파사드에 대한 모든 것을 알려드립니다.
현재 위치: » »

선천성 미분화 결합 조직 이형성증. 소아의 미분화 결합 조직 이형성증

결합 조직 이형성증(CTD)은 배아/산후 기간에 결합 조직 발달의 유전적으로 결정된 이상에 의해 유발되는 상태이며, 동반된 세포외 기질(콜라겐 및 섬유) 구성 요소의 구조적 장애(결함)를 특징으로 합니다. 신체의 다양한 기관과 시스템의 기능 장애.

그리스어 " 이형성증"는 조직과 내부 장기에 적용되는 모든 형성/형성 과정의 위반을 의미합니다(Wikipedia). 문헌에서 "결합 조직 형성 이상 증후군", "결합 조직 기능 장애", "결합 조직 형성 이상 증후군", "중간엽 기능 부전" 등과 같은 CTD의 동의어를 종종 찾을 수 있습니다.

결합 조직 이형성증에 대한 ICD 코드 -10

통합된 용어 및 진단 기준이 없기 때문에 ICD-10 루브리케이터에서 DST의 위치는 결정되지 않았습니다. 따라서, TS 이형성증의 분화/분할되지 않은 증후군은 다른 클래스 및 루브릭에 위치합니다.

DST는 결합 조직 섬유의 합성을 담당하는 유전자 돌연변이를 기반으로 합니다. DST는 매우 다양하며 이러한 섬유를 포함하는 거의 모든 기관/시스템의 병리/변화로 나타날 수 있습니다. 동시에 돌연변이의 수와 위치는 매우 다양하여 다양한 임상 증상을 결정하며 환자는 다양한 프로필의 전문가에게 문의합니다.

유전성 결합 조직 장애의 전체 세트는 일반적인 내장 / 외부 징후를 기반으로 다양한 증후군 및 표현형으로 결합되며, 이는 임상 증상의 다양한 징후가 특징입니다 - 무증상 양성 형태에서 진행성 다전신 / 다기관 병리학에 이르기까지 코스 (주기적인 중지, 완화 포함).

결합 조직 특성

결합 조직(CT)은 인체 질량의 약 50%를 차지합니다. 그 구조는 세포 간 물질, 섬유 및 세포 요소로 표시됩니다. 결합 조직에는 많은 종류가 있으며(아래 그림), 그 중 조밀한 형성/비형성 섬유 조직이 있습니다. 느슨한 미형성 섬유 조직; 지방질; 뼈; 연골, 망상 조직, 혈액 및 림프. ST의 각 유형에는 고유한 특성이 있습니다.

이 유형의 직물의 기능은 매우 다양합니다.

  • 장기/조직(콜라겐/엘라스틴 관련 단백질)의 구조 형성에 참여;
  • 지원 기능;
  • 가장 중요한 조절제(물-염 균형 유지, 조직 투과성);
  • 인체 내부 환경의 핵심 구성 요소입니다.
  • 면역 조절 과정에 참여합니다.
  • 개인의 헌법적 정체성을 크게 결정합니다.

결합 조직 형성 이상에는 두 가지 큰 그룹이 있습니다.

  • 분화된 이형성증(알려진 유형의 유전 및 명확한 임상 양상을 가진 특정 유전자 결함 포함).
  • 미분화 이형성증(uDST)은 유전적으로 이질적인 병리로, 유전적으로 다른 질병에 해당하지 않는 광범위한 임상 증상과 함께 다른 게놈과 다른 조합의 변화가 있습니다. 어린이에게 가장 흔합니다.

질병의 광범위한 다형성은 다양한 불리한 환경 요인의 특정 효과와 함께 다양한 유전자 좌위의 대립 유전자 조합의 다양성 때문입니다. 또한 동일한 가계 내의 특정 증후군이 상염색체 열성/상염색체 우성 및 성 관련 유전의 징후를 가질 수 있음이 밝혀졌습니다. 미분화 결합 조직 형성 이상에서 외부 및 내부 표현형 발현의 구조는 아래 그림에 나와 있습니다.

CTD(유전적 결함)의 표현형 발현은 유전자 발현 빈도, 유전자 발현의 시간적 패턴, 환경적 요인의 성질 및 강도에 따라 다양한 연령에서 나타날 수 있다. 유전 적 결함의 "중요성"과 이형성 과정의 중증도 가능성을 간접적으로 반영 할 수있는 것은 CTD의 임상 징후가 형성되는 기간입니다. 또한 결합 조직의 유전적 구조적 및 기능적 장애가 다양한 관련 병리(합병증)의 출현 및 발달에 대한 부정적인 배경이라는 점을 고려해야 합니다.

현재, 다른 저자의 CTD 발병률에 대한 데이터는 상당히 다양하며, 이는 검사된 개인의 연령에 대한 TD 이형성증 발병률의 의존성 때문입니다. CTD의 표현형 징후는 평생 동안 나타날 수 있습니다. 4-5 년의 기간에 이미 형성되고 나타납니다. 탈출된 심장 판막 (심장의 결합 조직 형성 이상); 5-7세 - 기형 가슴및 척추(흉막 횡격막 증후군), 관절 과운동성, 청소년기에 CTD는 종종 혈관 증후군으로 나타납니다.

CTD 발현의 결정적 시기는 13-15세(청소년기)로, 이 기간 동안 결합 ​​조직의 총 질량이 크게 증가하기 때문에 결합 조직 부전의 징후가 가장 많이 증가합니다. 최대 신체 성장.

35세 이상의 대부분의 환자에서 CTD의 새로운 증상의 위험은 미미하며 이 연령대의 주요 문제는 이미 나타난 이형성 증후군의 합병증으로, 이는 환자 장애의 위험을 결정하고 치명적인 사상자 수.

부정적인 점은 TS 병리학 진단을받은 어린이의 부모가 어린이의 전신 병리학의 존재가 아니라 특정 단계의 어린이 고유의 징후에 기인 할 때 uCTD 징후가있는 어린이의 부모에 대한 인식이 좋지 않다는 것입니다. 하나 또는 다른 증상이 다른 친척(할아버지, 할머니)에게도 특징적이며 의학적 개입이 필요하지 않다고 믿는 유전적 발달(표현형 징후). 동시에 부모는 어린이의 결합 조직 이형성증이 위장관, 심장, 신장, 관절의 질병이 배경에 대해 발병 할 위험이 높다는 것을 나타내므로 그에 대한 일반적인 생각조차 가지고 있지 않다는 것을 인식하지 못합니다. ​어린이의 이형성증을 치료하는 방법. .

일반적으로 CTD와 관련된 병리의 사회적 중요성은 근육, 골관절, 심장, 안과, 위장 및 기타 시스템의 많은 중요한 기형으로 인해 장애/장애에 기여하기 때문에 매우 높습니다. 심장 부정맥, 동맥류 파열, 관상 동맥 질환으로 인한 환자의 높은 사망률; 생식 기관의 병리 및 인구의 건강 지표의 일반적인 감소.

병인

CTD의 병인은 배아/산후 기간에 결합 조직 구조(기질, 콜라겐, 단백질-탄수화물 복합체 및 구조 단백질)의 합성, 발달 및 공간적 조직화를 인코딩하는 유전자의 돌연변이를 기반으로 하며, 이는 나중에 결함으로 나타납니다. CT의 기저 물질 및 섬유 구조에서 다양한 형태 기능 장애의 형태로 다양한 수준(조직, 기관 및 유기체)에서 항상성 장애를 유발합니다.

형태학적으로 DST는 당단백질, 콜라겐/탄성 섬유소, 섬유아세포 및 프로테오글리칸의 현저한 변화를 특징으로 합니다.

분류

다양한 병리학적 징후로 인한 CTD의 단일 분류는 현재까지 존재하지 않습니다. 병인학 적 요인의 특성에 따라 DST를 두 그룹으로 나누는 것이 일반적입니다.

  • 분화된 CTD는 특정 유전자 결함, 특정 유형의 유전 및 명확한 임상 증상을 특징으로 하는 단일 인자 기원의 질병 그룹( 스티커 증후군 연약한 피부 증후군, 마르판 증후군 그리고 엘레사-단로 , 불완전한 골형성 및 기타). 이 그룹에서 가장 흔한 것은 유전 교원병증 , 탄력증 , 혈소판증가증 , 후궁증 . 즉,이 그룹의 질병의 기초는 단일 특정 유전자의 뚜렷한 결함입니다. 동시에 차별화 된 형태의 발달에 대한 환경 요인의 영향은 전혀 없거나 최소한으로 표현됩니다. 약 250개의 단일 유전자 유전 질환이 문헌에 기술되어 있습니다.
  • 미분화 DST - 다유전자 다인자 특성이 있습니다. 그들의 기원은 다양한 조합의 많은 유전자의 돌연변이와 다양한 환경 요인의 영향을 기반으로 합니다. 동시에, 이러한 질병의 일련의 표현형 특징 및 임상 증상은 분화된 질병에 적합하지 않습니다. 병리학 적 과정에 관여하는 결합 조직 구조에 따라 (긴 관형 뼈, 눈의 공막, 관절 인대 장치, 수정체 인대, 탄성 유형의 큰 혈관, 심장 판막, 중간 구경의 근육 탄성 유형의 혈관, 등), 관절의 과운동성 증후군, 마르판 유사, 엘러 유사 및 혼합 표현형, 마르파노이드 외관, 승모판 탈출증 . UCTD 표현형의 이러한 구분은 임상 징후, 관련 병리학 및 특정 합병증의 다방향적 특성으로 인해 환자의 삶에 대한 작업 능력 및 예후를 간접적으로 결정할 수 있게 합니다.

원인

CTD의 직접적인 원인은 아동의 배아/산후 발달 기간 동안 다양한 종류의 돌연변이에 기초합니다. 태아에 영향을 미치는 돌연변이 요인은 다음과 같습니다. 자궁내 저산소증 , 태반 기능 부전 등), 기형 및 기형의 존재, 소생술의 역사, 나쁜 습관산모(음주, 흡연), 영양실조, 심한 스트레스, 비뇨생식기 감염병, 임신 중 약물 복용, 사스. ST의 해체에서 특정 역할은 직업상의 위험 및 불리한 환경 조건과 같은 외생적 요인에 의해 수행될 수 있습니다.

결합 조직 형성 장애의 증상

분화된 결합 조직 이형성증

특정 증후군에 내재된 명확하고 명확하게 설명된 임상상이 특징입니다. 분화된 이형성증의 많은 증후군으로 인해( 크라이스트-지멘스-투레인 증후군 , 알포르타 , 마르파나 , 셰그렌 , 엘러스-단로스 , 가족성 관절 과운동성 증후군, 불완전 골형성 , 수포 모양 표피 박리 , "크리스탈 맨의 질병" 및 기타, 하나의 소개 기사에서 해당 클리닉을 설명하는 것은 불가능합니다. 그 중 몇 가지만 강조해 보겠습니다.

무수성 외배엽 형성이상(Christ-Siemens-Touraine 증후군과 동의어)

외배엽 형성이상 아이가 태어난 직후에 나타나며 평생 지속됩니다. 남아에게만 나타나며 여아(이형접합)의 경우 미세치아 및 치아저하증(작은 치아/치아 없음)과 같은 치아의 변화(아래 그림)가 있을 수 있습니다.

외배엽 이형성증을 가지고 태어난 대부분의 사람들은 유전자에 국한된 돌연변이가 있는 X-염색체 형태를 가지고 있습니다. xql2-ql3. 특징적인 임상 징후는 키가 작고 노년기의 얼굴(이마에 뚜렷한 이마와 눈썹 융기선이 있는 큰 이마(“올림픽 이마”), 코와 볼의 오목한 다리, 넓은 광대뼈, 날개가 있는 안장 모양의 작은 코입니다. 저형성증, 뒤집힌 입술, 큰 기형 귀 및 거대한 턱.

구강에서 질병은 치아의 비정형 기형으로 나타납니다 ( 치아저하증 , 미세돈증 , anodontia ). 치아는 정상보다 훨씬 늦게 맹출되고, 오랫동안 유유기에 남아 있으며, 부분적으로/완전히 없을 수 있으며, 종종 치아 사이에 큰 간격이 있으며 심하게 변형됩니다.

치아의 변형으로 인해 입 주위의 피부가 접힐 수 있습니다. 노인성 외모는 치아가 완전히없고 상부 주름의 날카로운 표현으로 얼굴의 아래쪽 1/3이 감소하기 때문입니다.

이러한 환자는 피부의 저형성 (얇아짐)과 땀의 부족, 결핍으로 인한 눈물샘이 특징이며 이로 인해 다양한 장애 - 발달 고열 (신체의 과열) 및 그러한 어린이의 사망 원인입니다. 결막염 , 복잡하고 . 분비선의 발달 부족은 구내염의 발병과 재발 성 폐 감염에 기여합니다.

모발은 가늘고 건조하며 희박하며 천천히 자랍니다. 눈썹은 희박하고, 속눈썹은 없고, 겨드랑이와 겨드랑이의 털은 부족하다. 가능하고 완전한 탈모증 . 저형성 피부는 얇고 건조하며 벗겨지며 박테리아/진균 감염에 취약합니다.

여성의 경우 외배엽 형성 이상은 주로 발한의 국소 장애, 뚜렷한 치아 기형이 아닌 유선 및 유선의 열악한 발달의 형태로 가벼운 형태로 발생합니다. 정신 발달은 원칙적으로 고통을 겪지 않습니다.

상지와 하지의 척추간단이형성증

Spondyloepiphyseal dysplasia에는 질병의 다른 유형의 유전을 기반으로하는 여러 형태가 있습니다. 상 염색체 우성 유형의 유전으로 질병은 이미 1-2 세에 나타나며 나중에 오리 보행으로 발전하는 파행, 큰 관절의 움직임 제한, 보행시 피로 및 통증 증가로 나타납니다. 7-9세가 되면 건강한 또래에 비해 아동의 성장 지연이 나타나고 고관절과 무릎 관절의 굴곡 구축이 감지됩니다. 일반적으로 질병은 척추의 곡률 (/),하지 / 상지 부분의 기형 (아래 그림)으로도 나타납니다.

자세의 위반 및 다리의 변형, 척추 골단 이형성증

이 형태는 시각 장애(, 렌즈의 흐림, 망막 박리 ) 간과 비장의 비대, 지적 발달을 겪지 않습니다.

성 관련 기전을 가진 상지 /하지의 Spondyloepiphyseal dysplasia는 어린이의 삶의 5-8 년 후에 감지되며 성장 지연으로 나타납니다 /, 즉. 근골격계 만 영향을받으며 관절의 뚜렷한 장애가 없으며 내부 장기, 시력 기관의 기형이 없습니다. 성인의 키는 일반적으로 150cm를 초과하지 않습니다.

섬유성 이형성증

그것은 뼈 조직이 이형성 뼈의 요소가있는 섬유 조직으로 대체되는 골격 발달의 병리학이 특징입니다. 질병은 유전자의 체세포 돌연변이를 기반으로 합니다. GNAS1, 배아의 지연되고 왜곡된 골화로 나타납니다. 가장 흔한 증상은 경골의 섬유성 이형성증입니다.

큰 아이들은 아프다. 섬유 이형성증은 일반적으로 눈에 띄지 않게 시작되고 매우 천천히 진행되며 사춘기 이후에 활발한 발달을 멈 춥니 다. 질병 초기에는 통증이 없습니다. 미래에는 뼈가 점차 변형되고 두꺼워지며 만곡을 겪습니다. 특히, 변형 후 대퇴골은 양치기의 구부러진 형태를 취합니다(아래 그림).

종종 질병은 병리학 적 후에 만 ​​\u200b\u200b탐지됩니다.

무릎의 선천성 이형성증

선천성 이형성 기형 무릎 관절근골격계 선천성 병리의 약 1.2%를 차지합니다. 구별하다 외반 (X자형) 및 내반 (O자형) 무릎 관절의 변형 유형(아래 그림).

일반적으로 어린 시절의 무릎 이형성증은 무증상이지만 2-3 세부터 아이가 적극적으로 걷기 시작하면 질병의 증상이 상당히 두드러집니다. 소아는 무릎 관절의 정면 기형(하나 또는 둘 다), 걸을 때 불확실성, 빈번한 넘어짐, 약간의 절뚝거림 및 쪼그리고 앉을 때 균형 상실이 있습니다.

무릎에서 움직일 때 특징적인 "딸깍" 소리가 들립니다. 관절의 굴곡 구축은 점차적으로 발달하며, 하지의 바깥쪽 회전과 보폭에 제한이 있습니다. 증상이 진행됨에 따라 관절에 통증이 나타나며, 슬개골의 지속적인 탈구가 형성되어 바깥쪽과 위쪽으로 이동합니다.

관절 과운동성 증후군

TS의 분화 이형성증의 증상 복합체의 필수 구성 요소 중 하나 일 수 있습니다 ( 엘러스-단로스 증후군 , 마르파나 등)이며 또한 미분화 DST의 명백한 징후 중 하나입니다. 소아에서 관절의 가장 큰 과가동성은 엘라스틴의 급격한 증가와 최대 함량으로 인한 13-14 세에 감지되며 나이가 들면서 3-5 배 감소합니다 (25- 그러나 30 세), 그러나 노년기에 연조직의 다양한 병변이 훨씬 더 자주 발생합니다. 관절 주위 조직과 인대 - 힘줄 장치에서 급격히 진행되는 불용성 과정 CGS의 병인의 핵심은 유전 적 결함입니다 콜라겐 , 결합 조직 구조의 과신장성과 기계적 강도의 감소로 표현됩니다(아래 그림).

관절 과운동성은 관절 및 관절 외 증상을 포함하는 다양한 증상으로 임상적으로 나타납니다. 관절 발현은 다음과 같은 형태로 나타납니다.

  • 근육통 /관절통 근육 / 관절의 눈에 띄는 변화없이. 무릎, 발목 및 손의 작은 관절에서 더 자주 나타납니다.
  • 동반될 수 있는 급성 관절/관절 주위 외상 후 병리학.
  • 운동에 의해 유발되고 종종 경미한 활막염을 동반하는 만성 단일/다관절 통증.
  • 주로 어깨, 중수지절관절, 발목관절 염좌의 빈번한 탈구/아탈구.
  • 잦은 골절.
  • 발목 관절의 외반 외반 및 건 활액염, 활액낭염, 손가락 기형의 형태로 합병증이 발생하는 가로 / 세로 또는 결합 된 평발.
  • 척추의 기형()과 통증의 출현.

관절 외 증상이 나타납니다.

  • 피부의 확장성, 취약성 및 취약성 증가.
  • 비교적 이른 나이에 정맥류.
  • 승모판 탈출증.
  • 다른 국소화의 탈장 (수술 후, 배꼽, 복부의 흰 선, 사타구니).
  • 내부 장기 생략 - 신장, 자궁, 위, 직장.
  • 일반적인 약점.

미분화 결합 조직 이형성증

UCTD의 임상 증상은 많은 증상으로 구성되며 매우 다양합니다. 일반적으로 신체의 여러 기관이나 시스템이 병리학 적 과정에 관여하기 때문에 증상은 본질적으로 다중 기관입니다. 크고 작은 특성 그룹은 표현형 발현의 큰 목록과 구별됩니다. 미분화 유형의 결합 조직 형성 장애의 가장 특징적인 증상 :

  • 근골격계측: 무기력한 체격, 척추 기형, 용골/깔때기 흉부 기형, 평발 다양한 종류, 관절의 탈구/아탈구 경향, 관절의 과가동성, X/O형 사지, 사지의 불균형 신장.
  • 심혈관 시스템의 측면에서: 흉부 증후군 , 심장 판막의 변화(승모판 탈출증), 동맥 질환(), 부정맥 증후군, 분기-혈역학적 동맥류, 특발성 동맥 저혈압 , 혈관의 근육 및 섬유 조직 이형성(섬유근 이형성), 내피 기능 장애 , 모세혈관확장증 .
  • 근육계의 경우: 심한 저체중.
  • 피부 부분: 켈로이드 흉터 및 흉터 형성으로 인한 외상 증가와 함께 과탄력, 얇아짐.
  • 기관지 폐 시스템에서 : 기관지확장증 , 기관기관지 운동이상증 , 환기 장애, 자발적인 기흉 .
  • 구강 및 위장관 부분: 부정교합, 우식증, 일반 치주 질환, 성장 지연 및 젖니; , 담낭의 이상, 만성 .
  • 시각 시스템에서: 난시 , 다양한 정도의 근시, 안구의 신장, 편평한 각막, 수정체의 탈구, 망막 박리.
  • 신장 측면에서: 신혈관 변화.
  • 외부 징후 - 주름의 초기 형성, 부정교합, 얼굴의 특정 타원형(안면 비대칭으로 발음됨, 이마에 낮게 자라는 모발, 큰 귀, "구겨진" 귓바퀴, 중력 안검하수).
  • 면역 체계에서 : 면역 결핍 증후군, 알레르기 /자가 면역 증후군.
  • 정신 영역에서: /증가 불안 , 신경 장애, 신경 순환 장애, 언어 결함.

분석 및 진단

분화된 이형성증 증후군의 진단은 명확한 임상 징후, 환자 불만, 가족력, 실험실 및 도구 검사 데이터의 존재를 기반으로 합니다. 미분화 형태의 결합 조직 이형성증의 진단은 통합된(일반) 진단 알고리즘의 부족으로 인해 방해를 받습니다. UCTD의 진단은 결합 조직의 "약함"의 특정 지표인 표현형 및 내장 발현의 조합을 기반으로 합니다.

결합 조직 병리의 특정 변종을 진단할 수 있게 하는 것은 환자에서 확인된 표현형/내장 징후의 전체입니다. 표현형 / 내장 징후를 식별하기 위해 초음파 (신장 초음파, 복부 기관, EchoCG), 전기 생리학 (뇌도, ECG), 방사선 (폐 척추, 관절의 X 선), 내시경 방법과 같은 다양한 도구 연구가 사용됩니다. (FGDS), 실험실 (생화학 적 혈액 매개 변수, 면역 상태, 지혈 시스템, 피부 생검, 생물학적 체액의 하이드 록시 프롤린 수준 평가, 총 단백질 수준 및 미량 / 거시 요소 함량 결정 - 칼슘, 인, 마그네슘 , 구리) 및 기타.

결합 조직 형성 장애의 치료

결합 조직 이형성증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 어린이의 결합 조직 형성 장애 치료의 주요 원칙은 다음과 같습니다.

  • 병원성 치료 - 합성/이화 장애 교정을 목표로 함 글리코사미노글리칸 , 콜라겐 형성 과정의 자극, 비타민 및 미네랄 대사의 안정화 및 신체의 생체 에너지 상태 증가.
  • 증상 약물 요법(진통 완화, 정맥혈류 개선, 간보호제, 강장제, 베타차단제, 진정제, 외과적 치료 등).
  • 식이 요법(단백질, 미량 원소/비타민이 풍부한 식이 요법).
  • 비약물 요법(물리 요법 운동, 적절한 요법, 마사지, 물리 요법, 스파 트리트먼트, 심리 요법, 정형 외과 교정).

의료 요법

글리코사미노글리칸의 합성 / 이화작용을 교정하기 위해 구조 수정 작용이 있는 약물이 처방됩니다. 콘드로이틴 황산염 , 글루코사민 황산염 (, DONA 등). 이 약물은 신진 대사 조절에 적극적으로 관여합니다. 연골세포 (글리코사미노글리칸/프로테오글리칸의 합성을 자극하고, 효소 합성을 억제하고, 연골 기질에서 동화 과정을 활성화합니다). 결합 된 연골 보호제 (, Arthroflex 등). 2-4개월 코스를 수강하세요.

콜라겐 형성 과정을 자극하기 위해 처방 L-라이신 , L-프롤린 , 유리체 , 피아스클레딘 300 합성 보조 인자와 함께 콜라겐 - 비타민 복합체(그룹 B, C, E), 미량/거시 요소(아연, 구리, 마그네슘, 망간, 철) -, 아연 아스파르트산염 , 아연사이트 , 황산구리 , 셀렌 , 등

미네랄 대사의 안정화 / 개선은 환자가 신체의 인 - 칼슘 대사를 정상화하는 약물을 복용함으로써 달성됩니다 ( 비타민 D2 또는 필요한 경우 활성 형태 - , 알파 D3-테바 , 비타민 D3 (본비바 본 ); 마그네슘, 인, 칼슘의 다양한 제제(, 칼슘 D3-니코메드 , 업사빗 칼슘 , 등). 동시에 이러한 약물을 복용하는 동안 인, 칼슘 및 알칼리성 인산 가수 분해 효소 활성 수준을 조절해야합니다.

유리 아미노산 수준의 보정. 이를 위해 가장 자주 처방됩니다. 아르기닌 , 식이 보조제 등 아미노산의 흡수를 향상시키거나 처방됩니다.

신체의 생체 에너지 상태 수준을 높이기 위해 인 화합물을 함유하는 제제가 처방됩니다 -, 엘릭서 앰버 , , 등

과산화 반응의 정상화는 셀레늄 제제, 비타민 (C, A, E), 감귤류 바이오 플라보노이드, 고도 불포화 지방산을 처방하여 달성됩니다.

복용량, 코스 치료 기간 및 특정 약물 복용 코스 수는 개별적으로 결정됩니다.

비약물 요법

일일 정권. CTD 환자의 경우 장기/시스템의 뚜렷한 기능 장애가 없는 경우 작업과 휴식을 분명히 번갈아 가며 일반적인 요법을 권장합니다. 불완전한 골형성이나 근골격계의 현저한 편차가 있는 환자는 골절, 관절의 탈구/아탈구(목발 사용, 코르셋, 정형 외과용 신발 착용 등)의 위험이 높으므로 최소한의 생활 습관을 유지하고 외상을 피해야 합니다.

환자는 점프, 달리기, 쪼그리고 앉기, 역기 들기, 빠른 걷기를 권장하지 않습니다. 또한 고정된 자세(오래 앉아 있거나 한 자세로 서 있는 것)를 피하는 것이 필요합니다. CTD를 배경으로 한 골관절염 환자의 최적의 운동 리듬은 휴식 기간(각각 15-20분)과 부하를 지속적으로 교대하는 것입니다.

심리치료. CTD 환자는 신경 과정의 불안정성이 높고 불안 및 정서적 상태에 대한 경향이 있으므로 심리적 행동 교정이 필요합니다. 주요 임무는 환자의 가족, 팀 및 사회에서 적절한 태도와 행동을 개발하는 것입니다.

의사들

약물

  • 콜라겐 시뮬레이터 - , L-라이신 , L-프롤린 , 에, 아연 아스파르트산염 , 아연사이트 , 황산구리 , 셀렌 , 칼시트리닌 .
  • 글리코사미노글리칸의 손상된 합성/이화 작용 교정제 - 콘드로이틴 황산염 , Arthroflex , 귀부인 , .
  • 미네랄 대사 안정제 - 비타민 D2 , 카르니틴 , .

절차 및 운영

  • 치료 운동은 다양한 근육 그룹에 대한 정적-동적 모드에서 적당한 신체 운동의 형태로 CTD 환자 치료의 필수 구성 요소입니다. 육체적 운동근골격계 병변의 특성, 인대 - 관절 장치의 하중 및 척추 및 관절의 이동성을 고려하여 선택됩니다. 치료 수영, 복용량 스키, 걷기, 조깅, 사이클링, 시뮬레이터에서의 복용량 운동, 배드민턴, 호흡 운동, 가벼운 덤벨 운동, 수압 요법이 표시됩니다. CTD 환자는 결함이 있는 결합 조직에 가해지는 높은 부하가 조직 보상 부전의 빠른 발병에 기여하기 때문에 척추 견인, 교수형, 역도 및 프로 스포츠를 금지합니다.
  • 형성 장애에 대한 치료 마사지는 혈액 순환을 개선하고 고통스러운 근육 경련, 근육 및 관절의 신경 분포 / 영양을 완화하는 매우 필요한 절차입니다. 절차는 1-2일 간격으로 수행됩니다. 15-20 세션 동안 1 년에 3-4 회 과정.
  • 물리 치료 - 적응증에 따름. 예를 들어 위반 골형성 , 에 골다공증 골절의 치유를 가속화하기 위해 전기 영동은 염화칼슘, 황산마그네슘, 황산구리 또는 황산아연 용액으로 처방됩니다. 혈관 톤을 높이려면 - 물 절차 (일반 탄산, 염산, 침엽수, 라돈, 황화수소 목욕). 이형성 다발 신경 병증 - 열 치료 - 파라핀 목욕, 진흙 (38 ° C - 39 ° C), 발 / 다리의 유도 요법, UHF, 혈관 확장제를 사용한 전기 영동, 자기 요법. 조밀 한 결합 조직 형성 (켈로이드 흉터)을 부드럽게하기 위해 하이드로 코르티손을 사용한 음파 영동, 전기 영동 등이 처방됩니다.
  • 요양소 리조트 치료 (주요 병리학에 따라) - 최소 3 년 연속.
    외과 수술 - 징후에 따라 엄격하게. 그것은 척추의 심한 기형 (척추 측만증 III-IV 정도), 가슴, 관절, 백내장, 분리의 위협이있는 망막 변성으로 수행됩니다. 혈관 병리학, 판막 탈출증의 경우 훨씬 적습니다.
  • 정형 외과 교정 - 필요한 경우 다음을 사용하여 수행 특수 장치척추/관절(아치 지지대, 정형 외과용 신발, 무릎 패드 등)에 가해지는 부하를 줄여줍니다.

다이어트

TD 이형성증의 광범위한 표현형 및 내장 증상과 이러한 환자에 대한 단일식이 요법의 임상 증상의 다양성으로 인해 단일식이 요법은 없지만 각 경우에 처방되며 복합 치료의 필수 구성 요소입니다. CTD의. 그것을 선택할 때 가장 중요한 것은 위장관의 만성 병리의 유무입니다. 일반적으로 식단 구성에 대해 몇 가지 일반적인 권장 사항을 제시할 수 있습니다. 이형성증의 경우 콜라겐의 급속한 분해로 인해 결합 조직 부전이 나타나므로 손실된 구조를 회복하는 데 도움이 되는 음식을 식단에 포함할 필요가 있습니다. 위장병이 없는 사람의 식단은 고단백 함량을 포함해야 하며, 이는 식이 고기, 생선, 계란, 해산물, 콩, 견과류뿐만 아니라 분비를 감소시키는 고도 불포화 지방산이 많은 음식을 추가로 포함함으로써 달성됩니다. . 젤리 요리는 더 많은 양을 포함하는 것으로 표시됩니다 콘드로이틴 설페이트 .

식단에는 미량 원소, 비타민이 풍부해야합니다. CTD가 있는 대다수의 어린이는 대부분의 거대/미세 콜라겐 특이적 생물학적 요소(실리콘, 셀레늄, 칼륨, 칼슘, 구리, 망간, 마그네슘, 콜라겐 합성 및 성숙 및 뼈 조직 광물화 과정에 매우 중요)가 결핍되어 있습니다. .

이와 관련하여식이 요법에는 결합 조직 대사 과정과 관련된 제품-거시적 / 미량 요소 (마그네슘, 아연, 칼슘, 구리, 칼륨, 망간, 셀레늄) 및 비타민 C, D, E, 그룹 B (B1, B2 , B3, B6), P(플라보노이드), 단백질 대사 정상화.

표현형 / 내장 징후의 심각한 심각성과 기관 및 시스템 부분의 특정 병리 발달로 적절한 의료 영양. 예를 들어, 체중이 부족한 경우 - 체중 증가를 위한 식단; 관절의 병리학 - 병든 관절을위한 식단; 위장관의 병리학 - 위장관 질환에 대한식이 요법; 혈관의 섬유 조직 이형성증 - 다리의 정맥류에 대한식이 요법; 필요한 경우 식단에서 단백질 함량을 늘리십시오(고단백 식단 등).

방지

DST 예방에는 다음과 같은 여러 활동이 포함됩니다.

1 차 예방 - TS 이형성증 발병 위험이 높은 어린이의 임신을 예방하는 것을 목표로합니다. 그것은 의학 유전 상담을 기반으로합니다 부부임신 계획 단계에서. 구현에 대한 무조건적인 요구 사항은 다음과 같습니다. 두 배우자의 상속 라인에서 TS의 의심되는 / 확립 된 병리; 근친혼, 유산의 역사, 사산.

개념 전후/주산기 예방에는 다음이 포함됩니다.

  • 계획된 임신 2-3개월 전에 400mcg / day의 복용량과 임신 중 리셉션.
  • 임신 3개월 전에 마그네슘 보충제를 6주 동안 복용합니다.
  • 만성 감염 병소의 위생, 구강 위생, 만성 전염병의 존재 여부 검사.
  • 영양 결핍을 제외한 식단의 정상화.
  • 흡연, 알코올, 향정신성/마약성 물질의 거부.
  • 직장과 가정에서 유해한 화학물질(염료, 용제, 살충제, 가정용 화학물질)과의 접촉을 배제합니다.
  • 약물 섭취를 최소화합니다.

2차 예방

그것은 소아에서 CTD의 표현형 및 내장 징후의 가능한 가장 빠른 감지, CTD 환자의 지속적인 모니터링, 시기 적절한 치료 및 예방 조치(신생아 기간의 어린이를 위한 간호 요법, 재활 치료- 대사 요법, 마사지, 물리 요법, 유산소 운동, 체조, 정신 교정, 청소년의 심리 재활, 중년 및 노년의 CTD와 관련된 병리 교정).

3차 예방

적절한 직업적 오리엔테이션(높은 신체적/정서적 스트레스, 유해 물질과의 접촉, 진동과 관련된 직업 피하기), 작업 기술 회복, 사회적 적합성에 대한 심리적 자신감 및 정기적인 재활 활동.

결과 및 합병증

결합 조직 이형성증은 CTD와 관련된 병발 질환을 포함하여 수반되는 만성 질환의 예후를 상당히 악화시킵니다. 합병증의 높은 위험을 결정하는 CTD 증후군 및 상태는 다음과 같습니다. 변성 징후가 있는 판막 탈출증; 대뇌 혈관의 동맥류, 대동맥; 생명을 위협하는 심장 부정맥, 대사성 심근병증 2-3도, 만성 심부전; 만성 정맥 기능 부전이있는 작은 골반 /하지의 정맥류; 심한 호흡 부전을 동반한 폐쇄성 폐환기 장애. DST의 존재는 외과 수술을 상당히 복잡하게 만듭니다.

예측

CTD의 예후는 일반적으로 TS의 이형성 증상의 중증도와 특성, 형성된 임상 증후군 및 관련 병리의 특성에 의해 결정됩니다. 고립된 형태의 경우 삶의 질이 약간 떨어지거나 전혀 방해받지 않을 수 있습니다.

다발성 장기 병변, 뼈 및 인대 기구의 중대한 장애로 조기/중증 장애 발병 위험이 증가하며, 극단적인 경우(PE, 심실세동, 출혈성 뇌졸중, 대동맥류 파열, 내출혈) 조기 사망 위험 .

출처 목록

  • 젬초프스키 E.V. 미분화 결합 조직 이형성증. 결합 조직의 유전 장애에 대한 아이디어 개발에 대한 상태 및 전망 // 형성 장애 연결. 직물. - 2008. - 1번. - P. 5–9.
  • Simonenko V.B., Dulin P.A., Panfilov D.N. 결합 조직 형성 이상(유전성 교원병증). //쐐기. 꿀. 2006년; 6; 62-8.
  • Vereshchagin G.N. 전신 결합 조직 형성 장애. 임상 증후군, 진단, 치료 방법: 의사 매뉴얼 / G.N. 베레쉬차긴; 노보십. 상태 꿀. un-t. - 노보시비르스크, 2008. - 70p.
  • 카두리나 T.I. 유전성 교원질병증(클리닉, 진단, 치료 및 임상검사) / T.I. 카두리나. - 상트페테르부르크: Nevsky Dialect, 2000. - 271 p.
  • Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. et al. 결합 조직 형성 장애: 주요 임상 증후군, 진단의 공식화, 치료 // 주치의. 2008. 2호. 에스. 2-7.

결합 조직 이형성증의 발병은 콜라겐, 단백질-탄수화물 복합체, 구조 단백질, 필수 효소 및 보조인자의 합성 또는 구조의 결함을 기반으로 합니다. 고려중인 결합 조직의 병리학 적 원인은 태아에 대한 다양한 종류의 영향으로 세포 외 기질의 섬유소 형성에서 유전적으로 결정된 변화를 초래합니다.

이러한 돌연변이 유발 요인에는 불리한 환경 조건, 영양실조 및 산모의 나쁜 습관, 스트레스, 임신 악화 등이 포함됩니다. 일부 연구자들은 스펙트럼에서 마그네슘 결핍의 검출을 기반으로 결합 조직 이형성증의 발병에서 저마그네슘혈증의 병인적 역할을 지적합니다. 모발, 혈액, 구강액 연구.

체내 콜라겐 합성은 40개 이상의 유전자에 의해 암호화되며, 이 중 1300개 이상의 돌연변이 유형이 설명되었습니다. 이것은 결합 조직 이형성증의 다양한 임상 증상을 유발하고 진단을 복잡하게 만듭니다.

결합 조직 형성 장애의 분류

결합 조직 형성 이상은 분화 및 미분화로 나뉩니다. 분화된 이형성증에는 정의되고 확립된 유전 패턴, 명확한 임상 양상, 알려진 유전자 결함 및 생화학적 이상이 있는 질병이 포함됩니다. 이 유전성 결합 조직 질환 그룹의 가장 전형적인 대표자는 Ehlers-Danlos 증후군, Marfan 증후군, 골형성 불완전증, 점액 다당류, 전신 탄성 증, 이형성 척추 측만증, Beals 증후군 (선천성 구축 거미류) 등입니다.

중증도에 따라 다음과 같은 유형의 결합 조직 이형성증이 구별됩니다. 작은 (3 개 이상의 표현형 징후가있는 경우), 고립 된 (한 기관에 국한됨) 및 실제로 결합 조직의 유전 질환. 일반적인 이형성 낙인에 따라 결합 조직 이형성증의 10 가지 표현형 변이가 구별됩니다.

  1. Marfan-like 외관(골격 이형성증의 4개 이상의 표현형 징후 포함).
  2. 마르판 유사 표현형(마르판 증후군의 불완전한 특징 세트).
  3. MASS 표현형(대동맥, 승모판, 골격 및 피부의 침범 포함).
  4. 주요한 승모판 탈출증(승모판 탈출증, 피부, 골격, 관절의 변화에 ​​대한 심초음파 신호를 특징으로 함).
  5. 전형적인 Ehlers-유사 표현형(Ehlers-Danlos 증후군의 불완전한 특징 세트).
  6. 과가동성 Ehlers-유사 표현형(관절의 과가동성 및 관련 합병증 - 아탈구, 탈구, 염좌, 평발, 관절통, 뼈 및 골격 침범을 특징으로 함).
  7. 관절 과가동성은 양성입니다(골격 침범 및 관절통 없이 관절의 운동 범위 증가 포함).
  8. 미분화 결합 조직 이형성증(6개 이상의 이형성 낙인 포함, 그러나 이는 분화 증후군 진단에 충분하지 않음).
  9. 뼈-관절 및 골격 특징이 우세한 이형성 낙인 증가.
  10. 내장 기능이 우세한 이형성 낙인 증가( 심장의 작은 이상또는 다른 내부 장기).

결합 조직 이형성증의 분화된 형태에 대한 설명은 해당 독립 리뷰에서 자세히 설명되어 있으므로 앞으로는 미분화된 변이에 초점을 맞출 것입니다. 결합 조직 이형성증의 국소화가 하나의 기관 또는 시스템에 국한되는 경우 분리됩니다.

결합 조직 형성 장애의 증상

결합 조직 이형성증의 외부 (표현형) 징후는 체질적 특징, 골격 뼈 발달의 이상, 피부 등으로 나타납니다. 결합 조직 이형성증 환자는 키가 크고 좁은 어깨 및 저체중과 같은 무력한 체질을 가지고 있습니다. 축 방향 골격의 발달 장애는 척추 측만증, 후만증, 깔때기 모양의 또는 용골 모양의 흉부 기형, 청소년 골 연골 증으로 나타낼 수 있습니다.

최근에 등장한 신선한 의학 용어인 이형성증(dysplasia)은 가능한 모든 유형의 병리 현상을 의미합니다. 다른 부분들인체, 다양한 장기 및 여러 조직. 병리학의 출현은 태아의 배아 발달 단계에서 형성되기 시작하여 부적절한 성숙 또는 세포 구조, 구성, 크기의 결과가됩니다. 그것은 조직의 잘못된 생성, 나타난 장기 또는 장기 시스템의 병리에 영향을 미칩니다.

그러나 이형성증은 성장하는 어린이에서 더 자주 발견되며 성인에서 병리 현상이 나타난 예가 알려져 있습니다. Dysplasia는 질병이 아니라 장기 구조의 병리학 적 변화입니다.

병리학의 일반적인 원인은 태아 형성의 유전 적 이상입니다. Dysplasia는 직접적인 기계적 스트레스가있는 혈관의 내벽을 포함하여 임신 중 여성의 신체에 호르몬 장애 또는 혈관의 산소 결핍이있는 경우 발생합니다. 중요한 요소는 임산부가 사는 지역의 오염되거나 불리한 생태계, 대기, 수질입니다. 아마도 임산부의 건강에 대한 부인과 적 어려움, 빈번한 전염병이 병리학의 발달에 기여했습니다.

병리학은 눈에 띄지 않는 증상으로 대대로 전달할 수 있으며 미래 세대를 위해 축적될 수 있습니다. 두 부모 모두 이형성증에 대한 소인이 있고 유전자 이상이 확인되면 자녀의 건강이 문제입니다. 후천성 이형성증은 종종 출생 외상이나 산후의 결과입니다.

광범위한 유형의 형성 장애는 다음과 같이 나뉩니다.

  • , 또는 섬유근은 동맥 벽에서 세포의 큰 성장을 특징으로 합니다. 병리학은 주로 경동맥이나 신장에서 발생합니다. 주요 경향은 동맥이 좁아지는 것입니다.
  • 형성이상 고관절.
  • 또는 근육 이형성증.
  • 자궁 경부의 형성 장애.
  • , 무릎 관절의 근골격 장치의 장력 부족.

복잡한 병리학은 어린이의 연조직 형성 이상 또는 근육 형성 이상으로 간주됩니다. 병리학은 유전자 수준에서 자궁에서 형성됩니다. 배아가 발달하는 동안 결합 ​​조직 세포가 형성 될 때 실패가 발생하여 근육, 내부 장기에 어려움을 겪습니다. 신체의 결합 조직이 주요합니다. 건축 재료. 근육 형성 이상으로 신체 전체의 기능 이상이 나타나고 복잡한 병리학은 정확한 진단을 내리기가 어렵습니다.

결합 조직 형성이상과 관련된 편차는 아동이 발달하고 신체적 성장에 따라 점차 눈에 띄게 됩니다. 발의 외반 구조, 척추의 일반적인 곡률, 가슴의 기형, 관절의 이동성 증가, 심장 활동의 장애 가능성, 소화 기관 문제, 시력 저하, 혈관계의 병리. 어린이의 근육 형성 장애를 특징으로하는 행이 들립니다. 편차는 개별적으로 또는 공동으로 식별됩니다.

근이형성증의 치료

Dysplasia는 질병이 아니지만 유전 수준의 편차, 병리학은 치료할 수 없습니다. 어린이를 지원하는 주요 방법은 이형성증의 징후를 줄이고 증후군을 늦추거나 멈추는 데 도움이되는 예방 조치입니다. 의무적 인 즉각적인 의료 개입은 근육 회복 속도를 높이는 데 도움이됩니다.

근이형성증의 주요 치료 및 예방 방법은 균형 잡힌 식단, 물리 치료 및 특별히 고안된 체조 운동을 준수하며 주치의가 처방한 대로만 사용합니다. 약물. 장기간의 비 개입 단계에서 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다.

아동에 대한 필수 심리적 지원, 절차의 솔직한 공모는 아기가 회복 경로에 적응하는 데 도움이되며 절차를 이전하는 것이 더 쉽습니다. 정확한 진단 후 부모는 의사에게의 여행이 끝났고 치료가 어렵지 않다고 믿고 긴장을 풀면 안됩니다. Dysplasia는 끔찍한 병리가 아니라 편차입니다. 긍정적 인 결과를 얻으려면 자녀의 회복 기간 동안 모든 가족 구성원의 참여가 필요합니다.

비 약물 치료는 필수로 구성됩니다. 치료 마사지, 여러 코스에서 반복되는 비전문 스포츠 - 탁구, 수영 또는 배드민턴. 개인체조, 물리치료 등을 포함하여 도움이 될 것입니다. 필요한 수준의 콜라겐을 얻으려면 어린이 영양이 조밀해야합니다. 매일 식단에서 생선을 의무적으로 사용하고 콩과 식물, 고기 및 해산물을 선호해야합니다. 기름진 국물, 많은 양의 고품질 치즈, 다양한 과일과 야채는 어린이에게 중요합니다. 주치의와 상의하여 생물학적 보조제를 사용할 수 있습니다.

약물 치료를 통해 의사는 각 어린이에게 개별적으로 최적의 약물 세트를 선택합니다. 정제 치료 과정은 최대 2 개월 지속되며 의사가 처방 한대로만 계속됩니다. 치료 과정의 반복은 반복적으로 연장 될 수 있으며 최상의 결과를 얻기 위해 약물이 변경됩니다.

글리신과 글루타민산은 아미노산 수준을 표준화하기 위해 사용됩니다. 콜라겐 생성의 발달을 가속화하기 위해 처방할 것입니다. 아스코르브 산, 구연산 마그네슘. 미네랄 대사를 정상화하기 위해 alfacalcidol과 osteogenon이 권장됩니다. 어린이의 생체 에너지 상태를 개선하기 위해서는 레시틴, 리복신의 사용이 필수입니다.

수술 가능한 중재의 주요 포인트는 매우 심각한 근이형성증의 경우입니다. 발음 된 혈관 병리 또는 척추의 강한 곡률, 가슴의 심한 기형이 가능합니다. 증후군이 아이의 노년기에 위협이 되거나 발달된 이상으로 정상적인 생활이 불가능한 경우 수술이 필수입니다.

재활 방법

위의 권장 사항을 엄격하게 구현하면 어린이가 외부 환경에 적응하고 발달중인 동료를 따라 잡을 수 있으며 아기에게 올바른 동기를 부여하여 동료보다 나아지고 완전한 건강을 얻을 수 있습니다. 형성 장애는 유전 적 성격을 드러낸다는 것을 잊지 마십시오. 모든 가족 구성원을 간단한 절차에 참여시키면 건강을 개선하고 집안에 아늑한 분위기를 조성하는 데 도움이 됩니다.

근이형성증이 있는 어린이의 금기 사항

  1. 무거운 스포츠 또는 접촉 스포츠는 근육 조직의 과도한 긴장과 파괴에 기여합니다.
  2. 심리적 스트레스는 신경 과잉 긴장과 신체에 들어가는 산소 부족에 기여합니다.
  3. 척추의 염좌는 부상과 관절 형성 장애의 발병으로 이어질 것입니다.

결합 조직 형성 이상 (DST) (dis - 장애, plasia - 발달, 형성) - 섬유 구조의 결함과 결합의 주요 물질을 특징으로하는 유전적으로 결정된 상태 인 배아 및 출생 후 기간의 결합 조직 발달 위반 조직, 장기 및 유기체 수준의 항상성 장애로 이어지는 내장 및 운동 기관의 다양한 형태학적 및 기능적 장애의 형태로 진행되는 과정으로 관련 병리학의 특성과 약동학 및 약물의 약력학.

CTD 자체의 유병률에 대한 데이터는 다양한 분류 및 진단 접근 방식으로 인해 모순됩니다. CTD의 개별 징후의 유병률에는 성별과 연령 차이가 있습니다. 가장 겸손한 데이터에 따르면, CTD의 유병률은 사회적으로 중요한 주요 비전염성 질병의 유병률과 최소한 상관관계가 있습니다.

DST는 콜라겐, 구조 단백질 및 단백질-탄수화물 복합체의 합성 및 공간적 조직화를 코딩하는 유전자의 유전 돌연변이 및 유전자 돌연변이를 기반으로 하는 콜라겐, 탄성 섬유소, 당단백질, 프로테오글리칸 및 섬유아세포의 변화로 형태학적으로 특징지어집니다. 효소와 보조인자. DST 사례의 46.6-72.0%에서 발견된 다양한 기질(모발, 적혈구, 구강액)의 마그네슘 결핍을 기반으로 하는 일부 연구자들은 저마그네슘혈증의 병인학적 중요성을 인정합니다.

결합조직 이형성증의 근본적인 특징 중 하나는 CTD의 표현형 징후가 태어날 때 나타나지 않거나 매우 경미한 정도(분화된 형태의 CTD의 경우에도)가 있고 인화지의 이미지와 같이 나타나는 현상입니다. 평생 동안. 수년에 걸쳐 CTD의 징후의 수와 그 심각성은 점진적으로 증가합니다.

DST의 분류는 가장 논란이 많은 과학적 문제 중 하나입니다. 일반적으로 인정되는 DST 분류의 부재는 이 문제에 대한 연구자들의 의견 불일치를 반영합니다. DST는 콜라겐 합성, 성숙 또는 분해 기간의 유전적 결함에 따라 분류할 수 있습니다. 이것은 유전적으로 분화된 CTD 진단을 입증할 수 있는 유망한 분류 접근 방식이지만, 현재까지 이 접근 방식은 유전성 CTD 증후군에 국한되어 있습니다.

T. I. Kadurina(2000)는 MASS 표현형, 마르파노이드 및 Ehlers-유사 표현형을 구별하며 이 세 가지 표현형이 비증후군성 CTD의 가장 흔한 형태라고 언급했습니다. 이 제안은 단순성과 CTD의 비증후군 형태가 알려진 증후군의 "표현형" 복사본이라는 기본 아이디어로 인해 매우 유혹적입니다. 따라서 "마르파노이드 표현형"은 "무력 체격, 돌기 협심증, 지주막, 심장 판막 장치 손상(때로는 대동맥), 시각 장애를 동반한 전신 결합 조직 형성 이상 징후"의 조합이 특징입니다. "Ehlers-like phenotype"에는 "피부 과신장성 경향과 다양한 관절 과운동성 경향이 있는 일반화된 결합 조직 이형성증의 징후의 조합"이 있습니다. "MASS-유사 표현형"은 "일반화된 결합 조직 형성 이상, 다양한 심장 이상, 골격 이상, 얇아지거나 아위축과 같은 피부 변화의 특징"이 특징입니다. 이 분류를 기반으로 CTD의 진단을 공식화하는 것이 제안됩니다.

모든 병리학의 분류가 중요한 "적용" 의미를 갖는다는 점을 감안할 때, 진단을 공식화하기 위한 기초로 사용되기 때문에 분류 문제의 해결은 임상 실습의 관점에서 매우 중요합니다.

특정 표현형을 형성하는 결합 조직의 보편적인 병리학적 병변은 없습니다. 각 환자의 각 결함은 고유한 방식으로 고유합니다. 동시에, 신체의 결합 조직의 포괄적인 분포는 CTD에서 병변의 다중 유기체를 결정합니다. 이와 관련하여 이형성 의존적 변화 및 병리학적 상태와 관련된 증후군의 분리와 함께 분류 접근법이 제안됩니다.

신경 장애 증후군:자율신경계 기능장애 증후군(식물성혈관긴장이상, 공황발작 등), 편두통.

자율 기능 장애 증후군은 이미 초기 아동기에 많은 수의 CTD 환자에서 가장 먼저 형성되는 질환 중 하나이며 이형성 표현형의 필수 구성 요소로 간주됩니다. 대부분의 환자에서 교감신경긴장증이 감지되고 혼합형은 덜 일반적이며 소수의 경우 미주신경통이 나타납니다. 증후군의 임상 증상의 중증도는 CTD의 중증도와 함께 증가합니다. 자율신경계 기능장애는 유전성 증후군의 97%에서 관찰되며, 환자의 78%에서 미분화된 형태의 CTD가 나타납니다. 물론 CTD 환자의 자율 장애 형성에서 결합 조직의 신진 대사 과정의 생화학을 위반하고 형태 학적 기질을 형성하여 시상 하부, 뇌하수체 기능의 변화를 일으키는 유전 적 요인 , 생식선, 교감신경-부신 시스템은 의심할 여지 없이 중요합니다.

무력 증후군:성능 저하, 육체적 정신적 스트레스에 대한 내성 저하, 피로 증가.

무력 증후군은 유치원, 특히 학교, 청소년기 및 어린 나이에 밝게 감지되며 평생 동안 CTD 환자를 동반합니다. 무력증의 임상 증상의 심각성은 환자의 연령에 따라 다릅니다. 환자가 나이가 많을수록 주관적인 불만이 더 많습니다.

판막 증후군:심장 판막의 분리 및 결합 탈출, 점액종성 판막 변성.

더 자주 승모판 탈출증(MVP)(최대 70%)으로 나타나며, 덜 자주 삼첨판 또는 대동맥판 탈출, 대동맥 뿌리 및 폐동맥 확장으로 나타납니다. Valsalva의 부비동의 동맥류. 어떤 경우에는 드러난 변화에 역류 현상이 동반되며 이는 심근 수축성 및 심장의 체적 매개 변수 지표에 반영됩니다. Durlach J.(1994)는 마그네슘 결핍이 CTD에서 MVP의 원인일 수 있다고 제안했습니다.

판막 증후군은 또한 어린 시절(4-5세)에 형성되기 시작합니다. MVP의 청진 징후는 4세에서 34세 사이의 다양한 연령에서 감지되지만 가장 흔히 12세에서 14세 사이에 감지됩니다. 심초음파 데이터는 동적 상태에 있다는 점에 유의해야 합니다. 이후 검사 중에 판막 장치의 상태에 대한 연령의 영향을 반영하는 더 뚜렷한 변화가 나타납니다. 또한 판막 변화의 중증도는 CTD의 중증도와 심실의 부피에 영향을 받습니다.

흉막 횡격막 증후군:흉부 무력감 형태, 흉부 기형(깔때기 모양, 용골), 척추 기형(척추 측만증, 후만 척추측만증, 후만증, 전만증 등), 기립의 변화 및 횡격막 이탈.

CTD 환자 중 깔때기형 흉부 변형이 가장 흔하고 용골 변형이 2위를 차지하며 흉부의 무력증 형태는 거의 발견되지 않습니다.

흉부 증후군 형성의 시작은 14-15 년 동안 10-12 세, 최대 심각도에서 조기 학령기, 징후의 구별성에 해당합니다. 모든 경우에 깔때기 모양의 기형은 용골보다 2-3년 일찍 의사와 부모에 의해 기록됩니다.

흉막 횡격막 증후군의 존재는 폐의 호흡기 표면의 감소, 기관 및 기관지의 내강 변형을 결정합니다. 심장의 변위 및 회전, 주요 혈관 줄기의 "비틀림". 흉부 증후군의 정성적(변형의 변형) 및 양적(변형 정도) 특성은 심장과 폐의 형태 기능적 매개변수의 변화의 성격과 심각성을 결정합니다. 흉골, 갈비뼈, 척추의 변형 및 횡격막의 높은 기립은 흉강의 감소, 흉강 내압의 증가, 혈액의 유입 및 유출을 방해하고 심장 부정맥의 발생에 기여합니다. 흉막 횡격막 증후군의 존재는 폐 순환계의 압력 증가로 이어질 수 있습니다.

혈관 증후군:탄성 유형의 동맥 손상: 낭형 동맥류의 형성과 함께 벽의 특발성 확장; 근육 및 혼합 유형의 동맥 손상: 분기-혈역학적 동맥류, 동맥의 연장 및 국소 확장의 dolichoectasia, 루프 형성까지의 병리학적 비틀림; 정맥 손상 (병리학 적 비틀림, 상지 및하지의 정맥류, 치질 및 기타 정맥); 모세혈관확장증; 내피 기능 장애.

혈관 변화는 크고 작은 동맥 및 세동맥 시스템의 색조 증가, 동맥층의 부피 및 충전 속도 감소, 정맥 색조 감소 및 말초 정맥의 과도한 혈액 침착을 동반합니다.

혈관 증후군은 일반적으로 청소년기와 어린 나이에 나타나며 환자의 연령이 증가함에 따라 진행됩니다.

혈압의 변화:특발성 동맥 저혈압.

흉횡격막 심장:무력증, 수축성, 거짓 협착증, pseudodilatational 변이체, thoracophrenic 폐 심장.

흉막 횡격막 심장의 형성은 판막 및 혈관 증후군의 배경에 대해 흉부 및 척추 기형의 징후 및 진행과 병행하여 발생합니다. 흉강 횡격막 심장의 변형은 심장의 무게와 부피, 전신의 무게와 부피, 심장의 부피와 이형성의 배경에 대한 큰 동맥 줄기의 부피 사이의 관계의 조화 위반을 반영합니다. 심근 자체, 특히 근육 및 신경 요소의 조직 구조 성장의 의존적 해체.

전형적인 무력증 환자의 경우, 흉부 횡격막 심장의 무력 변이, "정상"수축기 및 이완기 벽 두께와 심실 중격, 심근 질량의 "정상"지표 - 진정한 작은 심장의 형성으로 심장의 방 크기 감소가 특징입니다. 이 상황에서 수축 과정은 순환 스트레스의 증가와 수축기로 순환하는 심근 내 긴장을 동반하며, 이는 우세한 교감 신경 영향의 배경에 대한 보상 메커니즘의 과민 반응을 나타냅니다. 심장의 형태, 용적, 수축 및 위상 매개변수를 변경하는 결정 요인은 가슴의 모양과 높이라는 것이 확인되었습니다. 신체 발달근골격계.

심한 형태의 CTD와 다양한 유형의 흉부 변형 (I, II 정도의 깔때기 모양 변형)이있는 일부 환자의 경우 흉강의 부피가 감소한 상태에서 "심낭염과 같은"상황이 관찰됩니다. 개발 이형성 의존성 수축성 심장. 충치의 기하학적 변화에 따른 심장의 최대 크기 감소는 수축기의 심근 벽 두께 감소와 함께 혈역학적으로 바람직하지 않습니다. 심장 박동량이 감소하면 총 말초 저항이 보상적으로 증가합니다.

다수의 흉부 기형(3도 깔때기 모양 기형, 용골 기형)이 있는 환자에서 심장이 변위될 때 흉골의 기계적 효과를 "떠나" 회전하고 주요 혈관의 "비틀림"을 동반합니다. 트렁크, 흉부 횡격막 심장의 가성 협착성 변이체. 심실 출구의 "협착 증후군"은 자오선 및 원형 방향의 심근 구조의 장력 증가, 준비 기간의 증가와 함께 심근 벽의 수축기 장력 증가를 동반합니다. 추방, 폐동맥의 압력 증가.

흉부 II 및 III 정도의 용골 변형 환자에서 대동맥 및 폐동맥 구멍의 증가가 감지되며 이는 변형의 중증도에 따라 혈관 탄성 감소와 관련됩니다. 심장 기하학의 변화는 확장기 또는 수축기에서 좌심실 크기의 보상적 증가를 특징으로 하며, 그 결과 공동이 구형을 얻습니다. 심장의 오른쪽 부분과 폐동맥의 입 부분에서도 비슷한 과정이 관찰됩니다. 형성 흉부 횡격막 심장의 pseudodilated 변형.

분화된 CTD(Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler 증후군, 골형성부전증)가 있는 환자 그룹과 흉부와 척추의 심각한 기형이 결합된 미분화 CTD 환자에서 우심실과 좌심실의 형태학적 변화 심장의 일치: 긴 축이 감소하고 심실 공동의 면적, 특히 확장기 말에 심근 수축성의 감소를 반영합니다. 확장기 말기 및 중기 부피가 감소합니다. 심근 수축성 감소의 정도, 흉부 및 척추 기형의 중증도에 따라 총 말초 혈관 저항이 보상적으로 감소합니다. 이 경우 폐 혈관 저항의 꾸준한 증가는 형성으로 이어집니다. 횡격막성 폐심장.

대사성 심근병증: 심근증, 심장 부정맥, 재분극 과정의 장애(I도: T V2-V3의 진폭 증가, T V2 증후군 > T V3, II도: T 역전, ST V2-V3 0.5-1.0 아래로 이동 mm ; III도: T 반전, 비스듬한 ST 이동 최대 2.0 mm).

대사성 심근병증의 발병은 심장 요인(판막 증후군, 흉막 횡격막 심장의 변형) 및 심장 외 상태(흉막 횡격막 증후군, 자율 기능 장애 증후군, 혈관 증후군, 미세 및 거대 요소 결핍)의 영향에 의해 결정됩니다. CTD에서 심근병증은 특정한 주관적인 증상과 임상적 징후가 없으나, 잠재적으로 부정맥 증후군의 기생에 주된 역할을 하는 어린 나이에 급사의 위험 증가를 결정합니다.

부정맥 증후군: 다양한 그라데이션의 심실 수축기; 다초점, 단형, 드물게 다형, 단초점 심방 수축기; 발작성 빈맥성 부정맥; 맥박 조정기 마이그레이션; 방실 및 심실 내 봉쇄; 추가 경로를 따른 충동 전도의 이상; 심실 흥분 전 증후군; 긴 QT 간격 증후군.

부정맥 증후군의 발견 빈도는 약 64%입니다. 심장 부정맥의 원인은 심근의 신진대사 장애의 초점일 수 있습니다. 결합 조직의 구조와 기능을 위반하여 항상 유사한 생화학 적 기질이 있습니다. CTD에서 심장 부정맥의 원인은 판막 증후군일 수 있습니다. 이 경우 부정맥의 발생은 심근 생체전기적 불안정성의 형성으로 확장기 탈분극이 가능한 근육 섬유를 포함하는 승모판 교두의 강한 장력 때문일 수 있습니다. 또한 확장기 탈분극이 길어 좌심실로 혈액이 급격히 배출되면 부정맥이 나타날 수 있습니다. 심방의 기하학적 구조의 변화는 이형성 심장, 특히 흉부 협심증 변형의 형성에서 부정맥의 발생에 중요할 수 있습니다. CTD의 부정맥 기원의 심장 원인 외에도 교감 신경 및 미주 신경의 기능 상태 위반, 변형된 가슴 골격에 의한 심장 셔츠의 기계적 자극으로 인한 심장 외의 원인도 있습니다. 부정맥 유발 요인 중 하나는 CTD 환자에서 발견되는 마그네슘 결핍일 수 있습니다. 러시아 및 외국 저자의 이전 연구에서 심실 및 심방 부정맥과 세포 내 마그네슘 함량 사이의 인과 관계에 대한 설득력 있는 데이터가 얻어졌습니다. 저마그네슘혈증이 저칼륨혈증의 발병에 기여할 수 있다고 제안됩니다. 동시에 휴식 막 전위가 증가하고 탈분극 및 재분극 과정이 방해 받고 세포의 흥분성이 감소합니다. 전기 충격의 전도가 느려져 부정맥의 발병에 기여합니다. 반면에, 세포내 마그네슘 결핍은 동결절의 활동을 증가시키고 절대를 감소시키며 상대적인 불응성을 연장시킨다.

돌연사 증후군: 판막, 혈관, 부정맥 증후군 등 급사의 발병기전을 결정하는 CTD의 심혈관계 변화. 관찰에 따르면 모든 경우에 사망 원인은 심장 및 혈관의 형태 기능적 변화와 직간접적으로 관련이 있습니다. 대동맥, 뇌동맥 등), 그 외의 경우 해부대에서 확인하기 어려운 요인으로 인한 급사(부정맥 사망).

기관지폐 증후군: 기관기관지운동이상증, 기관기관지연화증, 기관기관지비대증, 환기장애(폐쇄성, 제한성, 혼합성 장애), 자발성 기흉.

DST의 기관지폐 장애는 현대 저자에 의해 폐포간 격막의 파괴 및 탄성 및 저발달의 형태로 폐 조직의 건축학의 유전적으로 결정된 장애로 설명됩니다. 근섬유작은 기관지와 세기관지에서 폐 조직의 확장성이 증가하고 탄력성이 감소합니다. 러시아 연방 소아 호흡기 전문의 회의 (Moscow, 1995)에서 채택한 어린이의 호흡기 질환 분류에 따르면 기관지 비대, 기관 기관지 연화증, 기관지 확장성 폐기종과 같은 호흡기 CTD의 "개인"사례, 오늘날 Williams-Campbell 증후군은 기관, 기관지, 폐의 기형으로 해석됩니다.

CTD에서 호흡계의 기능적 매개변수의 변화는 흉부, 척추의 변형의 존재 및 정도에 따라 달라지며, 총 폐활량(TLC)이 감소하는 제한적인 유형의 환기 장애를 특징으로 하는 경우가 더 많습니다. 많은 CTD 환자의 잔여 폐 용적(RLV)은 1초 동안 강제 호기 용적(FEV1)과 강제 폐활량(FVC)의 비율을 변경하지 않고 변경되지 않거나 약간 증가합니다. 일부 환자는 아직 명확한 설명을 찾지 못한 기관지 과민성 현상인 폐쇄 장애가 있습니다. CTD 환자는 관련 병리, 특히 폐결핵의 위험이 높은 그룹을 나타냅니다.

면역 장애 증후군키워드: 면역결핍 증후군, 자가면역 증후군, 알레르기 증후군.

CTD에서 면역 체계의 기능적 상태는 항상성 유지를 보장하는 면역 기전의 활성화와 그 불충분함으로 인해 신체에서 이물질을 적절하게 제거하는 능력이 손상되어 결과적으로 재발성 질환이 발병하는 특징이 있습니다. 기관지 폐 시스템의 전염성 및 염증성 질환. 일부 CTD 환자의 면역학적 장애에는 면역글로불린 E의 혈중 농도 증가가 포함됩니다. 일반적으로 CTD의 다양한 임상 변이체에서 면역계 장애에 대한 문헌 데이터는 모호하고 종종 모순되므로 추가 연구가 필요합니다. 지금까지 CTD에서 면역 장애의 형성 메커니즘은 실질적으로 탐구되지 않은 상태로 남아 있습니다. 기관지폐 및 내장 CTD 증후군을 수반하는 면역 장애의 존재는 해당 기관 및 시스템의 관련 병리의 위험을 증가시킵니다.

내장 증후군: 신장의 신증 및 디스토피아, 위장관의 안검하수, 골반 장기, 위장관의 운동이상증, 십이지장위 및 위식도 역류, 괄약근 부전, 식도 게실, 열공 탈장; 여성의 생식기 안검하수.

시력 기관의 병리 증후군: 근시, 난시, 원시, 사시, 안진, 망막박리, 수정체의 탈구 및 아탈구.

조절 장애는 검사 대상의 대다수에서 다양한 삶의 기간에 나타납니다. 학창시절(8-15세) 그리고 20-25세까지 진행합니다.

출혈성 혈간엽 이형성증: 혈색소병증, Randu-Osler-Weber 증후군, 재발성 출혈성(유전성 혈소판 기능장애, 폰 빌레브란트 증후군, 복합 변이형) 및 혈전성(혈소판 과응집, 원발성 항인지질 증후군, 고호모시스테인혈증, 활성화된 단백질 C에 대한 인자 Va 내성) 증후군.

발 병리 증후군: 만곡족, 평발(세로, 가로), 속이 빈 발.

발 병리 증후군은 결합 조직 구조 실패의 초기 징후 중 하나입니다. 가장 흔한 것은 가로로 벌린 발(가로 평발)이며, 어떤 경우에는 1개의 발가락이 바깥쪽으로 편향된 상태(외반)와 발이 내전된 세로 평발(평외반)이 있습니다. 발 병리 증후군의 존재는 CTD 환자의 신체 발달 가능성을 더욱 감소시키고 특정 삶의 고정 관념을 형성하며 심리 사회적 문제를 악화시킵니다.

관절 과운동성 증후군: 관절의 불안정성, 관절의 탈구 및 아탈구.

대부분의 경우 관절의 과운동성 증후군은 이미 어린 시절에 결정됩니다. 관절의 최대 과가동성은 13-14세에 관찰되며 25-30세에는 유병률이 3-5배 감소합니다. 관절 과운동성의 발생률은 중증 CTD 환자에서 유의하게 더 높습니다.

척추 증후군: 척추의 청소년 골연골증, 불안정성, 추간판 탈장, 척추기저부전증; 척추전방전위증.

흉추 증후군 및 운동 과민 증후군의 발병과 병행하여 척추 형성 증후군은 그 결과를 크게 악화시킵니다.

미용 증후군: 악안면 영역의 이형성 의존성 이형성증(교합 기형, 고딕 하늘, 뚜렷한 안면 비대칭); 팔다리의 O형 및 X형 기형; 피부의 변화(얇은 반투명하고 쉽게 취약한 피부, 피부의 확장성 증가, "티슈 페이퍼" 형태의 솔기).

CTD의 미용 증후군은 대다수의 CTD 환자에서 발견되는 작은 발달 기형의 존재로 인해 상당히 악화됩니다. 동시에 대다수의 환자는 1-5개의 미세 기형을 가지고 있습니다(hypertelorism, hypotelorism, 구겨진 귓바퀴, 큰 돌출 귀, 이마와 목의 낮은 모발 성장, 사경, diastema, 비정상적인 치아 성장 등).

정신 질환: 신경성 장애, 우울증, 불안, hypochondria, 강박 장애, 신경성 식욕 부진.

CTD 환자는 자신의 능력, 주장 수준, 정서적 안정성 및 수행에 대한 주관적 평가 감소, 불안, 취약성, 우울, 순응의 증가 수준을 특징으로 하는 증가된 심리적 위험 그룹을 형성하는 것으로 알려져 있습니다. 무력증과 함께 이형성에 의존하는 미용적 변화의 존재는 우울한 기분, 활동에 대한 쾌감 및 관심 상실, 감정적 불안정, 미래에 대한 비관적 평가, 종종 자기 편향적 아이디어와 같은 환자의 심리적 특성을 형성합니다. 그리고 자살 충동. 심리적 고통의 자연스러운 결과는 사회 활동의 제한, 삶의 질 저하 및 사회적 적응의 현저한 감소이며, 이는 청소년기와 어린 나이에 가장 관련이 있습니다.

CTD의 표현형 발현은 매우 다양하고 실질적으로 어떤 통일에도 적합하지 않기 때문에 그들의 임상 및 예후 중요성은 하나 또는 다른 것의 중증도에 의해서만 결정되는 것이 아닙니다. 임상 징후그러나 또한 이형성 의존적 변화의 "조합"의 특성으로 인해 우리의 관점에서 볼 때 "미분화 결합 조직 이형성증"이라는 용어를 사용하는 것이 가장 최적입니다. 유전 증후군의 구조 및 "분화 된 결합 조직 형성 장애 또는 증후군 형태 DST". CTD의 거의 모든 임상 증상은 국제 질병 분류기(ICD 10)에 포함됩니다. 따라서 의사는 치료 당시의 주요 CTD 징후(증후군)의 코드를 결정할 기회가 있습니다. 의사가 후속 접촉을 이해할 수 있도록 환자의 "초상화"를 형성해야 합니다.

진단 공식화 옵션.

1. 기저질환. CTD와 관련된 Wolff-Parkinson-White 증후군(WPW 증후군)(I 45.6). 발작성 심방세동.

기저 질환 . DST:

    흉막 횡격막 증후군: 흉부 무력감, 흉추 II 정도의 척추 측만증. 흉부 횡격막 심장의 무력 변이, 역류가 없는 II도 승모판 탈출증, 1도 대사성 심근병증;

    식물성혈관긴장이상, 심장변형;

    양쪽 눈의 중등도의 근시;

    평평한 발은 세로로 2도입니다.

합병증: 만성 심부전(CHF) IIA, FC II.

2. 기저질환. 역류가 있는 승모판 탈출증 II 정도(I 34.1), 심장 발달의 작은 이상과 관련된 좌심실의 비정상적으로 위치한 화음.

기저 질환 . DST:

    흉막 횡격막 증후군: 깔때기 흉부 기형 II도. 흉측 횡격막 심장의 수축 변형. 심근병증 1도. 식물성 혈관긴장이상;

    기관기관지연화증. 담낭 및 담도의 운동 이상증. 양쪽 눈의 중등도의 근시;

    Dolichostenomelia, 직장 복부 근육의 diastasis, 배꼽 탈장.

주요 합병증 : CHF, FC II, 호흡 부전(DN 0).

3. 기저질환. 이형성 의존성 기관기관지연화증, 악화와 관련된 만성 화농성 폐쇄성 기관지염(J 44.0).

기저 질환 . DST:

    흉막 횡격막 증후군: 흉부의 용골 변형, 흉추의 후만 측만증, 우측 늑골 고비; 폐동맥고혈압, 폐동맥확장, 폐흉부, 승모판 및 삼첨판 탈출증, 2등급 대사성 심근병증. 이차 면역 결핍;

    오른쪽 사타구니 탈장.

합병증: 폐기종, 폐렴, 유착성 양측 흉막염, DN 병기 II, CHF IIA, FC IV.

CTD 환자를 관리하는 전술에 대한 질문도 열려 있습니다. 현재까지 CTD 환자의 치료에 대해 일반적으로 인정되는 단일 접근법은 없습니다. 현재 의학에서 유전자 요법을 사용할 수 없다는 점을 고려하면 의사는 질병의 진행을 막는 데 도움이 되는 모든 방법을 사용해야 합니다. 자율 장애, 부정맥, 혈관, 무력증 및 기타 증후군의 증후군 교정과 같은 치료 중재 선택에 대한 증후군 접근이 가장 허용됩니다.

치료의 주요 구성 요소는 혈역학 개선을 목표로 하는 비약물 중재여야 합니다(물리 치료 운동, 투여 부하, 유산소 요법). 그러나 종종 CTD 환자의 신체 활동 목표 수준 달성을 제한하는 중요한 요인은 주관적인 운동 내성이 좋지 않기 때문에(무력 상태, 식물에 대한 불만, 저혈압 에피소드가 많음), 이는 이러한 유형의 재활 조치에 대한 환자의 순응도를 감소시킵니다. . 따라서 우리의 관찰에 따르면 최대 63%의 환자가 자전거 에르고메트리에 따라 낮은 운동 내성을 가지며 이러한 환자의 대부분은 운동 요법(운동 요법) 과정을 계속 거부합니다. 이와 관련하여 운동 요법의 식물성 영양제, 대사성 약물과 함께 사용하는 것이 유망한 것으로 보입니다. 마그네슘 제제를 처방하는 것이 좋습니다. 마그네슘의 대사 효과의 다양성, 심근 세포의 에너지 잠재력을 증가시키는 능력, 해당 과정의 조절에 마그네슘의 참여, 단백질, 지방산 및 지질 합성, 마그네슘의 혈관 확장 특성은 수많은 실험에서 널리 반영됩니다. 및 임상 연구. 지금까지 수행된 많은 연구는 마그네슘 제제로 치료한 결과 CTD 환자의 특징적인 심장 증상과 초음파 변화를 제거할 수 있는 근본적인 가능성을 보여주었습니다.

우리는 CTD 징후가 있는 환자의 단계적 치료 효과에 대한 연구를 수행했습니다. 첫 번째 단계에서 환자는 "Magnerot"라는 약물로 치료를 받았고 두 번째 단계에서는 약물 치료에 물리 치료 운동의 복합물이 추가되었습니다. 이 연구에는 18세에서 42세 사이의 운동 내성이 낮은 미분화형 CTD 환자 120명이 포함되었습니다(자전거 에르고메트리에 따르면). 평균 나이 30.30 ± 2.12세), 남성 - 66세, 여성 - 54세. 흉 횡격막 증후군은 다양한 정도의 깔때기 모양의 흉부 기형(46명), 흉부의 용골 기형(49명), 흉부의 무력 형태( 7명), 척추의 복합적 변화(85.8%). 판막 증후군은 역류가 있거나 없는 승모판 탈출증(등급 I - 80.0%, 등급 II - 20.0%)으로 표시됩니다(91.7%). 8명에서 대동맥 뿌리 비대가 발견되었습니다. 대조군으로 성별과 연령에 따라 실질적으로 건강한 30명의 지원자를 조사했습니다.

ECG 데이터에 따르면 모든 CTD 환자에서 심실 복합체의 말단 부분에서 변화가 감지되었습니다. 59 명의 환자에서 재분극 과정의 위반 정도가 감지되었습니다. II 정도 - 48명의 환자에서 III 정도는 사례의 10.8%(13명)에서 덜 자주 결정되었습니다. CTD 환자의 심박변이도를 대조군과 비교하여 분석한 결과, SDNN, SDNNi, RMSSD 등의 일일 평균 지표 값이 통계적으로 유의하게 더 높게 나타났습니다. CTD 환자의 심박수 변동성 지표와 자율신경계 기능장애의 중증도를 비교할 때 자율신경계 장애가 더 뚜렷할수록 심박수 변동성 지표가 낮아짐과 같은 역의 관계가 나타났습니다.

첫 번째 단계에서 복합 요법 Magnerot는 다음 계획에 따라 처방되었습니다: 처음 7일 동안은 하루 3회 2정, 그 다음 4주 동안은 1정씩 하루 3회.

치료의 결과, 환자가 제시한 심장, 무력증 및 다양한 자율신경 질환의 빈도에서 분명한 긍정적인 역학이 있었습니다. ECG 변화의 긍정적 인 역학은 1도 재분극 과정 장애 발생 빈도의 감소에서 나타났습니다 (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к 신체 활동. 따라서 코스 종료 시 이 지표는 2.87 ± 0.91 l/min(치료 시작 전 2.46 ± 0.82 l/min, p< 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

이러한 관찰에 기초하여 자율신경계 조절장애 및 CTD의 임상적 징후 감소, 신체 수행에 대한 긍정적인 영향, 예비에서의 사용 가능성 측면에서 마그네슘 제제(마그네로)의 안전성 및 효능에 대한 결론이 내려졌습니다. 운동 요법 전 단계, 특히 처음에 신체 활동에 대한 내성이 낮은 CTD 환자의 경우. 치료 프로그램의 필수 구성 요소는 CTD의 발병 기전에 대한 오늘날의 아이디어를 반영하는 콜라겐 자극 요법이어야 합니다.

결합 조직의 콜라겐 및 기타 구성 요소의 합성을 안정화하고 신진 대사를 자극하고 생체 에너지 과정을 수정하기 위해 다음 권장 사항에서 약물을 사용할 수 있습니다.

첫 번째 코스:

    Magnerot 2정 1주일 동안 하루 3회, 그 다음 최대 4개월 동안 하루 2-3정;

문헌 문의는 편집자에게 연락주세요.

G. I. 네차에바
V. M. 야코블레프, 의학박사, 교수
V.P. 코네프, 의학박사, 교수
I.V.드룩, 의과대학 후보자
S. L. 모로조프
Roszdrav의 OmGMA, 옴스크
SSMA 로즈드라프, 스타브로폴

미분화 결합 조직 이형성증

TD 티아부트, O.M. 카라티시

Belarusian Medical Academy of Postgraduate Education, Minsk 연락처: Tamara Dmitrievna Tyabut [이메일 보호됨]

체중의 50~80%를 차지하는 결합 조직은 인체에서 특별한 역할을 합니다. 생체 역학, 영양, 장벽, 플라스틱 및 형태 발생의 5가지 주요 기능을 수행합니다.

중간엽에서 발생하는 결합 조직의 구조적 요소는 세포입니다. 비만 세포(labrocytes); 대식세포(조직구) 및 세포외 기질(콜라겐, 엘라스틴 및 지상 물질 섬유). 섬유아세포는 주성분의 프로테오글리칸과 당단백질을 생성하고, 망상섬유, 엘라스틴 섬유, 콜라겐을 합성하고 이들 요소의 안정성을 조절합니다. 비만세포는 히스타민, 헤파린, 도파민, 세로토닌을 분비하고, 주요 물질의 투과성을 조절하고, 면역 반응과 콜라겐 대사에 참여하고, 혈액 응고와 지방 대사에 영향을 줍니다. 대식세포(식세포 작용을 할 수 있고 효소, 수송 단백질, 프로스타글란딘, 류코트리엔, 산소 라디칼을 분비할 수 있는 세포)는 면역 및 염증 반응에 관여하고 장벽 기능을 수행합니다. 세포 외 기질의 주요 구조 단백질은 콜라겐입니다. 구조의 특성에 따라 신체의 다양한 조직에서 발견되는 19가지 유형의 콜라겐이 구별됩니다. 콜라겐 분자 덕분에 결합 조직의 강도와 강성이 보장됩니다. 엘라스틴은 인대 장치의 주요 구성 요소이며 조직이 스프링처럼 늘어나서 이전 모양으로 돌아갈 수 있다는 사실에 기여합니다. 이 단백질의 존재로 인해 피부, 혈관벽, 심장 조직, 폐, 장벽, 힘줄이 탄성 특성을 얻습니다. 결합 조직의 주요 물질은 프로테오글리칸, 당단백질, 미네랄 - 칼슘, 칼륨, 마그네슘, 나트륨의 염으로 구성됩니다.

조밀하게 형성된 결합 조직은 다른 조직 및 기관의 기질에서 피부, 인대, 힘줄, 근막, 느슨한 형성되지 않은 부분입니다. 또한, 활막 및 장액막, 상아질, 법랑질, 치수, 각막, 공막, 눈의 유리체, 혈관 및 상피의 기저막, 신경교계, 망상 조직은 결합 조직으로 구성됩니다.

현재 분자 유전적 방법의 도움으로 결합 조직의 다양한 요소 합성을 담당하는 유전자의 구조와 위치가 결정되었습니다. 결합 조직 결함을 유발하는 유전자 돌연변이는 신체의 광범위한 병리학적 변화를 유발할 수 있습니다.

결합 조직 이형성증(CTD)은 결합 조직의 유전적으로 결정된 발달 장애입니다.

섬유질 구조와 주요 물질의 결함을 특징으로 하는 배아 및 출생 후 기간의 조직으로 조직, 기관 및 유기체 수준의 항상성 장애를 다양한 형태의 내장 및 운동 기관의 형태로 점진적인 과정으로 유발합니다.

DST는 콜라겐과 엘라스틴, 당단백질, 프로테오글리칸의 비정상적인 구조를 드러내고 섬유아세포의 기능을 변화시킨다. "점액 다당류"라고 불리는 질병 그룹은 결합 조직의 기본 물질 대사를 위반하는 것과 관련이 있습니다. 이 기사에서는 섬유질 부분의 병리학으로 인한 DST에 대해 설명합니다.

엘라스틴 또는 콜라겐의 형성을 암호화하는 유전자의 다양한 돌연변이(결실, 삽입, 점 돌연변이)의 결과로 결합 조직 섬유 구조의 병리학적 트리머가 형성되어 기관 및 시스템의 구조 및 기능이 붕괴됩니다.

CTD 증후군(SDTS)은 1990년 CIS 국가(Omsk)에서 기술되었으며, 조금 더 일찍 뉴욕 심장 협회(NYCA)의 심혈관 질환 분류에서 확인되었습니다.

문헌에서 TDTD "중간엽 기능 부전", "간엽 이형성증", "약한 결합 조직", "CTD", "혼합 표현형의 결합 조직 이형성증", "MASS 표현형을 포함한 일반화된 TD"라는 용어의 동의어를 찾을 수 있습니다. "분리된 결합 조직 형성 이상", "결합 조직 형성 이상 증후군".

엠제이 Glesby et al. Marfan 증후군이 없는 비정상적으로 긴 팔다리, 흉부 기형, 줄무늬 및 승모판 탈출증(MVP)이 있는 클리닉 환자에서 검사했습니다. 모든 경우에 결합 조직의 세포외 기질에 상당한 변화가 나타났습니다. 나중에 저자들은 이러한 환자를 설명하기 위해 "MASS-표현형"(Muscle, Aorta, Skeleton, Skin)이라는 용어를 제안했습니다. 그러나 러시아어 출판물에서 널리 퍼진 것은 "DPS"라는 용어입니다.

분화 및 미분화 결합 조직 형성 장애를 할당합니다. 첫 번째 그룹은 특정 유형의 유전, 확립된 유전적 결함 및 명확하게 정의된 임상 양상을 특징으로 하기 때문에 진단하기 어렵지 않습니다. 분화된 CTD에는 Marfan 증후군, Ehlers-Danlos 증후군(Ehlers-Danlos), 골형성 불완전성 및 이완성 피부 증후군이 포함됩니다.

미분화 CTD(NDST)는 불분명한 유전적 표지자(확실한 유전적 결함을

고정 유형의 유전), 그러나 유전 장치의 결함을 유발할 수 있는 태아에 대한 다인자적 영향. UCTD는 표현형 특성의 전체가 분화된 CTD의 증후군에 맞지 않는 유전적으로 이질적인 상태 그룹입니다. 현재, 결합 조직 해체의 발달에서 외인성 요인의 역할에 대한 간행물이 나타났습니다. 여기에는 불리한 환경 조건, 부적절한 영양, 스트레스가 포함됩니다. UCTD에서 일련의 표현형 및 임상 증상은 단단하고 느슨한 결합 조직의 구조적 및 기능적 장애의 심각성과 개체 발생 동안 형성되는 합병증으로 인한 것입니다.

TDST의 징후는 19세기 말에 문헌에 나타났습니다. 물론 증후군 연구에 대한 접근 방식은 당시의 진단 능력에 달려 있습니다.

1892년 A.N. Chernoguvov(교수, 피부과 의사)는 여러 환자의 예를 사용하여 관절의 과가동성과 피부의 과탄성을 처음으로 설명했습니다. 1896년에 마르판 증후군에 대한 설명이 나왔습니다.

1901년 E. Ehlers(덴마크 피부과 의사), 1908년 H.A. Danlos(프랑스 피부과 의사)는 피부 과신장성, 넓은 위축성 흉터, 관절 과운동성을 결합한 복합 증상을 기술했으며, 이는 당시 이들의 이름을 따서 명명되었습니다. 현재 Ehlers-Danlos 증후군에는 6가지 유형이 있습니다: 고전적, 과운동성, 혈관성, 척추측만증, 관절이완증, 피부근변성.

A.J. 루이스, J.P. Reidy와 P.H. Beighton은 환자들에게 이른바 이완성 피부 증후군, 평발을 설명했습니다. 외모의 특징을 포함하여 이러한 징후는 종종 여러 세대에 걸쳐 추적되었습니다.

1967년 J.A. Kirk 등은 관절 과가동성에 기반한 복합 증상을 고려하여 "관절 과가동성 증후군"이라는 용어를 제안하여 어린이 그룹에서 활막염의 증상과 특징적인 표현형 징후의 식별을 보고했습니다. 이어서, 이 관절 과운동성 증후군에 대한 연구를 "선구자"라고 부를 것입니다.

XX 세기의 60-70 년대. 임상에 심초음파를 도입함으로써 UCTD 복합증상에 포함된 심장과 혈관의 다양한 병변을 식별할 수 있게 되었으며, 문헌에 친척들 사이에서 대동맥 협착 및(또는) 폐동맥 협착에 대한 설명이 많이 있습니다.

A.J. Lewis et al. 대동맥판 협착증이 있는 사촌 9명 중 5명 보고 모습. XX 세기 후반부터. UCTD를 가진 개인의 표현형 발현과 정신 발달이 상호 관련되어 있다는 관점이 있으므로 1989 M.A. Schmidt는 이 가족의 구성원을 재검토하여 사람들의 정신 발달이 이러한 징후의 존재에 의존하지 않는다는 것을 보여주었습니다.

UCTD(주로 MVP)의 배경에 대해 심장 병리가 있는 사람들에게는 골격 기형, 특히 흉부 기형, 척추 측만증 및 "곧은 등" 증후군이 있는 경우가 많습니다.

1988년 이래로 TDTS 환자의 유전적, 조직학적 연구에 대한 기사가 나타났습니다. 게-

결합 조직 대사 장애의 네틱 결정론은 많은 연구 결과에 의해 확인됩니다. 1991년 R.J. Damkier는 5세대에 걸쳐 6명의 친척에서 피부 확장성 증가, 장 게실, 복부 탈장을 설명하면서 이러한 증상이 탄력 섬유의 발달 장애에 근거한다고 제안했습니다. 1994년 P.D. Kumar et al. 3대에 속하는 4명의 친척에서 대동맥 협착, 폐동맥, 특정 외부 징후가 밝혀졌으며 엘라스틴 유전자의 변화와 판막상 협착증의 발달 사이의 관계도 확인했습니다. 얼마 후 M.S. Zhang et al. (1999)는 증가된 피부 확장성을 가진 개인에서 엘라스틴 유전자의 돌연변이 가능성을 지적했습니다. 지난 20년 동안 인체에서 엘라스틴과 콜라겐의 형성과 기능에 대한 연구에 전념한 연구의 수는 줄어들지 않았습니다.

20세기 말까지 잘 알려진 단백질의 형성에 대한 많은 연구와 함께. 결합 조직의 구조와 형성에 대한 새로운 데이터가 나타났습니다. 그 중 특정 결합 조직 단백질인 피브릴린(L.Y. Sakai et al., 1986)의 인간 섬유아세포로부터의 분리에 주목해야 합니다. 저자는 피부, 폐, 신장, 장기의 혈관 네트워크, 연골 및 근육 조직, 힘줄, 각막에서 이 단백질의 높은 함량을 입증했습니다.

1990년부터 탄성 섬유의 구조적 구성 요소에 대한 심층 연구가 수행되었습니다. 이제 탄성 섬유는 3개의 유전자에 의해 암호화된 19개 이상의 서로 다른 단백질로 구성된 복잡한 세포외 기질 중합체인 것으로 알려져 있습니다. 결과적으로 탄성 섬유가 풍부한 단백질에서 이러한 유전자에 돌연변이가 발생하면 골격, 피부의 구조적 특징에서 혈관 및 눈 결함에 이르기까지 전체 범위의 표현형 발현이 나타납니다.

씨엘 Maslen et al. 피브릴린 유전자를 암호화하는 DNA의 분리된 부분. 지엠 Corson et al. (1993)은 유전자의 구조를 자세히 설명했습니다. 1999년 N.J. Biery et al. FBN 1 유전자의 질량은 200kb로 계산되었습니다.

1993년 N.S. Dietz et al. MVP, dolichostenomelia, 조기 근시 및 선조가 있는 환자에서 FBN 1 유전자의 돌연변이를 유발했지만 Marfan 증후군의 특정 징후는 없는 4-뉴클레오티드 삽입물을 확인했습니다. 환자의 어머니와 형제에 대한 추가 검사, 일반적인 표현형 특징(얇은 몸, 근시, MVP)에 대한 설명을 통해 이 가족의 대표자가 MASS 표현형을 가진 환자 그룹에 귀속될 수 있었습니다.

Marfan 증후군 환자에서 FBN 1 유전자의 돌연변이 유형은 약 200가지 유형으로 분리되어 있으며, 겔 전기영동을 사용하여 UCTD 환자에서 FBN 1 유전자의 일부 유형의 돌연변이를 식별할 수 있습니다.

현재 Ehlers-Danlos 증후군의 개별 아형은 유전적으로 특성화되었으며, Marfan 증후군 및 골형성부전증의 발병을 담당하는 유전자가 발견되었으며, 여성 계통을 따라 UCTD를 유전하는 경향이 주목되었으며, 다음의 생화학적 표지자를 검색했습니다. TDTD는 계속됩니다.

TDTS의 일부 변이형의 발달은 전신 선천적 열등감을 기반으로 한다는 것이 확인되었습니다.

결합 조직은 펩티다아제의 결핍과 관련된 III형 콜라겐 합성의 유전적으로 결정된 결함으로 인해 콜라겐-프로콜라겐의 함량 증가에 대한 비율을 방해하고 미성숙 콜라겐의 비율을 증가시킵니다. 조직과 기관에서. 결합 조직이 통합 구조라는 점을 감안할 때 섬유 구조의 병리는 시간이 지남에 따라 필연적으로 세포 외 기질의 다른 구성 요소에 병리학 적 변화를 일으켜 결합 조직의 기본 기능을 위반하게됩니다.

UCTD를 진단하기 위한 유전적, 면역조직화학적, 생화학적 방법의 광범위한 도입과 함께 임상 실습의 주요 위치는 CTD의 표현형 징후의 결정에 주어집니다. 유전 상담이 있더라도 CTD를 정확하게 분류하는 것은 불가능합니다. CTD(형태이형성증)의 3-4개의 표현형 징후의 존재는 작은 심장 기형에 대한 검색을 시작하는 데 매우 중요합니다.

CTD 문제에 대한 관심이 매년 증가하고 있음에도 불구하고 이 증후군은 독립적인 병리학으로 선별되지 않았습니다. 차별화된 DST 및 UCTD의 증후군은 ICD-10의 별도 섹션 XIII, XVII 클래스에서 찾을 수 있습니다.

UCTD는 종종 진단되지 않고 다른 병리학을 가장하여 진행됩니다. 결과적으로 CTD는 몇 가지 미묘한 징후만 있는 환자에서 나타날 수 있기 때문에 인구집단에서 이 증후군의 실제 빈도를 결정하는 것은 어렵습니다.

현재까지 UCTD가 질병인지에 대한 합의는 없습니다. 많은 저자들은 UCTD가 장기 및 시스템의 임상적으로 중요한 병변이 발생할 때 질병으로 간주될 수 있는 병리학적 상태임을 나타냅니다.

다른 저자들은 UCTD를 형태학적 변화, 손상된 기관 형성뿐만 아니라 자율 장애, 부정맥을 특징으로 하는 질병으로 간주합니다. UCTD와 신경순환 무력증의 연관성에 대한 제안이 있는데, 이는 배아 발생에서 시상하부-뇌하수체-부신 시스템과 결합 조직의 동시 배치로 인한 것일 수 있습니다.

이스라엘 과학자들은 CTD 환자가 자율 신경계의 상태를 평가하는 특별한 검사를 수행할 필요가 없다는 것을 보여주었습니다. 모든 환자는 자율 기능 장애, 실신 전 상태, 심장 활동 중단, 흉부 불편감, 피로, 열 내성 불량의 징후가 훨씬 더 자주 발생했습니다. 차례로 L.A. Freed et al. 인구에서 MVP의 유병률을 연구한 사람은 자율신경계 기능 장애의 빈도가 MVP가 있는 그룹과 없는 그룹에서 유의하게 다르지 않다는 것을 보여주었습니다.

에 지난 몇 년많은 저자들은 심장의 작은 기형의 형태로 결합 조직의 구조 및 대사 장애의 유병률 증가에 주목합니다. 여기에는 판막 탈출증, 비정상 화음(AC), 심방 중격 동맥류, 이첨 대동맥 판막이 포함되며, 이는 심장 초음파가 임상에 도입되기 전에 선천적 또는 후천적 심장 결함으로 간주되었습니다. 모집단의 MVP 및 ACh ​​빈도 - 각각 4-12 및

2-30%; 그들은 리듬 및 전도 장애, 순환기 장애, 감염성 심내막염, 뇌 혈전 색전증 및 급사와 같은 합병증의 발병 배경입니다. MVP를 사용하면 승모판의 구조는 점액종성 구조 조정의 형태로 중간층의 변화가 특징입니다. 점액질 기질의 성장으로 인해 판막이 증가하고 탈출하기 시작합니다. 동시에 전자 현미경으로 감지된 콜라겐 섬유의 찢어짐 및 단편화는 혈전 발생에 유리한 조건을 만듭니다.

UCTD를 사용하면 다양한 국소화 및 구경의 동맥 및 정맥에 구조적 변화가 있어 동맥류의 형성, 어린 나이에 정맥류, 혈관 기능 손상 및 심각한 혈역학적 변화를 유발할 수 있습니다.

흉강의 용적 감소, 폐순환의 혈관층 감소, 폐동맥계의 압력 증가, 큰 혈관의 압박, 변위 및 회전을 특징으로 하는 UCTD가 있는 흉횡격막 증후군이 설명됩니다. 그리고 심장.

종종 UCTD의 표현형 마커가 있는 환자는 위식도 역류 질환, 출혈 증가, 혈색소 병증 및 혈소판 병증의 지속적인 징후를 나타냅니다.

SDTS의 임상 및 형태학적 징후는 생식기(생식기의 발달 및 위치의 기형, 자연 유산, 여성의 난소 기능 장애, 남성의 난자증 및 정맥류), 비뇨기(신증, 신장의 배가 및 요로, 골반 계통의 아토피), 호흡기 (다낭성, 기원 불명의 자발적 기흉, 기관지 운동 이상증, 과호흡 증후군), 근육, 골격계, 피부, 관절의 병리, 시력 기관, 혈액 시스템.

UCTD에서 결합 조직 손상의 전신적 특성은 임신과 출산 과정에 영향을 미칠 수밖에 없습니다. 러시아 및 외국 문헌에서 UCTD를 가진 가임 연령 여성의 건강 상태에 대한 데이터는 부족하고 모순되는 반면, 3개월에 의한 UCTD의 중증도는 UCTD가 있는 임산부와 그렇지 않은 여성의 대조군에서 비교되지 않았습니다. 증후군의 징후는 비교되지 않았습니다.

심혈관계의 병리, 저체중, 흉부 기형, 척추 병리, 정맥류, 평발 등과 같은 TDTS의 징후는 임산부의 건강에 부정적인 영향을 미치고 임신 과정의 이상을 초래하고 위험을 증가시킬 수 있습니다. 조산, 태아 사망 또는 영양실조.

임신 기간이 증가함에 따라 모든 시스템 및 기관에 대한 부하 증가로 인해 TDST의 표현형 징후가 증가할 수 있습니다.

그러나 TDTS의 임상적으로 유의미한 징후는 임신 중뿐만 아니라 적응 장애를 초래하는 스트레스 요인에 노출되었을 때도 발생할 수 있습니다.

따라서 제시된 문헌 데이터는 문제가 최종 솔루션과 거리가 멀기 때문에 SDST의 다양한 변형 연구의 관련성을 나타냅니다. TDTS는 다른 질병의 진행 과정이 고유 한 특성을 지닌 배경에 대해 병리학 적 상태이며, 특이한 것과 함께 표현형 발현에 대한 신중한 평가가 필요합니다.

임상 사진의 zyem (부정맥, 자발적 기흉, 출혈, 자연 유산). 이것은 진단 기준을 개발할 뿐만 아니라 이 범주의 환자에서 예방 및 치료 전략을 수립하기 위해 이 증후군에 대한 심층 연구의 필요성을 나타냅니다.

1. 알렉세예프 A.A. 통합(전신, 가족) 결합 조직 의학. M.: Lenand, 2005, 517 p.

2. 에고로바 L.V. 특발성 승모판 탈출증의 조기 발견을 위한 개업의 알고리즘 방법. 용돈. 옴스크, 1999, 18p.

3. 젬초프스키 E.V. 심장의 결합 조직 형성 이상. 상트페테르부르크: Politeks, 2000, 115 p.

4. 젬초프스키 E.V. 이형성 표현형. 이형성 심장: 분석적. 검토. SPb., 2007, 80p.

5. Kaznacheev V.P., Mayansky D.N. 병리학에서 결합 조직 및 기질-실질 관계. Patol 생리학 및 실험 요법 1988, 4: 79-83.

6. Serov V.V., Shekhter A.B. 결합 조직. M.: 의학, 1981, 312 p.

7. 베이커 PB. et al. 플로피 승모판 척삭 건: 조직병리학적 변화. 흠 병리학 1998;19:507-12.

8. 칼렌베르그 C.G. 중첩 증후군, 미분화 결합 조직 질환 및 기타 섬유화 상태. Curr Opin Rheumatol 1995;7(6):568-73.

9. 결합 조직 이형성증: Symp. materials. Omsk, 2002년 11월 1일. Ed. 미군 병사. 네차에바. 옴스크, 2002, 167 p.

10. T. Kadurina, M. A. Korzhenevskaya,

미히예프 VS. MASS 표현형을 포함한 전신 결합 조직 이형성증이 있는 가족의 유전 분석. Arter Hyper 1999;5(1):26-7.

11. 카두리나 TI. 유전성 교원병증: 클리닉, 진단, 치료, 건강 검진. 상트페테르부르크: Nevsky 방언, 2000, 270 p.

12. Rabkin E. 활성화된 간질 근섬유아세포는 이화 효소를 발현하고 점액종성 심장 판막에서 기질 리모델링을 매개합니다. Circulation 2001;104(21):2525-32.

13. 슈미트 M.A. et al. 상염색체 우성 판막상 대동맥 협착증: 대3세대 가족. Am J Med Genet 1989;32(3):384-9.

14 채 K.S. 콜라겐 유전자 및 유전성 결합 조직 질환. Biochem J 1985;229(2):287-303.

15. 장 M.-C. et al. 엘라스틴 유전자(ELN)의 엑손 30에서 프레임 이동 돌연변이로 인해 발생하는 큐티스 락사. J Biol Chem 1999;274(2):981-6.

16. 베넷 C.P. et al. 상염색체 우성 판막상 대동맥 협착증 가족에서 기본 결함에 대한 후보 유전자로서 칼시토닌의 배제.

J Med Genet 1988;25(5):311-2.

17. Corson G.M. et al. 피브릴린은 칼슘에 결합하고 다중 도메인 구조와 5-프라임 말단에서 대안적으로 스플라이싱된 엑손을 나타내는 cDNA에 의해 암호화됩니다. Genomics 1993;17(2):476-84.

18. 헤니 A.M. et al. 돌연변이를 일으키는 유전적 증거

COL1A1, COL1A2, COL3A1 또는 COL5A2 콜라겐 유전자의 작용은 승모판 탈출증을 유발하지 않습니다. Br Heart J 1989;61(3):292-9.

19 Disse S. et al. 염색체 16p11.2-p.12.1에 대한 상염색체 우성 점액종 승모판 탈출증의 첫 번째 위치 매핑. Am J Hum Genet 1999;65(5):1242-51.

20. Milewicz D.M., Urban Z., Boyd C. 탄성 섬유 시스템의 유전 장애. Matrix Biology 2000;19(6):471-80.

21. 마슬렌 C.L. et al. Marfan 증후군에 대한 후보 유전자의 부분 서열. Nature 1991;352(6333):334-7.

22. 비에리 N.J. et al. FBN1의 수정된 게놈 구성 및 조절된 유전자 발현에 대한 중요성. Genomics 1999;56(1):70-7.

23 Boudulas H. et al. 승모판 탈출증 및 승모판 탈출증 증후군: 증상의 진단 분류 및 발병 기전. Am Heart J 1989;118(4):796-818.

24. 아니시모바 E.L., 바부로바 E.M. 결합 조직 이형성증의 징후로서의 출혈성 모세혈관확장증. Ter 아치 1987;6:66-7.

25. Gordon I.B., Rassokhin V.M., Nikitina T.N. "특발성" 승모판 탈출증에서 체질적(유전적으로 결정된) 식물성 근긴장이상 및 결합 조직 이형성증. 심장학 1984;1:63-7.

26. 바르카간 Z.S. 및 기타 간엽 이형성증 환자의 혈액 응고 장애에 대해. Hematol transfuziol 1993;5:128-30.

27. 트리스베토바 E.L., 보바 A.A. 승모판 탈출증. 심장학 2002;8:68-74.

28. Trisvetova E.L., Bova A.A., Feshchenko S.P. 선천성 결합 조직 형성 이상: 임상 및 분자 진단. Med News 2000;5:23-9.

29. 글레스비 M.J. Pyeritz R.E., 승모판 탈출증과 결합 조직의 전신 이상 연관성. 표현형 연속체. JAMA 1989;262(4):523-8.

30. 스몰노바 T.Yu. 결합 조직 이형성증에서 관절 과운동성 증후군이 있는 여성의 생식기 탈출증의 상관관계. Ter 아치 2004;11:28-32.

31. Gnusaev S.F., Apenchenko Yu.S.,

이바노바 I.I. 소아 및 청소년의 위식도 역류와 결합 조직 형성 이상 징후의 관계: 의사를 위한 안내서. M., 2004, 35p.

32. Zemtsovsky E.V., Reeva S.V. 심장의 결합 조직 형성 장애를 가진 젊은 사람들의 자율 기능 장애 진단. 결합 조직 이형성증: Symp. materials. 옴스크, 2002년 11월 1일

옴스크, 2002;24-7.

33. 코발레바 G.P. 심장의 결합 조직 형성 이상 증후군 환자의 심장 리듬 및 전도 위반. 크렘린 허니 1998;1:33-5.

34. 마르티노프 A.I. 심장 결합 조직 형성 이상 증후군 환자의 심리적 및 식물 상태의 특성. Klin Vestn 1995;3:10-3.

35. Savelyeva I.V. 결합 조직 형성 장애를 가진 산모와 태아의 임신 과정과 출산 결과. 추상적인 디스 ... 캔디. 꿀. 과학, 2002, 20p.

36. 스테푸라 O.B. 심장의 결합 조직 형성 이상 증후군. 추상적인 디스 . 문서. 꿀. 과학. 엠., 1995, 48p.

37. Tikhonova O.V., Nechaeva G.I., Druk I.V. 가정의의 진료에서 결합 조직 형성 장애의 식물 기능 장애. 시베리아에서 가정의학 발전에 대한 문제와 전망 연방 지구: 지역간 자료. 과학적-실용적. conf.,

38. Shilyaev R.R., Shalnova S.N. 결합 조직 형성 장애 및 어린이 및 성인의 내부 장기 병리와의 관계. Vopr 현대 소아과 2003;2(5):61-7.

39. Yakovlev VM, Nechaeva G.I. 결합 조직 형성 이상에서 심폐 증후군. 옴스크, 1994, 217 p.

40. 트리스베토바 E.L., 보바 A.A. 심장의 사소한 이상. 웨지 허니 2002, 1: 9-15.

41. 스토로자코프 G.I. 승모판 탈출증 환자의 감염성 심내막염. Ter 아치 1983;5:116-8.

42. 스테푸라 O.B. 심장 결합 조직의 형성 장애 증후군의 징후로 비정상적으로 위치한 화음. 심장학 1997;12:74-6.

43. Hecht F, Beals R.K. 1986년에 Marfan에 의해 처음 기술된 선천성 구축성 거미류의 "새로운" 증후군. Pediatrics 1972; 49(4):574-9.

44. 마르판 A.B. Un cas de 변형 선천적 des quatre 회원 플러스 prononcee aux extremities caracterisee par l'allongement des os avec un a amincissement. Bull Mem Soc Med Hip 1896;13:220-6.

45. Graham R. Joint hypermobility - Chernoguvov 이후 100년. Ter 아치 1992;64(5):103-5.

46. ​​​​Beighton P., Grahame R., Bird H.A. 관절의 과가동성 3 ed. 런던: 스프링거-

Verlag 1999, 182 루블.

47. 버드 H.A. 관절 과운동성. Br J Rheumatol 1992;31(3):205-6.

48 Beighton P. et al. 결합 조직의 유전성 장애에 대한 국제 병리학, 베를린, 1986.

Am J Med Genet 1988;29(3):581-94.

49 레이디 J.P. Cutis hyperelastica (Ehlers-Danlos) 및 cutis laxa. Br J Plast Surg 1963;16:84-94.

50. 루이스 A.J. et al. 판막상 대동맥 협착증. 특이한 신체 특징과 정상적인 지능을 가진 가족의 보고. Dis Chest 1969;55(5):372-9.

51. Kirk J.A., Ansell B.M., Bywaters E.G. 과운동성 증후군: 전신 관절의 과운동성과 관련된 근골격계 질환. Ann Rheum Dis 1967;26(5):419-25.

52. 벨렌키 A.G., 나소노프 E.L. 관절의 과운동성을 동반한 척추의 병리학.

Rus med zhurn 2003;11(23):1285-7.

53. McDonald A. H., Gerlis L. M., Sommerville J. 관련 폐 및 전신 동맥 협착을 동반한 가족성 동맥병증. Br Heart J 1969;31(3):375-85.

54. 안티아 A.U. et al. 판막상 대동맥 협착 증후군의 발병 원인. J Pediatr 1967;71(3):431-41.

55 밀러 N.H. 청소년기 특발성 척추측만증의 원인과 자연사. Orthop Clin North Am 1999;30(3):343-52.

56. Pyeritz R.E., McKusick V.A. Marfan 증후군: 진단 및 관리. N Engl J Med 1979;300(14):772-7.

57. 강한 W.B. et al. 유아기의 예기치 않은 사망과 관련된 전신 및 폐동맥 이형성증. J Pediatr 1970;77(2):233-8.

58. Makolkin V.I., Podzolkov V.I.,

로디오노프 A.V. 결합 조직 형성 이상 증후군의 임상 증상의 다형성. Ter 아치 2004;11:77-80.

59. Yakovlev VM, Goryachev A.N., Nechaeva GI. 굴착 가슴이 있는 성인의 심장 및 혈역학. 정형 외과 의사, 외상 학자 및 보철 의사 1987;5:20-3.

60 슈테 J.E. et al. 승모판 탈출증이 있는 여성의 독특한 인체 측정학적 특성. Am J Med 1981;71(4):533-8.

61. Salomon J., Shah P.M., Heinle R.A. 승모판 탈출증의 흉부 골격 이상. Am J Cardiol 1975;36(1):32-6.

62. Towbin J.A. 승모판 탈출증의 원인에 대한 이해를 향하여. Am J Hum Genet 1999;65(5):1238-41.

63. 쿠마르 PD 승모판 탈출증은 사춘기 성장 급등의 징후입니까? Med Hypotheses 2000;54(2):189-92.

64. 디에츠 H.C. et al. 4개의 새로운 FBN1 돌연변이: Marfan 증후군의 발병기전에서 돌연변이 전사 수준 및 EGF 유사 도메인 칼슘 결합에 대한 중요성. Genomics 1993;17(2):468-75.

65. 핸들러 C.E., 차일드 ​​A., 라이트 W.D. 관절 과운동성 증후군에서 승모판 탈출증, 대동맥 유연성 및 피부 콜라겐. Br Heart J 1985;54(5):501-8.

66. Pyeritz R.E., Rimoin D.L., Connor J.M. et al. 피브릴린 및 미세섬유형성 장애: 마르판 증후군, MASS 표현형, contratural arachnoductyly 및 관련 상태. 의학 유전학의 원리와 실습 3판. 뉴욕: 처칠 리빙스턴, 1996, 301 p.

67. Sakai L.Y, Keene D.R., Engvall E. Fibrillin, 새로운 350kD 당단백질은 세포외 미세섬유의 구성요소입니다. 제이셀바이오

1986;103(6)1:2499-09.

68. 보바 A.A., 트리스베토바 E.L. 심장의 경미한 기형(임상적 중요성, 진단, 합병증): 사용 지침.

민스크: BSMU, 2001, 16p.

69. Bubnov Yu.I., Koshechkin V.L. 심혈관 질환에 대한 소인의 기초로서의 유전적 체질. In: 스포츠 및 의료 인류학 뉴스. M., 1990;2:63-4.

70. Oganov R.G., Kotovskaya E.S., Gemonov V.V. 심혈관 질환이 있는 사람의 결합 조직 구조의 표현형 특징. 심장학 1994;10:22-7.

71. 마르티노프 A.I. 승모판 탈출증: 파트 I. 표현형 특징 및 임상 증상. 심장학 1998;1:72-80.

72. 알라콘 G.S. 미분류 또는 미분화 결합 조직 질환. Clin Rheumatol 2000;14(1):125-37.

73. 디지리오 M.C. et al. 저신장, 안면 기형 및 정신 지체와 관련된 다판막 심장병: 추가 가족 보고.

Am J Med Genet A 2004;127A(1):101-3.

74. 질병 및 관련 건강 문제의 국제 통계 분류: 10차 개정판. WHO. 모스크바: 의학, 1995, 1(3): 665 p.

75. James P.A., Aftimos S., Skinner J.R. 저신장, 특징적인 얼굴 및 급사와 관련된 가족성 승모판 탈출증. Am J Med Genet A 2003;119A(1):32-6.

76. 본 템포 C.P. et al. 수축기 딸깍 소리가 나는 후기 수축기 잡음 증후군에서 흉부의 방사선학적 모습. Am J Cardiol 1975;36(1):27-31.

77. 77. 코헨 M.E. et al. 신경순환 무력증(불안 신경증, 노력 증후군)의 높은 가족 유병률. Am J Hum Genet 1951;31(2):126-58.

78. 웨인 A.M. 및 승모판 탈출증의 기타 식물성 장애. 심장학 1995;2:55-8.

79. 마르티노프 A.I. 승모판 탈출증: 파트 II. 리듬 장애 및 심리적 상태. 심장학 1998;2:74-81.

80. Shvarts Yu.G., Saleeva E.V. 발작성 심실상 빈맥이 있는 환자의 자율신경 장애. 심장학 2001;7:25-9.

81. Bennis A. et al. 결합 조직의 유전성 이형성증의 심혈관 증상. Ann Cardiol Angiol 1993;42(4):173-81.

82. Venkatesh A. et al. 불안 신경증(공황 장애)에서 승모판 탈출증. Am Heart J 1980;100(3):302-5.

83. Gazit Y. et al. 관절 과운동성 증후군의 자율신경실조증. Am J Med 2003;115(1):33-40.

84. LA 해방 et al. 승모판 탈출증의 유병률과 임상 결과. Engl J Med 1999;341(1):1-7.

85. 마크 A.R. et al. 승모판 탈출증 환자의 고위험 및 저위험 하위 그룹 식별. N Engl J Med 1989;320(16):1031-6.

86. Perloff J.K., Child J.S. 승모판 탈출증의 임상 및 역학적 문제: 개요 및 관점. Am Heart J 1987;113(5):1324-32.

87. Perloff J.K., Child J.S., Edwards J.E. 새로운

승모판 탈출증의 임상 진단 지침. Am J Cardiol 1986;57(13):1124-9.

88. Grahame R. et al. 과운동성 증후군 환자에 대한 임상 및 심초음파 연구. Ann Rheum Dis 1981;40(60):541-6.

89. 라이스 G.P. et al. 승모판 탈출증과 관련된 가족성 뇌졸중 증후군. Ann Neurol 1980;7(2):130-4.

90. 다르시 J.R. et al. 건강한 젊은 남성에서 승모판 탈출증의 유병률. Circulation 1979;59(4):619-22.

91. 샤펠 S.D. et al. 갑작스런 사망과 수축기 중 딸깍 소리의 가족성 발생, 후기 수축기 잡음 증후군. Circulation 1973;48(5):1128-34.

92 Rogan K. et al. 가족성 점액종성 판막 질환. Am J Cardiol 1989;63(15):1149-51.

93. 나소노바 V.A. 소화기 및 전신 결합 조직 질환. 웨지 허니 1979;10:5-10.

94. 바니나 L.V. 임신과 심혈관 질환. M.: 의학, 1991, 224p.

95. 엘리제바 I.V. 승모판 탈출증이 있는 여성의 체세포 상태 및 진통 과정의 임상 및 기능적 특징. 웨지 꿀 2003;81(3):22-4.

96. Klemenov A.V., Tkacheva O.N., Vertkin A.L. 결합 조직 형성 장애 및 임신(검토). Ter 아치 2004;11:80-3.

97. Manukhin I.B., Shekhtman M.M.,

네브조로프 O.B. 승모판 심장병 환자의 임신과 출산. M.: Tria-da-X, 2001; 144쪽

98. 야쿠토프스카야 S.L. 낙태의 위협이있는 여성의 성격 특징. 건강 1998;2:26-8.

99. 임신 중 심혈관 질환 관리에 관한 전문가 합의 문서. Eur Heart J 2003;24(8):761-81.

100. Jana N., Vasishta K., Khunnu B. 승모판 탈출증과 관련된 임신. 아시아 오세아니아 J Obstet Gynaecol 1993;19(1):61-5.

101. 치아 Y.T. et al. 산모의 선천성 심장병과 임신 결과. J Obstet Gynaecol Res 1996;22(2):185-91.

102. 레이번 WF., 폰타나 M.E. 승모판 탈출증 및 임신. Am J Obstet Gynecol 1981;141(1):9-11.

103. 식물성 장애: 클리닉, 진단, 치료: 가이드.

에드. 오전. 웨인. M.: MIA, 2003, 750p.

104. Gordon I.B., Gordon A.I. 임상 심장학에서 대뇌 및 말초 자율 장애. M.: 의학, 1994, 160p.

105. 결합 조직 형성 이상. http://dst.omsk-osma.ru/c_5.html.

106. 마르티노프 A.I. 심인성 문제로서의 승모판 탈출증: 검토. Ter 아치 2000;10:27-30.

107. Selye G. 스트레스 없는 스트레스. 리가: 비에다, 1992, 107 p.

108. 마이어슨 F.Z. 적응 과정의 기타 생리학. M.: Nauka, 1986, 638p.

109. ^rdo I. Ein aus Daten der Blutzirkulation kalkulierter Index zur Beurteilung der vegetativen Tonuslage. Acta Neurovegetativa 1966;29(2):250-68.

표제: 유리 정면
공유하다