Qual è il genoma umano? Da quanto tempo questo termine è stato utilizzato nella scienza e, e perché questo concettoè di così grande importanza nel nostro tempo?
genoma umano- la totalità del materiale ereditario contenuto nella cella. Si compone di 23 paia.
I geni sono parti separate del DNA. Ognuno di loro è responsabile di qualche segno o parte del corpo: altezza, colore degli occhi, ecc.
Quando gli scienziati riusciranno a "decifrare" completamente le informazioni registrate sul DNA, le persone saranno in grado di combattere quelle malattie che vengono ereditate. Inoltre, forse allora sarà possibile risolvere il problema dell'invecchiamento.
In precedenza, si credeva che il numero di geni nel nostro corpo fosse più di centomila. Tuttavia, recenti studi internazionali hanno confermato che ci sono circa 28.000 geni nel nostro corpo. Ad oggi ne sono state studiate solo poche migliaia.
I geni sono distribuiti in modo non uniforme attraverso i cromosomi. Perché sia così, gli scienziati non lo sanno ancora.
Le cellule del corpo leggono continuamente le informazioni memorizzate nel DNA. Ognuno di loro fa il suo lavoro: trasporta l'ossigeno attraverso il corpo, distrugge i virus e così via.
Ma ci sono cellule speciali: il sesso. Negli uomini, questi sono spermatozoi e nelle donne sono uova. Non contengono 46 cromosomi, ma esattamente la metà - 23.
Quando le cellule sessuali si fondono, il nuovo organismo ha una serie completa di cromosomi: metà dal padre e metà dalla madre.
Ecco perché i bambini sono in qualche modo simili a ciascuno dei loro genitori.
Diversi geni sono solitamente responsabili dello stesso tratto. Ad esempio, la nostra crescita dipende da 16 unità di DNA. Allo stesso tempo, alcuni geni influenzano più tratti contemporaneamente (ad esempio, i proprietari di capelli rossi hanno una carnagione chiara e lentiggini).
Il colore degli occhi negli esseri umani è determinato da due geni e quello responsabile degli occhi marroni è dominante. Ciò significa che è più probabile che si manifesti quando "incontra" un altro gene.
Pertanto, per un papà con gli occhi marroni e una mamma con gli occhi azzurri, è probabile che il bambino abbia gli occhi marroni. Anche i capelli scuri, le sopracciglia folte, le fossette sulle guance e sul mento sono caratteristiche dominanti.
Ma il gene responsabile degli occhi azzurri è recessivo. Tali geni appaiono molto meno frequentemente se entrambi i genitori li hanno.
Speriamo che ora tu sappia qual è il genoma umano. Naturalmente, nel prossimo futuro, la scienza potrebbe sorprenderci con nuove scoperte in quest'area. Ma questa è una questione per il futuro.
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Geni) determinano le caratteristiche ereditarie degli organismi che vengono trasmessi dai genitori alla prole durante la riproduzione. Tra alcuni organismi, si verifica per lo più un trasferimento genico orizzontale unicellulare, non associato alla riproduzione.
Storia del termine
Gregor Mendel
Il termine "gene" fu coniato nel 1909 dal botanico danese Wilhelm Johansen tre anni dopo che William Batson coniò il termine "genetica". 40 anni prima della comparsa del concetto di "gene", Charles Darwin nel 1868 propose l'"ipotesi temporanea" della pangenesi, secondo la quale tutte le cellule del corpo separano particelle speciali, o gemmule, da se stesse, e da esse, a loro volta, il sesso si formano le cellule. Quindi Hugh de Vries nel 1889, 20 anni dopo Charles Darwin, avanzò la sua ipotesi di pangenesi intracellulare e introdusse il termine "pangen" per riferirsi alle particelle materiali presenti nelle cellule, che sono responsabili di proprietà ereditarie individuali piuttosto specifiche caratteristiche di un dato specie. Le gemme di Charles Darwin rappresentavano tessuti e organi, i pangens di de Vries corrispondevano a tratti ereditari all'interno della specie. Anche 20 anni dopo, W. Johansen ha ritenuto conveniente utilizzare solo la seconda parte del termine "gene" di Hugh de Vries e sostituire con essa il concetto indefinito di "rudimento", "determinante", "fattore ereditario". Allo stesso tempo, W. Johansen ha sottolineato che "questo termine è completamente estraneo a qualsiasi ipotesi e ha il vantaggio di essere breve e facile da combinare con altre designazioni". V. Johansen formò immediatamente il concetto derivato chiave di "genotipo" per riferirsi alla costituzione ereditaria di gameti e zigoti in contrapposizione al fenotipo. La scienza della genetica è impegnata nello studio dei geni, il cui fondatore è Gregor Mendel, che nel 1865 pubblicò i risultati della sua ricerca sulla trasmissione dei tratti per eredità quando si incrociano i piselli. I modelli da lui formulati furono in seguito chiamati leggi di Mendel.
Tra gli scienziati non c'è consenso su quale angolo considerare il gene. Fondamentalmente, gli scienziati considerano il gene come un'unità ereditaria informativa e l'unità di selezione naturale è una specie, un gruppo, una popolazione o un individuo. Richard Dawkins, nel suo libro The Selfish Gene, vede il gene come l'unità della selezione naturale e l'organismo stesso come una macchina per la sopravvivenza del gene.
Principali caratteristiche del gene
Allo stesso tempo, ogni gene è caratterizzato da una serie di specifiche sequenze di DNA regolatorio. (Inglese)russo come i promotori che sono direttamente coinvolti nella regolazione dell'espressione di un gene. Le sequenze regolatorie possono essere localizzate sia in prossimità del frame di lettura aperto che codifica per la proteina, sia all'inizio della sequenza di RNA, come nel caso dei promotori (il cosiddetto cis-elementi normativi, ing. cis-regolatori), così come molti milioni di coppie di basi (nucleotidi) a parte, come nel caso di potenziatori, isolanti e soppressori (a volte classificati come trans-elementi normativi, ing. elementi trans-normativi). Pertanto, il concetto di gene non è limitato alla regione codificante del DNA, ma è un concetto più ampio che include sequenze regolatorie.
Inizialmente, il termine "gene" è apparso come un'unità teorica per la trasmissione di informazioni ereditarie discrete. La storia della biologia ricorda le controversie su quali molecole possono essere portatrici di informazioni ereditarie. La maggior parte dei ricercatori credeva che solo le proteine potessero essere tali vettori, poiché la loro struttura (20 aminoacidi) consente di creare più opzioni rispetto alla struttura del DNA, che è composta da soli quattro tipi di nucleotidi. Successivamente, è stato sperimentalmente dimostrato che è il DNA che include informazioni ereditarie, espresse come dogma centrale della biologia molecolare.
Geni e meme
Proprietà geniche
- discrezione - immiscibilità dei geni;
- stabilità: la capacità di mantenere una struttura;
- labilità: la capacità di mutare ripetutamente;
- allelismo multiplo - esistono molti geni in una popolazione in una varietà di forme molecolari;
8.1. Il gene come unità discreta dell'ereditarietà
Uno dei concetti fondamentali della genetica in tutte le fasi del suo sviluppo era il concetto di unità di ereditarietà. Nel 1865, il fondatore della genetica (la scienza dell'ereditarietà e della variabilità), G. Mendel, sulla base dei risultati dei suoi esperimenti sui piselli, giunse alla conclusione che il materiale ereditario è discreto, ad es. rappresentato da singole unità ereditarie. Unità ereditarie, che sono responsabili dello sviluppo dei tratti individuali, G. Mendel chiamava "inclinazione". Mendel ha sostenuto che nel corpo, per ogni tratto, esiste una coppia di inclinazioni alleliche (una per ciascuno dei genitori), che non interagiscono tra loro, non si mescolano e non cambiano. Pertanto, durante la riproduzione sessuale degli organismi, solo una delle inclinazioni ereditarie in una forma "pura" invariata entra nei gameti.
Successivamente, le ipotesi di G. Mendel sulle unità ereditarie ricevettero una conferma citologica completa. Nel 1909, il genetista danese W. Johansen chiamò i geni delle "inclinazioni ereditarie" di Mendel.
Nell'ambito della genetica classica, un gene è considerato come un'unità funzionalmente indivisibile di materiale ereditario che determina la formazione di qualche tratto elementare.
Varie varianti dello stato di un particolare gene, risultanti da cambiamenti (mutazioni), sono dette "alleli" (geni allelici). Il numero di alleli di un gene in una popolazione può essere significativo, ma in un particolare organismo il numero di alleli di un particolare gene è sempre uguale a due, a seconda del numero di cromosomi omologhi. Se in una popolazione il numero di alleli di qualsiasi gene è superiore a due, questo fenomeno è chiamato "allelismo multiplo".
I geni sono caratterizzati da due proprietà biologicamente opposte: l'elevata stabilità della loro organizzazione strutturale e la capacità di cambiamenti ereditari (mutazioni). Grazie a queste proprietà uniche, è assicurato: da un lato, stabilità sistemi biologici(immutabilità in un certo numero di generazioni) e, d'altra parte, il processo del loro sviluppo storico, la formazione di adattamenti alle condizioni ambiente, cioè. Evoluzione.
8.2. Il gene come unità di informazione genetica. Codice genetico.
Più di 2500 anni fa, Aristotele suggerì che i gameti non sono affatto versioni in miniatura del futuro organismo, ma strutture contenenti informazioni sullo sviluppo degli embrioni (sebbene riconoscesse solo l'eccezionale importanza dell'uovo a scapito dello spermatozoo). Tuttavia, lo sviluppo di questa idea nella ricerca moderna divenne possibile solo dopo il 1953, quando J. Watson e F. Crick svilupparono un modello tridimensionale della struttura del DNA e quindi crearono i prerequisiti scientifici per rivelare i fondamenti molecolari dell'informazione ereditaria. Da quel momento iniziò l'era della moderna genetica molecolare.
Lo sviluppo della genetica molecolare ha portato alla divulgazione della natura chimica dell'informazione genetica (ereditaria) e ha riempito di significato concreto l'idea di un gene come unità di informazione genetica.
Le informazioni genetiche sono informazioni sui segni e le proprietà degli organismi viventi, incorporate nelle strutture ereditarie del DNA, che si realizza nell'ontogenesi attraverso la sintesi proteica. Ogni nuova generazione riceve informazioni ereditarie, come un programma per lo sviluppo di un organismo, dai suoi antenati sotto forma di un insieme di geni del genoma. L'unità di informazione ereditaria è un gene, che è una sezione funzionalmente indivisibile del DNA con una specifica sequenza nucleotidica che determina la sequenza amminoacidica di un particolare polipeptide o nucleotidi di RNA.
Le informazioni ereditarie sulla struttura primaria di una proteina sono registrate nel DNA utilizzando il codice genetico.
Il codice genetico è un sistema per la registrazione di informazioni genetiche in una molecola di DNA (RNA) sotto forma di una specifica sequenza di nucleotidi. Questo codice serve come chiave per tradurre la sequenza nucleotidica nell'mRNA nella sequenza amminoacidica della catena polipeptidica durante la sua sintesi.
Proprietà del codice genetico:
1. Tripletity - ogni amminoacido è codificato da una sequenza di tre nucleotidi (tripletto o codone)
2. Degenerazione: la maggior parte degli amminoacidi è crittografata da più di un codone (da 2 a 6). Ci sono 4 diversi nucleotidi nel DNA o nell'RNA, che teoricamente possono formare 64 diverse triplette (4 3 = 64) per codificare 20 aminoacidi che compongono le proteine. Questo spiega la degenerazione del codice genetico.
3. Non sovrapposti: lo stesso nucleotide non può far parte di due triplette adiacenti contemporaneamente.
4. Specificità (unicità) - ogni tripletta codifica un solo amminoacido.
5. Il codice non ha segni di punteggiatura. La lettura delle informazioni dall'mRNA durante la sintesi proteica va sempre nella direzione 5, - 3, secondo la sequenza dei codoni dell'mRNA. Se un nucleotide cade, durante la lettura, il nucleotide più vicino del codice vicino prenderà il suo posto, il che cambierà la composizione dell'amminoacido nella molecola proteica.
6. Il codice è universale per tutti gli organismi viventi e i virus: le stesse triplette codificano gli stessi amminoacidi.
L'universalità del codice genetico indica l'unità dell'origine di tutti gli organismi viventi
Tuttavia, l'universalità del codice genetico non è assoluta. Nei mitocondri, il numero di codoni ha un significato diverso. Pertanto, a volte si parla di quasi-universalità del codice genetico. Le caratteristiche del codice genetico dei mitocondri indicano la possibilità della sua evoluzione nel processo di sviluppo storico della natura vivente.
Tra le triplette del codice genetico universale, tre codoni non codificano per gli amminoacidi e determinano la fine della sintesi di una data molecola polipeptidica. Questi sono i cosiddetti codoni "nonsens" (codoni di stop o terminatori). Questi includono: in DNA - ATT, ACT, ATC; in RNA - SAU, UGA, UAG.
La corrispondenza dei nucleotidi in una molecola di DNA all'ordine degli amminoacidi in una molecola polipeptidica è chiamata collinearità. La conferma sperimentale della collinearità ha svolto un ruolo decisivo nella decifrazione del meccanismo per la realizzazione delle informazioni ereditarie.
Il significato dei codoni del codice genetico è riportato nella tabella 8.1.
Tabella 8.1. Codice genetico (codoni mRNA per aminoacidi)
Utilizzando questa tabella, i codoni dell'mRNA possono essere utilizzati per determinare gli amminoacidi. Il primo e il terzo nucleotide sono presi dalle colonne verticali situate a destra e a sinistra e il secondo - dall'orizzontale. Il punto in cui le linee condizionali si incrociano contiene informazioni sull'amminoacido corrispondente. Si noti che la tabella elenca le triplette di mRNA, non le triplette di DNA.
Strutturale - organizzazione funzionale del gene
Biologia molecolare del gene
La moderna comprensione della struttura e della funzione del gene si è formata in linea con una nuova direzione, che J. Watson ha chiamato la biologia molecolare del gene (1978)
Una tappa importante nello studio dell'organizzazione strutturale e funzionale del gene fu il lavoro di S. Benzer alla fine degli anni '50. Hanno dimostrato che un gene è una sequenza nucleotidica che può cambiare a seguito di ricombinazioni e mutazioni. S. Benzer ha chiamato l'unità di ricombinazione una ricognizione e l'unità di mutazione un mutone. È stato stabilito sperimentalmente che il mutone e la ricognizione corrispondono a una coppia di nucleotidi. S. Benzer chiamò l'unità della funzione genetica il cistron.
V l'anno scorso si è saputo che il gene ha una struttura interna complessa e le sue singole parti hanno funzioni diverse. In un gene si può distinguere la sequenza nucleotidica del gene, che determina la struttura del polipeptide. Questa sequenza è chiamata cistron.
Un cistron è una sequenza di nucleotidi del DNA che determina una particolare funzione genetica di una catena polipeptidica. Un gene può essere rappresentato da uno o più cistroni. Vengono chiamati geni complessi contenenti diversi cistroni policistronico.
L'ulteriore sviluppo della teoria del gene è associato all'identificazione di differenze nell'organizzazione del materiale genetico in organismi tassonomicamente distanti tra loro, che sono pro- ed eucarioti.
Struttura genica dei procarioti
Nei procarioti, di cui i batteri sono rappresentanti tipici, la maggior parte dei geni è rappresentata da sezioni di DNA informative continue, tutte informazioni utilizzate nella sintesi del polipeptide. Nei batteri, i geni occupano l'80-90% del DNA. caratteristica principale geni dei procarioti è la loro associazione in gruppi o operoni.
Un operone è un gruppo di geni strutturali successivi controllati da una singola regione regolatrice del DNA. Tutti i geni collegati degli operoni codificano per enzimi della stessa via metabolica (ad es. digestione del lattosio). Una tale molecola di mRNA comune è chiamata policistronica. Solo pochi geni nei procarioti vengono trascritti individualmente. Il loro RNA è chiamato monocistronico.
Un'organizzazione di tipo operonico consente ai batteri di cambiare rapidamente il metabolismo da un substrato all'altro. I batteri non sintetizzano enzimi di una particolare via metabolica in assenza del substrato richiesto, ma sono in grado di iniziare a sintetizzarli quando un substrato è disponibile.
Struttura dei geni eucariotici
La maggior parte dei geni eucariotici (a differenza dei geni procariotici) hanno una caratteristica: contengono non solo regioni che codificano per la struttura del polipeptide - esoni, ma anche regioni non codificanti - introni. Introni ed esoni si alternano tra loro, il che conferisce al gene una struttura discontinua (a mosaico). Il numero di introni nei geni varia da 2 a decine. Il ruolo degli introni non è del tutto chiaro. Si ritiene che siano coinvolti nei processi di ricombinazione del materiale genetico, nonché nella regolazione dell'espressione (implementazione dell'informazione genetica) del gene.
Grazie all'organizzazione esone-introne dei geni, vengono creati i prerequisiti per lo splicing alternativo. Lo splicing alternativo è il processo di "ritagliare" diversi introni dal trascritto dell'RNA primario, a seguito del quale è possibile sintetizzare diverse proteine sulla base di un gene. Il fenomeno dello splicing alternativo si verifica nei mammiferi durante la sintesi di vari anticorpi basati sui geni delle immunoglobuline.
Ulteriori studi sulla struttura fine del materiale genetico hanno ulteriormente complicato la chiarezza della definizione del concetto di "gene". Nel genoma eucariotico sono state trovate vaste regioni regolatorie con varie regioni che possono essere localizzate al di fuori delle unità di trascrizione a una distanza di decine di migliaia di coppie di basi. La struttura di un gene eucariotico, comprese le regioni trascritte e regolatorie, può essere rappresentata come segue.
Fig 8.1. Struttura di un gene eucariotico
1 - esaltatori; 2 - silenziatori; 3 – promotore; 4 - esoni; 5 - introni; 6, regioni esoni che codificano per regioni non tradotte.
Un promotore è una sezione del DNA per il legame all'RNA polimerasi e la formazione di un complesso DNA-RNA polimerasi per avviare la sintesi dell'RNA.
I potenziatori sono potenziatori della trascrizione.
I silenziatori sono attenuatori di trascrizione.
Attualmente, il gene (cistron) è considerato come un'unità funzionalmente indivisibile della padronanza ereditaria, che determina lo sviluppo di qualsiasi tratto o proprietà dell'organismo. Dal punto di vista della genetica molecolare, un gene è una sezione del DNA (in alcuni virus, RNA) che trasporta informazioni sulla struttura primaria di un polipeptide, una molecola di trasporto e RNA ribosomiale.
Le cellule umane diploidi hanno circa 32.000 coppie di geni. La maggior parte dei geni in ogni cellula sono silenziosi. L'insieme dei geni attivi dipende dal tipo di tessuto, dal periodo di sviluppo dell'organismo e dai segnali esterni o interni ricevuti. Si può dire che in ogni cellula “suona” il proprio accordo di geni, determinando lo spettro dell'RNA sintetizzato, delle proteine e, di conseguenza, le proprietà della cellula.
Struttura genica dei virus
I virus hanno una struttura genica che riflette la struttura genetica della cellula ospite. Pertanto, i geni dei batteriofagi sono assemblati in operoni e non hanno introni, mentre i virus eucariotici hanno introni.
Una caratteristica dei genomi virali è il fenomeno dei geni "sovrapposti" ("gene all'interno di un gene"). Nei geni "sovrapposti", ogni nucleotide appartiene a un codone, ma ci sono diversi frame per leggere le informazioni genetiche dalla stessa sequenza nucleotidica. Pertanto, il fago φ X 174 ha un segmento della molecola di DNA, che fa parte di tre geni contemporaneamente. Ma le sequenze nucleotidiche corrispondenti a questi geni vengono lette ciascuna nel proprio quadro di riferimento. Pertanto, è impossibile parlare di "sovrapposizione" del codice.
Tale organizzazione del materiale genetico ("gene all'interno di un gene") espande le capacità di informazione di un genoma virale relativamente piccolo. Il funzionamento del materiale genetico dei virus avviene in modi diversi a seconda della struttura del virus, ma sempre con l'aiuto del sistema enzimatico della cellula ospite. Vari modi l'organizzazione dei geni nei virus, pro ed eucarioti è mostrata nella Figura 8.2.
Funzionalmente: classificazione genetica dei geni
Esistono diverse classificazioni di geni. Quindi, ad esempio, vengono isolati geni allelici e non allelici, letali e semiletali, geni di "pulizia", "geni di lusso", ecc.
Geni delle pulizie- un insieme di geni attivi necessari per il funzionamento di tutte le cellule del corpo, indipendentemente dal tipo di tessuto, dal periodo di sviluppo del corpo. Questi geni codificano enzimi per la trascrizione, la sintesi di ATP, la replicazione, la riparazione del DNA, ecc.
geni "di lusso". sono selettivi. Il loro funzionamento è specifico e dipende dal tipo di tessuto, dal periodo di sviluppo dell'organismo e dai segnali esterni o interni ricevuti.
Sulla base delle idee moderne sul gene come unità funzionalmente indivisibile di materiale ereditario e sull'organizzazione sistemica del genotipo, tutti i geni possono essere fondamentalmente divisi in due gruppi: strutturali e regolatori.
Geni regolatori- codificare la sintesi di proteine specifiche che influenzano il funzionamento dei geni strutturali in modo tale che le proteine necessarie siano sintetizzate nelle cellule di diversa affiliazione tissutale e nelle quantità richieste.
Strutturale chiamati geni che trasportano informazioni sulla struttura primaria di una proteina, rRNA o tRNA. I geni codificanti per le proteine trasportano informazioni sulla sequenza di amminoacidi di alcuni polipeptidi. Da queste regioni del DNA viene trascritto l'mRNA, che funge da modello per la sintesi della struttura primaria della proteina.
geni rRNA(si distinguono 4 varietà) contengono informazioni sulla sequenza nucleotidica dell'RNA ribosomiale e determinano la loro sintesi.
geni tRNA(più di 30 varietà) portano informazioni sulla struttura degli RNA di trasferimento.
Geni strutturali, il cui funzionamento è strettamente correlato a specifiche sequenze della molecola del DNA, dette regioni regolatorie, si suddividono in:
geni indipendenti;
Geni ripetitivi
cluster di geni.
Geni indipendenti sono geni la cui trascrizione non è associata alla trascrizione di altri geni all'interno dell'unità di trascrizione. La loro attività può essere regolata da sostanze esogene, come gli ormoni.
Geni ripetitivi presenti sul cromosoma come ripetizioni dello stesso gene. Il gene ribosomiale 5-S-RNA viene ripetuto molte centinaia di volte e le ripetizioni sono disposte in tandem, cioè seguendo da vicino una dopo l'altra senza spazi vuoti.
I cluster genici sono gruppi di diversi geni strutturali con funzioni correlate localizzate in determinate regioni (loci) del cromosoma. I cluster sono spesso presenti nel cromosoma anche sotto forma di ripetizioni. Ad esempio, un gruppo di geni istonici viene ripetuto nel genoma umano 10-20 volte, formando un gruppo tandem di ripetizioni (Fig. 8.3).
Fig.8.3. Cluster di geni istonici
Con rare eccezioni, i cluster vengono trascritti nel loro insieme, come un lungo pre-mRNA. Quindi il pre-mRNA del cluster del gene dell'istone contiene informazioni su tutte e cinque le proteine dell'istone. Ciò accelera la sintesi delle proteine istoniche, che sono coinvolte nella formazione della struttura nucleosomica della cromatina.
Esistono anche complessi geni cluster che possono codificare per lunghi polipeptidi con molteplici attività enzimatiche. Ad esempio, uno dei geni NeuraSpora grassa codifica per un polipeptide con un peso molecolare di 150.000 dalton, responsabile di 5 passaggi consecutivi nella biosintesi degli amminoacidi aromatici. Si ritiene che le proteine polifunzionali abbiano diversi domini - formazioni semiautonome conformazionalmente limitate nella catena polipeptidica che svolgono funzioni specifiche. La scoperta di proteine semifunzionali ha dato motivo di ritenere che esse siano uno dei meccanismi dell'effetto pleiotropico di un gene sulla formazione di diversi tratti.
Nella sequenza codificante di questi geni possono essere incuneati quelli non codificanti, chiamati introni. Inoltre, tra i geni possono esserci sezioni di DNA spaziatore e satellite (Fig. 8.4).
Fig.8.4. Organizzazione strutturale delle sequenze nucleotidiche (geni) nel DNA.
DNA spaziatore si trova tra i geni e non è sempre trascritto. A volte la regione di tale DNA tra i geni (il cosiddetto spacer) contiene alcune informazioni relative alla regolazione della trascrizione, ma può anche essere semplicemente brevi sequenze ripetitive di DNA in eccesso, il cui ruolo rimane poco chiaro.
DNA satellite contiene un gran numero di gruppi di nucleotidi ripetuti che non hanno senso e non vengono trascritti. Questo DNA si trova spesso nella regione dell'eterocromatina dei centromeri dei cromosomi mitotici. I singoli geni tra il DNA satellite hanno un effetto regolatorio e rinforzante sui geni strutturali.
Grande interesse teorico e pratico per biologia molecolare e la genetica medica presenta DNA micro e minisatellite.
DNA microsatellitare- brevi ripetizioni in tandem di 2-6 (solitamente 2-4) nucleotidi, che prendono il nome di STR. Le più comuni sono le ripetizioni CA nucleotidiche. Il numero di ripetizioni può variare in modo significativo per persone diverse. I microsatelliti si trovano prevalentemente in alcune regioni del DNA e sono ereditati secondo le leggi di Mendel. I bambini ricevono un cromosoma dalla madre, con un certo numero di ripetizioni, un altro dal padre, con un numero diverso di ripetizioni. Se un tale cluster di microsatelliti si trova accanto al gene responsabile di una malattia monogenica, o all'interno del gene, un certo numero di ripetizioni lungo la lunghezza del cluster può essere un marker del gene patologico. Questa caratteristica viene utilizzata nella diagnosi indiretta delle malattie genetiche.
DNA minisatellitare- ripetizioni tandem di 15-100 nucleotidi. Erano chiamati VNTR - ripetizioni tandem di numero variabile. Anche la lunghezza di questi loci è significativamente variabile in persone diverse e può essere un marker (etichetta) di un gene patologico.
Uso del DNA di micro e macrosatelliti:
1. Per la diagnosi delle malattie genetiche;
2. In visita medica forense per l'identificazione personale;
3. Per stabilire la paternità e in altre situazioni.
Insieme a sequenze ripetute strutturali e regolatorie, le cui funzioni sono sconosciute, sono state trovate sequenze nucleotidiche migratorie (trasposoni, geni mobili), nonché i cosiddetti pseudogeni negli eucarioti.
Gli pseudogeni sono sequenze di DNA non funzionanti simili ai geni funzionanti.
Probabilmente si sono verificati per duplicazione e le copie sono diventate inattive a causa di mutazioni che hanno violato qualsiasi fase di espressione.
Secondo una versione, gli pseudogeni sono una "riserva evolutiva"; in un altro modo, rappresentano "vicoli ciechi dell'evoluzione", effetto collaterale riarrangiamenti di geni un tempo funzionanti.
I trasposoni sono frammenti di DNA strutturalmente e geneticamente discreti che possono spostarsi da una molecola di DNA all'altra. Predetto per la prima volta da B. McClintock (Fig. 8) alla fine degli anni '40 del XX secolo sulla base di esperimenti genetici sul mais. Studiando la natura del colore dei chicchi di mais, ha ipotizzato che esistano i cosiddetti geni mobili ("saltanti") che possono muoversi attorno al genoma cellulare. Essendo accanto al gene responsabile della pigmentazione dei chicchi di mais, i geni mobili ne bloccano il lavoro. Successivamente, i trasposoni sono stati identificati nei batteri e si è scoperto che sono responsabili della resistenza dei batteri a vari composti tossici.
Riso. 8.5. Barbara McClintock è stata la prima a prevedere l'esistenza di geni mobili ("saltanti") in grado di muoversi intorno al genoma delle cellule.
Gli elementi genetici mobili svolgono le seguenti funzioni:
1. codificare proteine responsabili del loro movimento e replicazione.
2. causare molti cambiamenti ereditari nelle cellule, a seguito dei quali si forma un nuovo materiale genetico.
3. porta alla formazione di cellule tumorali.
4. integrandosi in diverse parti dei cromosomi, inattivano o potenziano l'espressione dei geni cellulari,
5. è un fattore importante nell'evoluzione biologica.
Stato attuale della teoria dei geni
La moderna teoria genetica si è formata a causa del passaggio della genetica al livello molecolare di analisi e riflette la fine organizzazione strutturale e funzionale delle unità ereditarie. Le disposizioni principali di questa teoria sono le seguenti:
1) gene (cistron) - un'unità funzionale indivisibile di materiale ereditario (DNA negli organismi e RNA in alcuni virus), che determina la manifestazione di un tratto o proprietà ereditaria di un organismo.
2) La maggior parte dei geni esiste sotto forma di due o più varianti alternative (mutuamente esclusive) di alleli. Tutti gli alleli di un dato gene sono localizzati sullo stesso cromosoma in una certa sezione di esso, chiamata locus.
3) All'interno del gene possono verificarsi cambiamenti sotto forma di mutazioni e ricombinazioni; le dimensioni minime di un mutone e di una ricognizione sono uguali a una coppia di nucleotidi.
4) Esistono geni strutturali e regolatori.
5) I geni strutturali trasportano informazioni sulla sequenza di amminoacidi in un particolare polipeptide e nucleotidi in rRNA, tRNA
6) I geni regolatori controllano e dirigono il robot dei geni strutturali.
7) Il gene non è direttamente coinvolto nella sintesi proteica, è un modello per la sintesi vari tipi RNA direttamente coinvolti nella sintesi proteica.
8) Esiste una corrispondenza (colinearità) tra la disposizione delle triplette di nucleotidi nei geni strutturali e l'ordine degli amminoacidi nella molecola polipeptidica.
9) La maggior parte delle mutazioni geniche non si manifestano nel fenotipo, poiché le molecole di DNA sono in grado di riparare (ripristinando la loro struttura nativa)
10) Il genotipo è un sistema costituito da unità discrete - geni.
11) La manifestazione fenotipica di un gene dipende dall'ambiente genotipico in cui si trova il gene, dall'influenza di fattori dell'ambiente esterno e interno.
- RNA), che determina (codifica) la possibilità di sviluppare qualsiasi tratto. Un gene è un'unità funzionalmente indivisibile, cioè un gene, di regola, è responsabile di un tratto elementare. Un tale segno a livello molecolare può essere una proteina o una molecola di RNA e, a livello di un organismo, ad esempio, il colore o il colore degli occhi di una persona. Allo stesso tempo, la possibilità di realizzare un gene, la sua manifestazione sotto forma di un tratto, dipende da una serie di fattori, principalmente dall'interazione con altri geni che formano l'ambiente (vedi Genotipo).
Lo studio della struttura, dell'organizzazione, dei principi di funzionamento dei geni (o, più in generale, del materiale genetico) è il problema centrale della genetica in tutte le fasi del suo sviluppo. Allo stesso tempo, le idee sul gene come fattore ereditario con una funzione, natura fisica, capacità di cambiamento e altre proprietà sono state significativamente modificate e integrate. Nel 1865 G. Mendel, sulla base dei suoi esperimenti sulle piante, dimostrò l'esistenza di discrete "inclinazione" ereditarie, che il genetista danese W. Johansen nel 1909 chiamò geni. Il lavoro di Mendel ha aperto la possibilità di un'accurata analisi genetica () dell'eredità e, dopo la loro ripetizione nel 1900, ha dato impulso allo sviluppo insolitamente rapido della genetica. Già nel primo terzo del 20° secolo. si è riscontrato che i geni sono localizzati linearmente nei cromosomi del nucleo cellulare (vedi Teoria dell'ereditarietà cromosomica), che possono subire cambiamenti ereditari naturali o indotti artificialmente - mutazioni e che quando vengono trasmessi dai genitori alla prole, vengono ridistribuiti - ri combinazione. Si è scoperto che il gene come unità di funzione e il gene come unità di mutazione e ricombinazione non sono la stessa cosa. È così che è nata l'idea della complessa struttura del gene, ma la questione della sua natura chimica è rimasta irrisolta. Infine, negli anni '40. Sui microrganismi, è stato dimostrato che la sostanza dei geni è l'acido desossiribonucleico (DNA) e nel 1953 è stato creato il suo modello spaziale (la cosiddetta doppia elica), che spiegava le funzioni biologiche di questa molecola gigante dalla sua struttura. Iniziò il rapido sviluppo della biologia molecolare del gene. Ben presto furono scoperti i metodi per la registrazione dell'informazione genetica (codice genetico) e il meccanismo per la sua trasmissione nei processi di replicazione, trascrizione e traduzione. Negli anni '40. è stato proposto il concetto: "un gene - un enzima", secondo il quale ogni gene determina la struttura di un enzima (proteina). Ora questa disposizione è stata chiarita: se una proteina è composta da più catene polipeptidiche, ciascuna di esse è codificata da un gene separato, cioè la formula è più corretta: "un gene - una catena polipeptidica". Le cellule hanno un insieme di geni specifici per gli organismi di uno specie, e meccanismi di regolazione della loro attività. A causa di ciò, esiste una sintesi regolata di enzimi e altre proteine che garantiscono la specializzazione di cellule e tessuti nel processo di sviluppo dell'organismo da un uovo fecondato e mantengono il tipo di metabolismo caratteristico della specie.
Successivamente sono state studiate le caratteristiche dell'organizzazione del materiale genetico in procarioti, eucarioti e virus, nonché negli organelli cellulari - mitocondri e cloroplasti, i cosiddetti. geni mobili che si muovono lungo, la struttura (sequenza nucleotidica) dei genomi di un certo numero di organismi, compreso l'uomo, è stata decifrata. Lo sviluppo di metodi per l'isolamento, la clonazione e l'ibridazione di singoli geni (regioni del DNA) ha portato all'emergere di un importante in termini pratici Ingegneria genetica, una serie di settori della biotecnologia. Vedi anche Allele, Genoma, Cromatina.
Sappiamo tutti che l'aspetto di una persona, alcune abitudini e persino le malattie sono ereditate. Tutte queste informazioni su un essere vivente sono codificate nei geni. Quindi che aspetto hanno questi famigerati geni, come funzionano e dove si trovano?
Quindi, il portatore di tutti i geni di qualsiasi persona o animale è il DNA. Questo composto fu scoperto da Johann Friedrich Miescher nel 1869. Chimicamente, il DNA è acido desossiribonucleico. Cosa significa questo? In che modo questo acido porta il codice genetico di tutta la vita sul nostro pianeta?
Iniziamo osservando dove si trova il DNA. Ci sono molti organelli nella cellula umana che svolgono varie funzioni. Il DNA si trova nel nucleo. Il nucleo è un piccolo organello circondato da una speciale membrana che immagazzina tutto il materiale genetico: il DNA.
Qual è la struttura di una molecola di DNA?
Per prima cosa, diamo un'occhiata a cos'è il DNA. Il DNA è una molecola molto lunga costituita da elementi strutturali - nucleotidi. Esistono 4 tipi di nucleotidi: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). La catena di nucleotidi si presenta schematicamente così: GGAATTSTAAG.... Questa sequenza di nucleotidi è la catena del DNA.La struttura del DNA fu decifrata per la prima volta nel 1953 da James Watson e Francis Crick.
In una molecola di DNA, ci sono due catene di nucleotidi che sono attorcigliate elicoidalmente l'una attorno all'altra. In che modo queste catene nucleotidiche si uniscono e si attorcigliano a spirale? Questo fenomeno è dovuto alla proprietà della complementarità. Complementarità significa che solo alcuni nucleotidi (complementari) possono trovarsi uno di fronte all'altro in due catene. Quindi, l'adenina opposta è sempre timina e la guanina opposta è sempre solo citosina. Pertanto, la guanina è complementare alla citosina e l'adenina è complementare alla timina.Tali coppie di nucleotidi che sono opposte l'una all'altra in catene diverse detto anche complementare.
Può essere schematicamente rappresentato come segue:
G - C
T-A
T-A
C - G
Queste coppie complementari A - T e G - C formano un legame chimico tra i nucleotidi della coppia e il legame tra G e C è più forte che tra A e T. Il legame è formato rigorosamente tra basi complementari, cioè la formazione di un legame tra G e A non complementari è impossibile.
Il "packaging" del DNA, come fa un filamento di DNA a diventare un cromosoma?
Perché queste catene nucleotidiche del DNA si attorcigliano anche l'una intorno all'altra? Perché è necessario? Il fatto è che il numero di nucleotidi è enorme e hai bisogno di molto spazio per ospitare catene così lunghe. Per questo motivo, c'è una torsione a spirale di due filamenti di DNA attorno all'altro. Questo fenomeno è chiamato spiralizzazione. Come risultato della spiralizzazione, le catene del DNA si accorciano di 5-6 volte.Alcune molecole di DNA sono utilizzate attivamente dall'organismo, mentre altre sono usate raramente. Tali molecole di DNA usate raramente, oltre all'elicalizzazione, subiscono un "packaging" ancora più compatto. Un pacchetto così compatto è chiamato superavvolgimento e accorcia il filamento di DNA di 25-30 volte!
Come viene confezionata l'elica del DNA?
Per il superavvolgimento vengono utilizzate proteine istoniche, che hanno l'aspetto e la struttura di un'asta o di un rocchetto di filo. Filamenti di DNA a spirale sono avvolti su queste "bobine" - proteine dell'istone. In questo modo, il lungo filamento diventa molto compatto e occupa pochissimo spazio. Se è necessario utilizzare l'una o l'altra molecola di DNA, si verifica il processo di "svolgimento", ovvero il filo di DNA viene "srotolato" dalla "bobina" - la proteina istonica (se è stata avvolta su di essa) e si svolge da l'elica in due catene parallele. E quando la molecola del DNA è in uno stato così non contorto, è possibile leggere le informazioni genetiche necessarie da essa. Inoltre, la lettura delle informazioni genetiche avviene solo da filamenti di DNA non ritorti!
Viene chiamato un insieme di cromosomi superavvolti eterocromatina e i cromosomi disponibili per leggere le informazioni - eucromatina.
Cosa sono i geni, qual è il loro rapporto con il DNA?
Ora diamo un'occhiata a cosa sono i geni. È noto che esistono geni che determinano il gruppo sanguigno, il colore degli occhi, dei capelli, della pelle e molte altre proprietà del nostro corpo. Un gene è una sezione del DNA rigorosamente definita, costituita da un certo numero di nucleotidi disposti in una combinazione rigorosamente definita. La posizione in una sezione rigorosamente definita del DNA significa che un particolare gene ha il suo posto ed è impossibile cambiarlo. È opportuno fare un simile confronto: una persona vive in una certa strada, in una certa casa e appartamento, e una persona non può trasferirsi arbitrariamente in un'altra casa, appartamento o in un'altra strada. Un certo numero di nucleotidi in un gene significa che ogni gene ha un numero specifico di nucleotidi e non può diventare più o meno. Ad esempio, il gene che codifica per la produzione di insulina è lungo 60 paia di basi; il gene che codifica per la produzione dell'ormone ossitocina è 370 bp. Una sequenza nucleotidica rigorosa è unica per ciascun gene e rigorosamente definita. Ad esempio, la sequenza AATTAATA è un frammento di un gene che codifica per la produzione di insulina. Per ottenere l'insulina si usa proprio una tale sequenza; per ottenere, ad esempio, l'adrenalina si usa una diversa combinazione di nucleotidi. È importante capire che solo una certa combinazione di nucleotidi codifica per un determinato "prodotto" (adrenalina, insulina, ecc.). Una combinazione così unica di un certo numero di nucleotidi, in piedi al "suo posto" - questo è gene.
Oltre ai geni, nella catena del DNA si trovano le cosiddette "sequenze non codificanti". Tali sequenze nucleotidiche non codificanti regolano il funzionamento dei geni, aiutano la spiralizzazione del cromosoma e segnano i punti di inizio e fine di un gene. Tuttavia, ad oggi, il ruolo della maggior parte delle sequenze non codificanti rimane poco chiaro.
Cos'è un cromosoma? cromosomi sessuali
La totalità dei geni di un individuo è chiamata genoma. Naturalmente, l'intero genoma non può essere racchiuso in un unico DNA. Il genoma è diviso in 46 coppie di molecole di DNA. Una coppia di molecole di DNA è chiamata cromosoma. Quindi sono proprio questi cromosomi che una persona ha 46 pezzi. Ogni cromosoma porta un insieme rigorosamente definito di geni, ad esempio, il 18° cromosoma contiene geni che codificano per il colore degli occhi, ecc. I cromosomi differiscono l'uno dall'altro per lunghezza e forma. Le forme più comuni sono sotto forma di X o Y, ma ce ne sono anche altre. Una persona ha due cromosomi della stessa forma, che sono chiamati accoppiati (coppie). In connessione con tali differenze, tutti i cromosomi accoppiati sono numerati: ci sono 23 coppie. Ciò significa che esiste una coppia di cromosomi n. 1, coppia n. 2, n. 3 e così via. Ogni gene responsabile di un particolare tratto si trova sullo stesso cromosoma. Nei moderni manuali per specialisti, la localizzazione del gene può essere indicata, ad esempio, come segue: cromosoma 22, braccio lungo.Quali sono le differenze tra i cromosomi?
In che altro modo i cromosomi differiscono l'uno dall'altro? Cosa significa il termine braccio lungo? Prendiamo i cromosomi a forma di X. L'incrocio dei filamenti di DNA può avvenire rigorosamente nel mezzo (X) o non al centro. Quando una tale intersezione di filamenti di DNA non si verifica centralmente, rispetto al punto di intersezione, alcune estremità sono più lunghe, altre, rispettivamente, sono più corte. Tali estremità lunghe sono comunemente chiamate il braccio lungo del cromosoma e le estremità corte, rispettivamente, il braccio corto. I cromosomi a forma di Y sono per lo più occupati da braccia lunghe e quelli corti sono molto piccoli (non sono nemmeno indicati nell'immagine schematica). La dimensione dei cromosomi oscilla: i più grandi sono i cromosomi delle coppie n. 1 e n. 3, i cromosomi più piccoli delle coppie n. 17, n. 19.
Oltre alle forme e alle dimensioni, i cromosomi differiscono nelle loro funzioni. Su 23 coppie, 22 coppie sono somatiche e 1 coppia è sessuale. Cosa significa? I cromosomi somatici determinano tutti i segni esterni di un individuo, le caratteristiche delle sue reazioni comportamentali, lo psicotipo ereditario, cioè tutte le caratteristiche e le caratteristiche di ciascuno persona specifica. Una coppia di cromosomi sessuali determina il sesso di una persona: maschio o femmina. Esistono due tipi di cromosomi sessuali umani: X (X) e Y (Y). Se sono combinati come XX (x - x) - questa è una donna e se XY (x - y) - abbiamo un uomo di fronte a noi.
Malattie ereditarie e danno cromosomico
Tuttavia, ci sono "rotture" del genoma, quindi le malattie genetiche vengono rilevate nelle persone. Ad esempio, quando ci sono tre cromosomi in 21 paia di cromosomi invece di due, una persona nasce con la sindrome di Down.Esistono molte "rotture" più piccole del materiale genetico che non portano all'insorgenza della malattia, ma, al contrario, conferiscono buone proprietà. Tutte le "rotture" del materiale genetico sono chiamate mutazioni. Le mutazioni che portano a malattie o un deterioramento delle proprietà dell'organismo sono considerate negative e le mutazioni che portano alla formazione di nuovi proprietà utili sono considerati positivi.
Tuttavia, in relazione alla maggior parte delle malattie che affliggono le persone oggi, non si tratta di una malattia ereditaria, ma solo di una predisposizione. Ad esempio, nel padre di un bambino, lo zucchero viene assorbito lentamente. Questo non significa che il bambino nascerà con il diabete, ma il bambino avrà una predisposizione. Ciò significa che se un bambino abusa di dolci e prodotti a base di farina, svilupperà il diabete.
Oggi, il cosiddetto predicativo la medicina. Nell'ambito di questa pratica medica, le predisposizioni vengono rivelate in una persona (basate sull'identificazione dei geni corrispondenti), quindi gli vengono fornite raccomandazioni: quale dieta seguire, come alternare correttamente i regimi di lavoro e di riposo per non ammalarsi.
Come leggere le informazioni codificate nel DNA?
Ma come leggere le informazioni contenute nel DNA? Come lo usa il suo stesso corpo? Il DNA stesso è una specie di matrice, ma non semplice, ma codificata. Per leggere le informazioni dalla matrice del DNA, queste vengono prima trasferite a un vettore speciale: l'RNA. L'RNA è chimicamente acido ribonucleico. Si differenzia dal DNA in quanto può passare attraverso la membrana nucleare nella cellula, mentre il DNA manca di questa capacità (può essere trovato solo nel nucleo). Le informazioni codificate vengono utilizzate nella cella stessa. Quindi, l'RNA è un vettore di informazioni codificate dal nucleo alla cellula.Come avviene la sintesi dell'RNA, come vengono sintetizzate le proteine con l'aiuto dell'RNA?
I filamenti di DNA da cui devono essere "lette" le informazioni si svolgono, un enzima speciale, il "costruttore", si avvicina a loro e sintetizza una catena di RNA complementare in parallelo con il filamento di DNA. La molecola di RNA è composta anche da 4 tipi di nucleotidi: adenina (A), uracile (U), guanina (G) e citosina (C). In questo caso, le seguenti coppie sono complementari: adenina - uracile, guanina - citosina. Come puoi vedere, a differenza del DNA, l'RNA usa l'uracile invece della timina. Cioè, l'enzima "costruttore" funziona come segue: se vede A nel filamento di DNA, allora attacca Y al filamento di RNA, se G, allora attacca C, ecc. Pertanto, durante la trascrizione si forma un modello da ciascun gene attivo, una copia di RNA che può passare attraverso la membrana nucleare. Come viene codificata la sintesi di una proteina da un particolare gene?
Dopo aver lasciato il nucleo, l'RNA entra nel citoplasma. Già nel citoplasma, l'RNA può essere, come matrice, integrato in speciali sistemi enzimatici (ribosomi), che possono sintetizzare, guidati dall'informazione dell'RNA, la corrispondente sequenza amminoacidica della proteina. Come sapete, una molecola proteica è composta da aminoacidi. Come fa il ribosoma a sapere quale aminoacido attaccare alla catena proteica in crescita? Questo viene fatto sulla base di un codice tripletta. Il codice tripletta significa che la sequenza di tre nucleotidi della catena di RNA ( tripletta, ad esempio, codice GGU) per un amminoacido (in questo caso, glicina). Ogni amminoacido è codificato da una tripletta specifica. E così, il ribosoma "legge" la tripletta, determina quale aminoacido deve essere aggiunto dopo che le informazioni vengono lette nell'RNA. Quando si forma una catena di aminoacidi, essa assume una certa forma spaziale e diventa una proteina in grado di svolgere le funzioni enzimatiche, edilizie, ormonali e altre ad essa assegnate.Le proteine per qualsiasi organismo vivente sono un prodotto genetico. Sono le proteine che determinano tutte le varie proprietà, qualità e manifestazioni esterne dei geni.
