गुणसूत्रों का वह समुच्चय जो किसी दैहिक कोशिका के केन्द्रक में चूसा जाता है, कैरियोटाइप कहलाता है। गुणसूत्रों की संख्या और आकारिकी प्रजाति-विशिष्ट हैं। विभिन्न प्रकारजीव कैरियोटाइप में भिन्न होते हैं, जबकि एक ही प्रजाति के भीतर, ऐसे अंतर नहीं देखे जाते हैं, और कैरियोटाइप असामान्यताएं अक्सर गंभीर रोग स्थितियों से जुड़ी होती हैं।

कैरियोटाइप - किसी दिए गए की कोशिकाओं में निहित गुणसूत्रों के एक पूरे सेट की विशेषताओं (संख्या, आकार, आकार, आदि) का एक सेट जैविक प्रजाति (प्रजाति कैरियोटाइप), एक दिया गया जीव ( व्यक्तिगत कैरियोटाइप) या कोशिकाओं की रेखा (क्लोन)। एक पूर्ण गुणसूत्र सेट (कैरियोग्राम) के दृश्य प्रतिनिधित्व को कभी-कभी कैरियोटाइप भी कहा जाता है। इसमें गुणसूत्र परिसर की सभी विशेषताएं शामिल हैं: गुणसूत्रों की संख्या, उनका आकार, एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत दिखाई देने वाले व्यक्तिगत गुणसूत्रों के संरचनात्मक विवरणों की उपस्थिति। कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या हमेशा सम होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि दैहिक कोशिकाओं में एक ही आकार और आकार के दो गुणसूत्र होते हैं - एक पैतृक जीव से, दूसरा मातृ से। मनुष्य में गुणसूत्रों की संख्या 46 होती है।

दैहिक कोशिकाओं में आमतौर पर दो लिंग गुणसूत्र होते हैं। मादा कैरियोटाइप में, सेक्स क्रोमोसोम को बड़े युग्मित (होमोलॉगस) क्रोमोसोम (XX) द्वारा दर्शाया जाता है। पुरुष कैरियोटाइप में, सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी में एक एक्स क्रोमोसोम और एक छोटा रॉड के आकार का वाई क्रोमोसोम शामिल होता है। इस प्रकार, मानव गुणसूत्र सेट में 22 जोड़े ऑटोसोम, सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, जिसके अनुसार दोनों लिंगों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

जब यौन कोशिकाएं परिपक्व होती हैं, तो अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप युग्मकों को गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट प्राप्त होता है। सभी अंडों में एक X गुणसूत्र होता है, और शुक्राणु दो प्रकार के होंगे: शुक्राणुजनन के दौरान, आधे को एक Y गुणसूत्र प्राप्त होगा, दूसरे आधे को एक X गुणसूत्र प्राप्त होगा। जिस लिंग से युग्मक बनते हैं जो लिंग गुणसूत्र पर समान होते हैं, समयुग्मक कहलाते हैं, और भिन्न युग्मक बनाने वाले लिंग विषमयुग्मक कहलाते हैं। अधिकांश द्विअंगी जीवों में नर और मादा का संख्यात्मक अनुपात एकता के करीब है, जो लिंग निर्धारण के गुणसूत्र तंत्र का प्रत्यक्ष परिणाम है। होमोगैमेटिक सेक्स एक प्रकार के युग्मक पैदा करता है, विषमलैंगिक सेक्स दो और समान मात्रा में पैदा करता है। इस प्रकार, अधिकांश जीवों का लिंग निषेचन के समय निर्धारित होता है और युग्मनज के गुणसूत्र सेट पर निर्भर करता है।

स्तनधारियों (मनुष्यों सहित), कीड़े, क्रस्टेशियंस, अधिकांश कीड़े (ड्रोसोफिला सहित), अधिकांश उभयचर, कुछ मछलियों में, मादा लिंग समरूप है, और नर विषमलैंगिक है।

पक्षियों, सरीसृपों, कुछ उभयचरों और मछलियों, कीड़ों के हिस्सों (तितली और कैडिस मक्खियों) में, मादा लिंग विषमलैंगिक है। इस मामले में, सेक्स क्रोमोसोम को दर्शाने के लिए अन्य प्रतीकों का उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, दैहिक कोशिकाओं में 78 गुणसूत्रों वाले मुर्गियों में, गुणसूत्र सूत्र पुरुषों के लिए 76A + ZZ और महिलाओं के लिए 76A + ZW है।

कुछ कीड़ों में (उदाहरण के लिए, पानी की बग, टिड्डा, आदि), वाई गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित है। इन मामलों में, पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है। नतीजतन, आधे शुक्राणु कोशिकाओं में एक सेक्स क्रोमोसोम होता है, जबकि दूसरे में इसकी कमी होती है।

मधुमक्खियों और चींटियों में सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं: मादा द्विगुणित होती हैं, नर अगुणित होते हैं। निषेचित अंडों से मादा विकसित होती है, असंक्रमित लोगों से ड्रोन।

एक कैरियोटाइप को दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्रों के एक समूह के रूप में परिभाषित किया जा सकता है, जिसमें गुणसूत्रों की संरचनात्मक विशेषताएं शामिल हैं। बहुकोशिकीय जीवों में, सभी दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक ही सेट होता है, अर्थात उनका एक ही कैरियोटाइप होता है। द्विगुणित जीवों में, कैरियोटाइप कोशिका गुणसूत्रों का द्विगुणित समूह होता है।

कैरियोटाइप की अवधारणा का उपयोग किसी व्यक्ति के संबंध में उतना नहीं किया जाता जितना कि किसी प्रजाति के संबंध में किया जाता है। इस मामले में कहा जा रहा है कि कैरियोटाइप प्रजाति-विशिष्ट हैअर्थात्, प्रत्येक प्रकार के जीव का अपना विशेष कैरियोटाइप होता है। और यद्यपि गुणसूत्रों की संख्या विभिन्न प्रकारसमान हो सकते हैं, लेकिन उनकी संरचना में हमेशा कुछ अंतर होते हैं।

यद्यपि कैरियोटाइप मुख्य रूप से एक प्रजाति की विशेषता है, यह एक ही प्रजाति के व्यक्तियों में थोड़ा भिन्न हो सकता है। सबसे स्पष्ट अंतर महिला और पुरुष जीवों में असमान सेक्स क्रोमोसोम है। इसके अलावा, विभिन्न उत्परिवर्तन हो सकते हैं, जिससे कैरियोटाइप में असामान्यताएं हो सकती हैं।

गुणसूत्रों की संख्या और एक प्रजाति के संगठन का स्तर एक दूसरे के साथ सहसंबद्ध नहीं होते हैं।दूसरे शब्दों में, बड़ी संख्या में गुणसूत्र इंगित नहीं करते हैं उच्च स्तरसंगठन। तो हर्मिट केकड़े में 254 होते हैं, और ड्रोसोफिला में केवल 8 (दोनों प्रजातियां आर्थ्रोपोड से संबंधित होती हैं); एक कुत्ते के पास 78 हैं, और एक व्यक्ति के पास 46 हैं।

द्विगुणित (दैहिक) कोशिकाओं के कैरियोटाइप में समरूप गुणसूत्रों के जोड़े होते हैं। समजातीय गुणसूत्र आकार और जीन संरचना में समान होते हैं (लेकिन एलील में नहीं)। प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र मां से शरीर में जाता है, दूसरा पितृ होता है।

कैरियोटाइप अनुसंधान

माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ चरण में सेल कैरियोटाइप की जांच की जाती है। कोशिका विभाजन की इस अवधि के दौरान, गुणसूत्र अधिकतम रूप से सर्पिल होते हैं और एक माइक्रोस्कोप के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। इसके अलावा, मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र दो क्रोमैटिड्स (बहन) से बने होते हैं जो सेंट्रोमियर में शामिल होते हैं।

सेंट्रोमियर और टेलोमेयर (प्रत्येक तरफ अंत में स्थित) के बीच क्रोमैटिड के क्षेत्र को शोल्डर कहा जाता है। प्रत्येक क्रोमैटिड की दो भुजाएँ होती हैं। छोटे कंधे को p नामित किया गया है, लंबा वाला q है। मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम (हथियार लगभग बराबर हैं), सबमेटासेंट्रिक (एक हाथ दूसरे की तुलना में स्पष्ट रूप से लंबा है), एक्रोसेन्ट्रिक (वास्तव में, केवल क्यू आर्म देखा जाता है) के बीच भेद करें।

कैरियोटाइप का विश्लेषण करते समय, गुणसूत्रों को न केवल उनके आकार से, बल्कि कंधों के अनुपात से भी पहचाना जाता है। एक ही प्रजाति के सभी जीवों में, इन विशेषताओं के लिए सामान्य कैरियोटाइप (गुणसूत्र आकार, कंधे का अनुपात) मेल खाते हैं।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण में कैरियोटाइप के सभी गुणसूत्रों की पहचान शामिल है। इस मामले में, साइटोलॉजिकल तैयारी को विशेष रंगों का उपयोग करके विभेदक धुंधलापन के अधीन किया जाता है जो विशेष रूप से विभिन्न डीएनए क्षेत्रों से बंधे होते हैं। नतीजतन, गुणसूत्र एक विशिष्ट पट्टी पैटर्न प्राप्त करते हैं, जो उन्हें पहचानने की अनुमति देता है।

विभेदक धुंधला विधि XX सदी के 60 के दशक में खोजा गया था और जीवों के कैरियोटाइप का पूरी तरह से विश्लेषण करना संभव बना दिया।

कैरियोटाइप को आमतौर पर इडियोग्राम के रूप में दर्शाया जाता है।(एक प्रकार की योजना), जहाँ गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े की अपनी संख्या होती है, और समान रूपात्मक प्रकार के गुणसूत्रों को समूहों में जोड़ा जाता है। एक समूह में, गुणसूत्र सबसे बड़े से सबसे छोटे आकार में व्यवस्थित होते हैं। इस प्रकार, इडियोग्राम पर समरूप कैरियोटाइप गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी की अपनी संख्या होती है। अक्सर समरूपों की एक जोड़ी के केवल एक गुणसूत्र को चित्रित किया जाता है।

मनुष्यों के लिए, कई प्रयोगशाला और खेत जानवरों, प्रत्येक धुंधला विधि के लिए गुणसूत्र पट्टी योजनाएं विकसित की गई हैं।

क्रोमोसोमल मार्कर धारियां होती हैं जो दाग लगने पर दिखाई देती हैं। धारियों को क्षेत्रों में बांटा गया है। धारियों और क्षेत्रों दोनों को सेंट्रोमियर से टेलोमेयर तक गिना जाता है। कुछ बैंडों पर, उन पर स्थानीयकृत जीनों का संकेत दिया जा सकता है।

कैरियोटाइप रिकॉर्डिंग

कैरियोटाइप की रिकॉर्डिंग इसकी एक निश्चित विशेषता रखती है। सबसे पहले, गुणसूत्रों की कुल संख्या का संकेत दिया जाता है, फिर सेक्स गुणसूत्रों का सेट। उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, जीनोमिक वाले को पहले इंगित किया जाता है, फिर गुणसूत्र वाले को। सबसे आम: + (अतिरिक्त गुणसूत्र), डेल (हटाना), डुप (डुप्लिकेशंस), इनव (उलटा), टी (ट्रांसलोकेशन), रॉब (रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन)।

कैरियोटाइप रिकॉर्ड करने के उदाहरण:

48, XY — नर चिंपैंजी का सामान्य कैरियोटाइप;

44, XX, डेल (5) (पी2) - एक मादा खरगोश का कैरियोटाइप, जिसमें पांचवें गुणसूत्र की छोटी (पी) भुजा के दूसरे खंड का विभाजन हुआ।

मानव कैरियोटाइप

मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिसे 1956 में सटीक रूप से निर्धारित किया गया था।

विभेदक रंग की खोज से पहले, गुणसूत्रों को उनकी कुल लंबाई और उनके सेंट्रोमेरिक इंडेक्स के अनुसार वर्गीकृत किया गया था, जो कि गुणसूत्र की छोटी भुजा की लंबाई और उसकी कुल लंबाई का अनुपात है। मानव कैरियोटाइप में, मेटाकेंट्रिक, सबमेटासेंट्रिक और एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम पाए गए हैं। लिंग गुणसूत्रों की भी पहचान की गई है।

बाद में, विभेदक धुंधला विधियों के उपयोग ने मानव कैरियोटाइप के सभी गुणसूत्रों की पहचान करना संभव बना दिया। 1970 के दशक में, उनके विवरण और पदनाम के लिए नियम (मानक) विकसित किए गए थे। तो ऑटोसोम को अक्षरों द्वारा निर्दिष्ट समूहों में विभाजित किया गया था, जिनमें से प्रत्येक में एक निश्चित संख्या वाले गुणसूत्र शामिल थे: ए (1-3), बी (4, 5), सी (6-12), डी (13-15), ई ( 16- 18), एफ (19, 20), जी (21, 22)। सेक्स क्रोमोसोम 23वीं जोड़ी है।

किसी व्यक्ति का सामान्य कैरियोटाइप इस प्रकार लिखा जाता है:

46, XX - एक महिला के लिए,

46, XY - एक आदमी के लिए।

असामान्यताओं वाले व्यक्ति के कैरियोटाइप के उदाहरण:

47, XX, 21+ - अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र वाली महिला;

45, XY, रोब (13, 21) - एक ऐसा व्यक्ति जिसके पास 13 वें और 21 वें गुणसूत्रों का रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद था।

मानव करियोग्राम विश्लेषण

1. कैरियोटाइप और कैरियोग्राम की अवधारणा।

कुपोषण- एक कोशिका के द्विगुणित सेट के सभी गुणसूत्रों का एक समूह, जो प्रत्येक गुणसूत्र के गुणसूत्रों की संख्या और संरचनात्मक विशेषताओं की विशेषता है। एक सामान्य कैरियोटाइप के लिए, निम्नलिखित विशेषता है:

• 
  गुणसूत्रों की एक सामान्य संख्या होती है,
• 
  सभी गुणसूत्र एक दूसरे के समरूप गुणसूत्रों के जोड़े द्वारा दर्शाए जाते हैं,
• 
  प्रत्येक गुणसूत्र की एक सामान्य संरचना होती है: सेंट्रोमियर की इसकी विशिष्ट स्थिति, कंधों का अनुपात और संरचना, कोई गुणसूत्र उत्परिवर्तन नहीं होते हैं।

कार्योग्राम- यह एक कोशिका के द्विगुणित सेट के सभी गुणसूत्रों की एक छवि है, जो समूहों में वितरित होते हैं और आकार के घटते क्रम में एक के बाद एक स्थित होते हैं, प्रत्येक गुणसूत्र की व्यक्तिगत विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए।

विभिन्न प्रजातियों के जीव कैरियोटाइप में भिन्न होते हैं: कुछ गुणसूत्रों की संख्या और / या व्यक्तिगत विशेषताओं से। मानव कैरियोटाइप और गुणसूत्रों में अन्य जीवों के कैरियोटाइप और गुणसूत्रों के लिए कई विशेषताएं समान हैं।

1. 
   क्रोमोसोम क्रोमेटिन से बने होते हैं, डीएनए का एक कॉम्प्लेक्स जिसमें कई प्रोटीन होते हैं।
2. 
   क्रोमैटिन की संरचनात्मक इकाई एक न्यूक्लियोसोम है - हिस्टोन प्रोटीन के चार जोड़े का एक परिसर, जिसके चारों ओर एक डीएनए अणु के लगभग दो मोड़ घाव होते हैं। एक गुणसूत्र में केवल एक डीएनए अणु होता है, जो हजारों हिस्टोन परिसरों पर घाव करता है।
3. 
   क्रोमैटिन के विभिन्न क्षेत्रों में संघनन की डिग्री, या अंतरिक्ष में पैकिंग में भिन्नता है। यूक्रोमैटिन कमजोर रूप से संघनित होता है और इसमें सक्रिय रूप से कार्य करने वाले जीन होते हैं। हेटेरोक्रोमैटिन अत्यधिक संघनित होता है और इसमें गैर-कार्यशील जीन और डीएनए क्षेत्र होते हैं जिनमें जीन नहीं होते हैं। हेटरोक्रोमैटिन के क्षेत्र यूक्रोमैटिन के क्षेत्रों की तुलना में अधिक दृढ़ता से रंगों से सना हुआ है और एक माइक्रोस्कोप के नीचे गहरा दिखाई देता है।
4. 
   कोशिका विभाजन के दौरान, क्रोमेटिन, संघनन, घने छड़ के आकार की संरचनाओं का रूप ले लेता है, जो विशेष रूप से समसूत्रण के रूपक में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं।
5. 
   गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समूह गुणसूत्रों के जोड़े का एक समूह होता है जो एक दूसरे के समरूप होते हैं। प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्र एक दूसरे के समरूप होते हैं और अन्य सभी गुणसूत्रों के लिए गैर-समरूप होते हैं। मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र शामिल हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और दो सेक्स क्रोमोसोम: महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम, पुरुषों में एक्स और वाई क्रोमोसोम।
6. 
   गैर-समरूप गुणसूत्र लंबाई और आकार में भिन्न होते हैं, और लगभग समान मोटाई वाले होते हैं।
7. 
   सभी गुणसूत्रों में दो भुजाएँ होती हैं और उनके बीच एक पतला भाग स्थित होता है - सेंट्रोमियर, या प्राथमिक कसना। प्राथमिक कसना के क्षेत्र में, एक कीनेटोकोर, एक सपाट संरचना होती है, जिसके प्रोटीन, विभाजन धुरी के सूक्ष्मनलिकाएं के साथ बातचीत करते हुए, कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों की गति सुनिश्चित करते हैं।
8. 
   कुछ गुणसूत्रों में एक द्वितीयक संकुचन होता है, जिस क्षेत्र में राइबोसोमल आरएनए जीन स्थित होते हैं, आरआरएनए संश्लेषित होता है और नाभिक का न्यूक्लियोलस बनता है। मनुष्यों में, गुणसूत्रों 13, 14, 15, 21 और 22 में द्वितीयक संकुचन होता है।
9. 
   कैरियोटाइप में तीन प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, जो सेंट्रोमियर के स्थान में भिन्न होते हैं और, तदनुसार, कंधों के अनुपात में।
10. 
    प्रत्येक गुणसूत्र के सिरे टेलोमेरेस होते हैं। मनुष्यों में, टेलोमेरिक क्षेत्र का डीएनए डीएनए न्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं में से एक में दोहरावदार न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम 5 "TTAGGG 3" है।
11. 
    कोशिका प्रतिकृति और विभाजन के प्रत्येक कार्य के बाद, गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों को छोटा कर दिया जाता है।
12. 
    महिलाओं के द्विगुणित समूह में दो X गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों के द्विगुणित समूह में एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र होता है। X और Y गुणसूत्र लंबाई, आकार और जीन सेट में भिन्न होते हैं। मनुष्यों में, Y गुणसूत्र का SRY जीन पुरुष लिंग के विकास को निर्धारित करता है।
13. 
    माइटोसिस के प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़ के दौरान, प्रत्येक गुणसूत्र में दो समान क्रोमैटिड होते हैं - डीएनए प्रतिकृति के बाद बनने वाले मातृ गुणसूत्र की समान प्रतियां।

^ 2. एक करियोग्राम प्राप्त करना।

कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स, लाल अस्थि मज्जा कोशिकाओं और कुछ अन्य कोशिकाओं का आमतौर पर उपयोग किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो भ्रूण और भ्रूण की झिल्लियों की कोशिकाओं का अध्ययन किया जाता है, क्योंकि उनके पास अजन्मे जीव की कोशिकाओं के समान कैरियोटाइप और जीनोटाइप होते हैं, क्योंकि वे भी युग्मनज के वंशज होते हैं।

कोशिकाओं को पोषक माध्यम में रखा जाता है और उन्हें विशेष विभाजन उत्तेजक की मदद से विभाजित करने के लिए उत्तेजित करता है। विभाजन के उत्तेजक पदार्थों में से एक पदार्थ है वनस्पति मूलफाइटोहेमाग्लगुटिनिन (पीएचए)। Phytohemagglutinin फेजोलस वल्गरिस बीन का एक कार्बोहाइड्रेट है जो एग्लूटिनेट कर सकता है एरिथ्रोसाइट्स. phytohemagglutininएक मजबूत माइटोजेन है - एक पदार्थ जो माइटोसिस के माध्यम से कोशिका विभाजन को उत्तेजित करता है।

PHA के प्रभाव में, कोशिकाएं समसूत्री विभाजन द्वारा विभाजित होने लगती हैं। फिर, कोल्सीसिन को विभाजित कोशिकाओं के साथ संस्कृति माध्यम में जोड़ा जाता है। यह पौधे की उत्पत्ति का एक क्षारीय है, जो आमतौर पर शरद ऋतु के क्रोकस (सर्दियों) से प्राप्त होता है ( कोल्चिकम शरद ऋतु) या लिली परिवार के अन्य सदस्य। Colchicine प्रोटीन ट्यूबिलिन से सूक्ष्मनलिकाएं के निर्माण को रोकता है। एक विभाजित कोशिका में, सूक्ष्मनलिकाएं विभाजन धुरी का हिस्सा होती हैं और आम तौर पर पहले सभी गुणसूत्रों की गति को विभाजन धुरी के भूमध्य रेखा तक सुनिश्चित करती हैं, और फिर अलग-अलग दिशाओं में प्रत्येक गुणसूत्र के क्रोमैटिड के विचलन में भाग लेती हैं। कोशिका विभाजन धुरी। इसलिए, कोल्सीसिन की उपस्थिति में, सभी कोशिकाओं का विभाजन माइटोसिस के एक ही चरण में रुक जाता है: प्रोफ़ेज़ के अंत में, मेटाफ़ेज़ से ठीक पहले। विदेशों में वैज्ञानिक साहित्यइस चरण को प्रोमेटाफेज कहा जाता है। इस स्तर पर, सभी गुणसूत्र पूरी तरह से संघनित होते हैं और एक ही तल में स्थित छड़ के आकार की संरचनाओं के रूप में एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। एक कोशिका के ऐसे सभी गुणसूत्रों के संग्रह को कहते हैं मेटाफ़ेज़ प्लेट(चित्र .1)।

अध्ययन की सुविधा के लिए, जीवित कोशिकाओं को सोडियम क्लोराइड के हाइपोटोनिक घोल में रखा जाता है। इस तरह के घोल में, पानी कोशिका में प्रवेश करता है, कोशिका आकार में बढ़ जाती है, और गुणसूत्र कोशिका द्रव्य में अधिक स्वतंत्र रूप से वितरित होते हैं - पहले की तुलना में एक दूसरे से अधिक दूरी पर।

फिर गुणसूत्रों को एक माइक्रोस्कोप के तहत दाग, फोटो और जांच की जाती है। धुंधला सरल, विभेदक या फ्लोरोसेंट रंगों के साथ किया जाता है जो गुणसूत्रों की पहचान करने में मदद करते हैं।

चित्र .1। मानव मेटाफ़ेज़ प्लेट।

1 - बड़ा मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम

2 - छोटा एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम

3 - बड़े सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम

4 - छोटा मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम

5 - मध्य एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र।

जैसा कि चित्र 1 में देखा गया है, गुणसूत्र आकार और आकार में भिन्न होते हैं। ये सभी एक्स- या वाई-आकार के हैं, जो इस तथ्य के कारण है कि बेटी क्रोमैटिड्स - मदर क्रोमोसोम की प्रतियां - प्राथमिक कसना के क्षेत्र में जुड़ी रहती हैं।

मेटाफ़ेज़ प्लेट में, प्रत्येक गुणसूत्र में दो समान क्रोमैटिड होते हैं। द्विगुणित समुच्चय के प्रत्येक गुणसूत्र के लिए केवल एक युग्मित गुणसूत्र होता है। युग्मित गुणसूत्रों को गुणसूत्र कहा जाता है जो एक दूसरे के समरूप होते हैं। समजातीय गुणसूत्रों में समान बाहरी विशेषताएं होती हैं: लंबाई; आकार (प्राथमिक कसना का स्थान और कंधों का पत्राचार, द्वितीयक कसना की उपस्थिति या अनुपस्थिति) और कुछ क्षेत्रों में क्रोमैटिन संघनन की समान डिग्री: अत्यधिक संघनित क्रोमैटिन वाले क्षेत्र अंधेरे दिखते हैं, और कमजोर संघनित क्रोमैटिन वाले क्षेत्र - लाइटर। उसी तरह, गुणसूत्र जो एक दूसरे के समरूप नहीं होते हैं वे एक दूसरे से भिन्न होते हैं। मानव गुणसूत्र निम्नलिखित प्रकार के होते हैं (चित्र 2):

• 
  मेटासेंट्रिक, गुणसूत्र की समान भुजाएँ: प्राथमिक कसना (सेंट्रोमियर) गुणसूत्र के केंद्र (मध्य) में स्थित होता है, गुणसूत्र की भुजाएँ समान होती हैं।
• 
  सबमेटासेंट्रिक, लगभग समान-सशस्त्र गुणसूत्र: गुणसूत्र के मध्य के पास सेंट्रोमियर स्थित होता है, गुणसूत्र भुजाएँ लंबाई में थोड़ी भिन्न होती हैं।
• 
  अग्रकेंद्रिक, बहुत असमान गुणसूत्र: सेंट्रोमियर गुणसूत्र के केंद्र (मध्य) से बहुत दूर स्थित होता है, गुणसूत्र भुजाएँ लंबाई में काफी भिन्न होती हैं।

रेखा चित्र नम्बर 2। मानव गुणसूत्रों के प्रकार।

चूँकि एक-दूसरे के समरूप गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में उनकी विशेषताएँ होती हैं, इससे विशिष्ट गुणसूत्रों की पहचान करना संभव हो जाता है। गुणसूत्रों की पहचान करने के बाद, एक कार्योग्राम बनाया जाता है: वे गुणसूत्रों को घटते आकार के क्रम में व्यवस्थित करते हैं, उन्हें उनके आकार और आकार के आधार पर समूहों में व्यवस्थित करते हैं। कैरियोग्राम का निर्माण करते समय, सेक्स क्रोमोसोम को ऑटोसोम से अलग रखा जाता है, हालांकि एक्स क्रोमोसोम सी क्रोमोसोम से संबंधित होता है, और वाई क्रोमोसोम जी क्रोमोसोम से संबंधित होता है।

कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय कैरियोग्राम बनाया जाता है एक विशिष्ट व्यक्ति... एक सामान्यीकृत, आदर्शीकृत करियोग्राम, जिसमें किसी प्रजाति के कैरियोटाइप की विशेषताएं प्रस्तुत की जाती हैं, कहलाती है इडियोग्राम... गुणसूत्रों की पहचान करते समय और किसी विशेष व्यक्ति के करियोग्राम का निर्माण करते समय, एक आनुवंशिकीविद् के सामने हमेशा एक नमूना होता है - होमो सेपियन्स प्रजाति का एक इडियोग्राम।

अंजीर में। 3 एक सामान्य कैरियोटाइप वाले व्यक्ति का करियोग्राम दिखाता है। आयताकार फ्रेम एक सामान्य कैरियोटाइप वाली महिला के सेक्स क्रोमोसोम को दर्शाता है।

चावल। 3. सामान्य मानव कार्योग्राम।

कैरियोग्राम की पहली सात पंक्तियों में, समूह ए - जी के ऑटोसोम प्रस्तुत किए जाते हैं। वे नर और मादा जीवों के कैरियोटाइप में समान होते हैं। अंतिम पंक्ति में लिंग गुणसूत्र होते हैं। पुरुष कैरियोटाइप में, यह समूह C का X गुणसूत्र और समूह G का Y गुणसूत्र होता है। महिला कैरियोटाइप में, ये दो X गुणसूत्र होते हैं। इस प्रकार, नर और मादा जीवों के कार्योग्राम को एक दूसरे से आसानी से अलग किया जा सकता है: कार्योग्राम महिला शरीरइसमें दो समान मध्यम आकार के मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम होते हैं - एक्स क्रोमोसोम, और कैरियोग्राम पुरुष शरीरइसमें विभिन्न आकार और आकार के दो गुणसूत्र होते हैं: एक मध्यम आकार का मेटासेन्ट्रिक गुणसूत्र - एक्स गुणसूत्र और एक छोटा एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र - वाई गुणसूत्र।

एक कार्योग्राम को मैन्युअल रूप से संकलित करने की प्रक्रिया श्रमसाध्य है और इसके लिए क्रियाओं के एक निश्चित क्रम की आवश्यकता होती है। एक कार्योग्राम का संकलन चिकित्सा विश्वविद्यालय के प्रथम वर्ष के छात्रों द्वारा किए गए प्रयोगशाला कार्य का हिस्सा है।

वी पिछले साल कागुणसूत्रों की पहचान करने और एक कार्योग्राम बनाने के लिए, उपयोग करें कंप्यूटर प्रोग्राम... इस मामले में, मेटाफ़ेज़ प्लेट की छवि एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप से जुड़े वीडियो कैमरे के माध्यम से कंप्यूटर में प्रवेश करती है।

^ 3. प्रयोगशाला का काम "किसी व्यक्ति का करियोग्राम तैयार करना।"

पर प्रयोगशाला कार्यप्रत्येक छात्र को मानव गुणसूत्रों की 45-47 छवियों के एक सेट के साथ एक लिफाफा और गुणसूत्र समूहों के नाम के साथ कागज की एक शीट प्राप्त होती है। छात्र का कार्य गुणसूत्रों को समूहों में सही ढंग से विघटित करना है।

1. 
   सभी गुणसूत्र, उनके आकार के आधार पर, दो बड़े समूहों में विभाजित होते हैं:
   • 
     एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम
   • 
     मेटाकेंट्रिक और सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम
2. 
   एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रों पर ध्यान दें। सभी एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र, उनके आकार के आधार पर, दो छोटे समूहों में विभाजित होते हैं:
   • 
     मध्य एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र।
   • 
     छोटे एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम
3. 
   छोटे एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र समूह जी गुणसूत्र होते हैं। एक सामान्य कैरियोटाइप में, व्यक्ति के लिंग के आधार पर 4-5 गुणसूत्र हो सकते हैं। सामान्य महिला कैरियोटाइप में, ये 2 जोड़े ऑटोसोम होते हैं, सामान्य पुरुष कैरियोटाइप में, 2 जोड़े ऑटोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होते हैं। लोगों के साथ एस. डाउन और एस. एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र, G समूह में 5-6 गुणसूत्र हो सकते हैं। दुर्भाग्य से, गुणसूत्रों का सामान्य धुंधलापन हमें गुणसूत्र 21 और Y गुणसूत्र के बीच आत्मविश्वास से अंतर करने की अनुमति नहीं देता है। इस कारण से, समूह G के 5 गुणसूत्रों की छवियों का एक समूह भी p वाली महिला से संबंधित हो सकता है। नीचे, और एस के साथ एक आदमी। क्लाइनफेल्टर, और समूह जी के 6 गुणसूत्रों की छवियों का एक सेट डाउन के गांव वाले व्यक्ति और कैरियोटाइप में अतिरिक्त वाई गुणसूत्र वाले व्यक्ति दोनों से संबंधित हो सकता है। यदि आपके पास इस समूह के गुणसूत्रों के केवल 2 जोड़े हैं, तो उनकी छवियों को समूह G के नाम के विपरीत गुणसूत्र समूहों के नामों के साथ एक शीट पर रखें। यदि आपके पास इस समूह के दो और गुणसूत्र हैं, तो उनमें से एक को इसके बगल में रखें। 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्र, और दूसरे - सेक्स गुणसूत्रों के स्थान पर, इसे वाई-गुणसूत्र मानते हैं। यदि आपके पास इस समूह के 5 गुणसूत्र हैं, तो करियोग्राम के अंत तक, आप इसे 21 वीं जोड़ी का गुणसूत्र या Y गुणसूत्र मान सकते हैं। अपने पूर्व-चयन के आधार पर, इस समूह के 5वें गुणसूत्र को गुणसूत्र समूहों के नामों के साथ शीट पर उपयुक्त स्थान पर रखें।
4. 
   मध्य एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र समूह डी गुणसूत्र होते हैं। सामान्य कैरियोटाइप में उनमें से 3 जोड़े होते हैं। सी के साथ मानव कैरियोटाइप में पटौ, 13वें जोड़े के अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण इस समूह के 7 गुणसूत्र पाए जाते हैं। शीट पर डी क्रोमोसोम छवियों को उपयुक्त स्थान पर क्रोमोसोम समूहों के नामों के साथ रखें।
5. 
   आपने सभी एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रों को विघटित कर दिया है। अब शेष असंबद्ध मेटाकेंट्रिक और सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्रों पर ध्यान दें। ये सभी गुणसूत्र अपने आकार के आधार पर दो छोटे समूहों में विभाजित होते हैं:
   • 
     बड़े और मध्यम गुणसूत्र
   • 
     छोटे और छोटे गुणसूत्र।
6. 
   बाद वाले समूह के छोटे और छोटे गुणसूत्रों पर ध्यान दें। उनमें से सबसे छोटे मेटासेंट्रिक गुणसूत्रों के 2 जोड़े चुनें। ये समूह F के गुणसूत्र हैं। इस समूह के गुणसूत्रों की छवियों को उपयुक्त स्थान पर गुणसूत्रों के समूहों के नामों के साथ शीट पर रखें। शेष क्रोमोसोम समूह ई क्रोमोसोम हैं। सामान्य कैरियोटाइप में उनमें से 3 जोड़े हैं। सी के साथ एडवर्ड्स के अनुसार, इस समूह के 7 गुणसूत्र मानव कैरियोटाइप में 18वें जोड़े के अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण पाए जाते हैं। इस समूह के गुणसूत्रों की छवियों को उपयुक्त स्थान पर गुणसूत्र समूहों के नामों के साथ शीट पर रखें।
7. 
   बड़े और मध्यम गुणसूत्रों पर ध्यान दें जो विघटित नहीं हुए हैं। उनमें से सबसे बड़े गुणसूत्रों के 3 जोड़े चुनें। ये समूह ए के मेटाकेंट्रिक गुणसूत्र हैं। उनकी छवियों को गुणसूत्र समूहों के नामों के साथ शीट पर रखें।
8. 
   शेष गुणसूत्रों में से, गुणसूत्रों के 2 सबसे बड़े जोड़े का चयन करें। ये समूह बी के मेटाकेंट्रिक गुणसूत्र हैं। उपयुक्त स्थान पर गुणसूत्र समूहों के नामों के साथ उनकी छवियों को शीट पर रखें।
9. 
   शेष सभी गुणसूत्र समूह C के सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र हैं। इस समूह के गुणसूत्रों के 7 जोड़े ऑटोसोम हैं। उनकी छवियों को समूह सी के नाम के विपरीत गुणसूत्र समूहों के नामों के साथ एक शीट पर रखें। इस समूह के अन्य सभी गुणसूत्र एक्स गुणसूत्र हैं। किसी व्यक्ति विशेष के कैरियोटाइप में X गुणसूत्रों की संख्या 1-3 हो सकती है। शीट पर X गुणसूत्रों की छवियों को गुणसूत्र समूहों के नामों के साथ उपयुक्त स्थान पर रखें।
10. 
    अपने करियोग्राम का ध्यानपूर्वक अध्ययन करें। कैरियोग्राम में एक ही समय में दो बड़ी विसंगतियाँ नहीं होनी चाहिए, क्योंकि वास्तविक जीवन में ऐसा नहीं होता है। यह तब हो सकता है जब आपने वाई गुणसूत्र की गलत पहचान की, इसे गुणसूत्र 21 के लिए भूल गए। उदाहरण के लिए, एक कैरियोग्राम में एक साथ 21 वें गुणसूत्र के बारे में ट्राइसॉमी और एक्स गुणसूत्र के बारे में मोनोसॉमी नहीं हो सकता है, अर्थात, एक कैरियोग्राम उस व्यक्ति से संबंधित नहीं हो सकता है जो एक साथ पीड़ित है। डाउन और एस शेरशेव्स्की-टर्नर। सबसे अधिक संभावना है कि आपके पास अपने निपटान में एक सामान्य पुरुष कार्योग्राम होगा। त्रुटि को ठीक करने के लिए, 21वीं जोड़ी के 3 गुणसूत्रों में से एक को एक्स गुणसूत्र के बगल में रखकर, सेक्स गुणसूत्रों के स्थान पर स्थानांतरित करना पर्याप्त है। किसी विशिष्ट व्यक्ति का करियोग्राम बनाते समय, यह स्थिति उत्पन्न नहीं होती है, क्योंकि एक करियोग्राम तैयार करने से पहले ही, व्यक्ति का लिंग और प्रारंभिक निदान ज्ञात हो जाता है।

^ 3. मानव करियोग्राम का विश्लेषण।

एक करियोग्राम का विश्लेषण करते समय, छात्र को निम्न की आवश्यकता होती है:

• 
  किसी व्यक्ति के लिंग की पहचान करने में सक्षम हो
• 
  किसी व्यक्ति के सामान्य कैरियोटाइप की पहचान करने में सक्षम होना
• 
  गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता से जुड़े एक गुणसूत्र रोग की उपस्थिति की पहचान करने में सक्षम हो (एस। डाउन, एस। क्लाइनफेल्टर, एस। शेरशेव्स्की-टर्नर, एस। ट्राइसॉमी - एक्स, एस। पटौ, एस। एडवर्ड्स, एस। अतिरिक्त वाई-गुणसूत्र)।

एक करियोग्राम का विश्लेषण करते हुए, इसकी निम्नलिखित विशेषताओं पर ध्यान दें:

• 
  गुणसूत्रों की कुल संख्या;
• 
  कुछ गुणसूत्रों की जोड़ी या अयुग्मितता;
• 
  सेक्स क्रोमोसोम की संख्या और प्रकार;
• 
  गुणसूत्रों की संख्या में कुछ असामान्यताओं की उपस्थिति।

किसी व्यक्ति के करियोग्राम का विश्लेषण करते समय, क्रियाओं के निम्नलिखित क्रम का पालन किया जाना चाहिए।

• 
  समजातीय गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या; उन्हें संख्या दें, भले ही समजातीय गुणसूत्रों को दो नहीं, बल्कि एक या तीन गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया गया हो।
• 
  कैरियोग्राम पर ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम खोजें। सेक्स क्रोमोसोम आमतौर पर ऑटोसोम से अलग स्थित होते हैं। एक सामान्य कैरियोग्राम में 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। एक बीमार व्यक्ति के कैरियोग्राम में 45-46 ऑटोसोम और 1-3 सेक्स क्रोमोसोम हो सकते हैं।
• 
  किसी व्यक्ति के करियोग्राम द्वारा उसके लिंग का निर्धारण करें। ऐसा करने के लिए, लिंग गुणसूत्रों की सावधानीपूर्वक जांच करें।
• 
  यदि वे सभी समान हैं, आकार में मध्यम और मेटाकेंट्रिक हैं, तो वे सभी एक्स गुणसूत्र हैं, और यह महिला शरीर का एक कार्योग्राम है।
• 
  यदि सेक्स क्रोमोसोम के बीच एक छोटा एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम है, तो यह वाई क्रोमोसोम है, और यह पुरुष शरीर का कैरियोग्राम है।
• 
  देखें कि क्या सभी गुणसूत्र जोड़े में हैं।
• 
  यदि कैरियोग्राम में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, तो आपके पास एक सामान्य मानव कार्योग्राम होता है।
• 
  यदि एक कैरियोग्राम में कुछ गुणसूत्रों को 1 या 3 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, तो आपके पास एक जीनोमिक उत्परिवर्तन के साथ एक कैरियोग्राम होता है - गुणसूत्रों की अनुपस्थिति या अधिकता। इस मामले में, कैरियोग्राम में 45 या 47 गुणसूत्र होते हैं।
• 
  गुणसूत्रों की जोड़ी की क्रम संख्या निर्धारित करें जिसमें जीनोमिक उत्परिवर्तन पाया जाता है। सबसे आम विसंगतियाँ हैं:
• 
  ऑटोसोम की संख्या में असामान्यताएं:

- पी पर 13वें जोड़े का एक अतिरिक्त गुणसूत्र। पटौ

पी पर 18वें जोड़े का अतिरिक्त गुणसूत्र। एडवर्ड्स

पी पर 21वें जोड़े का अतिरिक्त गुणसूत्र। नीचे

• 
  लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं:

- पी पर महिला कैरियोग्राम में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र। ट्राइसॉमी-एक्स

पी पर पुरुष कार्योग्राम में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र। क्लाइनफेल्टर

पुरुष कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र के साथ। अतिरिक्त वाई गुणसूत्र

पी पर मादा कैरियोटाइप में एक्स-क्रोमोसोम की कमी। शेरशेव्स्की-टर्नर।

• 
  कार्योग्राम का विश्लेषण कैरियोटाइप सूत्र की रिकॉर्डिंग के साथ समाप्त होता है। कैरियोटाइप सूत्र में निम्नलिखित शामिल हैं:

ए) गुणसूत्रों की कुल संख्या की रिकॉर्डिंग,

बी) सेक्स क्रोमोसोम के संयोजन को रिकॉर्ड करना,

सी) गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता के बारे में जानकारी (यदि कोई हो): गुणसूत्र और असामान्यता के प्रकार को इंगित करें। उदाहरण के लिए:

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित महिला का कैरियोटाइप फॉर्मूला: 47, XX, 21+;

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति का कैरियोटाइप सूत्र: 47, XXY,

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिला का कैरियोटाइप सूत्र: 45, X0।

^ 4. मानव करियोग्राम के विश्लेषण का एक उदाहरण।

व्यायाम।व्यक्ति के करियोग्राम का विश्लेषण करें (चित्र 4)।

चावल। 4. मानव करियोग्राम।

एक मानव कैरियोग्राम में 47 गुणसूत्र होते हैं। अधिकांश गुणसूत्र अपने आकार के घटते क्रम में व्यवस्थित होते हैं। ये ऑटोसोम हैं। नीचे की पंक्ति में उनसे दूर तीन गुणसूत्र होते हैं। ये सेक्स क्रोमोसोम हैं। सभी ऑटोसोम जोड़े में प्रस्तुत किए जाते हैं। कैरियोग्राम में 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं। लिंग गुणसूत्र - 3. उनमें से दो बड़े होते हैं और उनका प्राथमिक कसना - सेंट्रोमियर - लगभग बीच में स्थित होता है। ये एक्स क्रोमोसोम हैं। उनके बगल में एक छोटा गुणसूत्र होता है जिसमें गुणसूत्र के किनारे के करीब स्थित प्राथमिक कसना होता है। यह वाई क्रोमोसोम है। कैरियोग्राम एक पुरुष का होता है, क्योंकि एक वाई क्रोमोसोम होता है। कैरियोग्राम में एक असामान्यता होती है: एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र। ऐसा कैरियोग्राम क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित पुरुषों की विशेषता है: रोगियों में एक नपुंसक काया होता है, कभी-कभी स्तन ग्रंथियां बढ़ जाती हैं, चेहरे पर कमजोर बाल, मानसिक मंदता, शिशुवाद अक्सर नोट किया जाता है, वे बाँझ होते हैं। मानव कैरियोटाइप सूत्र - 47, XXY।

^ 5. स्वतंत्र कार्य के लिए समनुदेशन।

निम्नलिखित कैरियोग्राम का विश्लेषण करें।

कार्योग्राम 1.

कार्योग्राम 2.

कार्योग्राम 3.

कैरियोग्राम 4.

^ 6. मानव करियोग्राम के अध्ययन में सुधार।

6.1. विभेदक गुणसूत्र धुंधला हो जाना

आधुनिक साइटोजेनेटिक तकनीक एक तैयारी पर गुणसूत्रों के सभी जोड़े को आकृति विज्ञान द्वारा पहचानना संभव बनाती है। इन तकनीकों का सार लंबाई के साथ गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन में होता है, जो निश्चित गुणसूत्रों पर अपेक्षाकृत सरल तापमान-नमक प्रभाव या विशिष्ट रंगों के उपयोग द्वारा प्रदान किया जाता है। विभेदक धुंधलापन गुणसूत्र की लंबाई के साथ एक रेखीय पैटर्न में परिणाम देता है।

क्रोमोसोमल तैयारियों और रंगों के प्रसंस्करण के लिए विभिन्न प्रकार के तरीकों के बावजूद, गुणसूत्र का पता लगाया गया रैखिक पैटर्न हमेशा समान होता है। यह केवल गुणसूत्र की संघनित अवस्था की डिग्री के आधार पर बदलता है। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में एकल बैंड के रूप में दिखाई देने वाला एक खंड, कम संघनित प्रोमेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में, कई छोटी धारियों के रूप में प्रकट हो सकता है।
उपयोग की जाने वाली विधि के आधार पर विभेदक धुंधलापन, या तो गुणसूत्र की पूरी लंबाई या उसके सेंट्रोमेरिक क्षेत्र को कवर कर सकता है।
गुणसूत्रों के पैटर्न का एक विचार जो पूरी लंबाई के साथ अलग-अलग दागदार होते हैं, जी-विधि के अनुसार तैयारियों को गीमेसा डाई (चित्र 5) का उपयोग करके धुंधला करके प्राप्त किया जा सकता है। इस मामले में, गुणसूत्र क्रॉस-धारीदार, अलग-अलग रंग के खंडों से बने प्रतीत होते हैं। असमान खंड आकार के कारण गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी में एक अलग स्ट्रिपिंग पैटर्न होता है। छोटे गुणसूत्रों में, पैटर्न एकल खंडों से बनता है, बड़े गुणसूत्रों में कई खंड होते हैं। एक सामान्य गुणसूत्र सेट के लिए मेटाफ़ेज़ में सना हुआ और बिना दाग वाले खंडों की कुल संख्या लगभग 400 है। प्रोमेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों में, यह बढ़कर 850 या अधिक हो जाता है।

चावल। 5. योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व गुणसूत्रोंआदमी जी-धुंधलाअंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार

^ 6.2. स्वस्थानी संकरण विधि में फ्लोरोसेंट।

मानव आणविक साइटोजेनेटिक्स में प्रगति ने गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए नई विधियों को विकसित करना संभव बना दिया है। उनमें से एक स्वस्थानी संकरण (FISH) में प्रतिदीप्ति की विधि है। यह विधि डीएनए न्यूक्लियोटाइड के एक छोटे से कृत्रिम अनुक्रम के साथ अध्ययन के तहत वस्तु के डीएनए की पूरक बातचीत पर आधारित है, जिसे डीएनए जांच कहा जाता है। डीएनए जांच एक फ्लोरोसेंट पदार्थ से जुड़ी होती है। अध्ययन के तहत वस्तु के डीएनए और डीएनए जांच की पूरक बातचीत को कहा जाता है डीएनए संकरण... यदि संकरण होता है, तो यह घटना एक ल्यूमिनसेंट माइक्रोस्कोप द्वारा दर्ज की जाती है और अध्ययन के तहत नमूने में डीएनए टुकड़े की उपस्थिति को इंगित करती है जो डीएनए जांच का पूरक है। इस पद्धति का उपयोग करते हुए, विभिन्न डीएनए जांचों का एक सेट होने पर, एक गैर-विभाजित कोशिका में भी गुणसूत्रों की संख्या और एक रोग संबंधी जीन की उपस्थिति में असामान्यता का पता लगाना संभव है, साथ ही साथ छोटे गुणसूत्र उत्परिवर्तन की पहचान करना मुश्किल है। पारंपरिक तरीकों से पता लगाने के लिए। इस मामले में, विभिन्न गुणसूत्र या उनके हिस्से बहुरंगी संरचनाओं की तरह दिखते हैं (चित्र 6, 7)।

चावल। 6. सामान्य महिला मानव कार्योग्राम वर्णक्रमीय कैरियोटाइपिंग तकनीक का उपयोग करके प्राप्त किया जाता है।

चावल। 7. एक आदमी का एक करियोग्राम जिसमें एक साइट का पहले क्रोमोसोम से तीसरे में स्थानांतरण और 9वें क्रोमोसोम की साइट का नुकसान होता है।

गुणसूत्रों (ग्रीक से। क्रोमैमोक - रंगीन, कैटफ़िश - शरीर) - नाभिक की संरचनाएं, जो वंशानुगत जानकारी के भौतिक वाहक हैं।नाभिक के ये अंग क्रोमेटिन के गाढ़ेपन और स्पाइरलाइज़ेशन के परिणामस्वरूप बनते हैं और कोशिका विभाजन के दौरान दिखाई देने लगते हैं। मेटाफ़ेज़ चरण में, गुणसूत्र कोशिका के भूमध्य रेखा पर बनते हैं मेटाफ़ेज़ प्लेट।क्रोमोसोम में डीएनए, आरएनए, परमाणु प्रोटीन और उनके दोहराव या एमआरएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक एंजाइम होते हैं।

मात्रा विभिन्न प्रजातियों के जीवों की कोशिकाओं में गुणसूत्र भिन्न होते हैं और संगठन की ऊंचाई पर निर्भर नहीं करते हैं, और यह भी हमेशा phylogenetic संबंध का संकेत नहीं देता है।

कुछ प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या

संरचना . मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र की संरचना में क्रोमैटिड, प्राथमिक कसना, कंधे, द्वितीयक कसना, उपग्रह, न्यूक्लियर आयोजक, टेलोमेरेस आदि प्रतिष्ठित हैं। ऐसे प्रत्येक गुणसूत्र में दो अनुदैर्ध्य भाग होते हैं - क्रोमैटिड। प्राथमिक कसना(सेंट्रोमियर) - गुणसूत्र का सबसे सर्पिलीकृत भाग, इसे दो भागों में विभाजित करता है कंधा।उस पर विशेष प्रोटीन (कीनेटोचोरा) स्थित होते हैं, जिससे आनुवंशिक सामग्री के वितरण के दौरान विखंडन धुरी के धागे जुड़े होते हैं। कुछ गुणसूत्र होते हैं माध्यमिक कसना,अक्सर गुणसूत्रों के अलग-अलग वर्ग कहलाते हैं उपग्रहकोशिकाओं के नाभिक में ऐसे गुणसूत्र एक दूसरे के पास आ सकते हैं और बन सकते हैं नाभिकीय आयोजक, rRNA जीन युक्त। कंधों के सिरों को नाम दिया गया है टेलोमेरेसये आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय सर्पिलिंग क्षेत्र हैं जो गुणसूत्रों को एक दूसरे से या उनके टुकड़ों के साथ जुड़ने से रोकते हैं।

किस्मों . क्रोमोसोम आकार, आकार, संकुचन के स्थान, स्पाइरलाइज़ेशन की डिग्री और इसी तरह भिन्न होते हैं। आकार और आकार के अनुसार, गुणसूत्रों को जोड़े में समूहीकृत किया जा सकता है, और इन युग्मित गुणसूत्रों को कहा जाता है जाओ-

1- गुणसूत्र का केन्द्रक क्षेत्र; 2 - टेलोमेरिक क्षेत्र; 3 - बेटी क्रोमैटिड्स; 4 - हेटरोक्रोमैटिन; 5-यूक्रोमैटिन; 6 - छोटा कंधा, 7 - बड़ा कंधा।

मनोवैज्ञानिक हैं,और विभिन्न युग्मों के गुणसूत्र एक दूसरे के सापेक्ष होंगे गैर-होमोलॉजिकल।कसना का स्थान भी गुणसूत्रों को समूहों में विभाजित करने की अनुमति देता है। यदि कसना बीच में स्थित है, और कंधे एक ही आकार के हैं, तो गुणसूत्रों को रिज-शोल्डर कहा जाता है, यदि कंधे का आकार काफी भिन्न होता है, तो वे नॉन-शोल्डर-शोल्डर होते हैं। गुणसूत्र दो अवस्थाओं में हो सकते हैं: एक सर्पिल आइसोवन में ( समसूत्रण गुणसूत्र) और निराश्रित ( इंटरफेज़ गुणसूत्र) एक ही प्रजाति के नर और मादा के गुणसूत्रों के समूह की तुलना करने पर गुणसूत्रों के एक जोड़े में अंतर होता है। इस जोड़ी का नाम था सेक्स क्रोमोसोम,या हेटरोक्रोमोसोम।समजात गुणसूत्रों के शेष जोड़े, दोनों लिंगों में समान, का एक सामान्य नाम है ऑटोसोमवंशानुगत तंत्र के काम को स्पष्ट करने के लिए, न केवल समसूत्रण के दौरान, बल्कि इंटरफेज़ चरण में भी गुणसूत्रों का अध्ययन करना आवश्यक है। कुछ कीड़ों और अन्य जीवों में, इंटरफेज़ गुणसूत्र अधिक मोटे होते हैं और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत स्पष्ट रूप से देखे जा सकते हैं। पॉलीटेनीक्रोमोसोम -गुणसूत्र, जो लंबाई में फैले कई (1000 से अधिक) क्रोमैटिड का एक गुच्छा है। ये गुणसूत्र बहु-प्रतिकृति और पुत्री गुणसूत्रों के गैर-विघटन के परिणामस्वरूप बनते हैं। विशेष रंगाई पर प्रयोग के दौरान उनमें प्रकाश का प्रत्यावर्तन (क्षेत्रीय संघनन) और अँधेरी (संघनित क्षेत्र) धारियाँ पाई गईं। इन बैंडों की संख्या, आकार और स्थान विशिष्ट प्रजातियां हैं। कुछ कीड़ों में, बीजों के भ्रूणपोष में, पौधों के भ्रूणीय ऊतकों में, और इसी तरह के अन्य में पॉलीटीन गुणसूत्र होते हैं। वे निम्नलिखित के लिए पॉलीटीन गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं: क) जीन के कार्य को स्पष्ट करना जिनकी आवश्यकता होती है इस पलसेल (हल्का खुला डीएनए स्ट्रिप्स - कश - प्रतिलेखन के लिए उपलब्ध) बी) आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण; ग) गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पहचान; d) जीवों की प्रजातियों की पहचान करना, आदि।

संगठन . गुणसूत्रों में संगठन के कई स्तर होते हैं।

1. लैमेनोम का संगठन। गुणसूत्र संगठन के इस स्तर पर डीएनए अणु हिस्टोन अणुओं से बाहरी विशेष परमाणु कणों से सर्पिल रूप से जुड़ते हैं, जिन्हें न्यूक्लियोसोम कहा जाता है। प्रत्येक न्यूक्लियोसोम में 8 प्रोटीन अणु होते हैं। डीएनए के साथ न्यूक्लियोसोम की किस्में क्रोमोनेम्स (डीएनए + न्यूक्लियोसोम = क्रोमोनेम) बनाने के लिए जोड़े में मुड़ जाती हैं।

2. क्रोमैटिड्स का संगठन। क्रोमोनेम्स कॉम्पैक्ट क्रोमैटिड्स के गठन के साथ सर्पिल हो जाते हैं।

3. गुणसूत्रों का संगठन। क्रोमैटिड्स, सेल्फ-डबलिंग और सुपरकोइलिंग के बाद, दो-क्रोमैटिड क्रोमोसोम बनाते हैं।

जैविक महत्वगुणसूत्र उनके कार्यों से निर्धारित होते हैं जैसे: क) वंशानुगत जानकारी का संरक्षण; बी) आवश्यक एंजाइमों के गठन को विनियमित करके चयापचय का नियंत्रण; सी) संरचनात्मक प्रोटीन के संश्लेषण को नियंत्रित करके कोशिका वृद्धि सुनिश्चित करना; डी) भेदभाव की प्रक्रियाओं को नियंत्रित करके कोशिकाओं के विकास को सुनिश्चित करना; ई) डीएनए दोहरीकरण और कोशिका विभाजन के लिए स्थितियां प्रदान करना।

एक कैरियोटाइप की अवधारणा

कैरियोटाइप - गुणसूत्र सेट की विशेषताओं का एक सेट (गुणसूत्रों की संख्या, आकार, आकार) प्रत्येक प्रकार के जीव का एक विशिष्ट कैरियोटाइप होता है। कैरियोटाइप की विशेषता वाले मुख्य नियम हैं:

विशिष्टता नियम -किसी विशेष प्रजाति के व्यक्तियों के कैरियोटाइप की विशेषताएं गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार पर निर्भर करती हैं;

स्थिरता नियम -प्रत्येक प्रकार के यूकेरियोटिक जीवों में गुणसूत्रों की एक निश्चित और स्थिर संख्या होती है (उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में - 8 गुणसूत्र, मनुष्यों में - 46);

जोड़ी नियमद्विगुणित सेट में, प्रत्येक गुणसूत्र में एक जोड़ी होती है जो आकार और आकार में समान होती है;

व्यक्तित्व नियम -समजातीय गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी की अपनी विशेषताओं की विशेषता होती है;

उत्तराधिकार का नियम (निरंतरता) - एक ही प्रजाति की कोशिकाओं की अगली पीढ़ियों में कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों की स्वत: प्रजनन की क्षमता के कारण, न केवल गुणसूत्रों की निरंतर संख्या संरक्षित होती है, बल्कि उनकी व्यक्तिगत विशेषताएं भी होती हैं।

गुणसूत्र सेट होता है द्विगुणित, अगुणित, बहुगुणित।

■ अगुणित समुच्चय -यह एक आधा सेट है जिसमें सभी गुणसूत्र संरचना में एक दूसरे से भिन्न होते हैं (इसे पारंपरिक रूप से ln के रूप में नामित किया जाता है)।

■ द्विगुणित भर्ती -यह एक युग्मित सेट है, जिसमें प्रत्येक गुणसूत्र में एक युग्मित गुणसूत्र होता है, जो संरचना और आकार में समान होता है (इसे पारंपरिक रूप से 2n नामित किया जाता है)।

■ पॉलीप्लोइड सेट -यह गुणसूत्रों का एक समूह है जो अगुणित एक का गुणक है (इसे पारंपरिक रूप से 3p, 4p, 5n, आदि कहा जाता है)।

जीव विज्ञान + अमेरिकी वैज्ञानिक एलिजाबेथ ब्लैकबर्न, कैरल ग्रेडर और जैक शोस्तक ने पता लगाया है कि कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र किस चिप के साथ अपनी अखंडता बनाए रखते हैं। उन्होंने पाया कि यह टेलोमेरेस नामक गुणसूत्रों की युक्तियों के कारण है। (उनका एंजाइम - टेलोमिरेज) ... इन विद्वानों ने सुझाव दिया कि कैंसर की कोशिकाएंउनके अनियंत्रित विभाजन को सुनिश्चित करने के लिए एंजाइम टेलोमेरेज़ का उपयोग करें। इसके अलावा, उम्र के साथ टेलोमेर के आकार में क्रमिक कमी को उम्र बढ़ने के मुख्य तंत्रों में से एक माना जाता है। टेलोमेरे दोष त्वचा और फेफड़ों के कई वंशानुगत रोगों के कारणों से भी जुड़ा हुआ है। इन अध्ययनों के लिए ये वैज्ञानिक बने मालिक नोबेल पुरुस्कार 2009 चिकित्सा और शरीर विज्ञान में।

ओमनीस सेलुला ई सेल्युला

लैटिन कहावत

अवधि क्रोमोसाम 1888 में प्रस्तावित किया गया था। जर्मन मॉर्फोलॉजिस्ट डब्ल्यू वाल्डेयर द्वारा। डी मॉर्गन और उनके सहयोगियों के काम ने गुणसूत्र की लंबाई के साथ जीन के स्थान की रैखिकता स्थापित की।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के अनुसार, एक गुणसूत्र बनाने वाले जीनों का समूह क्लच समूह।

गुणसूत्रोंमुख्य रूप से डीएनए और प्रोटीन से मिलकर बनता है जो एक न्यूक्लियोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स बनाते हैं। प्रोटीन गुणसूत्र पदार्थ का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं। वे इन संरचनाओं के द्रव्यमान का लगभग 65% हिस्सा हैं। सभी गुणसूत्र प्रोटीन दो समूहों में विभाजित होते हैं: हिस्टोन और गैर-हिस्टोन प्रोटीन। गुणसूत्रों के आरएनए को मुख्य रूप से प्रतिलेखन उत्पादों द्वारा दर्शाया जाता है जिन्होंने अभी तक संश्लेषण की साइट नहीं छोड़ी है।

गुणसूत्र घटकों की नियामक भूमिका डीएनए अणु से जानकारी को पढ़ने पर "निषेध" या "अनुमति देना" है।

समसूत्रण के पहले भाग में, गुणसूत्रों में दो क्रोमैटिड होते हैं। प्राथमिक कसना क्षेत्र में एक दूसरे से जुड़े ( सेंट्रोमीयरों) गुणसूत्र का एक विशेष रूप से संगठित खंड, दोनों बहन क्रोमैटिड के लिए सामान्य। माइटोसिस के दूसरे भाग में, क्रोमैटिड एक दूसरे से अलग हो जाते हैं। इनमें से एकल-फंसे बेटी गुणसूत्र,बेटी कोशिकाओं के बीच वितरित।

कुपोषण - गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समूह, इस प्रजाति के जीवों की दैहिक कोशिकाओं की विशेषता, जो एक प्रजाति-विशिष्ट विशेषता है और गुणसूत्रों की एक निश्चित संख्या और संरचना की विशेषता है। यदि जनन कोशिकाओं के अगुणित समुच्चय में गुणसूत्रों की संख्या को निरूपित किया जाता है पी, फिर सामान्य सूत्रकैरियोटाइप 2 . जैसा दिखेगा पीजहां संख्या पीविभिन्न प्रजातियों के लिए अलग।

क्रोमोसोम कोशिका संरचनाएं हैं जो वंशानुगत जानकारी को संग्रहीत और प्रसारित करती हैं। एक गुणसूत्र डीएनए और प्रोटीन से बना होता है। डीएनए से जुड़े प्रोटीन का कॉम्प्लेक्स क्रोमैटिन बनाता है। नाभिक में डीएनए अणुओं की पैकेजिंग में प्रोटीन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

गुणसूत्रों में डीएनए इस तरह से पैक किया जाता है कि यह नाभिक में फिट हो जाता है, जिसका व्यास आमतौर पर 5 माइक्रोन (5-10-4 सेमी) से अधिक नहीं होता है। डीएनए पैकिंग एक लूप वाली संरचना का रूप लेती है, जो उभयचर लैंप ब्रश या कीट पॉलीटीन गुणसूत्रों के गुणसूत्रों के समान होती है। लूप प्रोटीन द्वारा समर्थित होते हैं जो विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को पहचानते हैं और उन्हें एक साथ करीब लाते हैं। समसूत्री विभाजन के मेटाफ़ेज़ में गुणसूत्र संरचना सबसे अच्छी तरह से देखी जाती है।

गुणसूत्र एक छड़ के आकार की संरचना है और इसमें दो बहन क्रोमैटिड होते हैं, जो प्राथमिक कसना के क्षेत्र में सेंट्रोमियर द्वारा धारण किए जाते हैं। प्रत्येक क्रोमैटिड ए क्रोमेटिन लूप से बना होता है। क्रोमैटिन प्रतिकृति नहीं करता है। केवल डीएनए दोहराया जाता है।

डीएनए प्रतिकृति की शुरुआत के साथ, आरएनए संश्लेषण बंद हो जाता है। गुणसूत्र दो अवस्थाओं में हो सकते हैं: संघनित (निष्क्रिय) और विघटित (सक्रिय)।

गुणसूत्रों का द्विगुणित समूहजीव को कैरियोटाइप कहा जाता है। आधुनिक शोध विधियां प्रत्येक गुणसूत्र को एक कैरियोटाइप में पहचानना संभव बनाती हैं। इसके लिए विशेष रंगों से उपचारित गुणसूत्रों में सूक्ष्मदर्शी (एटी और जीसी जोड़े का प्रत्यावर्तन) के तहत दिखाई देने वाली प्रकाश और अंधेरे बैंड के वितरण को ध्यान में रखा जाता है। विभिन्न प्रजातियों के प्रतिनिधियों के गुणसूत्रों में अनुप्रस्थ पट्टी होती है। संबंधित प्रजातियों, जैसे कि मनुष्य और चिंपैंजी, में गुणसूत्रों में स्ट्राइपिंग का एक समान पैटर्न होता है।

प्रत्येक प्रकार के जीवों में गुणसूत्रों की एक स्थिर संख्या, आकार और संरचना होती है। मानव कैरियोटाइप में, 46 गुणसूत्र होते हैं - 44 ऑटोसोम और 2 लिंग गुणसूत्र। पुरुष विषमयुग्मक (XY) हैं और महिलाएं समयुग्मक (XX) हैं। Y गुणसूत्र कुछ एलील (उदाहरण के लिए, रक्त जमावट एलील) की अनुपस्थिति में X गुणसूत्र से भिन्न होता है। एक जोड़े के गुणसूत्र समजातीय कहलाते हैं। एक ही स्थान पर समजातीय गुणसूत्र युग्मक जीन ले जाते हैं।