जीन शब्द का परिचय दिया। जीन और मानव जीनोम क्या हैं

मानव जीनोम क्या है? विज्ञान में इस शब्द का प्रयोग कब से और, और क्यों किया गया है यह अवधारणाहमारे समय में इतना बड़ा महत्व है?

मानव जीनोम- एक कोशिका में संलग्न वंशानुगत सामग्री का एक सेट। इसमें 23 जोड़े होते हैं।

जीन डीएनए के अलग-अलग टुकड़े हैं। उनमें से प्रत्येक शरीर के किसी न किसी संकेत या भाग के लिए जिम्मेदार है: ऊंचाई, आंखों का रंग, आदि।

जब वैज्ञानिक डीएनए पर दर्ज जानकारी को पूरी तरह से "समझ" लेते हैं, तो लोग उन बीमारियों से लड़ने में सक्षम होंगे जो विरासत में मिली हैं। इसके अलावा, उम्र बढ़ने की समस्या को हल करना संभव हो सकता है।

पहले यह माना जाता था कि हमारे शरीर में जीनों की संख्या एक लाख से अधिक होती है। हालाँकि, हाल के अंतर्राष्ट्रीय अध्ययनों ने पुष्टि की है कि हमारे शरीर में लगभग 28,000 जीन हैं। आज तक, उनमें से केवल कुछ हजार का अध्ययन किया गया है।

गुणसूत्रों में जीन असमान रूप से वितरित होते हैं। ऐसा क्यों है - वैज्ञानिक अभी तक नहीं जानते हैं।

शरीर की कोशिकाएं डीएनए में दर्ज सूचनाओं को लगातार पढ़ रही हैं। उनमें से प्रत्येक अपना काम करता है: पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाता है, वायरस को नष्ट करता है, आदि।

लेकिन विशेष कोशिकाएँ भी होती हैं - सेक्स कोशिकाएँ। पुरुषों में, ये शुक्राणु होते हैं, और महिलाओं में, अंडे। उनमें 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन ठीक आधे - 23 होते हैं।

जब सेक्स कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो नए जीव में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट होता है: आधा पिता से और आधा मां से।

इसलिए बच्चे कुछ हद तक अपने माता-पिता के समान होते हैं।

कई जीन आमतौर पर एक ही विशेषता के लिए जिम्मेदार होते हैं। उदाहरण के लिए, हमारी ऊंचाई डीएनए की 16 इकाइयों पर निर्भर करती है। उसी समय, कुछ जीन एक साथ कई लक्षणों को प्रभावित करते हैं (उदाहरण के लिए, रेडहेड्स के मालिकों की त्वचा का रंग हल्का और झाईयां होती हैं)।

मानव आंखों का रंग दो जीनों द्वारा निर्धारित किया जाता है, और भूरी आंखों के लिए जिम्मेदार एक प्रमुख होता है। इसका मतलब यह है कि जब यह किसी अन्य जीन से "मिलता है" तो उसके पास खुद को प्रकट करने का एक बेहतर मौका होता है।

इसलिए, भूरी आंखों वाले पिता और नीली आंखों वाली मां के पास भूरी आंखों वाला बच्चा होने की सबसे अधिक संभावना है। काले बाल, मोटी भौहें, गालों और ठुड्डी पर डिंपल भी प्रमुख विशेषताएं हैं।

लेकिन नीली आंखों के लिए जिम्मेदार जीन आवर्ती है। यदि माता-पिता दोनों में हों तो ऐसे जीन बहुत कम दिखाई देते हैं।

हमें उम्मीद है कि अब आप जान गए होंगे कि मानव जीनोम क्या है। बेशक, निकट भविष्य में, विज्ञान हमें इस क्षेत्र में नई खोजों से आश्चर्यचकित कर सकता है। लेकिन यह भविष्य का मामला है।

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जीन) जीवों की वंशानुगत विशेषताओं को निर्धारित करते हैं जो प्रजनन के दौरान माता-पिता से संतानों को प्रेषित होते हैं। कुछ जीवों में, मुख्य रूप से एककोशिकीय, क्षैतिज जीन स्थानांतरण होता है जो प्रजनन से जुड़ा नहीं होता है।

शब्द का इतिहास

ग्रेगर मेंडेल

"जीन" शब्द को 1909 में डेनिश वनस्पतिशास्त्री विल्हेम जोहानसन द्वारा विलियम बैट्सन द्वारा "जेनेटिक्स" शब्द पेश करने के तीन साल बाद गढ़ा गया था। "जीन" की अवधारणा के 40 साल पहले, 1868 में चार्ल्स डार्विन ने पैंजेनेसिस की "अस्थायी परिकल्पना" का प्रस्ताव रखा, जिसके अनुसार शरीर की सभी कोशिकाएं विशेष कणों, या रत्नों से अलग होती हैं, और उनसे, बदले में, रोगाणु कोशिकाएं से बनते हैं। फिर चार्ल्स डार्विन के 20 साल बाद, 1889 में ह्यूगो डी व्रीस ने इंट्रासेल्युलर पैंजेनेसिस की अपनी परिकल्पना को सामने रखा और कोशिकाओं में मौजूद भौतिक कणों को निरूपित करने के लिए "पैंगेन" शब्द पेश किया, जो किसी विशेष प्रजाति के विशिष्ट व्यक्तिगत वंशानुगत गुणों के लिए जिम्मेदार हैं। . डार्विन के जेम्यूल्स ऊतकों और अंगों का प्रतिनिधित्व करते हैं, डी वेरीज़ पैंगेंस प्रजातियों के भीतर वंशानुगत लक्षणों के अनुरूप हैं। एक और 20 वर्षों के बाद, वी। जोहानसन ने ह्यूगो डी व्रीस के शब्द "जीन" के केवल दूसरे भाग का उपयोग करना और इसे "रोगाणु", "निर्धारक", "वंशानुगत कारक" की अस्पष्ट अवधारणा के साथ बदलना सुविधाजनक पाया। साथ ही, वी. जोहानसन ने इस बात पर जोर दिया कि "यह शब्द किसी भी परिकल्पना से बिल्कुल भी जुड़ा नहीं है और इसकी संक्षिप्तता और सहजता के कारण इसका एक फायदा है जिसके साथ इसे अन्य पदनामों के साथ जोड़ा जा सकता है।" डब्ल्यू. जोहानसन ने फेनोटाइप के विपरीत युग्मकों और युग्मज के वंशानुगत संविधान को नामित करने के लिए तुरंत प्रमुख व्युत्पन्न अवधारणा "जीनोटाइप" का गठन किया। जीन का अध्ययन आनुवंशिकी का विज्ञान है, जिसके संस्थापक ग्रेगर मेंडल माने जाते हैं, जिन्होंने 1865 में मटर को पार करते समय लक्षणों की विरासत पर अपने शोध के परिणाम प्रकाशित किए थे। उनके द्वारा प्रतिपादित प्रतिरूपों को बाद में मेंडल का नियम कहा गया।

जीन को किस कोण से देखा जाए, इस बारे में वैज्ञानिकों में कोई सहमति नहीं है। मूल रूप से, वैज्ञानिक एक जीन को एक सूचनात्मक वंशानुगत इकाई मानते हैं, और प्राकृतिक चयन की इकाई एक प्रजाति, समूह, जनसंख्या या व्यक्ति है। रिचर्ड डॉकिन्स, अपनी पुस्तक द सेल्फिश जीन में, जीन को प्राकृतिक चयन की एक इकाई के रूप में देखते हैं, और जीव स्वयं जीन के अस्तित्व के लिए एक मशीन के रूप में देखते हैं।

जीन की मुख्य विशेषताएं

इसी समय, प्रत्येक जीन को कई विशिष्ट नियामक डीएनए अनुक्रमों की विशेषता होती है (अंग्रेज़ी)रूसीजैसे कि प्रमोटर जो सीधे जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने में शामिल होते हैं। नियामक अनुक्रम प्रोटीन को कूटबद्ध करने वाले खुले पठन फ्रेम के तत्काल आसपास के क्षेत्र में स्थित हो सकते हैं, या आरएनए अनुक्रम की शुरुआत, जैसा कि प्रमोटरों (तथाकथित तथाकथित) के मामले में होता है। सीआईएस-नियामक तत्व, इंजी। सीआईएस-नियामक तत्व), और कई लाखों आधार जोड़े (न्यूक्लियोटाइड्स) की दूरी पर, जैसा कि एन्हांसर, इंसुलेटर और सप्रेसर्स के मामले में (कभी-कभी वर्गीकृत किया जाता है) ट्रांस-नियामक तत्व, इंजी। ट्रांस-नियामक तत्व)। इस प्रकार, जीन की अवधारणा केवल डीएनए के कोडिंग क्षेत्र तक ही सीमित नहीं है, बल्कि एक व्यापक अवधारणा है जिसमें नियामक अनुक्रम शामिल हैं।

प्रारंभ में, "जीन" शब्द असतत वंशानुगत जानकारी के संचरण की एक सैद्धांतिक इकाई के रूप में प्रकट हुआ। जीव विज्ञान का इतिहास इस बहस को याद करता है कि कौन से अणु वंशानुगत जानकारी के वाहक हो सकते हैं। अधिकांश शोधकर्ताओं का मानना ​​​​था कि केवल प्रोटीन ही ऐसे वाहक हो सकते हैं, क्योंकि उनकी संरचना (20 अमीनो एसिड) आपको डीएनए की संरचना की तुलना में अधिक वेरिएंट बनाने की अनुमति देती है, जो केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड से बना होता है। बाद में यह प्रयोगात्मक रूप से साबित हुआ कि यह डीएनए है जिसमें वंशानुगत जानकारी शामिल है, जिसे आणविक जीव विज्ञान के केंद्रीय सिद्धांत के रूप में व्यक्त किया गया था।

जीन और मेमे

जीन गुण

1. विसंगति - जीन अमिश्रणता;
2. स्थिरता - संरचना को बनाए रखने की क्षमता;
3. lability - कई बार उत्परिवर्तित करने की क्षमता;
4. एकाधिक एलीलिज़्म - कई जीन कई आणविक रूपों में आबादी में मौजूद होते हैं;

8.1. आनुवंशिकता की असतत इकाई के रूप में जीन

इसके विकास के सभी चरणों में आनुवंशिकी की मूलभूत अवधारणाओं में से एक आनुवंशिकता की एक इकाई की अवधारणा थी। 1865 में, आनुवंशिकी (आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का विज्ञान) के संस्थापक जी। मेंडल, मटर पर अपने प्रयोगों के परिणामों के आधार पर, इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि वंशानुगत सामग्री असतत है, अर्थात। आनुवंशिकता की अलग-अलग इकाइयों द्वारा प्रतिनिधित्व किया। आनुवंशिकता की इकाइयाँ, जो व्यक्तिगत लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार हैं, जी। मेंडल को "झुकाव" कहा जाता है। मेंडल ने तर्क दिया कि शरीर में, किसी भी कारण से, युग्मक झुकाव (माता-पिता में से प्रत्येक में से एक) की एक जोड़ी है, जो एक दूसरे के साथ बातचीत नहीं करते हैं, मिश्रण नहीं करते हैं और नहीं बदलते हैं। इसलिए, जीवों के यौन प्रजनन के दौरान, "शुद्ध" अपरिवर्तित रूप में वंशानुगत झुकावों में से केवल एक ही युग्मक में आता है।

बाद में, आनुवंशिकता की इकाइयों के बारे में जी. मेंडल की धारणाओं को पूर्ण साइटोलॉजिकल पुष्टि मिली। 1909 में, डेनिश आनुवंशिकीविद् वी। जोहानसन ने मेंडल के "वंशानुगत झुकाव" जीन को बुलाया।

शास्त्रीय आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर, एक जीन को वंशानुगत सामग्री की कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई के रूप में माना जाता है जो एक प्राथमिक विशेषता के गठन को निर्धारित करता है।

परिवर्तन (म्यूटेशन) के परिणामस्वरूप किसी विशेष जीन की स्थिति के विभिन्न रूपों को "एलील" (एलील जीन) कहा जाता है। एक जनसंख्या में जीन के एलील्स की संख्या महत्वपूर्ण हो सकती है, लेकिन एक विशेष जीव में, एक विशेष जीन के एलील्स की संख्या हमेशा दो के बराबर होती है - समरूप गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार। यदि किसी जनसंख्या में जीन के युग्मविकल्पियों की संख्या दो से अधिक है, तो इस घटना को "मल्टीपल एलीलिज़्म" कहा जाता है।

जीन दो विपरीत जैविक गुणों की विशेषता रखते हैं: उनके संरचनात्मक संगठन की उच्च स्थिरता और वंशानुगत परिवर्तनों (म्यूटेशन) की क्षमता। इन अद्वितीय गुणों के लिए धन्यवाद, यह सुनिश्चित किया जाता है: एक तरफ, जैविक प्रणालियों की स्थिरता (कई पीढ़ियों में अपरिवर्तनीयता), और दूसरी ओर, उनके ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया, परिस्थितियों के अनुकूलन का गठन। पर्यावरण, अर्थात। क्रमागत उन्नति।

8.2. आनुवंशिक जानकारी की एक इकाई के रूप में जीन। जेनेटिक कोड।

2500 साल से भी पहले, अरस्तू ने सुझाव दिया था कि युग्मक भविष्य के जीव के लघु संस्करण नहीं हैं, बल्कि भ्रूण के विकास के बारे में जानकारी रखने वाली संरचनाएं हैं (हालांकि उन्होंने केवल शुक्राणु की हानि के लिए अंडे के विशेष महत्व को पहचाना)। हालांकि, आधुनिक शोध में इस विचार का विकास 1953 के बाद ही संभव हुआ, जब जे. वाटसन और एफ. क्रिक ने डीएनए की संरचना का त्रि-आयामी मॉडल विकसित किया और इस तरह वंशानुगत जानकारी के आणविक आधार को प्रकट करने के लिए वैज्ञानिक पूर्वापेक्षाएँ बनाईं। उस समय से, आधुनिक आणविक आनुवंशिकी का युग शुरू हुआ।

आणविक आनुवंशिकी के विकास ने आनुवंशिक (वंशानुगत) जानकारी की रासायनिक प्रकृति का खुलासा किया और ठोस अर्थ के साथ आनुवंशिक जानकारी की एक इकाई के रूप में जीन की अवधारणा को भर दिया।

आनुवंशिक जानकारी - डीएनए की वंशानुगत संरचनाओं में अंतर्निहित जीवित जीवों के लक्षणों और गुणों के बारे में जानकारी, जिसे प्रोटीन संश्लेषण के माध्यम से ओण्टोजेनेसिस में महसूस किया जाता है। आनुवंशिक जानकारी, एक जीव के विकास के लिए एक कार्यक्रम के रूप में, प्रत्येक नई पीढ़ी पूर्वजों से जीनोम के जीन के एक सेट के रूप में प्राप्त करती है। वंशानुगत जानकारी की एक इकाई एक जीन है, जो एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के साथ डीएनए का कार्यात्मक रूप से अविभाज्य टुकड़ा है जो एक विशेष पॉलीपेप्टाइड या आरएनए न्यूक्लियोटाइड के एमिनो एसिड अनुक्रम को निर्धारित करता है।

एक प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में वंशानुगत जानकारी एक आनुवंशिक कोड का उपयोग करके डीएनए में दर्ज की जाती है।

जेनेटिक कोड एक डीएनए (आरएनए) अणु में न्यूक्लियोटाइड के एक विशिष्ट अनुक्रम के रूप में आनुवंशिक जानकारी दर्ज करने की एक प्रणाली है। यह कोड एम-आरएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को इसके संश्लेषण के दौरान पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अमीनो एसिड अनुक्रम में अनुवाद करने के लिए एक कुंजी के रूप में कार्य करता है।

आनुवंशिक कोड के गुण:

1. ट्रिपलेट - प्रत्येक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड (ट्रिपलेट या कोडन) के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है।

2. अध: पतन - अधिकांश अमीनो एसिड एक से अधिक कोडन (2 से 6) के साथ एन्कोडेड होते हैं। डीएनए या आरएनए में 4 अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो सैद्धांतिक रूप से प्रोटीन बनाने वाले 20 अमीनो एसिड को एन्कोड करने के लिए 64 अलग-अलग ट्रिपल (4 3 = 64) बना सकते हैं। यह आनुवंशिक कोड के पतन की व्याख्या करता है।

3. गैर-अतिव्यापी - एक ही न्यूक्लियोटाइड को एक साथ दो आसन्न त्रिक में शामिल नहीं किया जा सकता है।

4. विशिष्टता (स्पष्टता) - प्रत्येक ट्रिपलेट केवल एक एमिनो एसिड को एन्कोड करता है।

5. कोड में कोई विराम चिह्न नहीं है। प्रोटीन संश्लेषण के दौरान आई-आरएनए से पढ़ने की जानकारी हमेशा एमआरएनए कोडन के अनुक्रम के अनुसार 5, - 3 दिशा में जाती है। यदि एक न्यूक्लियोटाइड का नुकसान होता है, तो पढ़ने के दौरान पड़ोसी कोड से निकटतम न्यूक्लियोटाइड द्वारा उसका स्थान लिया जाएगा, जो प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड संरचना को बदल देगा।

6. कोड सभी जीवित जीवों और वायरस के लिए सार्वभौमिक है: एक ही ट्रिपल एक ही एमिनो एसिड को एन्कोड करते हैं।

आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता सभी जीवित जीवों की उत्पत्ति की एकता को इंगित करती है

हालांकि, आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता पूर्ण नहीं है। माइटोकॉन्ड्रिया में, कई कोडन का एक अलग अर्थ होता है। इसलिए, कभी-कभी वे आनुवंशिक कोड की अर्ध-सार्वभौमिकता के बारे में बात करते हैं। माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवंशिक कोड की विशेषताएं जीवित प्रकृति के ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया में इसके विकास की संभावना का संकेत देती हैं।

सार्वभौमिक आनुवंशिक कोड के तीनों में, तीन कोडन अमीनो एसिड को एन्कोड नहीं करते हैं और उस क्षण को निर्धारित करते हैं जब इस पॉलीपेप्टाइड अणु का संश्लेषण समाप्त होता है। ये तथाकथित "नॉनसेंस" कोडन (स्टॉप कोडन या टर्मिनेटर) हैं। इनमें शामिल हैं: डीएनए में - एटीटी, एसीटी, एटीसी; आरएनसी में - यूएए, यूजीए, यूएजी।

डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड्स का पॉलीपेप्टाइड अणु में अमीनो एसिड के क्रम के साथ पत्राचार कोलाइनियरिटी कहा जाता है। वंशानुगत जानकारी की प्राप्ति के तंत्र को समझने में संपार्श्विकता की प्रायोगिक पुष्टि ने निर्णायक भूमिका निभाई।

आनुवंशिक कोड के कोडन के मान तालिका 8.1 में दिखाए गए हैं।

तालिका 8.1. आनुवंशिक कोड (एमिनो एसिड के लिए एमआरएनए कोडन)

इस तालिका की सहायता से, अमीनो एसिड को mRNA कोडन द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। पहले और तीसरे न्यूक्लियोटाइड को दाएं और बाएं स्थित लंबवत कॉलम से लिया जाता है, और दूसरा क्षैतिज से लिया जाता है। जिस स्थान पर सशर्त रेखाएं पार की जाती हैं, उसमें संबंधित अमीनो एसिड के बारे में जानकारी होती है। ध्यान दें कि तालिका में i-RNA त्रिक हैं, डीएनए नहीं।

संरचनात्मक - जीन का कार्यात्मक संगठन

एक जीन का आणविक जीव विज्ञान

एक जीन की संरचना और कार्य की आधुनिक समझ एक नई दिशा की मुख्यधारा में बनी, जिसे जे. वाटसन ने जीन की आणविक जीव विज्ञान (1978) कहा।

जीन के संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन के अध्ययन में एक महत्वपूर्ण चरण 1950 के दशक के अंत में एस. बेंज़र का कार्य था। उन्होंने साबित किया कि एक जीन एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम है जो पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बदल सकता है। एस। बेंज़र ने पुनर्संयोजन की इकाई को एक पुनर्संयोजन कहा, और उत्परिवर्तन की इकाई - एक मटन। यह प्रयोगात्मक रूप से स्थापित किया गया है कि मटन और रिकोन एक जोड़ी न्यूक्लियोटाइड के अनुरूप हैं। S. Benzer ने आनुवंशिक कार्य की इकाई को सिस्ट्रॉन कहा।

वी पिछले सालयह ज्ञात हो गया कि जीन की एक जटिल आंतरिक संरचना होती है, और इसके अलग-अलग हिस्सों में अलग-अलग कार्य होते हैं। एक जीन में, जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जो पॉलीपेप्टाइड की संरचना को निर्धारित करता है। इस क्रम को सिस्ट्रोन कहते हैं।

सिस्ट्रोन डीएनए न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम है जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के एक विशेष आनुवंशिक कार्य को निर्धारित करता है। एक जीन का प्रतिनिधित्व एक या अधिक सिस्ट्रोन द्वारा किया जा सकता है। कई सिस्ट्रोन युक्त जटिल जीन कहलाते हैं पॉलीसिस्ट्रोनिक.

जीन सिद्धांत का आगे का विकास जीवों में आनुवंशिक सामग्री के संगठन में अंतर की पहचान के साथ जुड़ा हुआ है जो एक दूसरे से टैक्सोनॉमिक रूप से दूर हैं, जो प्रो- और यूकेरियोट्स हैं।

प्रोकैरियोट्स की जीन संरचना

प्रोकैरियोट्स में, जिनमें से विशिष्ट प्रतिनिधि बैक्टीरिया होते हैं, अधिकांश जीन निरंतर सूचनात्मक डीएनए वर्गों द्वारा दर्शाए जाते हैं, जिनमें से सभी जानकारी पॉलीपेप्टाइड के संश्लेषण में उपयोग की जाती है। बैक्टीरिया में, जीन 80-90% डीएनए पर कब्जा कर लेते हैं। मुख्य विशेषताप्रोकैरियोट्स के जीन समूहों या संक्रियाओं में उनका जुड़ाव है।

एक ऑपेरॉन एक नियामक डीएनए क्षेत्र के नियंत्रण में क्रमिक संरचनात्मक जीनों का एक समूह है। ऑपेरॉन के सभी जुड़े हुए जीन एक ही चयापचय पथ के एंजाइमों को कूटबद्ध करते हैं (उदाहरण के लिए, लैक्टोज का टूटना)। इस सामान्य एमआरएनए अणु को पॉलीसिस्ट्रोनिक कहा जाता है। केवल कुछ प्रोकैरियोटिक जीन व्यक्तिगत रूप से संचरित होते हैं। इनका RNA कहलाता है मोनोसिस्ट्रोनिक।

ऑपेरॉन जैसा संगठन बैक्टीरिया को चयापचय को एक सब्सट्रेट से दूसरे सब्सट्रेट में जल्दी से स्विच करने की अनुमति देता है। आवश्यक सब्सट्रेट की अनुपस्थिति में बैक्टीरिया एक निश्चित चयापचय पथ के एंजाइमों को संश्लेषित नहीं करते हैं, लेकिन जब एक सब्सट्रेट दिखाई देता है तो वे उन्हें संश्लेषित करना शुरू करने में सक्षम होते हैं।

यूकेरियोटिक जीन संरचना

यूकेरियोट्स के अधिकांश जीन (प्रोकैरियोट्स के जीन के विपरीत) में एक विशिष्ट विशेषता होती है: उनमें न केवल पॉलीपेप्टाइड - एक्सॉन की संरचना के लिए कोडिंग क्षेत्र होते हैं, बल्कि गैर-कोडिंग क्षेत्र - इंट्रॉन भी होते हैं। इंट्रोन्स और एक्सॉन एक दूसरे के साथ वैकल्पिक होते हैं, जो जीन को एक असंतत (मोज़ेक) संरचना देता है। जीन में इंट्रोन्स की संख्या 2 से लेकर दसियों तक होती है। इंट्रोन्स की भूमिका पूरी तरह से समझ में नहीं आती है। यह माना जाता है कि वे आनुवंशिक सामग्री के पुनर्संयोजन की प्रक्रियाओं में भाग लेते हैं, साथ ही जीन की अभिव्यक्ति (आनुवंशिक जानकारी की प्राप्ति) के नियमन की प्रक्रियाओं में भी भाग लेते हैं।

जीन के एक्सॉन-इंट्रोन संगठन के कारण, वैकल्पिक स्प्लिसिंग के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाई जाती हैं। वैकल्पिक स्प्लिसिंग प्राथमिक आरएनए प्रतिलेख से विभिन्न इंट्रॉन को काटने की प्रक्रिया है, जिसके परिणामस्वरूप एक जीन के आधार पर विभिन्न प्रोटीनों को संश्लेषित किया जा सकता है। इम्युनोग्लोबुलिन जीन पर आधारित विभिन्न एंटीबॉडी के संश्लेषण के दौरान स्तनधारियों में वैकल्पिक स्प्लिसिंग की घटना होती है।

आनुवंशिक सामग्री की बारीक संरचना की आगे की जांच ने "जीन" की अवधारणा की परिभाषा की स्पष्टता को और जटिल बना दिया। यूकेरियोट्स के जीनोम में, विभिन्न क्षेत्रों के साथ व्यापक नियामक क्षेत्र पाए गए हैं, जो हजारों बेस जोड़े की दूरी पर ट्रांसक्रिप्शन इकाइयों के बाहर स्थित हो सकते हैं। एक यूकेरियोटिक जीन की संरचना, जिसमें लिखित और नियामक क्षेत्र शामिल हैं, को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है।

चित्र 8.1. यूकेरियोटिक जीन संरचना

1 - बढ़ाने वाले; 2 - साइलेंसर; 3 - प्रमोटर; 4 - एक्सॉन; 5 - इंट्रोन्स; 6 - अनूदित क्षेत्रों को एन्कोडिंग करने वाले एक्सॉन के अनुभाग।

प्रमोटर - आरएनए पोलीमरेज़ के साथ बंधन के लिए डीएनए का एक टुकड़ा और आरएनए संश्लेषण शुरू करने के लिए डीएनए-आरएनए पोलीमरेज़ कॉम्प्लेक्स का निर्माण।

एन्हांसर ट्रांसक्रिप्शन एन्हांसर हैं।

साइलेंसर ट्रांसक्रिप्शनल एटेन्यूएटर हैं।

वर्तमान में, जीन (सिस्ट्रॉन) को वंशानुगत कौशल की एक कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई के रूप में माना जाता है जो किसी जीव के किसी भी गुण या संपत्ति के विकास को निर्धारित करता है। आणविक आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, एक जीन डीएनए का एक टुकड़ा है (कुछ वायरस, आरएनए में) जो एक पॉलीपेप्टाइड की प्राथमिक संरचना, परिवहन के एक अणु और राइबोसोमल आरएनए के बारे में जानकारी रखता है।

मानव द्विगुणित कोशिकाओं में लगभग 32,000 जीन जोड़े होते हैं। प्रत्येक कोशिका के अधिकांश जीन मौन होते हैं। सक्रिय जीन का सेट ऊतक के प्रकार, जीव के विकास की अवधि, प्राप्त बाहरी या आंतरिक संकेतों पर निर्भर करता है। हम कह सकते हैं कि प्रत्येक कोशिका अपने स्वयं के जीन समझौते को "ध्वनि" करती है, संश्लेषित आरएनए, प्रोटीन के स्पेक्ट्रम का निर्धारण करती है और, तदनुसार, कोशिका के गुणों का निर्धारण करती है।

वायरस के जीन की संरचना

वायरस में एक जीन संरचना होती है जो मेजबान कोशिका की आनुवंशिक संरचना को दर्शाती है।इस प्रकार, बैक्टीरियोफेज के जीन को ऑपेरॉन में इकट्ठा किया जाता है और इसमें इंट्रॉन नहीं होते हैं, जबकि यूकेरियोटिक वायरस में इंट्रॉन होते हैं।

वायरल जीनोम की एक विशेषता विशेषता "अतिव्यापी" जीन ("जीन में जीन") की घटना है।"अतिव्यापी" जीन में, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक ही कोडन से संबंधित होता है, लेकिन एक ही न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम से आनुवंशिक जानकारी को पढ़ने के लिए अलग-अलग फ्रेम होते हैं। तो, फेज X 174 में डीएनए अणु का एक खंड होता है, जो एक साथ तीन जीनों का हिस्सा होता है। लेकिन इन जीनों के अनुरूप न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रमों को प्रत्येक अपने संदर्भ के फ्रेम में पढ़ा जाता है। इसलिए, हम कोड को "अतिव्यापी" करने के बारे में बात नहीं कर सकते।

आनुवंशिक सामग्री ("जीन में जीन") का ऐसा संगठन वायरस के अपेक्षाकृत छोटे जीनोम की सूचना क्षमताओं का विस्तार करता है। वायरस की आनुवंशिक सामग्री का कार्य वायरस की संरचना के आधार पर अलग-अलग तरीकों से होता है, लेकिन हमेशा मेजबान सेल के एंजाइम सिस्टम की मदद से होता है। विभिन्न तरीकेवायरस, प्रो- और यूकेरियोट्स में जीन का संगठन चित्र 8.2 में दिखाया गया है।

कार्यात्मक - जीनों का आनुवंशिक वर्गीकरण

जीन के कई वर्गीकरण हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, एलील और गैर-एलील जीन, घातक और अर्ध-घातक, "हाउसकीपिंग" के लिए जीन, "विलासिता के लिए जीन", आदि प्रतिष्ठित हैं।

घरेलू जीन- शरीर के सभी कोशिकाओं के कामकाज के लिए आवश्यक सक्रिय जीन का एक सेट, ऊतक के प्रकार की परवाह किए बिना, शरीर के विकास की अवधि। ये जीन प्रतिलेखन, एटीपी संश्लेषण, प्रतिकृति, डीएनए मरम्मत आदि के लिए एंजाइमों को एन्कोड करते हैं।

"लक्जरी" के लिए जीनचुनिंदा सक्रिय हैं। उनका कार्य विशिष्ट है और ऊतक के प्रकार, जीव के विकास की अवधि, प्राप्त बाहरी या आंतरिक संकेतों पर निर्भर करता है।

आनुवंशिक सामग्री की कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई और जीनोटाइप के प्रणालीगत संगठन के रूप में जीन के बारे में आधुनिक विचारों के आधार पर, सभी जीनों को सिद्धांत रूप में दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है: संरचनात्मक और नियामक।

नियामक जीन- विशिष्ट प्रोटीन के संश्लेषण को सांकेतिक शब्दों में बदलना जो संरचनात्मक जीन के कामकाज को इस तरह से प्रभावित करते हैं कि आवश्यक प्रोटीन और आवश्यक मात्रा में विभिन्न ऊतक उपसाधनों की कोशिकाओं में संश्लेषित होते हैं।

संरचनात्मकवे जीन कहलाते हैं जो प्रोटीन, आरआरएनए या टीआरएनए की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारी ले जाते हैं। प्रोटीन को कूटने वाले जीन कुछ पॉलीपेप्टाइड्स के अमीनो एसिड अनुक्रम के बारे में जानकारी रखते हैं। डीएनए के इन क्षेत्रों से, एमआरएनए लिखित होता है, जो प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है।

आरआरएनए जीन(4 किस्मों को प्रतिष्ठित किया जाता है) में राइबोसोमल आरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के बारे में जानकारी होती है और उनके संश्लेषण का निर्धारण होता है।

टीआरएनए जीन(30 से अधिक किस्में) परिवहन आरएनए की संरचना के बारे में जानकारी ले जाती हैं।

संरचनात्मक जीन, जिसका कामकाज डीएनए अणु में विशिष्ट अनुक्रमों से निकटता से संबंधित है, जिन्हें नियामक साइट कहा जाता है, में विभाजित हैं:

· स्वतंत्र जीन;

· दोहराव वाले जीन;

· जीनों के समूह।

स्वतंत्र जीन- ये ऐसे जीन हैं, जिनका ट्रांसक्रिप्शन ट्रांसक्रिप्शनल यूनिट के भीतर अन्य जीनों के ट्रांसक्रिप्शन से जुड़ा नहीं है। उनकी गतिविधि को बहिर्जात पदार्थों द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, हार्मोन।

दोहराव वाले जीनगुणसूत्र पर एक जीन के दोहराव के रूप में मौजूद होते हैं। राइबोसोमल 5-एस-आरएनए के जीन को सैकड़ों बार दोहराया जाता है, और दोहराव को अग्रानुक्रम में व्यवस्थित किया जाता है, अर्थात बिना अंतराल के एक के बाद एक का बारीकी से पालन किया जाता है।

जीन क्लस्टर गुणसूत्र के कुछ क्षेत्रों (लोकी) में स्थानीयकृत संबंधित कार्यों के साथ विभिन्न संरचनात्मक जीनों के समूह होते हैं।गुणसूत्रों में क्लस्टर भी अक्सर दोहराव के रूप में मौजूद होते हैं। उदाहरण के लिए, मानव जीनोम में हिस्टोन जीन के एक समूह को 10-20 बार दोहराया जाता है, जिससे दोहराव का एक अग्रानुक्रम समूह बनता है। (चित्र 8.3।)

चित्र 8.3। हिस्टोन जीन का समूह

दुर्लभ अपवादों के साथ, समूहों को एक लंबे प्री-एमआरएनए के रूप में एक पूरे के रूप में लिखित किया जाता है। तो हिस्टोन जीन के समूह के प्री-एमआरएनए में सभी पांच हिस्टोन प्रोटीन के बारे में जानकारी होती है। यह हिस्टोन प्रोटीन के संश्लेषण को तेज करता है, जो क्रोमेटिन के न्यूक्लियोसोमल संरचना के निर्माण में शामिल होते हैं।

जीन के जटिल समूह भी हैं जो कई एंजाइमेटिक गतिविधियों के साथ लंबे पॉलीपेप्टाइड को एन्कोड कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, न्यूरास्पोरा ग्रासा के जीनों में से एक पॉलीपेप्टाइड को 150,000 डाल्टन के आणविक भार के साथ एन्कोड करता है, जो सुगंधित अमीनो एसिड के जैवसंश्लेषण में लगातार 5 चरणों के लिए जिम्मेदार है। यह माना जाता है कि बहुक्रियाशील प्रोटीन में होता है कई डोमेन - पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में संरचनात्मक रूप से सीमित अर्ध-स्वायत्त संरचनाएं जो विशिष्ट कार्य करती हैं।अर्ध-कार्यात्मक प्रोटीन की खोज ने यह विश्वास करने का कारण दिया कि वे कई लक्षणों के गठन पर एक जीन की फुफ्फुसीय क्रिया के तंत्र में से एक हैं।

इन जीनों के कोडिंग अनुक्रम में, गैर-कोडिंग जीन जिन्हें इंट्रोन कहा जाता है, को वेज किया जा सकता है। इसके अलावा, जीन के बीच स्पेसर और सैटेलाइट डीएनए के खंड हो सकते हैं (चित्र 8.4)।

चित्र 8.4। डीएनए में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों (जीन) का संरचनात्मक संगठन।

स्पेसर डीएनएजीन के बीच स्थित होता है और हमेशा लिखित नहीं होता है। कभी-कभी जीन (तथाकथित स्पेसर) के बीच इस तरह के डीएनए के एक हिस्से में प्रतिलेखन के नियमन से संबंधित कुछ जानकारी होती है, लेकिन यह अतिरिक्त डीएनए के केवल दोहराए गए अनुक्रम भी हो सकते हैं, जिसकी भूमिका अस्पष्ट बनी हुई है।

सैटेलाइट डीएनएइसमें बड़ी संख्या में दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड्स के समूह होते हैं जिनका कोई मतलब नहीं होता है और जो लिखित नहीं होते हैं। यह डीएनए अक्सर माइटोटिक गुणसूत्रों के सेंट्रोमियर के हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्र में स्थित होता है। उपग्रह डीएनए के बीच एकल जीन का संरचनात्मक जीन पर नियामक और प्रवर्धक प्रभाव पड़ता है।

के लिए महान सैद्धांतिक और व्यावहारिक रुचि आणविक जीव विज्ञानऔर चिकित्सा आनुवंशिकी सूक्ष्म और लघु उपग्रह डीएनए प्रस्तुत करती है।

माइक्रोसेटेलाइट डीएनए- 2-6 के छोटे अग्रानुक्रम दोहराव, (अधिक बार 2-4) न्यूक्लियोटाइड्स, जिन्हें एसटीआर कहा जाता है। सबसे आम न्यूक्लियोटाइड सीए दोहराव हैं। दोहराव की संख्या के लिए महत्वपूर्ण रूप से भिन्न हो सकते हैं अलग तरह के लोग... माइक्रोसेटेलाइट मुख्य रूप से डीएनए के कुछ क्षेत्रों में पाए जाते हैं और मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। बच्चे को माँ से एक गुणसूत्र प्राप्त होता है, एक निश्चित संख्या में दोहराव के साथ, दूसरा पिता से - एक अलग संख्या में दोहराव के साथ। यदि माइक्रोसेटेलाइट्स का ऐसा समूह एक मोनोजेनिक बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन के बगल में स्थित है, या जीन के अंदर है, तो क्लस्टर की लंबाई के साथ एक निश्चित संख्या में दोहराव पैथोलॉजिकल जीन का मार्कर हो सकता है। इस सुविधा का उपयोग जीन रोगों के अप्रत्यक्ष निदान में किया जाता है।

मिनीसेटेलाइट डीएनए- 15-100 न्यूक्लियोटाइड के अग्रानुक्रम दोहराव। उन्हें VNTR कहा जाता है - संख्या में अग्रानुक्रम दोहराव चर। इन लोकी की लंबाई भी अलग-अलग लोगों में काफी परिवर्तनशील होती है और यह एक पैथोलॉजिकल जीन का मार्कर (लेबल) हो सकता है।

सूक्ष्म और मैक्रोसेटेलाइट डीएनए का उपयोग करता है:

1. आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए;

2. व्यक्तियों की पहचान के लिए फोरेंसिक चिकित्सा परीक्षा में;

3. पितृत्व और अन्य स्थितियों में स्थापित करना।

संरचनात्मक और नियामक दोहराव अनुक्रमों के साथ, जिनके कार्य अज्ञात हैं, माइग्रेटिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (ट्रांसपोज़न, मोबाइल जीन), साथ ही यूकेरियोट्स में तथाकथित स्यूडोजेन पाए गए हैं।

स्यूडोजेन निष्क्रिय डीएनए अनुक्रम हैं जो कार्यात्मक जीन के समान हैं।

संभवतः, वे दोहराव से उत्पन्न हुए, और अभिव्यक्ति के किसी भी चरण को बाधित करने वाले उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रतियां गैर-सक्रिय हो गईं।

एक संस्करण के अनुसार, स्यूडोजेन एक "विकासवादी रिजर्व" हैं; दूसरे तरीके से, वे "विकासवाद के मृत सिरों" का प्रतिनिधित्व करते हैं, उप-प्रभावएक बार काम करने वाले जीन की पुनर्व्यवस्था।

ट्रांसपोज़न डीएनए के संरचनात्मक और आनुवंशिक रूप से असतत टुकड़े हैं जो एक डीएनए अणु से दूसरे में जा सकते हैं। मकई पर आनुवंशिक प्रयोगों के आधार पर पहली बार XX सदी के 40 के दशक के अंत में बी। मैक्लिंटॉक (चित्र। 8) द्वारा उनकी भविष्यवाणी की गई थी। मकई के दानों के रंग की प्रकृति का अध्ययन करते हुए, उसने यह धारणा बनाई कि तथाकथित मोबाइल ("कूदते हुए") जीन हैं जो एक कोशिका के जीनोम के चारों ओर घूम सकते हैं। मकई के दानों के रंजकता के लिए जिम्मेदार जीन के आसपास होने के कारण, मोबाइल जीन इसके काम को अवरुद्ध कर देते हैं। बाद में, बैक्टीरिया में ट्रांसपोज़न की पहचान की गई और यह पाया गया कि वे विभिन्न जहरीले यौगिकों के लिए बैक्टीरिया के प्रतिरोध के लिए जिम्मेदार हैं।

चावल। 8.5. बारबरा मैक्लिंटॉक ने सबसे पहले मोबाइल ("जंपिंग") जीन के अस्तित्व की भविष्यवाणी की थी जो कोशिकाओं के जीनोम के चारों ओर घूम सकते हैं।

मोबाइल आनुवंशिक तत्व निम्नलिखित कार्य करते हैं:

उनके संचलन और प्रतिकृति के लिए जिम्मेदार 1.कोड प्रोटीन।

2. कोशिकाओं में कई वंशानुगत परिवर्तन करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप नई आनुवंशिक सामग्री का निर्माण होता है।

3. कैंसर कोशिकाओं के निर्माण की ओर ले जाता है।

4. गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में सम्मिलित होकर, वे कोशिकीय जीन की अभिव्यक्ति को निष्क्रिय या बढ़ा देते हैं,

5. जैविक विकास में एक महत्वपूर्ण कारक है।

जीन सिद्धांत की वर्तमान स्थिति

जीन के आधुनिक सिद्धांत आनुवंशिकी के विश्लेषण के आणविक स्तर पर संक्रमण के कारण बनते हैं और विरासत की इकाइयों के ठीक संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन को दर्शाते हैं। इस सिद्धांत के मुख्य प्रावधान इस प्रकार हैं:

1) एक जीन (सिस्ट्रॉन) वंशानुगत सामग्री (जीवों में डीएनए और कुछ वायरस में आरएनए) की एक कार्यात्मक अविभाज्य इकाई है, जो किसी जीव के वंशानुगत गुण या गुणों की अभिव्यक्ति को निर्धारित करता है।

2) अधिकांश जीन दो या दो से अधिक वैकल्पिक (पारस्परिक रूप से अनन्य) एलील वेरिएंट के रूप में मौजूद हैं। किसी दिए गए जीन के सभी एलील उसके एक निश्चित भाग में एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, जिसे एक स्थान कहा जाता था।

3) उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन के रूप में परिवर्तन एक जीन के भीतर हो सकता है; एक मटन और एक टोह के न्यूनतम आकार न्यूक्लियोटाइड के एक जोड़े के बराबर होते हैं।

4) संरचनात्मक और नियामक जीन होते हैं।

5) संरचनात्मक जीन एक विशेष पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड के अनुक्रम और rRNA, tRNA में न्यूक्लियोटाइड के बारे में जानकारी ले जाते हैं

6) नियामक जीन रोबोट को संरचनात्मक जीन को नियंत्रित और निर्देशित करते हैं।

7) जीन सीधे प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं है, यह संश्लेषण के लिए एक मैट्रिक्स है विभिन्न प्रकारआरएनए जो सीधे प्रोटीन संश्लेषण में शामिल होते हैं।

8) संरचनात्मक जीनों में न्यूक्लियोटाइड्स के त्रिगुणों की व्यवस्था और पॉलीपेप्टाइड अणु में अमीनो एसिड के क्रम के बीच एक पत्राचार (संरेखण) है।

9) अधिकांश जीन उत्परिवर्तन स्वयं को फेनोटाइप में प्रकट नहीं करते हैं, क्योंकि डीएनए अणु मरम्मत (अपनी मूल संरचना की बहाली) में सक्षम हैं।

10) जीनोटाइप एक प्रणाली है जिसमें असतत इकाइयाँ - जीन होते हैं।

11) किसी जीन की फीनोटिक अभिव्यक्ति उस जीनोटाइपिक वातावरण पर निर्भर करती है जिसमें जीन स्थित है, बाहरी और आंतरिक वातावरण के कारकों का प्रभाव।

- आरएनए), जो किसी भी लक्षण के विकास की संभावना को निर्धारित (एन्कोड) करता है। एक जीन एक कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई है, अर्थात, एक जीन, एक नियम के रूप में, एक प्राथमिक विशेषता के लिए जिम्मेदार है। आणविक स्तर पर, ऐसी विशेषता प्रोटीन या आरएनए अणु हो सकती है, और जीव के स्तर पर, उदाहरण के लिए, किसी व्यक्ति की आंखों का रंग या रंग। साथ ही, एक जीन की प्राप्ति की संभावना, एक विशेषता के रूप में इसकी अभिव्यक्ति कई कारकों पर निर्भर करती है, मुख्य रूप से पर्यावरण बनाने वाले अन्य जीनों के साथ बातचीत पर (जीनोटाइप देखें)।

संरचना, संगठन, जीन के सिद्धांतों (या, कुछ अधिक मोटे तौर पर, आनुवंशिक सामग्री) का अध्ययन इसके विकास के सभी चरणों में आनुवंशिकी की केंद्रीय समस्या है। इसी समय, एक कार्य, भौतिक प्रकृति, परिवर्तन की क्षमता और अन्य गुणों के साथ वंशानुगत कारक के रूप में एक जीन की अवधारणा, महत्वपूर्ण रूप से बदल गई और पूरक। 1865 में, जी. मेंडल ने पौधों पर अपने प्रयोगों के आधार पर असतत वंशानुगत "झुकाव" के अस्तित्व को साबित किया, जिसे 1909 में डेनिश आनुवंशिकीविद् वी। जोहानसन ने जीन कहा। मेंडल के कार्यों ने आनुवंशिकता के सटीक आनुवंशिक () विश्लेषण की संभावना को खोल दिया और 1900 में उनकी पुनरावृत्ति के बाद, आनुवंशिकी के असामान्य रूप से तेजी से विकास को प्रोत्साहन दिया। पहले से ही 20 वीं शताब्दी के पहले तीसरे में। यह पाया गया कि जीन कोशिका नाभिक के गुणसूत्रों में रैखिक रूप से स्थित होते हैं (आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत देखें), कि वे प्राकृतिक या कृत्रिम रूप से विरासत में मिले परिवर्तनों से गुजर सकते हैं - उत्परिवर्तन, और जब वे माता-पिता से संतानों को प्रेषित होते हैं, तो उन्हें पुनर्वितरित किया जाता है - पुनर्संयोजन। यह पता चला कि कार्य की एक इकाई के रूप में एक जीन और उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन की एक इकाई के रूप में एक जीन एक ही चीज नहीं हैं। तो जीन की जटिल संरचना का विचार उत्पन्न हुआ, लेकिन इसकी रासायनिक प्रकृति का प्रश्न अनसुलझा रहा। अंत में, 40 के दशक में। सूक्ष्मजीवों में यह दिखाया गया था कि जीन का पदार्थ डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) है, और 1953 में इसका स्थानिक मॉडल (तथाकथित डबल हेलिक्स) बनाया गया था, जिसने इसकी संरचना द्वारा इस विशाल अणु के जैविक कार्यों की व्याख्या की। जीन के आणविक जीव विज्ञान का तेजी से विकास शुरू हुआ। जल्द ही, आनुवंशिक जानकारी (आनुवंशिक कोड) को रिकॉर्ड करने के तरीके और प्रतिकृति, प्रतिलेखन और अनुवाद की प्रक्रियाओं में इसके संचरण के तंत्र की खोज की गई। 40 के दशक में वापस। अवधारणा को आगे रखा गया था: "एक जीन - एक एंजाइम", जिसके अनुसार प्रत्येक जीन एक एंजाइम (प्रोटीन) की संरचना निर्धारित करता है। अब इस स्थिति को स्पष्ट किया गया है: यदि एक प्रोटीन में कई पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाएं होती हैं, तो उनमें से प्रत्येक को एक अलग जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है, अर्थात, सूत्र अधिक सही है: "एक जीन - एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला"। कोशिकाओं में एक के जीवों के लिए विशिष्ट जीन का एक समूह होता है जैविक प्रजाति, और उनकी गतिविधि के नियमन के तंत्र। इसके लिए धन्यवाद, एंजाइम और अन्य प्रोटीन का एक विनियमित संश्लेषण होता है जो एक निषेचित अंडे से जीव के विकास के दौरान कोशिकाओं और ऊतकों की विशेषज्ञता सुनिश्चित करता है और प्रजातियों की चयापचय विशेषता के प्रकार का समर्थन करता है।

इसके बाद, प्रोकैरियोट्स, यूकेरियोट्स और वायरस के साथ-साथ सेलुलर ऑर्गेनेल - माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट में आनुवंशिक सामग्री के संगठन की विशेषताओं की जांच की गई। मोबाइल जीन के साथ चलते हुए, मनुष्यों सहित कई जीवों के जीनोम की संरचना (न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम) को समझ लिया गया है। अलग-अलग जीनों (डीएनए क्षेत्रों) के अलगाव, क्लोनिंग और संकरण के तरीकों के विकास ने एक व्यावहारिक रूप से महत्वपूर्ण जेनेटिक इंजीनियरिंग, जैव प्रौद्योगिकी में कई क्षेत्रों। एलील, जीनोम, क्रोमैटिन भी देखें।

हम सभी जानते हैं कि एक व्यक्ति की उपस्थिति, कुछ आदतें और यहां तक ​​कि बीमारियां भी विरासत में मिली हैं। एक जीवित प्राणी के बारे में यह सारी जानकारी जीन में एन्कोडेड है। तो ये कुख्यात जीन कैसे दिखते हैं, वे कैसे कार्य करते हैं, और वे कहाँ स्थित हैं?

तो, किसी भी व्यक्ति या जानवर के सभी जीनों का वाहक डीएनए है। इस यौगिक की खोज 1869 में जोहान फ्रेडरिक मिशर ने की थी।रासायनिक रूप से, डीएनए डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड है। इसका क्या मतलब है? यह अम्ल हमारे ग्रह पर सभी जीवन के आनुवंशिक कोड को कैसे ले जाता है?

आइए देखें कि डीएनए कहां स्थित है। मानव कोशिका में, कई अंग होते हैं जो विभिन्न कार्य करते हैं। डीएनए नाभिक में स्थित होता है। नाभिक एक छोटा सा अंग है जो एक विशेष झिल्ली से घिरा होता है, और जिसमें सभी आनुवंशिक सामग्री - डीएनए जमा होती है।

डीएनए अणु की संरचना क्या है?

सबसे पहले, आइए देखें कि डीएनए क्या है। डीएनए एक बहुत लंबा अणु है जो बिल्डिंग ब्लॉक्स - न्यूक्लियोटाइड्स से बना होता है। न्यूक्लियोटाइड 4 प्रकार के होते हैं - एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), ग्वानिन (जी) और साइटोसिन (सी)। न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला योजनाबद्ध रूप से इस तरह दिखती है: GGAATCTAAG ... यह न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम है जो डीएनए श्रृंखला है।

डीएनए की संरचना को सबसे पहले 1953 में जेम्स वॉटसन और फ्रांसिस क्रिक ने डिक्रिप्ट किया था।

एक डीएनए अणु में, न्यूक्लियोटाइड की दो श्रृंखलाएं होती हैं जो एक दूसरे के चारों ओर घुमावदार रूप से मुड़ी होती हैं। ये न्यूक्लिओटाइड शृंखलाएं किस प्रकार आपस में चिपकी रहती हैं और एक सर्पिल में मुड़ जाती हैं? यह घटना संपूरकता के गुण के कारण है। पूरकता का अर्थ है कि केवल कुछ न्यूक्लियोटाइड (पूरक) एक दूसरे के विपरीत दो किस्में में स्थित हो सकते हैं। तो, एडेनिन के विपरीत हमेशा थाइमिन होता है, और ग्वानिन के विपरीत हमेशा साइटोसिन होता है। इस प्रकार, ग्वानिन साइटोसिन का पूरक है, जबकि एडेनिन थाइमिन का पूरक है। विभिन्न जंजीरोंपूरक भी कहा जाता है।

इसे योजनाबद्ध रूप से निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:

जी - सी
टी - ए
टी - ए
सी - जी

ये पूरक जोड़े A - T और G - C जोड़े के न्यूक्लियोटाइड के बीच एक रासायनिक बंधन बनाते हैं, और G और C के बीच का बंधन A और T के बीच की तुलना में अधिक मजबूत होता है। बंधन पूरक आधारों के बीच सख्ती से बनता है, अर्थात गठन गैर-पूरक G और A के बीच एक बंधन असंभव है।

डीएनए पैकेजिंग, डीएनए स्ट्रैंड क्रोमोसोम कैसे बनता है?

ये डीएनए न्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं भी एक दूसरे के चारों ओर क्यों घूम रही हैं? इसकी आवश्यकता क्यों है? तथ्य यह है कि न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या बहुत अधिक है और इस तरह की लंबी श्रृंखलाओं को समायोजित करने में बहुत अधिक जगह लगती है। इस कारण से, दो डीएनए स्ट्रैंड्स का एक दूसरे के चारों ओर एक सर्पिल घुमाव होता है। इस घटना को स्पाइरलाइज़ेशन कहा जाता है। स्पाइरलाइज़ेशन के परिणामस्वरूप, डीएनए स्ट्रैंड 5-6 बार छोटा हो जाता है।

कुछ डीएनए अणु शरीर द्वारा सक्रिय रूप से उपयोग किए जाते हैं, जबकि अन्य शायद ही कभी उपयोग किए जाते हैं। इस तरह के दुर्लभ रूप से उपयोग किए जाने वाले डीएनए अणु, स्पाइरलाइज़ेशन के अलावा, और भी अधिक कॉम्पैक्ट "पैकिंग" से गुजरते हैं। इस कॉम्पैक्ट पैकेज को सुपरकोलिंग कहा जाता है और डीएनए स्ट्रैंड को 25-30 गुना छोटा करता है!

डीएनए स्ट्रैंड पैकिंग कैसे होती है?

सुपरकोलिंग के लिए, हिस्टोन प्रोटीन का उपयोग किया जाता है, जिसमें रॉड या थ्रेड स्पूल की उपस्थिति और संरचना होती है। इन "कॉइल्स" - हिस्टोन प्रोटीन पर स्पाइरलाइज्ड डीएनए स्ट्रैंड घाव कर रहे हैं। इस प्रकार, लंबा धागा बहुत कॉम्पैक्ट रूप से पैक हो जाता है और बहुत कम जगह लेता है।

यदि इस या उस डीएनए अणु का उपयोग करना आवश्यक है, तो "अनइंडिंग" की प्रक्रिया होती है, अर्थात, डीएनए स्ट्रैंड "कॉइल" से "अनवाउंड" होता है - एक हिस्टोन प्रोटीन (यदि यह उस पर घाव था) और से खोलना दो समानांतर श्रृंखलाओं में एक सर्पिल। और जब डीएनए अणु ऐसी अनिच्छुक अवस्था में होता है, तो उससे आवश्यक आनुवंशिक जानकारी पढ़ी जा सकती है। इसके अलावा, अनुवांशिक जानकारी का पठन केवल अनचाहे डीएनए स्ट्रैंड से होता है!

सुपरकोल्ड क्रोमोसोम के सेट को कहा जाता है हेट्रोक्रोमैटिन, और सूचना पढ़ने के लिए उपलब्ध गुणसूत्र - यूक्रोमैटिन.

जीन क्या हैं, उनका डीएनए से क्या संबंध है?

अब आइए देखें कि जीन क्या हैं। यह ज्ञात है कि हमारे शरीर के रक्त प्रकार, आंखों का रंग, बाल, त्वचा और कई अन्य गुणों को निर्धारित करने वाले जीन होते हैं। एक जीन डीएनए का एक कड़ाई से परिभाषित खंड है, जिसमें एक निश्चित संख्या में न्यूक्लियोटाइड होते हैं जो कड़ाई से परिभाषित संयोजन में स्थित होते हैं। डीएनए के कड़ाई से परिभाषित क्षेत्र में स्थान का अर्थ है कि एक विशिष्ट जीन को अपना स्थान सौंपा गया है, और इस स्थान को बदलना असंभव है। ऐसी तुलना करना उचित है: एक व्यक्ति एक निश्चित सड़क पर, एक निश्चित घर और अपार्टमेंट में रहता है, और एक व्यक्ति मनमाने ढंग से दूसरे घर, अपार्टमेंट या किसी अन्य गली में नहीं जा सकता है। एक जीन में न्यूक्लियोटाइड की एक निश्चित संख्या का मतलब है कि प्रत्येक जीन में न्यूक्लियोटाइड की एक विशिष्ट संख्या होती है और यह कम या ज्यादा नहीं हो सकता है। उदाहरण के लिए, इंसुलिन उत्पादन के लिए जीन लंबाई में 60 आधार जोड़े हैं; हार्मोन ऑक्सीटोसिन के उत्पादन को कूटबद्ध करने वाला जीन - 370 बेस पेयर का।

न्यूक्लियोटाइड्स का सख्त क्रम प्रत्येक जीन के लिए अद्वितीय होता है और इसे कड़ाई से परिभाषित किया जाता है। उदाहरण के लिए, AATTAATA अनुक्रम एक जीन का एक टुकड़ा है जो इंसुलिन उत्पादन के लिए कोड करता है। इंसुलिन प्राप्त करने के लिए, बस इस तरह के अनुक्रम का उपयोग किया जाता है; उदाहरण के लिए, एड्रेनालाईन प्राप्त करने के लिए, न्यूक्लियोटाइड के एक अलग संयोजन का उपयोग किया जाता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि न्यूक्लियोटाइड का केवल एक निश्चित संयोजन एक निश्चित "उत्पाद" (एड्रेनालाईन, इंसुलिन, आदि) को एन्कोड करता है। "अपनी जगह" पर खड़े न्यूक्लियोटाइड की एक निश्चित संख्या का ऐसा अनूठा संयोजन - यह है जीन.

जीन के अलावा, तथाकथित "गैर-कोडिंग अनुक्रम" डीएनए श्रृंखला में स्थित हैं। इस तरह के गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम जीन के काम को नियंत्रित करते हैं, गुणसूत्रों के सर्पिलीकरण में मदद करते हैं, और एक जीन की शुरुआत और अंत को चिह्नित करते हैं। हालांकि, आज तक, अधिकांश गैर-कोडिंग अनुक्रमों की भूमिका अस्पष्ट बनी हुई है।

एक गुणसूत्र क्या है? सेक्स क्रोमोसोम

किसी व्यक्ति के जीन के संग्रह को जीनोम कहा जाता है। स्वाभाविक रूप से, पूरे जीनोम को एक डीएनए में फिट करना असंभव है। जीनोम 46 जोड़े डीएनए अणुओं में टूट जाता है। डीएनए अणुओं के एक जोड़े को क्रोमोसोम कहा जाता है। तो यह ये गुणसूत्र हैं कि एक व्यक्ति के 46 टुकड़े होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन का एक कड़ाई से परिभाषित सेट होता है, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 18 में ऐसे जीन होते हैं जो आंखों के रंग आदि के लिए कोड करते हैं। गुणसूत्र लंबाई और आकार में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। सबसे आम रूप एक्स या वाई हैं, लेकिन अन्य भी हैं। एक व्यक्ति में एक ही आकार के दो गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें युग्मित (जोड़े) कहते हैं। इस तरह के अंतर के कारण, सभी युग्मित गुणसूत्र गिने जाते हैं - उनमें से 23 जोड़े होते हैं। इसका मतलब है कि गुणसूत्रों की एक जोड़ी # 1, जोड़ी # 2, # 3, आदि है। एक विशेष लक्षण के लिए जिम्मेदार प्रत्येक जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित होता है। विशेषज्ञों के लिए आधुनिक मैनुअल में, जीन के स्थानीयकरण का संकेत दिया जा सकता है, उदाहरण के लिए, इस प्रकार है: 22 गुणसूत्र, लंबी भुजा।

गुणसूत्रों के बीच अंतर क्या हैं?

अन्य गुणसूत्र कैसे भिन्न होते हैं? लॉन्ग शोल्डर शब्द का क्या अर्थ है? आइए फॉर्म एक्स के गुणसूत्र लेते हैं। डीएनए स्ट्रैंड्स का प्रतिच्छेदन मध्य (एक्स) में सख्ती से हो सकता है, या यह केंद्रीय रूप से नहीं हो सकता है। जब डीएनए स्ट्रैंड का ऐसा प्रतिच्छेदन केंद्रीय रूप से नहीं होता है, तो क्रॉसिंग पॉइंट के सापेक्ष, कुछ छोर लंबे होते हैं, अन्य क्रमशः छोटे होते हैं। इस तरह के लंबे सिरों को आमतौर पर गुणसूत्र की लंबी भुजा कहा जाता है, और छोटे वाले, क्रमशः, छोटी भुजा कहलाते हैं। Y रूप के गुणसूत्रों में, लंबे कंधे उनमें से अधिकांश पर कब्जा कर लेते हैं, और छोटे बहुत छोटे होते हैं (वे योजनाबद्ध छवि में भी इंगित नहीं किए जाते हैं)।

गुणसूत्रों का आकार भिन्न होता है: सबसे बड़े जोड़े # 1 और # 3 के गुणसूत्र होते हैं, सबसे छोटे जोड़े # 17, # 19 के गुणसूत्र होते हैं।

आकार और आकार के अलावा, गुणसूत्र अपने कार्यों में भिन्न होते हैं। 23 जोड़ों में से 22 सोमैटिक और 1 सेक्सुअल हैं। इसका क्या मतलब है? दैहिक गुणसूत्र किसी व्यक्ति के सभी बाहरी लक्षणों, उसकी व्यवहारिक प्रतिक्रियाओं की विशेषताएं, वंशानुगत मनोविज्ञान, यानी प्रत्येक के सभी लक्षण और विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। एक विशिष्ट व्यक्ति... सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी किसी व्यक्ति के लिंग को निर्धारित करती है: पुरुष या महिला। मानव लिंग गुणसूत्र दो प्रकार के होते हैं - X (X) और Y (Y)। यदि उन्हें XX (X - X) के रूप में जोड़ा जाता है - यह एक महिला है, और यदि XY (X - Y) - हमारे पास एक पुरुष है।

वंशानुगत रोग और गुणसूत्र क्षति

हालांकि, जीनोम का "ब्रेकडाउन" होता है, और फिर लोगों में आनुवंशिक रोगों का पता लगाया जाता है। उदाहरण के लिए, जब दो के बजाय 21 जोड़े गुणसूत्रों पर तीन गुणसूत्र होते हैं, तो एक व्यक्ति डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

आनुवंशिक सामग्री के कई छोटे "ब्रेकडाउन" होते हैं जो बीमारी की शुरुआत नहीं करते हैं, बल्कि इसके विपरीत, अच्छे गुण प्रदान करते हैं। आनुवंशिक सामग्री के सभी "विघटन" को उत्परिवर्तन कहा जाता है। रोग या शरीर के गुणों के बिगड़ने वाले उत्परिवर्तन को नकारात्मक माना जाता है, और उत्परिवर्तन के कारण नए का निर्माण होता है उपयोगी गुणसकारात्मक माने जाते हैं।

हालाँकि, अधिकांश बीमारियों के संबंध में जो लोग आज पीड़ित हैं, यह कोई बीमारी नहीं है जो विरासत में मिली है, बल्कि केवल एक पूर्वाभास है। उदाहरण के लिए, एक बच्चे का पिता चीनी को धीरे-धीरे आत्मसात करता है। इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा मधुमेह के साथ पैदा होगा, लेकिन बच्चे में एक प्रवृत्ति होगी। इसका मतलब है कि यदि कोई बच्चा मिठाई और आटे के उत्पादों का दुरुपयोग करता है, तो उसे मधुमेह मेलिटस विकसित होगा।

आज तथाकथित विधेयदवा। इस चिकित्सा पद्धति के ढांचे के भीतर, किसी व्यक्ति में पूर्वाभास की पहचान की जाती है (संबंधित जीन की पहचान के आधार पर), और फिर उसे सिफारिशें दी जाती हैं - किस आहार का पालन करना है, काम के तरीके को सही ढंग से कैसे बदलना है और आराम करना है ताकि बीमार होने के लिए नहीं।

डीएनए में एन्कोडेड जानकारी को कैसे पढ़ें?

आप डीएनए में निहित जानकारी को कैसे पढ़ सकते हैं? उसका अपना शरीर इसका उपयोग कैसे करता है? डीएनए अपने आप में एक प्रकार का मैट्रिक्स है, लेकिन सरल नहीं, बल्कि एन्कोडेड है। डीएनए मैट्रिक्स से जानकारी पढ़ने के लिए, इसे पहले एक विशेष वाहक - आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है। आरएनए रासायनिक रूप से राइबोन्यूक्लिक एसिड है। यह डीएनए से अलग है कि यह कोशिका में परमाणु झिल्ली से गुजर सकता है, और डीएनए इस क्षमता से वंचित है (यह केवल नाभिक में हो सकता है)। एन्कोडेड जानकारी का उपयोग सेल में ही किया जाता है। तो, आरएनए नाभिक से कोशिका तक एन्कोडेड जानकारी का वाहक है।

RNA का संश्लेषण कैसे होता है, RNA की सहायता से प्रोटीन का संश्लेषण कैसे होता है?

डीएनए स्ट्रैंड, जिसमें से जानकारी को "पढ़ना" आवश्यक है, खोलना, एक विशेष एंजाइम - "बिल्डर" उनके पास पहुंचता है और डीएनए स्ट्रैंड के समानांतर एक पूरक आरएनए स्ट्रैंड को संश्लेषित करता है। आरएनए अणु में 4 प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं - एडेनिन (ए), यूरैसिल (वाई), ग्वानिन (जी) और साइटोसिन (सी)। इस मामले में, निम्नलिखित जोड़े पूरक हैं: एडेनिन - यूरैसिल, ग्वानिन - साइटोसिन। जैसा कि आप देख सकते हैं, डीएनए के विपरीत, आरएनए थाइमिन के बजाय यूरैसिल का उपयोग करता है। यही है, "बिल्डर" एंजाइम निम्नानुसार काम करता है: यदि यह डीएनए स्ट्रैंड में ए को देखता है, तो यह वाई को आरएनए स्ट्रैंड से जोड़ता है, यदि जी, फिर सी जोड़ता है, आदि। इस प्रकार, प्रतिलेखन के दौरान प्रत्येक सक्रिय जीन से, एक टेम्पलेट बनता है - आरएनए की एक प्रति जो परमाणु झिल्ली से गुजर सकती है।

एक विशिष्ट जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन का संश्लेषण कैसे होता है?

नाभिक से निकलने के बाद, आरएनए कोशिका द्रव्य में प्रवेश करता है। पहले से ही साइटोप्लाज्म में, आरएनए एक मैट्रिक्स के रूप में, विशेष एंजाइम सिस्टम (राइबोसोम) में एम्बेडेड हो सकता है, जो आरएनए सूचना द्वारा निर्देशित, संबंधित प्रोटीन अमीनो एसिड अनुक्रम को संश्लेषित कर सकता है। जैसा कि आप जानते हैं, एक प्रोटीन अणु अमीनो एसिड से बना होता है। राइबोसोम यह पता लगाने का प्रबंधन कैसे करता है कि बढ़ती प्रोटीन श्रृंखला से कौन सा अमीनो एसिड जुड़ा होना चाहिए? यह ट्रिपल कोड के आधार पर किया जाता है। ट्रिपल कोड का अर्थ है कि आरएनए श्रृंखला के तीन न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम ( त्रिक,उदाहरण के लिए, एचजीएच) एक एमिनो एसिड (इस मामले में, ग्लाइसिन) को एन्कोड करता है। प्रत्येक अमीनो एसिड एक विशिष्ट ट्रिपलेट द्वारा एन्कोड किया गया है। और इसलिए, राइबोसोम ट्रिपलेट को "पढ़ता है", यह निर्धारित करता है कि कौन सा अमीनो एसिड आगे संलग्न होना चाहिए क्योंकि यह आरएनए में जानकारी पढ़ता है। जब अमीनो एसिड की एक श्रृंखला बनती है, तो यह एक निश्चित स्थानिक रूप लेती है और एक प्रोटीन बन जाती है जो इसे सौंपे गए एंजाइमेटिक, बिल्डिंग, हार्मोनल और अन्य कार्यों को करने में सक्षम होती है।

किसी भी जीवित जीव के लिए प्रोटीन एक जीन का उत्पाद होता है। यह प्रोटीन है जो जीन के सभी विभिन्न गुणों, गुणों और बाहरी अभिव्यक्तियों को निर्धारित करता है।