जन्मजात अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। बच्चों में अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (सीटीडी) एक ऐसी स्थिति है जो भ्रूण / प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक के विकास में आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगतियों के कारण होती है और बाह्य मैट्रिक्स (कोलेजन और फाइबर) के घटकों के संरचनात्मक गड़बड़ी (दोष) की विशेषता होती है, बिगड़ा हुआ के साथ शरीर के विभिन्न अंगों और प्रणालियों की कार्यप्रणाली।

ग्रीक शब्द " dysplasia»ऊतकों और आंतरिक अंगों (विकिपीडिया) दोनों पर लागू किसी भी गठन / गठन प्रक्रिया के उल्लंघन को दर्शाता है। साहित्य में, कोई अक्सर "संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम", "संयोजी ऊतक रोग", "संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम", "मेसेनकाइमल अपर्याप्तता", आदि जैसे डीएसटी समानार्थक शब्द पा सकता है।

ICD-10 संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया कोड

एक एकीकृत शब्दावली और नैदानिक ​​मानदंड की कमी के कारण, ICD-10 शीर्षक में DST का स्थान निर्धारित नहीं किया गया है। तदनुसार, विभेदित / गैर-विभेदित सीटी डिसप्लेसिया सिंड्रोम विभिन्न वर्गों और रूब्रिक में स्थित हैं।

डीएसटी जीन के उत्परिवर्तन पर आधारित है जो संयोजी ऊतक फाइबर के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं। डीएसटी अत्यंत विविध है और इस तरह के तंतुओं वाले लगभग सभी अंगों / प्रणालियों की ओर से विकृति / परिवर्तन द्वारा प्रकट किया जा सकता है। इसी समय, उत्परिवर्तन की संख्या और उनका स्थानीयकरण व्यापक रूप से भिन्न होता है, जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत विविधता को निर्धारित करता है, और रोगी विभिन्न क्षेत्रों में विशेषज्ञों की ओर रुख करते हैं।

संयोजी ऊतक के वंशानुगत विकारों के पूरे सेट को विभिन्न सिंड्रोम और फेनोटाइप में आंत / बाहरी संकेतों की समानता के आधार पर जोड़ा जाता है, जो कि नैदानिक ​​​​लक्षणों की विभिन्न अभिव्यक्तियों की विशेषता है - उपनैदानिक ​​सौम्य रूपों से लेकर पॉलीसिस्टम / मल्टीपल ऑर्गन पैथोलॉजी तक एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ (समय-समय पर रुकने, छूट के साथ)।

संयोजी ऊतक के लक्षण

संयोजी ऊतक (सीटी) मानव शरीर के वजन का लगभग 50% है। इसकी संरचना को अंतरकोशिकीय पदार्थ, तंतु और कोशिकीय तत्वों द्वारा दर्शाया जाता है। संयोजी ऊतक कई प्रकार के होते हैं (चित्राबेलो), जिनमें से घने गठित / विकृत रेशेदार ऊतक होते हैं; ढीले ढीले रेशेदार ऊतक; मोटे; हड्डी; उपास्थि, जालीदार ऊतक, रक्त और लसीका। प्रत्येक प्रकार के एसटी की अपनी विशिष्टताएं होती हैं।

इस प्रकार के कपड़े के कार्य अत्यंत विविध हैं:

• अंगों / ऊतकों (कोलेजन / इलास्टिन से जुड़े प्रोटीन) की संरचना के निर्माण में भागीदारी;
• समर्थन समारोह;
• सबसे महत्वपूर्ण नियामक (पानी-नमक संतुलन बनाए रखना, ऊतक पारगम्यता);
• मानव शरीर के आंतरिक वातावरण का एक प्रमुख घटक है;
• प्रतिरक्षा विनियमन की प्रक्रियाओं में भाग लेता है।
• काफी हद तक व्यक्ति की संवैधानिक पहचान को निर्धारित करता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के दो बड़े समूह हैं:

• विभेदित डिसप्लेसियास (एक ज्ञात प्रकार की विरासत और एक स्पष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के साथ एक विशिष्ट जीन दोष के साथ)।
• अविभाजित डिसप्लेसिया (एनडीएसटी) आनुवंशिक रूप से विषम विकृति है जिसमें विभिन्न जीनोम में परिवर्तन और नैदानिक ​​लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ विभिन्न संयोजन होते हैं जो किसी भी विभेदित रोग के अनुरूप नहीं होते हैं। बच्चों में सबसे आम।

रोगों की व्यापक बहुरूपता विभिन्न प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों की विशिष्ट क्रिया के साथ संयोजन में विभिन्न जीन लोकी के एलील के विभिन्न संयोजनों के कारण होती है। यह भी स्थापित किया गया है कि एक ही वंश के कुछ सिंड्रोम में ऑटोसोमल रिसेसिव / ऑटोसोमल डोमिनेंट और सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के लक्षण हो सकते हैं। अनिर्दिष्ट संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में बाहरी और आंतरिक फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की संरचना नीचे दिए गए चित्र में दिखाई गई है।

डीएसटी (आनुवंशिक दोष) की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ जीन अभिव्यक्ति की आवृत्ति और जीन अभिव्यक्ति के अस्थायी पैटर्न, पर्यावरणीय कारकों की प्रकृति और तीव्रता के अनुसार अलग-अलग उम्र में प्रकट हो सकती हैं। यह सीटीडी के नैदानिक ​​​​संकेतों के गठन की अवधि है जो अप्रत्यक्ष रूप से आनुवंशिक दोष के "महत्व" और डिसप्लास्टिक प्रक्रिया के पाठ्यक्रम की गंभीरता की संभावना को प्रतिबिंबित कर सकती है। इसके अलावा, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि संयोजी ऊतक के वंशानुगत संरचनात्मक और कार्यात्मक विकार विभिन्न संबद्ध विकृति (जटिलताओं) के उद्भव और विकास के लिए एक नकारात्मक पृष्ठभूमि का आधार हैं।

फिलहाल, विभिन्न लेखकों में सीटीडी की घटना की आवृत्ति पर डेटा काफी भिन्न होता है, जो कि जांच किए गए व्यक्तियों की उम्र पर एसटी डिसप्लेसिया की घटनाओं की निर्भरता के कारण होता है। सीटीडी के फेनोटाइपिक लक्षण जीवन भर खुद को प्रकट कर सकते हैं: नवजात अवधि के दौरान सीटीडी संकेतों की न्यूनतम अभिव्यक्ति और पहचान होती है; 4-5 वर्षों की अवधि में वे पहले से ही बन रहे हैं और प्रकट हो रहे हैं हृदय वाल्व आगे को बढ़ाव (हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया); 5-7 साल की उम्र में - विकृति छातीऔर रीढ़ (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम), संयुक्त अतिसक्रियता; किशोरावस्था में, सीटीडी अक्सर संवहनी सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है।

डीएसटी की अभिव्यक्ति के लिए महत्वपूर्ण अवधि 13-15 वर्ष (किशोरावस्था) की आयु है, जब संयोजी ऊतक विफलता के संकेतों में सबसे अधिक वृद्धि देखी जाती है, जो कि अवधि के दौरान संयोजी ऊतक के कुल द्रव्यमान में उल्लेखनीय वृद्धि के कारण होती है। शरीर की अधिकतम वृद्धि।

35 वर्ष से अधिक आयु के अधिकांश रोगियों में, सीटीडी के एक नए संकेत का जोखिम न्यूनतम है, और इस आयु वर्ग में मुख्य समस्या पहले से ही प्रकट डिस्प्लास्टिक सिंड्रोम की जटिलताएं हैं, जो रोगी की विकलांगता के जोखिम को निर्धारित करती हैं और घातक नुकसान बनाती हैं। .

एक नकारात्मक बिंदु यूसीटीडी के लक्षणों वाले बच्चों के माता-पिता की खराब जागरूकता है, जब निदान एसटी विकृति वाले बच्चे के माता-पिता इसे बच्चे में प्रणालीगत विकृति की उपस्थिति के लिए नहीं, बल्कि एक निश्चित समय पर बच्चे में निहित संकेतों के लिए कहते हैं। विकास का चरण (फेनोटाइपिक संकेत), विरासत में मिला है, यह देखते हुए कि यह या कोई अन्य लक्षण उनके अन्य रिश्तेदारों (दादा, दादी) के लिए विशिष्ट है और उन्हें चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं है। साथ ही, माता-पिता इस बात से अवगत नहीं हैं कि बच्चों में संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, हृदय, गुर्दे, जोड़ों के रोगों के आगे विकास के उच्च जोखिम की उपस्थिति को इंगित करता है, और तदनुसार, सामान्य विचार भी नहीं है बच्चों में डिसप्लेसिया का इलाज कैसे करें?...

सामान्य तौर पर, सीटीडी से जुड़ी विकृति का सामाजिक महत्व बहुत अधिक है, क्योंकि यह मांसपेशियों, ऑस्टियोआर्टिकुलर, कार्डियक, ऑप्थेल्मिक, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और अन्य प्रणालियों की बड़ी संख्या में महत्वपूर्ण विसंगतियों के कारण विकलांगता / विकलांगता में योगदान देता है; हृदय अतालता, टूटे हुए धमनीविस्फार, इस्केमिक हृदय रोग से रोगियों की उच्च मृत्यु दर; प्रजनन प्रणाली की विकृति और जनसंख्या के स्वास्थ्य संकेतकों में सामान्य गिरावट।

रोगजनन

डीएसटी रोगजनन भ्रूण / प्रसवोत्तर अवधि में जीन एन्कोडिंग संश्लेषण, विकास और संयोजी ऊतक संरचनाओं (मैट्रिक्स, कोलेजन, प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों और संरचनात्मक प्रोटीन) के स्थानिक संगठन के उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो आगे मूल पदार्थ में दोषों से प्रकट होता है और सीटी की रेशेदार संरचनाएं, विभिन्न रूपात्मक और कार्यात्मक विकारों के रूप में विभिन्न स्तरों (ऊतक, अंग और जीव) पर होमोस्टैसिस के विकार की ओर ले जाती हैं।

मॉर्फोलॉजिकल रूप से, डीएसटी को ग्लाइकोप्रोटीन, कोलेजन / लोचदार तंतुओं, फाइब्रोब्लास्ट्स और प्रोटीयोग्लाइकेन्स में स्पष्ट परिवर्तनों की विशेषता है।

वर्गीकरण

रोग संबंधी अभिव्यक्तियों की विविधता के कारण, डीएसटी का एक एकीकृत वर्गीकरण अभी तक मौजूद नहीं है। एटियलॉजिकल कारक की विशिष्टता के आधार पर, डीएसटी को दो समूहों में विभाजित करने की प्रथा है:

• विभेदित डीएसटी मोनो-कारक उत्पत्ति के रोगों का एक समूह है, जिसकी विशेषता एक निश्चित जीन दोष, एक विशिष्ट प्रकार की विरासत, स्पष्ट नैदानिक ​​लक्षण ( स्टिकलर सिंड्रोम , फ्लेसीड त्वचा सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम तथा एहलर्स-डैनलो , अस्थिजनन अपूर्णता और अन्य)। इस समूह में, सबसे आम वंशानुगत हैं कोलेजनोपैथीज , इलास्टिनोपैथी , थ्रोम्बोस्पोंडिलोपैथी , लैमिनोपैथीज ... अर्थात्, इस समूह के रोग एक विशिष्ट जीन में स्पष्ट दोष पर आधारित होते हैं। इसी समय, विभेदित रूपों के विकास पर पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव बिल्कुल भी अनुपस्थित है या न्यूनतम रूप से व्यक्त किया गया है। साहित्य लगभग 250 मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों का वर्णन करता है।
• अविभाजित डीएसटी - एक पॉलीजेनिक-मल्टीफैक्टोरियल चरित्र है, अर्थात। उनकी उत्पत्ति विभिन्न संयोजनों में कई जीनों के उत्परिवर्तन और विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव पर आधारित है। साथ ही, इन रोगों के फेनोटाइपिक संकेतों और नैदानिक ​​लक्षणों का सेट किसी भी विभेदित बीमारी में फिट नहीं होता है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल संयोजी ऊतक संरचनाओं के आधार पर (लंबी ट्यूबलर हड्डियां, आंख का श्वेतपटल, आर्टिकुलर-लिगामेंटस उपकरण, लेंस स्नायुबंधन, लोचदार प्रकार के बड़े बर्तन, हृदय वाल्व, पेशी-लोचदार प्रकार के मध्यम कैलिबर के बर्तन, आदि), जोड़ों की अतिसक्रियता का सिंड्रोम, मार्फन-जैसे, एलर-जैसे और मिश्रित फेनोटाइप, मार्फनॉइड उपस्थिति, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स ... यूसीटीडी फेनोटाइप्स का यह विभाजन नैदानिक ​​​​उपस्थितियों, संबंधित विकृति विज्ञान और विशिष्ट जटिलताओं की बहुआयामी प्रकृति के कारण है, जो किसी को अप्रत्यक्ष रूप से रोगी के जीवन के लिए कार्य क्षमता और रोग का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

कारण

डीएसटी का तात्कालिक कारण बच्चे के भ्रूण/प्रसवोत्तर विकास की अवधि के दौरान विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन पर आधारित है। भ्रूण को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तजन कारकों में शामिल हैं: गर्भावस्था का बढ़ा हुआ पाठ्यक्रम (, अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया , अपरा अपर्याप्तता, आदि), विसंगतियों और विकृतियों की उपस्थिति, पुनर्जीवन का इतिहास, बुरी आदतेंमाताओं (शराब का सेवन, धूम्रपान), कुपोषण, गंभीर तनाव, मूत्रजननांगी पथ के संक्रामक रोग, गर्भावस्था के दौरान दवाएं लेना, एआरवीआई। व्यावसायिक खतरों और प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों जैसे बहिर्जात कारक भी एसटी के अव्यवस्था में एक निश्चित भूमिका निभा सकते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया लक्षण

विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

यह एक विशेष सिंड्रोम में निहित एक स्पष्ट और स्पष्ट रूप से वर्णित नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषता है। विभेदित डिसप्लेसिया के कई सिंड्रोम के कारण ( क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम , एलपोर्ट , मारफाना , Sjögren , एहलर्स-डैनलोस , पारिवारिक प्रकृति के जोड़ों की अतिसक्रियता का सिंड्रोम, अपूर्ण अस्थिजनन , बुलस फॉर्म बाह्यत्वचालयन , "द डिज़ीज़ ऑफ़ द क्रिस्टल मैन" और अन्य, एक परिचयात्मक लेख के भीतर क्लिनिक का वर्णन करना असंभव है। आइए उनमें से कुछ पर प्रकाश डालें।

एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (समानार्थी - क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम)

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया बच्चे के जन्म के लगभग तुरंत बाद प्रकट होता है और जीवन भर रहता है। यह विशेष रूप से लड़कों में प्रकट होता है, और लड़कियों (विषमयुग्मजी) में, दांतों में परिवर्तन हो सकता है (चित्र। नीचे) जैसे कि सूक्ष्म और हाइपोडोंटिया (छोटे दांत / लापता दांत)।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के साथ पैदा हुए अधिकांश लोगों में जीन में उत्परिवर्तन के स्थानीयकरण के साथ एक्स-गुणसूत्र रूप होता है - Xql2-ql3... विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण छोटे कद और चेहरे की एक विशिष्ट बूढ़ी उपस्थिति (स्पष्ट ललाट ट्यूबरकल और सुपरसिलिअरी मेहराब ("ओलंपिक माथे") के साथ बड़ा माथा, धँसा नाक पुल और गाल, चौड़े चीकबोन्स, पंखों के हाइपोप्लासिया के साथ काठी नाक, मुड़ी हुई पूर्ण हैं होंठ, बड़े विकृत कान और एक बड़ी ठुड्डी।

मौखिक गुहा में, रोग असामान्य दंत विसंगतियों द्वारा प्रकट होता है ( हाइपोडोंटिया , माइक्रोडोंटिया , एनोडोंटिया ) दांत सामान्य से बहुत बाद में फूटते हैं, दूध के स्तर पर लंबे समय तक बने रहते हैं, आंशिक रूप से / पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, अक्सर उनके बीच बड़े अंतराल के साथ, गंभीर रूप से विकृत होते हैं।

दांतों की विकृति के कारण मुंह के आसपास की त्वचा झुर्रीदार हो सकती है। बूढ़ी उपस्थिति दांतों की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ चेहरे के निचले तीसरे भाग में कमी और अतिमानसिक तह की तीव्र गंभीरता के कारण होती है।

ऐसे रोगियों को त्वचा के हाइपोप्लासिया (पतलेपन) और पसीने की कमी, उनकी अनुपस्थिति के कारण लैक्रिमल ग्रंथियों की विशेषता होती है, जिससे विभिन्न विकारों का एक झरना होता है - विकास अतिताप (शरीर का अधिक गरम होना) और ऐसे बच्चों की मृत्यु का कारण है; आँख आना और द्वारा जटिल। स्रावी ग्रंथियों का अविकसित होना स्टामाटाइटिस के विकास के साथ-साथ आवर्तक फेफड़ों के संक्रमण में योगदान देता है।

बाल पतले, सूखे और विरल होते हैं, धीरे-धीरे बढ़ते हैं। भौहें विरल हैं, पलकें अनुपस्थित हैं, और बगल के क्षेत्रों में बाल दुर्लभ हैं। पूर्ण खालित्य ... हाइपोप्लास्टिक त्वचा पतली, शुष्क, परतदार, जीवाणु/फंगल संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होती है।

महिलाओं में, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया कम रूप में होता है, मुख्य रूप से फोकल पसीने के विकारों के रूप में, स्पष्ट दंत विसंगतियों और स्तन ग्रंथियों के खराब विकास के रूप में। मानसिक विकास, एक नियम के रूप में, प्रभावित नहीं होता है।

ऊपरी और निचले छोरों के स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया

रोग के एक अलग प्रकार के वंशानुक्रम के आधार पर स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया के कई रूप हैं। एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, रोग पहले से ही 1-2 साल की उम्र में प्रकट होता है और लंगड़ापन से प्रकट होता है, जो बाद में एक बतख चाल में विकसित होता है, बड़े जोड़ों में आंदोलन का प्रतिबंध, चलने पर थकान और दर्द में वृद्धि होती है। 7-9 वर्ष की आयु तक, अपेक्षाकृत स्वस्थ साथियों के विकास में बच्चे के पिछड़ने का पता चलता है, कूल्हे और घुटने के जोड़ों के लचीलेपन का पता चलता है। एक नियम के रूप में, रोग रीढ़ की वक्रता (/), निचले / ऊपरी छोरों के खंडों की विकृति (चित्र। नीचे) से भी प्रकट होता है।

खराब मुद्रा और पैरों की विकृति, स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया

इस रूप की विशेषता दृश्य हानि (लेंस का धुंधलापन, रेटिनल डिसइंसर्शन ) जिगर और प्लीहा का इज़ाफ़ा, बौद्धिक विकास प्रभावित नहीं होता है।

सेक्स से जुड़े तंत्र के साथ ऊपरी / निचले छोरों के स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया का पता बच्चे के जीवन के 5-8 वर्षों के बाद लगाया जाता है और यह विकास मंदता के रूप में प्रकट होता है, /, अर्थात। केवल मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम प्रभावित होता है, जोड़ों के कोई स्पष्ट विकार नहीं होते हैं, साथ ही आंतरिक अंगों, दृष्टि के अंगों की विकृतियों की अनुपस्थिति भी होती है। वयस्कों की ऊंचाई आमतौर पर 150 सेंटीमीटर से अधिक नहीं होती है।

रेशेदार डिसप्लेसिया

यह कंकाल के विकास की विकृति की विशेषता है, जिसमें हड्डी के ऊतकों को रेशेदार ऊतक द्वारा डिसप्लास्टिक हड्डी के तत्वों के साथ बदल दिया जाता है। रोग के केंद्र में जीन में एक दैहिक उत्परिवर्तन है जीएनएएस1, भ्रूण के विलंबित और विकृत अस्थिभंग द्वारा प्रकट होता है। सबसे आम अभिव्यक्ति टिबिया का रेशेदार डिसप्लेसिया है।

बड़े बच्चे बीमार हैं। रेशेदार डिसप्लेसिया, एक नियम के रूप में, अगोचर रूप से शुरू होता है, बहुत धीरे-धीरे आगे बढ़ता है और यौवन के क्षण के बाद इसके सक्रिय विकास को रोकता है। रोग की शुरुआत में, दर्दनाक संवेदनाएं अनुपस्थित हैं। भविष्य में, हड्डियां धीरे-धीरे विकृत, मोटी और वक्रता के अधीन होती हैं। विशेष रूप से, विरूपण के बाद फीमर एक चरवाहे के कर्मचारियों (चित्र। नीचे) का रूप ले लेता है।

अक्सर, रोग का पता पैथोलॉजिकल के बाद ही चलता है।

घुटने के जोड़ों का जन्मजात डिसप्लेसिया

जन्मजात डिसप्लास्टिक विकृति घुटने के जोड़मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के जन्मजात विकृति का लगभग 1.2% है। अंतर करना वल्गुस (एक्स के आकार का) और वरु (ओ-आकार) घुटने की विकृति का प्रकार (नीचे चित्र)।

एक नियम के रूप में, बचपन में घुटने के जोड़ का डिस्प्लेसिया स्पर्शोन्मुख है, हालांकि, 2-3 साल की उम्र से, जब बच्चा सक्रिय रूप से चलना शुरू करता है, तो रोग के लक्षण काफी स्पष्ट हो जाते हैं। बच्चों में, घुटने के जोड़ों (एक या दोनों) की ललाट विकृति होती है, चलने पर अनिश्चितता, बार-बार गिरना, हल्का लंगड़ापन और स्क्वाट करते समय - संतुलन का नुकसान।

जब आप घुटने को हिलाते हैं, तो आप "क्लिक" की विशेषता सुन सकते हैं। जोड़ का फ्लेक्सियन संकुचन धीरे-धीरे विकसित होता है, निचले पैर के बाहर की ओर घूमने की सीमा और स्ट्राइड की लंबाई नोट की जाती है। जैसे-जैसे लक्षण बढ़ते हैं, लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जोड़ों में दर्द हो सकता है, और पटेला का लगातार विस्थापन होता है, जो बाहर और ऊपर की ओर शिफ्ट होता है।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम

यह विभेदित सीटी डिसप्लेसिया के लक्षण परिसर के अनिवार्य घटकों में से एक हो सकता है ( एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम , मारफाना और अन्य), और यह अविभाजित डीएसटी की स्पष्ट अभिव्यक्तियों में से एक है। 13-14 वर्ष की आयु में बच्चों में जोड़ों की सबसे बड़ी अतिसक्रियता का पता लगाया जाता है, जो कि इलास्टिन की तेज वृद्धि और अधिकतम सामग्री के कारण होता है, और जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, यह 3-5 गुना (25-30 वर्ष तक) घट जाता है। , हालांकि, अधिक उम्र में, नरम पेरीआर्टिकुलर ऊतकों के विभिन्न घाव और लिगामेंटस-टेंडन तंत्र में शामिल प्रक्रियाएं तेजी से प्रगति करती हैं। एसजीएस के रोगजनन का आधार एक वंशानुगत दोष है कोलेजन , जो संयोजी ऊतक संरचनाओं की अति-विस्तारता और उनकी यांत्रिक शक्ति में कमी (चित्र। नीचे) द्वारा व्यक्त किया गया है।

संयुक्त अतिसक्रियता चिकित्सकीय रूप से विभिन्न लक्षणों से प्रकट होती है, जिसमें जोड़दार और अतिरिक्त-सांस्कृतिक लक्षण शामिल हैं। कलात्मक अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार प्रकट होती हैं:

• मांसलता में पीड़ा /जोड़ों का दर्द कोई दृश्यमान मांसपेशी / संयुक्त परिवर्तन नहीं। अधिक बार घुटने, टखने और हाथों के छोटे जोड़ों में भी प्रकट होता है।
• एक्यूट आर्टिकुलर / पेरीआर्टिकुलर पोस्ट-ट्रॉमैटिक पैथोलॉजी, जिसके साथ हो सकता है।
• क्रोनिक मोनो / पॉलीआर्टिकुलर दर्द व्यायाम से उकसाया जाता है और अक्सर हल्के सिनोव्हाइटिस के साथ होता है।
• मुख्य रूप से कंधे, मेटाकार्पोफैंगल जोड़ों, टखने के स्नायुबंधन के मोच, जोड़ों की बार-बार अव्यवस्था / उदात्तता।
• बार-बार हड्डी टूटना।
• टखने के जोड़, बर्साइटिस, उंगलियों की विकृति के हॉलक्स वाल्गस और टेनोसिनोवाइटिस के रूप में जटिलताओं के विकास के साथ अनुप्रस्थ / अनुदैर्ध्य या संयुक्त फ्लैट पैर।
• रीढ़ की विकृति () और दर्द की उपस्थिति।

अतिरिक्त-आर्टिकुलर अभिव्यक्तियाँ प्रकट होती हैं:

• त्वचा की लोच, नाजुकता और भेद्यता में वृद्धि।
• अपेक्षाकृत कम उम्र में वैरिकाज़ नसों।
• माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स।
• विभिन्न स्थानीयकरण के हर्नियास (पोस्टऑपरेटिव, गर्भनाल, पेट की सफेद रेखा, वंक्षण)।
• आंतरिक अंगों का आगे बढ़ना - गुर्दे, गर्भाशय, पेट, मलाशय।
• एक सामान्य कमजोरी।

अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

यूसीटीडी की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में कई लक्षण होते हैं और ये अत्यंत परिवर्तनशील होते हैं। एक नियम के रूप में, अभिव्यक्तियाँ एक बहु-अंग प्रकृति की होती हैं, क्योंकि शरीर के कई अंग या प्रणालियाँ रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं। लक्षणों के छोटे और बड़े समूहों को फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की एक बड़ी सूची से अलग किया जाता है। अविभाजित प्रकार के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सबसे विशिष्ट लक्षण:

• मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की ओर से: एस्टेनिक काया, रीढ़ की विकृति, उलटी / कीप के आकार की छाती की विकृति, सपाट पैर विभिन्न प्रकार, जोड़ों की अव्यवस्था / उदात्तता की प्रवृत्ति, जोड़ों की अतिसक्रियता, एक्स / ओ-आकार के अंग, अंगों का अनुपातहीन लंबा होना।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की ओर से: थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम , हृदय वाल्व में परिवर्तन (माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स), धमनी क्षति (), अतालता सिंड्रोम, द्विभाजन-हेमोडायनामिक धमनीविस्फार, अज्ञातहेतुक धमनी हाइपोटेंशन , मांसपेशियों के डिसप्लेसिया और रक्त वाहिकाओं के रेशेदार ऊतक (फाइब्रोमस्कुलर डिसप्लेसिया), एंडोथेलियल डिसफंक्शन , telangiectasia .
• पेशी प्रणाली की ओर से: गंभीर रूप से कम वजन।
• त्वचा की ओर से: हाइपरलास्टिक, पतला, केलोइड निशान और निशान के गठन के साथ बढ़े हुए आघात के साथ।
• ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम से: ब्रोन्किइक्टेसिस , ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया , वेंटिलेशन गड़बड़ी, सहज वातिलवक्ष .
• मौखिक गुहा और जठरांत्र संबंधी मार्ग की ओर से: रोड़ा विसंगतियाँ, क्षरण, सामान्यीकृत पीरियोडॉन्टल रोग, विकास मंदता और शुरुआती; , पित्ताशय की थैली की विसंगतियाँ, जीर्ण।
• दृश्य प्रणाली की ओर से :, दृष्टिवैषम्य , अलग-अलग डिग्री का मायोपिया, नेत्रगोलक का लंबा होना, फ्लैट कॉर्निया, लेंस की अव्यवस्था, रेटिना टुकड़ी।
• गुर्दे की ओर से:, नवीकरणीय परिवर्तन।
• बाहरी संकेत - झुर्रियों का प्रारंभिक गठन, कुरूपता, चेहरे का एक विशिष्ट अंडाकार (स्पष्ट चेहरे की विषमताएं, माथे पर कम बाल उगना, बड़े कान, "झुर्रीदार" टखने, गुरुत्वाकर्षण ptosis)।
• प्रतिरक्षा प्रणाली से: इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम, एलर्जी / ऑटोइम्यून सिंड्रोम।
• मानसिक क्षेत्र से: / बढ़ा हुआ चिंता , विक्षिप्त विकार, neurocircular दुस्तानता, वाक् दोष।

विश्लेषण और निदान

विभेदित डिसप्लेसिया सिंड्रोम का निदान स्पष्ट नैदानिक ​​​​संकेतों, रोगी शिकायतों, पारिवारिक इतिहास और प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षा डेटा की उपस्थिति पर आधारित है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के अविभाजित रूपों का निदान वर्दी (सामान्य) नैदानिक ​​​​एल्गोरिदम की कमी से बाधित है। यूसीटीडी का निदान फेनोटाइपिक और आंत संबंधी अभिव्यक्तियों के संयोजन पर आधारित है, जो संयोजी ऊतक "कमजोरी" के विशिष्ट मार्कर हैं।

यह रोगी में प्रकट फेनोटाइपिक / आंत के संकेतों की समग्रता है जो संयोजी ऊतक विकृति के एक विशिष्ट प्रकार का निदान करना संभव बनाता है। फेनोटाइपिक / आंत के संकेतों की पहचान करने के लिए, विभिन्न वाद्य अध्ययनों का उपयोग किया जाता है: अल्ट्रासाउंड (गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, पेट के अंगों, इकोकार्डियोग्राफी), इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल (एनसेफेलोग्राम, ईसीजी), रेडियोलॉजिकल (फेफड़ों, जोड़ों की रीढ़ की एक्स-रे), एंडोस्कोपिक तरीके (एफजीडीएस), प्रयोगशाला (जैव रासायनिक रक्त पैरामीटर, प्रतिरक्षा स्थिति, हेमोस्टेसिस प्रणाली, त्वचा बायोप्सी, जैविक तरल पदार्थ में हाइड्रोक्सीप्रोलाइन के स्तर का आकलन, कुल प्रोटीन के स्तर का निर्धारण और सूक्ष्म / मैक्रोलेमेंट्स की सामग्री - कैल्शियम, फास्फोरस, मैग्नीशियम, तांबा) और अन्य।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के उपचार के मुख्य सिद्धांत हैं:

• रोगजनक चिकित्सा - संश्लेषण / अपचय विकारों को ठीक करने के उद्देश्य से ग्लाइकोसअमिनोग्लाइकन्स कोलेजन गठन प्रक्रियाओं की उत्तेजना, विटामिन और खनिज चयापचय का स्थिरीकरण और शरीर की बायोएनेरजेनिक अवस्था में वृद्धि।
• रोगसूचक दवा चिकित्सा (दर्द से राहत, शिरापरक रक्त प्रवाह में सुधार, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एडाप्टोजेन्स, बीटा-ब्लॉकर्स, शामक, सर्जिकल उपचार, आदि लेना)।
• आहार चिकित्सा (प्रोटीन, ट्रेस तत्वों / विटामिन से समृद्ध आहार)।
• गैर-दवा चिकित्सा (फिजियोथेरेपी, पर्याप्त आहार, मालिश, फिजियोथेरेपी, स्पा उपचार, मनोचिकित्सा, आर्थोपेडिक सुधार)।

दवाई से उपचार

ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के संश्लेषण / अपचय को ठीक करने के लिए, संरचनात्मक रूप से संशोधित क्रिया वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं: कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट , ग्लूकोसोमाइन सल्फेट (, डोना, आदि)। ये दवाएं चयापचय के नियमन में सक्रिय रूप से शामिल हैं। चोंड्रोसाइट्स (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स / प्रोटीयोग्लाइकेन्स के संश्लेषण को उत्तेजित करें, एंजाइमों के संश्लेषण को रोकें, कार्टिलेज मैट्रिक्स में एनाबॉलिक प्रक्रियाओं को सक्रिय करें)। संयुक्त चोंड्रोप्रोटेक्टर्स लेना सुविधाजनक है (, आर्थ्रोफ्लेक्स और आदि।)। 2-4 महीने तक चलने वाले पाठ्यक्रमों में भाग लें।

कोलेजन गठन की प्रक्रियाओं को प्रोत्साहित करने के लिए, यह निर्धारित है एल लाइसिन , एल प्रोलाइन , कांच का , पियास्क्लेडिन 300 संश्लेषण सहकारकों के संयोजन में कोलेजन - विटामिन का एक परिसर (समूह बी, सी, ई), सूक्ष्म / मैक्रोलेमेंट्स (जस्ता, तांबा, मैग्नीशियम, मैंगनीज, लोहा) -, जिंक एस्पार्टेट , जिंकाइट , कॉपर सल्फेट , सेलेनियम , और आदि।

शरीर में फास्फोरस-कैल्शियम चयापचय को सामान्य करने वाली दवाओं को लेने वाले रोगी द्वारा खनिज चयापचय में स्थिरीकरण / सुधार प्राप्त किया जाता है ( विटामिन डी2 या, यदि आवश्यक हो, इसके सक्रिय रूप -, अल्फा डी3-तेवा , विटामिन डी3 (बोनविवा बोनी ); मैग्नीशियम, फास्फोरस, कैल्शियम की विभिन्न तैयारी (, कैल्शियम D3-nycomed , अप्सविट कैल्शियम , और आदि।)। वहीं, इन दवाओं को लेते समय फास्फोरस, कैल्शियम और क्षारीय फॉस्फेट गतिविधि के स्तर को नियंत्रित करना आवश्यक है।

मुक्त अमीनो एसिड के स्तर का सुधार। इस उद्देश्य के लिए, उन्हें सबसे अधिक बार निर्धारित किया जाता है: arginine , आहार की खुराक, आदि। अमीनो एसिड के आत्मसात में सुधार के लिए, नियुक्त करें या।

शरीर की बायोएनेरजेनिक अवस्था के स्तर को बढ़ाने के लिए फास्फोरस यौगिक युक्त औषधियाँ निर्धारित की जाती हैं-, अमृत ​​एम्बर , , और आदि।

सेलेनियम की तैयारी, विटामिन (सी, ए, ई), साइट्रस बायोफ्लेवोनोइड्स, पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड को निर्धारित करके पेरोक्सीडेशन प्रतिक्रियाओं का सामान्यीकरण प्राप्त किया जाता है।

खुराक, उपचार के दौरान की अवधि और एक विशेष दवा लेने के पाठ्यक्रमों की संख्या व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है।

गैर-दवा चिकित्सा

दैनिक शासन। अंगों / प्रणालियों से स्पष्ट कार्यात्मक विकारों की अनुपस्थिति में डीएसटी वाले मरीजों को काम और आराम के स्पष्ट विकल्प के साथ एक सामान्य आहार की सिफारिश की जाती है। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता या ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम से महत्वपूर्ण विचलन वाले मरीजों को एक संयमित जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए और जोड़ों के फ्रैक्चर, अव्यवस्था / उदात्तता (बैसाखी का उपयोग करें, एक कोर्सेट, आर्थोपेडिक जूते, आदि) के उच्च जोखिम के कारण किसी भी आघात से बचना चाहिए।

रोगियों के लिए कूदना, दौड़ना, बैठना, वजन उठाना, तेज चलना अनुशंसित नहीं है। एक निश्चित स्थिति (लंबे समय तक एक ही स्थिति में बैठे/खड़े रहना) से बचना भी आवश्यक है। सीटीडी की पृष्ठभूमि के खिलाफ ऑस्टियोआर्थराइटिस के रोगियों के लिए शारीरिक गतिविधि की इष्टतम लय आराम की अवधि (प्रत्येक में 15-20 मिनट) के साथ लोड का एक निरंतर विकल्प है।

मनोचिकित्सा। सीटीडी वाले मरीजों को तंत्रिका प्रक्रियाओं की उच्च लचीलापन और चिंता और भावनात्मक राज्यों की प्रवृत्ति की विशेषता होती है, और इसलिए उन्हें व्यवहार के मनोवैज्ञानिक सुधार की आवश्यकता होती है। मुख्य कार्य परिवार, टीम और समाज में रोगी के पर्याप्त दृष्टिकोण और व्यवहार की रेखाओं को विकसित करना है।

डॉक्टर

दवाएं

• कोलेजन गठन सिमुलेटर -, एल लाइसिन , एल प्रोलाइन , वी, जिंक एस्पार्टेट , जिंकाइट , कॉपर सल्फेट , सेलेनियम , कैल्सीट्रिनिन .
• ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के बिगड़ा हुआ संश्लेषण / अपचय के सुधारक - कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट , आर्थ्रोफ्लेक्स , दोना , .
• खनिज चयापचय स्टेबलाइजर्स - विटामिन डी2 , कर्निथेन , .

प्रक्रियाएं और संचालन

• फिजियोथेरेपी विभिन्न मांसपेशी समूहों के लिए स्थिर-गतिशील मोड में मध्यम शारीरिक व्यायाम के रूप में सीटीडी के रोगियों के उपचार का एक अनिवार्य घटक है। शारीरिक व्यायाममस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के घाव की प्रकृति, लिगामेंटस-आर्टिकुलर उपकरण पर भार और रीढ़ और जोड़ों की गतिशीलता को ध्यान में रखते हुए चुना जाता है। यह चिकित्सीय तैराकी, डोज़ स्कीइंग, पैदल चलना, जॉगिंग, साइकिल चलाना, व्यायाम उपकरण पर व्यायाम, बैडमिंटन, साँस लेने के व्यायाम, हल्के डम्बल के साथ व्यायाम, हाइड्रो प्रक्रियाओं को दर्शाता है। डीएसटी वाले मरीजों को रीढ़ की हड्डी को खींचने, लटकने, भारोत्तोलन, और पेशेवर खेलों में शामिल होने से मना किया जाता है, क्योंकि दोषपूर्ण संयोजी ऊतक पर उच्च भार ऊतक विघटन की तीव्र शुरुआत में योगदान देता है।
• डिसप्लेसिया के लिए चिकित्सीय मालिश एक अत्यंत आवश्यक प्रक्रिया है जो आपको रक्त की आपूर्ति में सुधार करने, दर्दनाक मांसपेशियों की ऐंठन, मांसपेशियों और जोड़ों के संक्रमण / ट्रोफिज़्म से राहत देने की अनुमति देती है। प्रक्रियाओं को 1-2 दिनों के अंतराल के साथ किया जाता है; 15-20 सत्रों के लिए वर्ष में 3-4 बार पाठ्यक्रम।
• फिजियोथेरेपी उपचार - संकेतों के अनुसार। उदाहरण के लिए, उल्लंघन के मामले में अस्थिजनन , पर अस्थि सुषिरता फ्रैक्चर के उपचार में तेजी लाने के लिए, वैद्युतकणसंचलन को कैल्शियम क्लोराइड, मैग्नीशियम सल्फेट, कॉपर सल्फेट या जिंक सल्फेट के समाधान के साथ निर्धारित किया जाता है। संवहनी स्वर बढ़ाने के लिए - जल प्रक्रियाएं (सामान्य कार्बोनिक, हाइड्रोक्लोरिक, शंकुधारी, रेडॉन, हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान)। डिसप्लास्टिक पोलीन्यूरोपैथी के लिए - थर्मल प्रक्रियाएं, पैराफिन अनुप्रयोग, मिट्टी (38 डिग्री सेल्सियस - 39 डिग्री सेल्सियस), पैरों / पैरों की इंडक्टोथेरेपी, यूएचएफ, वैसोडिलेटर्स के साथ वैद्युतकणसंचलन, मैग्नेटोथेरेपी। संयोजी ऊतक घने संरचनाओं (केलोइड निशान) को नरम करने के लिए, हाइड्रोकार्टिसोन के साथ फोनोफोरेसिस, वैद्युतकणसंचलन, और इसी तरह निर्धारित हैं।
• सेनेटोरियम उपचार (प्रमुख विकृति विज्ञान के अनुसार) - लगातार कम से कम तीन साल।
  सर्जिकल ऑपरेशन सख्ती से संकेतों के अनुसार होते हैं। यह रीढ़ की स्पष्ट विकृतियों (III-IV डिग्री के स्कोलियोसिस), छाती, जोड़ों, मोतियाबिंद, रेटिना अध: पतन के खतरे के साथ किया जाता है। बहुत कम अक्सर संवहनी विकृति के साथ, वाल्व आगे को बढ़ाव।
• आर्थोपेडिक सुधार - यदि आवश्यक हो, का उपयोग करके किया जाता है विशेष उपकरणरीढ़/जोड़ों पर भार कम करना (इनस्टेप सपोर्ट, ऑर्थोपेडिक जूते, घुटने के पैड, आदि)।

आहार

सीटी डिसप्लेसिया के फेनोटाइपिक और आंत संबंधी अभिव्यक्तियों की विस्तृत श्रृंखला और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की परिवर्तनशीलता के कारण, ऐसे रोगियों के लिए एक भी आहार नहीं है, हालांकि, यह प्रत्येक विशिष्ट मामले में निर्धारित है और सीटीडी के जटिल उपचार का एक अनिवार्य घटक है। इसे चुनते समय, जठरांत्र संबंधी मार्ग से पुरानी विकृति की उपस्थिति / अनुपस्थिति का बहुत महत्व है। सामान्य तौर पर, आप आहार की संरचना के लिए कुछ सामान्य दिशानिर्देश दे सकते हैं। चूंकि डिसप्लेसिया में, संयोजी ऊतक की विफलता कोलेजन के तेजी से टूटने से प्रकट होती है, इसलिए आहार में खाद्य पदार्थों को शामिल करना आवश्यक है जो खोई हुई संरचना को बहाल करने में मदद करते हैं। गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिकल पैथोलॉजी के बिना व्यक्तियों के आहार में एक उच्च प्रोटीन सामग्री शामिल होनी चाहिए, जो कि अतिरिक्त मात्रा में आहार मांस, मछली, अंडे, समुद्री भोजन, बीन्स, नट्स, साथ ही पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड की उच्च सामग्री वाले भोजन को शामिल करके प्राप्त की जाती है। जो स्राव को कम करते हैं। बढ़ी हुई मात्रा वाले जेली वाले व्यंजन दिखाए जाते हैं चोंड्रोइटिन सल्फेट्स .

आहार को ट्रेस तत्वों, विटामिन से समृद्ध किया जाना चाहिए। सीटीडी वाले अधिकांश बच्चों में अधिकांश मैक्रो / माइक्रो कोलेजन-विशिष्ट जैव तत्वों (सिलिकॉन, सेलेनियम, पोटेशियम; कैल्शियम; तांबा; मैंगनीज, मैग्नीशियम, जो कोलेजन संश्लेषण और परिपक्वता और अस्थि खनिजकरण की प्रक्रियाओं के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण हैं) की कमी है। .

इस संबंध में, आहार में ऐसे खाद्य पदार्थ शामिल होने चाहिए जो संयोजी ऊतक की चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल हों - मैक्रो / माइक्रोलेमेंट्स (मैग्नीशियम, जस्ता, कैल्शियम, तांबा, पोटेशियम, मैंगनीज, सेलेनियम) और विटामिन सी, डी, ई, समूह बी (बी 1) , B2, B3, B6), P (फ्लेवोनोइड्स), प्रोटीन चयापचय को सामान्य करता है।

फेनोटाइपिक / आंत के संकेतों की एक महत्वपूर्ण गंभीरता और अंगों और प्रणालियों की ओर से एक निश्चित विकृति के विकास के साथ, उपयुक्त चिकित्सीय पोषण निर्धारित है। उदाहरण के लिए, शरीर के वजन में कमी के साथ - वजन बढ़ाने के लिए आहार; जोड़ों की ओर से विकृति के मामले में - रोगग्रस्त जोड़ों के लिए आहार; जठरांत्र संबंधी मार्ग से विकृति के साथ - जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों के लिए आहार; रक्त वाहिकाओं के रेशेदार ऊतक के डिसप्लेसिया के साथ - पैरों में वैरिकाज़ नसों के साथ आहार; यदि आवश्यक हो, तो आहार में प्रोटीन की मात्रा बढ़ाएँ - उच्च प्रोटीन वाला आहार वगैरह।

प्रोफिलैक्सिस

डीएसटी की रोकथाम में कई उपाय शामिल हैं:

प्राथमिक रोकथाम का उद्देश्य एसटी डिसप्लेसिया के विकास के उच्च जोखिम वाले बच्चे के गर्भाधान को रोकना है। यह चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर आधारित है शादीशुदा जोड़ागर्भावस्था के नियोजन चरण में। इसके कार्यान्वयन के लिए एक बिना शर्त आवश्यकता है: दोनों पति-पत्नी की विरासत की रेखा के साथ सीटी की संदिग्ध / स्थापित विकृति; वैवाहिक विवाह, गर्भपात का इतिहास, मृत जन्म।

पेरिकोसेप्शन / प्रसवकालीन प्रोफिलैक्सिस में शामिल हैं:

• नियोजित गर्भावस्था से 2-3 महीने पहले 400 एमसीजी / दिन की खुराक पर और गर्भावस्था के दौरान रिसेप्शन।
• 6 सप्ताह के पाठ्यक्रम में गर्भाधान से तीन महीने पहले मैग्नीशियम की तैयारी करना।
• पुराने संक्रमण के foci की स्वच्छता, मौखिक गुहा की स्वच्छता, पुरानी संक्रामक बीमारियों की उपस्थिति के लिए अनुसंधान।
• पोषण संबंधी कमियों को छोड़कर आहार का सामान्यीकरण।
• धूम्रपान, शराब, मनोदैहिक / मादक पदार्थ छोड़ना।
• काम पर और घर पर (डाई, सॉल्वैंट्स, कीटनाशक, घरेलू रसायन) हानिकारक रसायनों के संपर्क को खत्म करना।
• दवा का सेवन कम से कम करना।

माध्यमिक रोकथाम

इसमें एक बच्चे में सीटीडी के फेनोटाइपिक और आंत संबंधी अभिव्यक्तियों का जल्द से जल्द पता लगाना, सीटीडी के रोगियों की निरंतर निगरानी, ​​समय पर चिकित्सा और निवारक उपाय (नवजात काल में बच्चों का नर्सिंग आहार) शामिल हैं। पुनर्वास उपचार- चयापचय चिकित्सा, मालिश, फिजियोथेरेपी, एरोबिक व्यायाम, जिमनास्टिक, मनोविश्लेषण, किशोरों का मनोवैज्ञानिक पुनर्वास, मध्य और वृद्धावस्था में डीएसटी के साथ संबद्ध विकृति का सुधार)।

तृतीयक रोकथाम

सही व्यावसायिक मार्गदर्शन (उच्च शारीरिक / भावनात्मक तनाव, हानिकारक पदार्थों के संपर्क, कंपन से जुड़ी विशिष्टताओं से बचें), कार्य कौशल की बहाली, सामाजिक फिटनेस में मनोवैज्ञानिक विश्वास और नियमित पुनर्वास गतिविधियों से बचें।

परिणाम और जटिलताएं

संयोजी ऊतक के डिसप्लेसिया से सहवर्ती पुरानी बीमारियों का पूर्वानुमान बिगड़ जाता है, जिसमें सीटीडी के संबंध में अंतःक्रियात्मक रोग भी शामिल हैं। डीएसटी सिंड्रोम और जटिलताओं के उच्च जोखिम को निर्धारित करने वाली स्थितियों में शामिल हैं: अध: पतन के संकेतों के साथ वाल्व प्रोलैप्स; सेरेब्रल वाहिकाओं के एन्यूरिज्म, महाधमनी; जीवन के लिए खतरा हृदय ताल गड़बड़ी, चयापचय कार्डियोमायोपैथी 2-3 डिग्री, पुरानी दिल की विफलता; पुरानी शिरापरक अपर्याप्तता के साथ छोटे श्रोणि / निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें; गंभीर श्वसन विफलता के साथ प्रतिरोधी वेंटिलेशन फुफ्फुसीय विकार। डीएसटी की उपस्थिति सर्जिकल ऑपरेशन को काफी जटिल बनाती है।

पूर्वानुमान

सीटीडी के लिए रोग का निदान आमतौर पर सीटी के डिसप्लास्टिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता और प्रकृति, गठित नैदानिक ​​​​सिंड्रोम और संबंधित विकृति की विशेषताओं द्वारा निर्धारित किया जाता है। अलग-अलग रूपों में, जीवन की गुणवत्ता थोड़ी प्रभावित होती है या बिल्कुल भी ख़राब नहीं हो सकती है।

कई अंगों के घावों के साथ, ऑस्टियो-लिगामेंटस तंत्र के महत्वपूर्ण विकार, प्रारंभिक / गंभीर विकलांगता का खतरा बढ़ जाता है, और चरम मामलों में (पीई, वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन, रक्तस्रावी स्ट्रोक, टूटा हुआ महाधमनी धमनीविस्फार, आंतरिक रक्तस्राव), समय से पहले मृत्यु का जोखिम .

सूत्रों की सूची

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संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का विकास कोलेजन, प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों, संरचनात्मक प्रोटीन, साथ ही आवश्यक एंजाइम और कॉफ़ैक्टर्स के संश्लेषण या संरचना में एक दोष पर आधारित है। विचाराधीन संयोजी ऊतक विकृति का तात्कालिक कारण भ्रूण पर विभिन्न प्रकार के प्रभाव हैं, जिससे बाह्य मैट्रिक्स के फाइब्रिलोजेनेसिस में आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तन होता है।

इस तरह के उत्परिवर्तजन कारकों में एक प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति, कुपोषण और मां की बुरी आदतें, तनाव, बढ़ी हुई गर्भावस्था आदि शामिल हैं। कुछ शोधकर्ता स्पेक्ट्रल के दौरान मैग्नीशियम की कमी की पहचान के आधार पर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विकास में हाइपोमैग्नेसीमिया की रोगजनक भूमिका की ओर इशारा करते हैं। बाल, रक्त, मौखिक द्रव की जांच ...

शरीर में कोलेजन संश्लेषण 40 से अधिक जीनों द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसके लिए 1300 से अधिक प्रकार के उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। यह संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बनता है और उनके निदान को जटिल बनाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का वर्गीकरण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को विभेदित और अविभाजित में विभाजित किया गया है। विभेदित डिस्प्लेसिया में एक विशिष्ट, स्थापित प्रकार की विरासत, एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर, ज्ञात जीन दोष और जैव रासायनिक विकार वाले रोग शामिल हैं। वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों के इस समूह के सबसे विशिष्ट प्रतिनिधि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, म्यूकोपॉलीसेकेरिडोसिस, प्रणालीगत इलास्टोसिस, डिसप्लास्टिक स्कोलियोसिस, बील्स सिंड्रोम (जन्मजात संकुचन arachnodactyly), आदि हैं।

गंभीरता के अनुसार, निम्न प्रकार के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को प्रतिष्ठित किया जाता है: छोटा (3 या अधिक फेनोटाइपिक संकेतों की उपस्थिति में), पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत) और वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग उचित। प्रचलित डिसप्लास्टिक स्टिग्मा के आधार पर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के 10 फेनोटाइपिक वेरिएंट प्रतिष्ठित हैं:

1. मार्फन जैसी उपस्थिति (कंकाल डिसप्लेसिया के 4 या अधिक फेनोटाइपिक लक्षण शामिल हैं)।
2. मार्फन जैसा फेनोटाइप (मारफान सिंड्रोम के संकेतों का अधूरा सेट)।
3. MASS फेनोटाइप (महाधमनी, माइट्रल वाल्व, कंकाल और त्वचा के घाव शामिल हैं)।
4. मुख्य माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स(इकोकार्डियोग्राफी द्वारा विशेषता माइट्रल प्रोलैप्स के लक्षण, त्वचा में परिवर्तन, कंकाल, जोड़ों)।
5. क्लासिक एहलर्स-जैसे फेनोटाइप (एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के संकेतों का अधूरा सेट)।
6. हाइपरमोबाइल एलर-जैसे फेनोटाइप (जोड़ों की अतिसक्रियता और साथ की जटिलताओं की विशेषता - उदात्तता, अव्यवस्था, मोच, सपाट पैर; आर्थ्राल्जिया, हड्डियों और कंकाल की भागीदारी)।
7. संयुक्त अतिसक्रियता सौम्य है (कंकाल प्रणाली और आर्थ्राल्जिया की भागीदारी के बिना जोड़ों में गति की बढ़ी हुई सीमा शामिल है)।
8. अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (6 या अधिक डिसप्लास्टिक स्टिग्मा शामिल हैं, जो, हालांकि, विभेदित सिंड्रोम का निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं)।
9. प्रमुख ऑस्टियोआर्टिकुलर और कंकाल सुविधाओं के साथ डिसप्लास्टिक कलंक में वृद्धि।
10. प्रमुख आंत की विशेषताओं के साथ डिसप्लास्टिक कलंक में वृद्धि ( छोटे दिल की विसंगतियाँया अन्य आंतरिक अंग)।

चूंकि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभेदित रूपों का विवरण संबंधित स्वतंत्र समीक्षाओं में विस्तार से दिया गया है, इसलिए हम इसके अविभाज्य रूपों पर ध्यान केंद्रित करेंगे। मामले में जब संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का स्थानीयकरण एक अंग या प्रणाली तक सीमित है, तो इसे अलग किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के बाहरी (फेनोटाइपिक) लक्षण संवैधानिक विशेषताओं, कंकाल, त्वचा आदि की हड्डियों के विकास में विसंगतियों द्वारा प्रस्तुत किए जाते हैं। संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया वाले मरीजों में एक अस्थिर संविधान होता है: लंबा, संकीर्ण कंधे, कम वजन। अक्षीय कंकाल के विकास में गड़बड़ी को स्कोलियोसिस, किफोसिस, फ़नल-आकार या उलटी छाती विकृति, किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस द्वारा दर्शाया जा सकता है।

हाल ही में सामने आया ताजा चिकित्सा शब्द - डिसप्लेसिया - का अर्थ है मानव शरीर के विभिन्न हिस्सों, सभी प्रकार के अंगों और कई ऊतकों के विकास में किसी भी प्रकार की विकृति। भ्रूण के भ्रूण के विकास के चरण में विकृति की उपस्थिति शुरू होती है, यह अनुचित परिपक्वता या कोशिकाओं की संरचना, उनके विन्यास, आकार का परिणाम बन जाता है। ऊतकों के गलत निर्माण, किसी अंग या अंग प्रणाली की उभरती विकृति को प्रभावित करता है।

हालांकि, बढ़ते बच्चे में डिसप्लेसिया का अधिक बार पता लगाया जाता है, वयस्क सफल लोगों में विकृति के प्रकट होने के उदाहरण ज्ञात हैं। डिसप्लेसिया कोई बीमारी नहीं है, बल्कि अंगों की संरचना में पैथोलॉजिकल बदलाव हैं।

भ्रूण के निर्माण में आनुवंशिक असामान्यताएं विकृति की उपस्थिति के सामान्य कारण हैं। डिस्प्लेसिया गर्भावस्था के दौरान एक महिला के शरीर में हार्मोनल व्यवधान या रक्त वाहिकाओं के ऑक्सीजन भुखमरी के मामले में विकसित होता है, जिसमें रक्त वाहिकाओं की आंतरिक दीवारों को उनके प्रत्यक्ष यांत्रिक तनाव के तहत शामिल किया जाता है। एक महत्वपूर्ण कारक गर्भवती मां के निवास के क्षेत्र में प्रदूषित या प्रतिकूल पारिस्थितिकी, वातावरण, पानी है। शायद गर्भवती माँ के स्वास्थ्य के साथ स्त्री रोग संबंधी कठिनाइयाँ, लगातार संक्रामक रोगों ने विकृति विज्ञान के विकास में योगदान दिया।

पैथोलॉजी को पीढ़ी से पीढ़ी तक कम ध्यान देने योग्य लक्षणों के साथ प्रेषित किया जा सकता है, भविष्य की पीढ़ियों के लिए जमा किया जा सकता है। यदि माता-पिता दोनों में डिसप्लेसिया की प्रवृत्ति है, आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान की गई है, तो बच्चों का स्वास्थ्य संदिग्ध है। एक्वायर्ड डिसप्लेसिया अक्सर जन्म या प्रसवोत्तर आघात के परिणामस्वरूप होता है।

डिसप्लेसिया के कई व्यापक प्रकार साझा किए जाते हैं:

• , या फाइब्रोमस्कुलर, धमनियों की दीवारों में कोशिकाओं की एक बड़ी वृद्धि की विशेषता है। पैथोलॉजी मुख्य रूप से कैरोटिड या गुर्दे की धमनियों में होती है। धमनियों का संकुचित होना मुख्य प्रवृत्ति के रूप में पहचाना जाता है।
• डिस्प्लेसिया कूल्हे का जोड़.
• या मांसपेशी डिसप्लेसिया।
• गर्भाशय ग्रीवा का डिसप्लेसिया।
• , घुटने के जोड़ के मस्कुलो-लिगामेंटस तंत्र के तनाव की कमी।

एक जटिल विकृति को एक बच्चे या मांसपेशियों के डिसप्लेसिया में नरम ऊतक डिसप्लेसिया माना जाता है। पैथोलॉजी का निर्माण गर्भाशय में, आनुवंशिक स्तर पर होता है। भ्रूण के विकास के दौरान, संयोजी ऊतक कोशिकाओं के गठन के समय एक विफलता होती है, मांसपेशियों, आंतरिक अंगों के साथ कठिनाइयों को भड़काने - शरीर में संयोजी ऊतक मुख्य है निर्माण सामग्री... मांसपेशियों के डिसप्लेसिया के साथ, पूरे शरीर में असामान्यताएं दिखाई देती हैं, एक सही निदान के लिए जटिल विकृति मुश्किल है।

जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है और शारीरिक रूप से बढ़ता है, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से जुड़े विचलन धीरे-धीरे ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। पैर की वाल्गस संरचना, रीढ़ की सामान्य वक्रता, छाती की विकृति, जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि, हृदय के काम में संभावित गड़बड़ी, पाचन तंत्र की समस्याएं, दृष्टि गिरना, संवहनी तंत्र की विकृति। एक संख्या सुनाई देती है जो एक बच्चे में मांसपेशी डिसप्लेसिया की विशेषता है। विचलन व्यक्तिगत रूप से या संयुक्त रूप से पहचाने जाते हैं।

मस्कुलर डिसप्लेसिया उपचार

डिसप्लेसिया कोई बीमारी नहीं है, लेकिन आनुवंशिक स्तर पर विचलन, पैथोलॉजी का इलाज नहीं किया जा सकता है। बच्चों को सहारा देने के मुख्य तरीके निवारक उपाय हैं जो डिसप्लेसिया के संकेतों को कम करने, सिंड्रोम को धीमा करने या रोकने में मदद करते हैं। अनिवार्य तत्काल चिकित्सा ध्यान मांसपेशियों की वसूली में तेजी लाने में मदद करेगा।

मांसपेशियों के डिसप्लेसिया के उपचार और रोकथाम के मुख्य तरीके संतुलित आहार, फिजियोथेरेपी और विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए जिमनास्टिक व्यायाम का पालन करना है, केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्देशित के रूप में उपयोग करें दवाओं... लंबे समय तक गैर-हस्तक्षेप के चरण में, शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

बच्चे का अनिवार्य मनोवैज्ञानिक समर्थन, प्रक्रियाओं में स्पष्ट भागीदारी से बच्चे को ठीक होने के मार्ग पर चलने में मदद मिलेगी, प्रक्रियाओं को स्थानांतरित करना आसान होगा। सही निदान के बाद, माता-पिता को आराम नहीं करना चाहिए, यह मानते हुए कि डॉक्टरों का दौरा खत्म हो गया है, और उपचार मुश्किल नहीं है। डिसप्लेसिया एक भयानक विकृति नहीं है, बल्कि एक विचलन है। सकारात्मक परिणाम के लिए, बच्चे के ठीक होने की अवधि के दौरान परिवार के सभी सदस्यों की भागीदारी आवश्यक होगी।

गैर-दवा उपचार में अनिवार्य शामिल हैं चिकित्सीय मालिश, कई पाठ्यक्रमों द्वारा दोहराया गया, गैर-पेशेवर खेलों में संलग्न - टेबल टेनिस, तैराकी या बैडमिंटन। व्यक्तिगत जिम्नास्टिक व्यायाम, फिजियोथेरेपी, जिसमें डूजिंग आदि शामिल हैं, मदद करेगा। कोलेजन के आवश्यक स्तर को प्राप्त करने के लिए बच्चों के लिए पोषण सघन होना चाहिए। दैनिक आहार में मछली का अनिवार्य उपयोग, आपको फलियां, मांस और समुद्री भोजन को वरीयता देनी चाहिए। बच्चे के लिए वसायुक्त शोरबा, बड़ी मात्रा में गुणवत्ता वाला पनीर, विभिन्न प्रकार के फल और सब्जियां महत्वपूर्ण हैं। उपचार करने वाले चिकित्सक के परामर्श से जैविक पूरक का उपयोग किया जा सकता है।

दवा उपचार के दौरान, डॉक्टर प्रत्येक बच्चे के लिए व्यक्तिगत रूप से दवाओं के इष्टतम सेट का चयन करता है। गोलियों के साथ उपचार का कोर्स 2 महीने तक रहता है, विशेष रूप से डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार जारी रहता है। उपचार के पाठ्यक्रमों की पुनरावृत्ति कई बार लंबी हो सकती है, सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त करने के लिए दवाओं को बदल दिया जाता है।

अमीनो एसिड के स्तर को मानकीकृत करने के लिए ग्लाइसिन और ग्लूटामिक एसिड लिया जाता है। कोलेजन उत्पादन के विकास में तेजी लाने के लिए, वे लिखेंगे एस्कॉर्बिक अम्ल, मैग्नेशियम साइट्रेट। Alfacalcidol और osteogenon को खनिज चयापचय को सामान्य करने की सलाह दी जाती है। बच्चे की बायोएनेरगेटिक अवस्था में सुधार करने के लिए लेसिथिन, राइबोक्सिन का उपयोग करना अनिवार्य है।

ऑपरेशनल हस्तक्षेप के मुख्य बिंदु मांसपेशी डिसप्लेसिया के विकास के अत्यंत कठिन मामले हैं। उच्चारण संवहनी विकृति या रीढ़ की गंभीर वक्रता, छाती की गंभीर विकृति संभव है। यदि सिंड्रोम बच्चे के भविष्य के जीवन के लिए खतरा बन जाता है, या यदि विकसित असामान्यताओं के साथ सामान्य रूप से रहना असंभव है, तो सर्जरी की आवश्यकता होती है।

पुनर्वास के तरीके

उपरोक्त सिफारिशों का एक स्पष्ट कार्यान्वयन बच्चे को बाहरी वातावरण के अनुकूल होने, अपने साथियों के विकास में पकड़ने के लिए, बच्चे की सही प्रेरणा के साथ, शायद, अपने साथियों से बेहतर बनने और पूर्ण स्वास्थ्य प्राप्त करने की अनुमति देगा। यह मत भूलो कि डिसप्लेसिया वंशानुगत है। परिवार के सभी सदस्यों को सरल प्रक्रियाओं में शामिल करने से स्वास्थ्य में सुधार और घर में एक आरामदायक माहौल बनाने में मदद मिलेगी।

मांसपेशी डिसप्लेसिया वाले बच्चों के लिए मतभेद

1. भारी या संपर्क वाले खेल मांसपेशियों के ऊतकों के ओवरस्ट्रेन और विनाश में योगदान करते हैं;
2. मनोवैज्ञानिक तनाव नर्वस ओवरस्ट्रेन और शरीर में ऑक्सीजन की कमी में योगदान देता है;
3. रीढ़ की हड्डी में मोच से चोट लग सकती है और संयुक्त डिसप्लेसिया का विकास हो सकता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (डीएसटी) (डिस - विकार, प्लासिया - विकास, गठन) भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक के विकास का उल्लंघन है, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति जो रेशेदार संरचनाओं में दोषों और संयोजी के मूल पदार्थ की विशेषता है। ऊतक, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और हरकत अंगों के विभिन्न रूपात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव के स्तर पर होमोस्टैसिस के एक विकार के लिए अग्रणी, जो संबंधित विकृति की विशेषताओं को निर्धारित करता है, साथ ही साथ फार्माकोकाइनेटिक्स और दवाओं के फार्माकोडायनामिक्स।

सीटीडी के प्रसार पर डेटा उचित रूप से विरोधाभासी हैं, जो विभिन्न वर्गीकरण और नैदानिक ​​​​दृष्टिकोणों के कारण है। सीटीडी के व्यक्तिगत लक्षणों की व्यापकता में लिंग और उम्र के अंतर हैं। सबसे रूढ़िवादी आंकड़ों के अनुसार, सीटीडी के लिए प्रसार दर कम से कम मुख्य सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण गैर-संचारी रोगों के प्रसार के साथ सहसंबद्ध हैं।

डीएसटी को कोलेजन, इलास्टिक फाइब्रिल, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीयोग्लाइकेन्स और फाइब्रोब्लास्ट में परिवर्तन की रूपात्मक रूप से विशेषता है, जो जीन में विरासत में मिले उत्परिवर्तन पर आधारित हैं जो कोलेजन के संश्लेषण और स्थानिक संगठन, संरचनात्मक प्रोटीन और प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों के साथ-साथ जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। एंजाइमों और उनके लिए सहकारकों की। सीटीडी के 46.6-72.0% मामलों में पाए गए विभिन्न सबस्ट्रेट्स (बाल, एरिथ्रोसाइट्स, मौखिक तरल पदार्थ) में मैग्नीशियम की कमी के आधार पर कुछ शोधकर्ता हाइपोमैग्नेसीमिया के रोगजनक महत्व को स्वीकार करते हैं।

डिस्मॉर्फोजेनेटिक घटना के रूप में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की मूलभूत विशेषताओं में से एक यह है कि डीएसटी के फेनोटाइपिक लक्षण जन्म के समय अनुपस्थित हो सकते हैं या बहुत कम गंभीरता हो सकती है (यहां तक ​​​​कि डीएसटी के विभेदित रूपों के मामलों में भी) और, फोटोग्राफिक पेपर पर एक छवि की तरह, खुद को प्रकट करते हैं। जीवनभर। वर्षों से, डीएसटी के लक्षणों की संख्या और उनकी गंभीरता उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है।

डीएसटी वर्गीकरण सबसे विवादास्पद वैज्ञानिक मुद्दों में से एक है। डीएसटी के एक एकीकृत, आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण की कमी इस मुद्दे पर शोधकर्ताओं के बीच असहमति को दर्शाती है। डीएसटी को कोलेजन संश्लेषण, परिपक्वता या टूटने की अवधि के दौरान आनुवंशिक दोष के आधार पर वर्गीकृत किया जा सकता है। यह एक आशाजनक वर्गीकरण दृष्टिकोण है, जो सीटीडी के आनुवंशिक रूप से विभेदित निदान को प्रमाणित करना संभव बनाता है, लेकिन आज यह दृष्टिकोण वंशानुगत सीटीडी सिंड्रोम तक सीमित है।

टीआई कदुरिना (2000) एमएएसएस फेनोटाइप, मार्फनॉइड और एलर-जैसे फेनोटाइप को अलग करता है, यह देखते हुए कि ये तीन फेनोटाइप गैर-सिंड्रोमिक डीएसटी के सबसे लगातार रूप हैं। यह प्रस्ताव अपनी सादगी और मूल विचार के कारण बहुत आकर्षक है कि सीटीडी के गैर-सिंड्रोमिक रूप ज्ञात सिंड्रोम की "फेनोटाइपिक" प्रतियां हैं। इस प्रकार, "मार्फ़ानॉइड फेनोटाइप" को "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षणों के संयोजन के रूप में देखा जाता है, जिसमें एस्थेनिक संविधान, डोलिचोस्टेनोमेलिया, अरचनोडैक्ट्यली, हृदय के वाल्वुलर तंत्र को नुकसान (और कभी-कभी महाधमनी), दृश्य हानि।" "एलर-लाइक फेनोटाइप" के साथ, "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के संकेतों का संयोजन होता है, जिसमें त्वचा की अति-विस्तारता की प्रवृत्ति और जोड़ों की अतिसक्रियता की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री होती है।" "एमएएसएस-जैसे फेनोटाइप" को "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण, कई हृदय संबंधी असामान्यताएं, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, साथ ही त्वचा के पतले होने या उप-क्षेत्रों की उपस्थिति के रूप में परिवर्तन" की विशेषता है। इस वर्गीकरण के आधार पर, सीटीडी के निदान को तैयार करने का प्रस्ताव है।

यह देखते हुए कि किसी भी विकृति विज्ञान का वर्गीकरण एक महत्वपूर्ण "लागू" अर्थ रखता है - इसका उपयोग निदान तैयार करने के लिए एक आधार के रूप में किया जाता है, नैदानिक ​​​​अभ्यास के दृष्टिकोण से वर्गीकरण मुद्दों का समाधान बहुत महत्वपूर्ण है।

संयोजी ऊतक के कोई सार्वभौमिक रोग संबंधी घाव नहीं हैं जो एक विशिष्ट फेनोटाइप का निर्माण करेंगे। प्रत्येक रोगी में प्रत्येक दोष अपने तरीके से अद्वितीय होता है। साथ ही, शरीर में संयोजी ऊतक का सर्वव्यापी वितरण डीएसटी में घावों के बहु-जीवों को निर्धारित करता है। इस संबंध में, डिस्प्लास्टिक-निर्भर परिवर्तनों और रोग स्थितियों से जुड़े सिंड्रोम के अलगाव के साथ एक वर्गीकरण दृष्टिकोण प्रस्तावित है।

न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर सिंड्रोम:ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम (वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया, पैनिक अटैक, आदि), हेमिक्रानिया।

ऑटोनोमिक डिसफंक्शन का सिंड्रोम सीटीडी के रोगियों की एक महत्वपूर्ण संख्या में विकसित होने वाले पहले में से एक है - पहले से ही बचपन में और इसे डिसप्लास्टिक फेनोटाइप का एक अनिवार्य घटक माना जाता है। अधिकांश रोगी सहानुभूति दिखाते हैं, कम अक्सर मिश्रित रूप, मामलों के एक छोटे प्रतिशत में - योनिटोनिया। सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता सीटीडी की गंभीरता के समानांतर बढ़ जाती है। वंशानुगत सिंड्रोम के 97% मामलों में ऑटोनोमिक डिसफंक्शन मनाया जाता है, डीएसटी के एक अविभाजित रूप के साथ - 78% रोगियों में। सीटीडी के रोगियों में स्वायत्त विकारों के गठन में, आनुवंशिक कारक निस्संदेह संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाओं के जैव रसायन के विघटन और रूपात्मक सब्सट्रेट के गठन में एक भूमिका निभाते हैं, जिससे हाइपोथैलेमस, पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्य में बदलाव होता है। , गोनाड और सहानुभूति-अधिवृक्क प्रणाली।

एस्थेनिक सिंड्रोम:प्रदर्शन में कमी, शारीरिक और मनो-भावनात्मक तनाव की सहनशीलता में गिरावट, थकान में वृद्धि।

अस्थेनिक सिंड्रोम पूर्वस्कूली में और विशेष रूप से स्पष्ट रूप से स्कूल, किशोरावस्था और कम उम्र में, सीटीडी वाले रोगियों के साथ जीवन भर पाया जाता है। रोगियों की उम्र पर अस्थिया के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता की निर्भरता नोट की जाती है: पुराने रोगी, अधिक व्यक्तिपरक शिकायतें।

वाल्वुलर सिंड्रोम:दिल के वाल्वों का पृथक और संयुक्त प्रोलैप्स, वाल्वों का myxomatous अध: पतन।

अधिक बार इसे माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) (70% तक) द्वारा दर्शाया जाता है, कम बार - ट्राइकसपिड या महाधमनी वाल्व प्रोलैप्स द्वारा, महाधमनी जड़ का इज़ाफ़ा और फुफ्फुसीय ट्रंक; वलसाल्वा साइनस के एन्यूरिज्म। कुछ मामलों में, प्रकट परिवर्तन regurgitation की घटनाओं के साथ होते हैं, जो मायोकार्डियल सिकुड़न और हृदय के वॉल्यूमेट्रिक मापदंडों के संकेतकों में परिलक्षित होता है। Durlach J. (1994) ने सुझाव दिया कि DST में MVP का कारण मैग्नीशियम की कमी हो सकती है।

वाल्वुलर सिंड्रोम भी बचपन (4-5 साल) में बनने लगता है। एमवीपी के सहायक लक्षण अलग-अलग उम्र में पाए जाते हैं: 4 से 34 साल तक, लेकिन सबसे अधिक बार - 12-14 साल की उम्र में। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इकोकार्डियोग्राफिक डेटा एक गतिशील स्थिति में हैं: बाद की परीक्षाओं के दौरान अधिक स्पष्ट परिवर्तन नोट किए जाते हैं, जो वाल्व तंत्र की स्थिति पर उम्र के प्रभाव को दर्शाता है। इसके अलावा, सीटीडी की गंभीरता और निलय की मात्रा वाल्वुलर परिवर्तनों की गंभीरता को प्रभावित करती है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम:छाती का अस्वाभाविक रूप, छाती की विकृति (फ़नल के आकार का, उलटना), रीढ़ की विकृति (स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, आदि), डायाफ्राम के खड़े होने और भ्रमण में परिवर्तन।

सीटीडी के रोगियों में, फ़नल के आकार की छाती की विकृति सबसे आम है, उलटी विकृति आवृत्ति में दूसरे स्थान पर है, और छाती के आकार का सबसे कम पता लगाया जाता है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम के गठन की शुरुआत प्रारंभिक स्कूली उम्र में होती है, अभिव्यक्तियों की विशिष्टता - 10-12 वर्ष की आयु में, अधिकतम गंभीरता - 14-15 वर्ष की अवधि के लिए। सभी मामलों में, कील की तुलना में 2-3 साल पहले डॉक्टरों और माता-पिता द्वारा फ़नल के आकार की विकृति का उल्लेख किया जाता है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति फेफड़ों की श्वसन सतह में कमी, श्वासनली और ब्रांकाई के लुमेन की विकृति को निर्धारित करती है; दिल का विस्थापन और घूमना, मुख्य संवहनी चड्डी का "मरोड़"। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की गुणात्मक (विरूपण का प्रकार) और मात्रात्मक (विरूपण की डिग्री) विशेषताएं हृदय और फेफड़ों के रूपात्मक मापदंडों में परिवर्तन की प्रकृति और गंभीरता को निर्धारित करती हैं। उरोस्थि, पसलियों, रीढ़ की विकृति और डायाफ्राम की संबंधित उच्च स्थिति छाती गुहा में कमी, इंट्राथोरेसिक दबाव में वृद्धि, रक्त के प्रवाह और बहिर्वाह को बाधित करती है, और हृदय अतालता की घटना में योगदान करती है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति से फुफ्फुसीय परिसंचरण तंत्र में दबाव में वृद्धि हो सकती है।

संवहनी सिंड्रोम:लोचदार धमनियों का घाव: एक थैली धमनीविस्फार के गठन के साथ दीवार का अज्ञातहेतुक विस्तार; मांसपेशियों और मिश्रित प्रकार की धमनियों को नुकसान: द्विभाजन-हेमोडायनामिक धमनीविस्फार, धमनियों के बढ़े हुए और स्थानीय इज़ाफ़ा के डोलिचोएक्टेसिया, लूप गठन तक पैथोलॉजिकल यातना; नसों की हार (रोग संबंधी यातना, ऊपरी और निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें, बवासीर और अन्य नसें); टेलैंगिएक्टेसिया; एंडोथेलियल डिसफंक्शन।

संवहनी परिवर्तन बड़ी, छोटी धमनियों और धमनियों की प्रणाली में स्वर में वृद्धि के साथ होते हैं, धमनी बिस्तर की मात्रा और भरने की दर में कमी, शिरापरक स्वर में कमी, और परिधीय नसों में अत्यधिक रक्त जमाव।

संवहनी सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था और कम उम्र में ही प्रकट होता है, रोगियों की बढ़ती उम्र के साथ प्रगति करता है।

रक्तचाप में परिवर्तन:अज्ञातहेतुक धमनी हाइपोटेंशन।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट:एस्थेनिक, कंस्ट्रक्टिव, स्यूडोस्टेनोटिक, स्यूडोडिलेटेशन वेरिएंट, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक कोर पल्मोनेल।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक दिल का गठन वाल्वुलर और संवहनी सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ छाती और रीढ़ की विकृति की अभिव्यक्ति और प्रगति के समानांतर होता है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय के प्रकार, हृदय के भार और आयतन, पूरे शरीर के भार और आयतन, हृदय के आयतन और डिसप्लास्टिक की पृष्ठभूमि के विरुद्ध बड़े धमनी चड्डी के आयतन के बीच संबंध के सामंजस्य में गड़बड़ी को दर्शाते हैं- मायोकार्डियम के ऊतक संरचनाओं के विकास का निर्भर अव्यवस्था, विशेष रूप से, इसकी मांसपेशियों और तंत्रिका तत्वों में।

एक विशिष्ट खगोलीय संविधान वाले रोगियों में, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट का एस्थेनिक वैरिएंट"सामान्य" सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दीवार और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टल मोटाई के साथ हृदय कक्षों के आकार में कमी की विशेषता, मायोकार्डियल द्रव्यमान के "सामान्य" संकेतक, - एक सच्चे छोटे दिल का गठन। इस स्थिति में सिकुड़न प्रक्रिया वृत्ताकार तनाव में वृद्धि और सिस्टोल की ओर वृत्ताकार दिशा में इंट्रामायोकार्डियल तनाव के साथ होती है, जिसने प्रमुख सहानुभूति प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रतिपूरक तंत्र की अतिसक्रियता का संकेत दिया। यह पाया गया कि हृदय के आकारमितीय, आयतन, सिकुड़ा और चरण मापदंडों में परिवर्तन को परिभाषित करने वाले कारक छाती का आकार और स्तर हैं। शारीरिक विकासहाड़ पिंजर प्रणाली।

छाती गुहा की मात्रा में कमी की स्थिति में सीटीडी के एक स्पष्ट रूप और छाती विकृति के विभिन्न रूपों (आई, II डिग्री की फ़नल-आकार की विकृति) के साथ कुछ रोगियों में, एक "पेरीकार्डिटिस जैसी" स्थिति देखी जाती है निम्न का विकास डिसप्लास्टिक कंस्ट्रक्टिव हार्ट... गुहाओं की ज्यामिति में परिवर्तन के साथ हृदय के अधिकतम आकार में कमी हेमोडायनामिक रूप से प्रतिकूल है, सिस्टोल में मायोकार्डियल दीवारों की मोटाई में कमी के साथ। हृदय के स्ट्रोक की मात्रा में कमी के साथ, कुल परिधीय प्रतिरोध में प्रतिपूरक वृद्धि होती है।

छाती की विकृति (III डिग्री की कीप के आकार की विकृति, उलटी विकृति) वाले कई रोगियों में जब हृदय विस्थापित होता है, जब यह छाती के कंकाल के यांत्रिक प्रभावों से "छोड़ देता है", घूमता है और एक "मरोड़" के साथ होता है मुख्य संवहनी चड्डी बनती है थोरैकोडायफ्राग्मैटिक दिल का स्यूडोस्टेनोटिक संस्करण... वेंट्रिकुलर निकास के "स्टेनोसिस का सिंड्रोम" मध्याह्न और परिपत्र दिशाओं में मायोकार्डियल संरचनाओं के तनाव में वृद्धि के साथ है, निष्कासन के लिए प्रारंभिक अवधि की अवधि में वृद्धि के साथ मायोकार्डियल दीवार के सिस्टोलिक तनाव में वृद्धि, ए फुफ्फुसीय धमनी में दबाव में वृद्धि।

द्वितीय और तृतीय डिग्री की उलटी छाती विकृति वाले रोगियों में, महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी के उद्घाटन में वृद्धि का पता चला है, जो संवहनी लोच में कमी और विकृति की गंभीरता के आधार पर जुड़ा हुआ है। हृदय की ज्यामिति में परिवर्तन डायस्टोल या सिस्टोल में बाएं वेंट्रिकल के आकार में प्रतिपूरक वृद्धि की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गुहा एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेता है। इसी तरह की प्रक्रियाएं दाहिने दिल की तरफ और फुफ्फुसीय धमनी के मुंह से देखी जाती हैं। बनाया थोरैकोडायफ्राग्मैटिक दिल का स्यूडोडायलेटरी संस्करण.

विभेदित सीटीडी (मार्फन, एहलर्स-डानलोस, स्टिकलर सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता) वाले रोगियों के समूह में, साथ ही साथ अविभाजित सीटीडी वाले रोगियों में, छाती और रीढ़ की स्पष्ट विकृतियों के संयोजन के साथ, दाएं और बाएं में मॉर्फोमेट्रिक परिवर्तन दिल के निलय मेल खाते हैं: लंबी धुरी कम हो जाती है और वेंट्रिकुलर गुहाओं का क्षेत्र, विशेष रूप से डायस्टोल के अंत में, मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी को दर्शाता है; अंत और मध्य डायस्टोलिक मात्रा कम हो जाती है। मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी, छाती और रीढ़ की विकृति की गंभीरता के आधार पर, कुल परिधीय संवहनी प्रतिरोध में प्रतिपूरक कमी होती है। फुफ्फुसीय संवहनी प्रतिरोध में लगातार वृद्धि इस मामले में गठन की ओर ले जाती है थोरैकोडायफ्राग्मैटिक कोर पल्मोनेल.

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी: कार्डियाल्जिया, कार्डियक अतालता, बिगड़ा हुआ पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रियाएं (I डिग्री: आयाम में वृद्धि T V2-V3, सिंड्रोम T V2> T V3; II डिग्री: T उलटा, ST V2-V3 विस्थापन 0.5-1.0 मिमी नीचे; III डिग्री : उलटा टी, तिरछा एसटी विस्थापन 2.0 मिमी तक)।

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी का विकास हृदय संबंधी कारकों (वाल्वुलर सिंड्रोम, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट के वेरिएंट) और एक्स्ट्राकार्डिक स्थितियों (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम, वैस्कुलर सिंड्रोम, माइक्रो- और मैक्रोलेमेंट्स की कमी) के प्रभाव से निर्धारित होता है। डीएसटी में कार्डियोमायोपैथी में विशिष्ट व्यक्तिपरक लक्षण और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं; साथ ही, यह संभावित रूप से अतालता सिंड्रोम के थैनाटोजेनेसिस में एक प्रमुख भूमिका के साथ कम उम्र में अचानक मृत्यु के बढ़ते जोखिम को निर्धारित करता है।

अतालता सिंड्रोम: विभिन्न ग्रेडेशन के वेंट्रिकुलर समयपूर्व धड़कन; मल्टीफोकल, मोनोमोर्फिक, कम अक्सर पॉलीमॉर्फिक, मोनोफोकल एट्रियल प्रीमेच्योर बीट्स; पैरॉक्सिस्मल टैचीअरिथमिया; पेसमेकर प्रवास; एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर नाकाबंदी; अतिरिक्त रास्तों के साथ आवेग चालन की विसंगतियाँ; वेंट्रिकुलर पूर्व-उत्तेजना सिंड्रोम; क्यू-टी अंतराल लंबा सिंड्रोम।

अतालता सिंड्रोम का पता लगाने की आवृत्ति लगभग 64% है। हृदय ताल गड़बड़ी का स्रोत मायोकार्डियम में परेशान चयापचय का फोकस हो सकता है। जब संयोजी ऊतक की संरचना और कार्य में गड़बड़ी होती है, तो जैव रासायनिक उत्पत्ति का एक समान सब्सट्रेट हमेशा मौजूद रहता है। वाल्वुलर सिंड्रोम डीएसटी में कार्डियक अतालता का कारण हो सकता है। इस मामले में अतालता की घटना मायोकार्डियम की बायोइलेक्ट्रिक अस्थिरता के गठन के साथ डायस्टोलिक विध्रुवण में सक्षम मांसपेशी फाइबर युक्त माइट्रल वाल्व के एक मजबूत तनाव के कारण हो सकती है। इसके अलावा, लंबे समय तक डायस्टोलिक विध्रुवण के साथ बाएं वेंट्रिकल में रक्त का तेज निर्वहन अतालता की उपस्थिति में योगदान कर सकता है। हृदय के कक्षों की ज्यामिति में परिवर्तन भी डिसप्लास्टिक हृदय के निर्माण के दौरान अतालता की घटना में एक भूमिका निभा सकते हैं, विशेष रूप से कोर पल्मोनेल के थोरैकोडायफ्राग्मैटिक संस्करण। डीएसटी में अतालता की उत्पत्ति के हृदय संबंधी कारणों के अलावा, एक्स्ट्राकार्डियक भी होते हैं, जो सहानुभूति और योनि तंत्रिकाओं की कार्यात्मक स्थिति के उल्लंघन के कारण होते हैं, छाती के विकृत कंकाल द्वारा कार्डियक शर्ट की यांत्रिक जलन होती है। अतालता कारकों में से एक मैग्नीशियम की कमी हो सकती है, जो सीटीडी के रोगियों में पाई जाती है। रूसी और विदेशी लेखकों द्वारा पिछले अध्ययनों में, वेंट्रिकुलर और अलिंद अतालता और इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम सामग्री के बीच कारण संबंध पर ठोस डेटा प्राप्त किया गया था। यह माना जाता है कि हाइपोमैग्नेसीमिया हाइपोकैलिमिया के विकास में योगदान कर सकता है। इसी समय, आराम की झिल्ली क्षमता बढ़ जाती है, विध्रुवण और पुन: ध्रुवीकरण की प्रक्रियाएं बाधित हो जाती हैं, और कोशिका की उत्तेजना कम हो जाती है। विद्युत आवेग की चालकता धीमी हो जाती है, जो अतालता के विकास में योगदान करती है। दूसरी ओर, इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम की कमी से साइनस नोड की गतिविधि बढ़ जाती है, निरपेक्षता कम हो जाती है और सापेक्ष अपवर्तकता बढ़ जाती है।

अचानक मृत्यु सिंड्रोम: सीटीडी के दौरान हृदय प्रणाली में परिवर्तन, जो अचानक मृत्यु के रोगजनन को निर्धारित करते हैं, - वाल्वुलर, संवहनी, अतालता सिंड्रोम। टिप्पणियों के अनुसार, सभी मामलों में, मृत्यु का कारण प्रत्यक्ष या परोक्ष रूप से हृदय और रक्त वाहिकाओं में रूपात्मक परिवर्तनों से जुड़ा होता है: कुछ मामलों में यह एक सकल संवहनी विकृति के कारण होता है, जिसे एक शव परीक्षा में पता लगाना आसान होता है। महाधमनी, सेरेब्रल धमनियों, आदि के धमनीविस्फार), अन्य मामलों में, उन कारकों के कारण अचानक मृत्यु जो अनुभाग तालिका (अतालता मृत्यु) पर सत्यापित करना मुश्किल है।

ब्रोंकोपुलमोनरी सिंड्रोम: ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, ट्रेचेब्रोन्कोमालाशिया, ट्रेकोब्रोनकोमेगाली, वेंटिलेशन विकार (अवरोधक, प्रतिबंधात्मक, मिश्रित विकार), सहज न्यूमोथोरैक्स।

आधुनिक लेखक डीएसटी में ब्रोन्कोपल्मोनरी विकारों का वर्णन करते हैं, जो कि फेफड़े के ऊतकों के आर्किटेक्चर के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकारों के रूप में इंटरलेवोलर सेप्टा के विनाश और लोचदार और अविकसितता के रूप में होते हैं। मांसपेशी फाइबरछोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स में, जिससे फेफड़े के ऊतकों की एक्स्टेंसिबिलिटी और कम लोच में वृद्धि होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बच्चों में श्वसन रोगों के वर्गीकरण के अनुसार, रूसी संघ (मास्को, 1995) के बाल चिकित्सा पल्मोनोलॉजिस्ट की बैठक में अपनाया गया, श्वसन प्रणाली के डीएसटी के ऐसे "विशेष" मामले जैसे ट्रेकोब्रोनकोमेगाली, ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, ब्रोन्किइक्टेटिक वातस्फीति , साथ ही विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम, आज उन्हें श्वासनली, ब्रांकाई, फेफड़ों के विकृतियों के रूप में व्याख्या की जाती है।

सीटीडी के दौरान श्वसन प्रणाली के कार्यात्मक मापदंडों में परिवर्तन छाती, रीढ़ की विकृति की उपस्थिति और डिग्री पर निर्भर करता है और अधिक बार फेफड़ों की कुल क्षमता (ओईएल) में कमी के साथ एक प्रतिबंधात्मक प्रकार के वेंटिलेशन विकारों की विशेषता होती है। सीटीडी वाले कई रोगियों में अवशिष्ट फेफड़े की मात्रा (ओबीवी) पहले सेकंड (एफईवी 1) और मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता (एफवीसी) में मजबूर श्वसन मात्रा के अनुपात को बदले बिना नहीं बदलती या थोड़ी बढ़ जाती है। कुछ रोगियों में अवरोधक विकार होते हैं, ब्रोन्कियल अतिसक्रियता की घटना, जिसे अभी तक एक स्पष्ट स्पष्टीकरण नहीं मिला है। सीटीडी के रोगी संबद्ध विकृति के एक उच्च जोखिम वाले समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, विशेष रूप से, फुफ्फुसीय तपेदिक।

प्रतिरक्षा संबंधी विकारों का सिंड्रोम: इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, एलर्जी सिंड्रोम।

डीएसटी में प्रतिरक्षा प्रणाली की कार्यात्मक स्थिति को होमोस्टैसिस और उनकी अपर्याप्तता को बनाए रखने वाले प्रतिरक्षा तंत्र की सक्रियता दोनों की विशेषता है, जिससे शरीर को विदेशी कणों से पर्याप्त रूप से मुक्त करने की क्षमता का उल्लंघन होता है और, परिणामस्वरूप, आवर्तक संक्रामक के विकास के लिए। और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की सूजन संबंधी बीमारियां। सीटीडी वाले कुछ रोगियों में इम्यूनोलॉजिकल विकारों में रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन ई के स्तर में वृद्धि शामिल है। सामान्य तौर पर, सीटीडी के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में प्रतिरक्षा प्रणाली में विकारों पर साहित्य डेटा अस्पष्ट, अक्सर विरोधाभासी होता है, जिसके लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता होती है। अब तक, डीएसटी में प्रतिरक्षा विकारों के गठन के तंत्र व्यावहारिक रूप से अस्पष्ट हैं। ब्रोन्कोपल्मोनरी और आंत के डीएसटी सिंड्रोम के साथ सहवर्ती प्रतिरक्षा विकारों की उपस्थिति, संबंधित अंगों और प्रणालियों के संबंधित विकृति के जोखिम को बढ़ाती है।

आंत का सिंड्रोम: गुर्दे की नेफ्रोप्टोसिस और डायस्टोपिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का ptosis, श्रोणि अंगों, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की डिस्केनेसिया, डुओडेनोगैस्ट्रिक और गैस्ट्रोसोफेजियल रीफ्लक्स, स्फिंक्टर विफलता, एसोफेजियल डायवर्टिकुला, हिटल हर्निया; महिलाओं में जननांग अंगों का ptosis।

दृष्टि के अंग के विकृति विज्ञान का सिंड्रोम: मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, हाइपरोपिया, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, रेटिनल डिटेचमेंट, लेंस की अव्यवस्था और उदात्तता।

अधिकांश सर्वेक्षणों में आवास संबंधी विकार जीवन के विभिन्न अवधियों में प्रकट होते हैं - स्कूल वर्ष(8-15 वर्ष पुराना) और 20-25 वर्ष की आयु तक बढ़ता है।

रक्तस्रावी हेमटोमेसेनकाइमल डिसप्लेसियासक्रिय सिंड्रोम के लिए हीमोग्लोबिनोपैथी, रैंडू-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम, आवर्तक रक्तस्रावी (वंशानुगत प्लेटलेट डिसफंक्शन, वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम, संयुक्त रूप) और थ्रोम्बोटिक (प्लेटलेट हाइपरग्रेगेशन, प्राथमिक एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया, कारक वीए का प्रतिरोध)।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम: क्लबफुट, फ्लैट पैर (अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ), खोखला पैर।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम संयोजी ऊतक विफलता की शुरुआती अभिव्यक्तियों में से एक है। सबसे आम एक अनुप्रस्थ फैला हुआ पैर (अनुप्रस्थ फ्लैटफुट) है, कुछ मामलों में 1 पैर की अंगुली के विचलन (हॉलस वाल्गस) और पैर के उच्चारण के साथ अनुदैर्ध्य फ्लैट पैर (फ्लैट-वल्गस पैर) के साथ संयुक्त। फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम की उपस्थिति सीटीडी के रोगियों के शारीरिक विकास की संभावना को और कम कर देती है, जीवन का एक निश्चित स्टीरियोटाइप बनाती है, और मनोसामाजिक समस्याओं को बढ़ाती है।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम: जोड़ों की अस्थिरता, अव्यवस्था और जोड़ों का उदात्तीकरण।

ज्यादातर मामलों में जोड़ों की अतिसक्रियता का सिंड्रोम बचपन में ही निर्धारित हो जाता है। जोड़ों की अधिकतम अतिसक्रियता 13-14 वर्ष की आयु में देखी जाती है, 25-30 वर्ष की आयु तक, प्रसार 3-5 गुना कम हो जाता है। गंभीर सीटीडी वाले रोगियों में संयुक्त अतिसक्रियता की घटना काफी अधिक है।

वर्टेब्रल सिंड्रोम: रीढ़ की किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस, अस्थिरता, इंटरवर्टेब्रल हर्निया, वर्टेब्रोबैसिलर अपर्याप्तता; स्पोंडिलोलिस्थीसिस।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम और हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के विकास के समानांतर विकसित होना, वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम उनके परिणामों को काफी बढ़ा देता है।

कॉस्मेटिक सिंड्रोम: मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र के डिसप्लास्टिक-आश्रित डिस्मॉर्फिया (मैलोक्लूजन, गॉथिक तालू, चेहरे की स्पष्ट विषमताएं); अंगों की ओ- और एक्स-आकार की विकृति; त्वचा में परिवर्तन (पतली पारभासी और आसानी से कमजोर त्वचा, त्वचा की लोच में वृद्धि, "टिशू पेपर" के रूप में सीवन)।

कॉस्मेटिक डीएसटी सिंड्रोम डीएसटी वाले अधिकांश रोगियों में पाए जाने वाले मामूली विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति से काफी बढ़ जाता है। इसी समय, अधिकांश रोगियों में 1-5 सूक्ष्म विसंगतियाँ (हाइपरटेलोरिज़्म, हाइपोटेलोरिज़्म, "क्रम्प्ड" ऑरिकल्स, बड़े उभरे हुए कान, माथे और गर्दन पर कम बाल विकास, टॉर्टिकोलिस, डायस्टेमा, असामान्य दाँत वृद्धि, आदि) होते हैं।

मानसिक विकार: विक्षिप्त विकार, अवसाद, चिंता, हाइपोकॉन्ड्रिया, जुनूनी-फ़ोबिक विकार, एनोरेक्सिया नर्वोसा।

यह ज्ञात है कि सीटीडी वाले रोगी बढ़े हुए मनोवैज्ञानिक जोखिम का एक समूह बनाते हैं, जो उनकी अपनी क्षमताओं के कम व्यक्तिपरक मूल्यांकन, दावों के स्तर, भावनात्मक स्थिरता और प्रदर्शन, चिंता, भेद्यता, अवसाद और अनुरूपता के बढ़े हुए स्तर की विशेषता है। अस्थेनिया के साथ संयोजन में डिसप्लास्टिक-आश्रित कॉस्मेटिक परिवर्तनों की उपस्थिति इन रोगियों की मनोवैज्ञानिक विशेषताओं का निर्माण करती है: कम मूड, आनंद की हानि और गतिविधियों में रुचि, भावनात्मक अस्थिरता, भविष्य का निराशावादी मूल्यांकन, अक्सर आत्म-ध्वज और आत्मघाती विचारों के विचारों के साथ . मनोवैज्ञानिक संकट का एक स्वाभाविक परिणाम सामाजिक गतिविधि की सीमा, जीवन की गुणवत्ता में गिरावट और सामाजिक अनुकूलन में उल्लेखनीय कमी है, जो किशोरावस्था और कम उम्र में सबसे अधिक प्रासंगिक हैं।

चूंकि डीएसटी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ अत्यंत विविध हैं और व्यावहारिक रूप से खुद को किसी भी एकीकरण के लिए उधार नहीं देती हैं, और उनका नैदानिक ​​​​और रोगसूचक महत्व न केवल एक या दूसरे की गंभीरता से निर्धारित होता है नैदानिक ​​संकेत, लेकिन डिसप्लास्टिक-आश्रित परिवर्तनों के "संयोजन" की प्रकृति से, हमारे दृष्टिकोण से, "अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया" शब्दों का उपयोग करना सबसे इष्टतम है, जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ डीएसटी के प्रकार को निर्धारित करता है जो नहीं करते हैं वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में फिट, और "विभेदित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, या सिंड्रोमिक रूप डीएसटी"। डीएसटी के लगभग सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण रोगों (आईसीडी 10) में अपना स्थान है। इस प्रकार, चिकित्सक के पास उपचार के समय डीएसटी के प्रमुख अभिव्यक्ति (सिंड्रोम) का कोड निर्धारित करने का अवसर होता है। इसके अलावा, डीएसटी के एक अविभाज्य रूप के मामले में, निदान तैयार करते समय, रोगी के लिए उपलब्ध सभी डीएसटी सिंड्रोम संकेत दिया जाना चाहिए, इस प्रकार रोगी का एक "चित्र" बनता है जो किसी भी डॉक्टर के बाद के संपर्क के लिए समझ में आता है।

निदान के शब्दों के लिए विकल्प।

1. अंतर्निहित रोग... वोल्फ-पार्किंसंस-व्हाइट सिंड्रोम (डब्ल्यूपीडब्लू सिंड्रोम) (आई 45.6) सीटीडी से जुड़ा हुआ है। पैरॉक्सिस्मल अलिंद फिब्रिलेशन।

पृष्ठभूमि रोग ... डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: एस्टेनिक चेस्ट, द्वितीय डिग्री के थोरैसिक रीढ़ की किफोस्कोलियोसिस। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट का एस्थेनिक वैरिएंट, बिना रेगर्जेटेशन के II डिग्री का माइट्रल वॉल्व प्रोलैप्स, 1 डिग्री का मेटाबॉलिक कार्डियोमायोपैथी;

वेजिटोवास्कुलर डिस्टोनिया, कार्डियक वैरिएंट;

दोनों आंखों में मध्यम गंभीरता का मायोपिया;

फ्लैट पैर अनुदैर्ध्य 2 डिग्री।

जटिलताएं: क्रोनिक हार्ट फेल्योर (CHF) IIA, FC II।

2. अंतर्निहित रोग... रेगुर्गिटेशन (I 34.1) के साथ II डिग्री माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, हृदय के विकास में एक छोटी सी विसंगति से जुड़ा है - बाएं वेंट्रिकल का एक असामान्य रूप से स्थित कॉर्ड।

पृष्ठभूमि रोग ... डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: द्वितीय डिग्री की फ़नल छाती विकृति। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय का एक संकुचित रूप। कार्डियोमायोपैथी 1 डिग्री। वनस्पति संवहनी डाइस्टोनिया;

ट्रेकोब्रोन्कोमलेशिया। पित्ताशय की थैली और पित्त पथ के डिस्केनेसिया। दोनों आंखों में मध्यम गंभीरता का मायोपिया;

डोलिचोस्टेनोमेलिया, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का डायस्टेसिस, गर्भनाल हर्निया।

मुख्य की जटिलताओं : सीएफ़एफ़, एफसी II, श्वसन विफलता (डीएन 0)।

3. अंतर्निहित रोग... क्रोनिक प्युलुलेंट-ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस (J 44.0) डिसप्लास्टिक-डिपेंडेंट ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, एक्ससेर्बेशन से जुड़ा हुआ है।

पृष्ठभूमि रोग ... डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: उलटी छाती की विकृति, वक्षीय रीढ़ की किफोस्कोलियोसिस, दाहिनी ओर कोस्टल कूबड़; फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, फुफ्फुसीय धमनी फैलाव, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक कोर पल्मोनेल, माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व प्रोलैप्स, ग्रेड II मेटाबॉलिक कार्डियोमायोपैथी। माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी;

दाएं तरफा वंक्षण हर्निया।

जटिलताएं: फुफ्फुसीय वातस्फीति, न्यूमोस्क्लेरोसिस, चिपकने वाला द्विपक्षीय फुफ्फुस, डीएन II डिग्री, CHF IIA, FC IV।

सीटीडी वाले मरीजों के प्रबंधन की रणनीति भी खुली है। आज सीटीडी के रोगियों के उपचार के लिए कोई एकीकृत आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण नहीं हैं। यह देखते हुए कि जीन थेरेपी वर्तमान में दवा के लिए उपलब्ध नहीं है, डॉक्टर को किसी भी तरीके का उपयोग करना चाहिए जो रोग की प्रगति को रोकने में मदद कर सके। चिकित्सीय हस्तक्षेपों की पसंद के लिए सबसे स्वीकार्य सिंड्रोमिक दृष्टिकोण: स्वायत्त विकारों के सिंड्रोम का सुधार, अतालता, संवहनी, दमा और अन्य सिंड्रोम।

चिकित्सा का प्रमुख घटक हेमोडायनामिक्स (फिजियोथेरेपी अभ्यास, खुराक भार, एरोबिक आहार) में सुधार के उद्देश्य से गैर-दवा प्रभाव होना चाहिए। हालांकि, अक्सर सीटीडी वाले रोगियों में शारीरिक गतिविधि के लक्ष्य स्तर की उपलब्धि को सीमित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक प्रशिक्षण की खराब व्यक्तिपरक सहनशीलता (अस्थिर, वनस्पति शिकायतों की एक बहुतायत, हाइपोटेंशन के एपिसोड) है, जो इस प्रकार के रोगियों के पालन को कम करता है। पुनर्वास के उपाय इसलिए, हमारी टिप्पणियों के अनुसार, साइकिल एर्गोमेट्री डेटा के अनुसार, 63% रोगियों में व्यायाम की सहनशीलता कम होती है, इनमें से अधिकांश रोगी फिजियोथेरेपी अभ्यास (व्यायाम चिकित्सा) के पाठ्यक्रम को जारी रखने से इनकार करते हैं। इस संबंध में, यह व्यायाम चिकित्सा के साथ संयोजन में वनस्पति-प्रभावी एजेंटों, चयापचय दवाओं का उपयोग करने का वादा करता है। मैग्नीशियम की तैयारी को निर्धारित करना उचित है। मैग्नीशियम के चयापचय प्रभावों की बहुमुखी प्रतिभा, मायोकार्डियोसाइट्स की ऊर्जा क्षमता को बढ़ाने की क्षमता, ग्लाइकोलाइसिस के नियमन में मैग्नीशियम की भागीदारी, प्रोटीन, फैटी एसिड और लिपिड के संश्लेषण, मैग्नीशियम के वासोडिलेटरी गुण व्यापक रूप से कई प्रयोगात्मक में परिलक्षित होते हैं। और नैदानिक ​​अध्ययन। आज तक किए गए कई कार्यों ने मैग्नीशियम की तैयारी के साथ उपचार के परिणामस्वरूप डीएसटी के रोगियों में विशिष्ट हृदय संबंधी लक्षणों और अल्ट्रासाउंड परिवर्तनों को समाप्त करने की मौलिक संभावना दिखाई है।

हमने डीएसटी के लक्षणों वाले रोगियों के चरण-दर-चरण उपचार की प्रभावशीलता का अध्ययन किया: पहले चरण में, रोगियों को "मैग्नेरोट" दवा के साथ इलाज किया गया था, दूसरे चरण में, दवा में फिजियोथेरेपी अभ्यास का एक जटिल जोड़ा गया था। इलाज। अध्ययन में 18 से 42 वर्ष (औसत आयु 30.30 ± 2.12 वर्ष), 66 पुरुष, 54 महिलाएं, कम व्यायाम सहनशीलता (वेलोएर्गोमेट्री डेटा के अनुसार) वाले 120 रोगियों को शामिल किया गया था। थोरैकोडायफ्रामैटिक सिंड्रोम फ़नल चेस्ट द्वारा प्रकट किया गया था विभिन्न डिग्री की विकृति (46 लोग), उलटी छाती की विकृति (49 रोगी), छाती की अस्वाभाविक आकृति (7 रोगी), रीढ़ की हड्डी के स्तंभ में संयुक्त परिवर्तन (85.8%)। वाल्व सिंड्रोम को माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (I डिग्री - 80.0%; II डिग्री - 20.0%) के साथ या बिना रेगुर्गिटेशन (91.7%) द्वारा दर्शाया गया था। 8 लोगों में एओर्टिक रूट के बढ़ने का पता चला था। एक नियंत्रण समूह के रूप में, लिंग और उम्र के अनुरूप 30 स्पष्ट रूप से स्वस्थ स्वयंसेवकों की जांच की गई।

ईसीजी डेटा के अनुसार, सीटीडी वाले सभी रोगियों में वेंट्रिकुलर कॉम्प्लेक्स के टर्मिनल भाग में परिवर्तन का पता चला था: 59 रोगियों में रिपोलराइजेशन प्रक्रियाओं की हानि की I डिग्री का पता चला था; II डिग्री - 48 रोगियों में, III डिग्री कम बार निर्धारित की गई थी - 10.8% मामलों (13 लोगों) में। नियंत्रण समूह की तुलना में सीटीडी वाले रोगियों में हृदय गति परिवर्तनशीलता के विश्लेषण ने औसत दैनिक संकेतकों - एसडीएनएन, एसडीएनएनआई, आरएमएसएसडी के सांख्यिकीय रूप से काफी उच्च मूल्यों को दिखाया। सीटीडी के रोगियों में स्वायत्त शिथिलता की गंभीरता के साथ हृदय गति परिवर्तनशीलता के संकेतकों की तुलना करते समय, एक उलटा संबंध सामने आया - स्वायत्त शिथिलता जितनी अधिक स्पष्ट होगी, हृदय गति परिवर्तनशीलता के संकेतक उतने ही कम होंगे।

पहले चरण में जटिल चिकित्सामैगनेरोट को निम्नलिखित योजना के अनुसार निर्धारित किया गया था: पहले 7 दिनों के लिए 2 गोलियां दिन में 3 बार, फिर 1 टैबलेट दिन में 3 बार 4 सप्ताह के लिए।

उपचार के परिणामस्वरूप, रोगियों द्वारा प्रस्तुत हृदय, अस्थिभंग और विभिन्न वनस्पति शिकायतों की आवृत्ति में एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता थी। ईसीजी परिवर्तनों की सकारात्मक गतिशीलता 1 डिग्री (पी) के पुन: ध्रुवीकरण की प्रक्रियाओं में गड़बड़ी की घटनाओं में कमी में प्रकट हुई थी।< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к शारीरिक गतिविधि... तो, पाठ्यक्रम के अंत में, संकेतित संकेतक 2.87 ± 0.91 एल / मिनट था (चिकित्सा शुरू होने से पहले 2.46 ± 0.82 एल / मिनट की तुलना में, पी< 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

इस अवलोकन के आधार पर, डीएसटी के स्वायत्त विकृति और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कम करने, शारीरिक प्रदर्शन पर सकारात्मक प्रभाव, प्रारंभिक चरण में इसके उपयोग की उपयुक्तता के संदर्भ में मैग्नीशियम दवा (मैग्नेरॉट) की सुरक्षा और प्रभावकारिता के बारे में एक निष्कर्ष निकाला गया था। व्यायाम चिकित्सा, विशेष रूप से डीएसटी वाले रोगियों में जो शुरू में कम व्यायाम सहनशीलता रखते हैं। कोलेजन-उत्तेजक चिकित्सा, डीएसटी के रोगजनन की वर्तमान समझ को दर्शाती है, चिकित्सीय कार्यक्रमों का एक अनिवार्य घटक होना चाहिए।

कोलेजन और संयोजी ऊतक के अन्य घटकों के संश्लेषण को स्थिर करने के लिए, चयापचय और बायोएनेरजेनिक प्रक्रियाओं के सुधार को प्रोत्साहित करने के लिए, निम्नलिखित सिफारिशों में दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

1 ला वर्ष:

मैगनेरोट 2 गोलियां 1 सप्ताह के लिए दिन में 3 बार, फिर - 4 महीने तक दिन में 2-3 गोलियां;

साहित्य संबंधी प्रश्नों के लिए कृपया संपादकीय कार्यालय से संपर्क करें.

जी. आई. नेचाएव
वी. एम. याकोवलेवी, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
वी. पी. कोनेव, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
आई. वी. ड्रुकी, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
एस. एल. मोरोज़ोव
ओमजीएमए रोसद्रावी, ओम्स्की
SSMA रोसद्रावी, स्टावरोपोली

अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

आदि। तैयबट, ओ.एम. करातिशु

बेलारूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन, मिन्स्क संपर्क: तमारा दिमित्रिग्ना त्यबुत [ईमेल संरक्षित]

संयोजी ऊतक, जो शरीर के वजन का 50-80% होता है, मानव शरीर में एक विशेष भूमिका निभाता है। यह 5 सबसे महत्वपूर्ण कार्य करता है: बायोमेकेनिकल, ट्रॉफिक, बैरियर, प्लास्टिक और मॉर्फोजेनेटिक।

मेसेनचाइम से विकसित होने वाले संयोजी ऊतक के संरचनात्मक तत्व कोशिकाएं हैं: फाइब्रोब्लास्ट और उनकी किस्में (केराटोब्लास्ट, ओस्टियोब्लास्ट, चोंड्रोब्लास्ट), ओडोंटोब्लास्ट; मस्तूल कोशिकाएं (मस्तूल कोशिकाएं); मैक्रोफेज (हिस्टियोसाइट्स) और बाह्य मैट्रिक्स (कोलेजन, इलास्टिन फाइबर और आधार पदार्थ)। फाइब्रोब्लास्ट मुख्य पदार्थ के प्रोटीओग्लाइकेन्स और ग्लाइकोप्रोटीन का उत्पादन करते हैं, जालीदार, इलास्टिन फाइबर, कोलेजन को संश्लेषित करते हैं और इन तत्वों की स्थिरता को नियंत्रित करते हैं। मस्त कोशिकाएं हिस्टामाइन, हेपरिन, डोपामाइन, सेरोटोनिन का स्राव करती हैं, मूल पदार्थ की पारगम्यता को नियंत्रित करती हैं, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया और कोलेजन चयापचय में भाग लेती हैं, रक्त के थक्के और वसा चयापचय को प्रभावित करती हैं। मैक्रोफेज (फैगोसाइटोसिस में सक्षम कोशिकाएं, साथ ही स्रावित एंजाइम, परिवहन प्रोटीन, प्रोस्टाग्लैंडीन, ल्यूकोट्रिएन, ऑक्सीजन रेडिकल) प्रतिरक्षा और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं में शामिल होते हैं और एक बाधा कार्य करते हैं। कोलेजन बाह्य मैट्रिक्स का मुख्य संरचनात्मक प्रोटीन है। संरचनात्मक विशेषताओं के आधार पर, 19 प्रकार के कोलेजन स्रावित होते हैं, जो शरीर के विभिन्न ऊतकों में पाए जाते हैं। कोलेजन अणु संयोजी ऊतक की ताकत, इसकी कठोरता सुनिश्चित करते हैं। इलास्टिन लिगामेंटस तंत्र का मुख्य घटक है, यह ऊतकों को खिंचाव और वसंत की तरह अपने पिछले आकार में लौटने में मदद करता है। इस प्रोटीन की उपस्थिति के कारण, त्वचा, संवहनी दीवार, हृदय के ऊतक, फेफड़े, आंतों की दीवार, कण्डरा लोचदार गुण प्राप्त करते हैं। संयोजी ऊतक के मुख्य पदार्थ में प्रोटीओग्लाइकेन्स, ग्लाइकोप्रोटीन, खनिज - कैल्शियम, पोटेशियम, मैग्नीशियम, सोडियम लवण होते हैं।

घने गठित संयोजी ऊतक त्वचा का हिस्सा है, स्नायुबंधन, tendons, प्रावरणी, ढीले विकृत - अन्य ऊतकों और अंगों के स्ट्रोमा में। इसके अलावा, श्लेष और सीरस झिल्ली, डेंटिन, तामचीनी, दंत लुगदी, कॉर्निया, श्वेतपटल, आंख का कांच का शरीर, वाहिकाओं और उपकला के तहखाने की झिल्ली, न्यूरोग्लिया प्रणाली, जालीदार ऊतक संयोजी ऊतक से बने होते हैं।

वर्तमान में, आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके, संयोजी ऊतक के विभिन्न तत्वों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन की संरचना और स्थानीयकरण निर्धारित किया गया है। संयोजी ऊतक दोषों की ओर ले जाने वाले जीन उत्परिवर्तन शरीर में रोग संबंधी परिवर्तनों की एक विस्तृत श्रृंखला के विकास को प्रेरित कर सकते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (सीटीडी) संयोजी ऊतक के विकास का आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार है

भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में ऊतक, रेशेदार संरचनाओं और मूल पदार्थ में दोषों की विशेषता, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और गतिमान अंगों के विभिन्न रूपात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव के स्तर पर होमोस्टैसिस के एक विकार के लिए अग्रणी .

डीएसटी कोलेजन और इलास्टिन, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीयोग्लाइकेन्स की असामान्य संरचना और फाइब्रोब्लास्ट के कार्य में परिवर्तन का खुलासा करता है। "म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स" नामक रोगों का एक समूह संयोजी ऊतक के मूल पदार्थ के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़ा है। यह लेख अपने रेशेदार भाग की विकृति के कारण होने वाले डीएसटी पर चर्चा करेगा।

इलास्टिन या कोलेजन के गठन को कूटने वाले जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन (विलोपन, सम्मिलन, बिंदु उत्परिवर्तन) के परिणामस्वरूप, संयोजी ऊतक के रेशेदार संरचनाओं के पैथोलॉजिकल ट्रिमर बनते हैं, जिससे अंगों की संरचना और कार्य का उल्लंघन होता है। और सिस्टम।

डीएसटी सिंड्रोम (एसडीएसटी) का वर्णन सीआईएस देशों में 1990 (ओम्स्क) में किया गया था, कुछ समय पहले इसे न्यूयॉर्क हार्ट एसोसिएशन (एनवाईसीए) के हृदय प्रणाली के रोगों के वर्गीकरण में अलग किया गया था।

साहित्य में, आप एसडीएसटी "मेसेनकाइमल अपर्याप्तता", "मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया", "संयोजी ऊतक की कमजोरी", "डीएसटी", "मिश्रित फेनोटाइप के साथ संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया", "सामान्यीकृत डीएसटी, एमएएसएस सहित" के पर्यायवाची शब्द पा सकते हैं। फेनोटाइप", "पृथक संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया", "संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम"।

एम.जे. ग्लेस्बी एट अल। मार्फन सिंड्रोम के बिना असामान्य रूप से लंबे अंगों, छाती की विकृति, स्ट्राई और माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) वाले क्लिनिक के रोगियों में जांच की गई। सभी मामलों में, संयोजी ऊतक के बाह्य मैट्रिक्स में महत्वपूर्ण परिवर्तन सामने आए। बाद में, ऐसे रोगियों का वर्णन करने के लिए, लेखकों ने "मास फेनोटाइप" (मांसपेशी, महाधमनी, कंकाल, त्वचा) शब्द का प्रस्ताव रखा। फिर भी, यह "डीपीएस" शब्द है जो रूसी भाषा के प्रकाशनों में व्यापक हो गया है।

विभेदित और अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया प्रतिष्ठित हैं। पहला समूह निदान के लिए कोई कठिनाई पेश नहीं करता है, क्योंकि यह एक निश्चित प्रकार की विरासत, स्थापित आनुवंशिक दोष और एक अच्छी तरह से परिभाषित नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषता है। विभेदित सीटीडी में मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (एहलर्स-डानलोस), ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, और फ्लेसीड त्वचा सिंड्रोम शामिल हैं।

अविभाजित डीएसटी (यूडीएसटी) एक अस्पष्ट आनुवंशिक मार्कर पर आधारित है

विशिष्ट प्रकार की विरासत), और भ्रूण पर बहुक्रियात्मक प्रभाव जो आनुवंशिक तंत्र में दोष पैदा कर सकते हैं। यूसीटीडी एक आनुवंशिक रूप से विषम परिस्थितियों का समूह है जिसमें फेनोटाइपिक लक्षणों की समग्रता किसी भी विभेदित डीएसटी सिंड्रोम में फिट नहीं होती है। वर्तमान में, संयोजी ऊतक अव्यवस्था के विकास में बहिर्जात कारकों की भूमिका पर प्रकाशन सामने आए हैं। इनमें प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां, अपर्याप्त पोषण, तनाव शामिल हैं। यूसीटीडी में फेनोटाइपिक और क्लिनिकल लक्षणों का सेट कठोर और ढीले संयोजी ऊतक के संरचनात्मक और कार्यात्मक विकारों की गंभीरता और ओटोजेनेसिस के दौरान विकसित होने वाली जटिलताओं के कारण होता है।

एसडीएसटी की अभिव्यक्तियों के संकेत 19 वीं शताब्दी के अंत में साहित्य में दिखाई दिए। सिंड्रोम के अध्ययन के दृष्टिकोण, निश्चित रूप से, उस समय की नैदानिक ​​​​क्षमताओं पर निर्भर थे।

1892 में ए.एन. चेर्नोगुबोव (प्रोफेसर, त्वचा विशेषज्ञ) ने पहली बार कई रोगियों के उदाहरण का उपयोग करते हुए संयुक्त अतिसक्रियता और त्वचा की अतिसंवेदनशीलता का वर्णन किया। 1896 में, मार्फन सिंड्रोम का वर्णन सामने आया।

1901 में ई. एहलर्स (डेनिश त्वचा विशेषज्ञ), और 1908 में एच.ए. डैनलोस (फ्रांसीसी त्वचा विशेषज्ञ) ने एक लक्षण-जटिलता का वर्णन किया जो त्वचा की अति-विस्तारता, विस्तृत एट्रोफिक निशान, जोड़ों की अतिसक्रियता को जोड़ती है, जिसे तब उनके नाम पर रखा गया था। वर्तमान में, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के 6 प्रकार हैं: क्लासिक, हाइपरमोबाइल, वैस्कुलर, काइफोस्कोलियोटिक, आर्थ्रोकैलासिक, डर्माटोस्पारैक्टिक।

ए.जे. लुईस, जे.पी. रेडी और फिर पी.एच. बेइटन ने अपने रोगियों में तथाकथित फ्लेसीड स्किन सिंड्रोम, फ्लैट पैर, का वर्णन किया। उपस्थिति की विशेषताओं सहित इन संकेतों का अक्सर कई पीढ़ियों में पता लगाया जाता था।

1967 में जे.ए. किर्क एट अल।, संयुक्त अतिसक्रियता पर आधारित एक लक्षण परिसर को ध्यान में रखते हुए, "संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम" शब्द का प्रस्ताव रखा, जो बच्चों के एक समूह में सिनोव्हाइटिस के लक्षणों और विशेषता फेनोटाइपिक संकेतों की पहचान पर रिपोर्टिंग करता है। इसके बाद, संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम के इस अध्ययन को "अग्रणी" कहा जाएगा।

बीसवीं सदी के 60-70 के दशक में। नैदानिक ​​​​अभ्यास में इकोकार्डियोग्राफी की शुरूआत ने यूसीटीडी के लक्षण परिसर में शामिल हृदय और रक्त वाहिकाओं के विभिन्न घावों को निर्धारित करना संभव बना दिया। साहित्य में, रिश्तेदारों के बीच फुफ्फुसीय धमनी के महाधमनी स्टेनोसिस और (या) स्टेनोसिस के कई विवरण हैं। .

ए.जे. लुईस एट अल। महाधमनी स्टेनोसिस और "विशिष्ट" के साथ 9 में से 5 चचेरे भाई की सूचना दी दिखावट... XX सदी की दूसरी छमाही से। एक दृष्टिकोण था कि यूसीटीडी वाले व्यक्तियों में फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ और मानसिक विकास परस्पर जुड़े हुए हैं, इसलिए 1989 में एम.ए. श्मिट ने इस परिवार के सदस्यों की फिर से जांच की और दिखाया कि लोगों का मानसिक विकास इन अभिव्यक्तियों की उपस्थिति पर निर्भर नहीं करता है।

कंकाल संबंधी विसंगतियाँ, विशेष रूप से छाती की विकृति, स्कोलियोसिस और "सीधी पीठ" सिंड्रोम, अक्सर यूसीटीडी (मुख्य रूप से एमवीपी) की पृष्ठभूमि पर हृदय विकृति वाले व्यक्तियों में पाए जाते हैं।

1988 से, SDST के रोगियों में आनुवंशिक, ऊतकीय अध्ययनों पर लेख आए हैं। जीई-

संयोजी ऊतक के चयापचय में विकारों के गैर-आनुवंशिक नियतत्ववाद की पुष्टि कई अध्ययनों के परिणामों से होती है। 1991 में आर.जे. दमकियर ने 5 पीढ़ियों के 6 रिश्तेदारों में त्वचा की लोच, आंतों के डायवर्टिकुला, उदर हर्नियास का वर्णन करते हुए सुझाव दिया कि ये अभिव्यक्तियाँ लोचदार फाइबर के विकास के उल्लंघन पर आधारित हैं। 1994 में, पी.डी. कुमार एट अल। 3 पीढ़ियों से संबंधित 4 रिश्तेदारों में पता चला, महाधमनी का स्टेनोसिस, फुफ्फुसीय धमनियों, विशिष्ट बाहरी संकेत, और इलास्टिन जीन में परिवर्तन और सुपरवाल्वुलर स्टेनोसिस के विकास के बीच संबंध की भी पुष्टि की। कुछ देर बाद एम.एस. झांग एट अल। (1 999) ने त्वचा की लोच में वृद्धि वाले व्यक्तियों में इलास्टिन जीन में उत्परिवर्तन के बीच संबंध की संभावना को इंगित किया। पिछले 20 वर्षों में, मानव शरीर में इलास्टिन और कोलेजन के गठन और कार्य के अध्ययन के लिए समर्पित कार्यों की संख्या में कमी नहीं आई है।

बीसवीं शताब्दी के अंत तक, प्रसिद्ध प्रोटीन के गठन से संबंधित बड़ी संख्या में अध्ययनों के साथ। संयोजी ऊतक की संरचना और गठन पर नए डेटा दिखाई दिए। उनमें से, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि संयोजी ऊतक का एक विशिष्ट प्रोटीन, फाइब्रिलिन, मानव फाइब्रोब्लास्ट (एल.वाई। सकाई एट अल।, 1986) से अलग है। लेखकों ने त्वचा, फेफड़े, गुर्दे, अंगों के वास्कुलचर, उपास्थि और मांसपेशियों के ऊतकों, टेंडन और कॉर्निया में इस प्रोटीन की उच्च सामग्री को साबित किया है।

1990 के बाद से, लोचदार फाइबर के संरचनात्मक घटकों का गहन अध्ययन किया गया है। अब यह ज्ञात है कि लोचदार फाइबर जटिल बाह्य मैट्रिक्स बहुलक होते हैं जिनमें कम से कम 19 विभिन्न प्रोटीन होते हैं जो 3 जीनों द्वारा एन्कोड किए जाते हैं। नतीजतन, जब इन जीनों में उत्परिवर्तन होता है, प्रोटीन में जो लोचदार फाइबर में प्रचुर मात्रा में होते हैं, तो फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का एक पूरा स्पेक्ट्रम प्रकट होता है - कंकाल की संरचनात्मक विशेषताओं, त्वचा से संवहनी और ओकुलर दोषों तक।

NS। मास्लेन एट अल। फाइब्रिलिन जीन को कूटबद्ध करने वाले डीएनए क्षेत्रों पर प्रकाश डाला। जी.एम. कॉर्सन एट अल। (1993) ने जीन की संरचना का विस्तार से वर्णन किया। 1999 में एन.जे. बायरी एट अल। गणना की गई कि FBN 1 जीन का द्रव्यमान 200 kb है।

1993 में एन.एस. डिट्ज़ एट अल। एमवीपी, डोलिकोस्टेनोमेलिया, अर्ली मायोपिया और स्ट्राई वाले रोगी में एफबीएन 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण 4 न्यूक्लियोटाइड्स के एक सम्मिलन की पहचान की, लेकिन मार्फन सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों के बिना। रोगी की मां और भाई की अतिरिक्त परीक्षा, सामान्य फेनोटाइपिक विशेषताओं (दुबला काया, मायोपिया, एमवीपी) के विवरण ने इस परिवार के प्रतिनिधियों को MASS फेनोटाइप वाले रोगियों के समूह के लिए जिम्मेदार ठहराया।

मार्फन सिंड्रोम के रोगियों में, एफबीएन 1 जीन में लगभग 200 प्रकार के उत्परिवर्तन अलग-थलग हैं। जेल वैद्युतकणसंचलन के उपयोग ने यूसीटीडी के रोगियों में एफबीएन 1 जीन में कुछ प्रकार के उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव बना दिया है।

वर्तमान में, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के व्यक्तिगत उपप्रकारों को आनुवंशिक रूप से चित्रित किया गया है, मार्फन सिंड्रोम और ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के विकास के लिए जिम्मेदार जीन पाए गए हैं, मादा लाइन में यूसीटीडी की विरासत के लिए एक प्रवृत्ति नोट की गई है, और इसके लिए खोज की गई है। DSTD के जैव रासायनिक मार्कर जारी हैं।

यह स्थापित किया गया है कि एसडीएसटी के कुछ रूपों का विकास प्रणालीगत जन्मजात हीनता पर आधारित है।

पेप्टाइडेस की कमी से जुड़े टाइप III कोलेजन के संश्लेषण में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष के कारण संयोजी ऊतक, जो बाद की सामग्री में वृद्धि के लिए कोलेजन-प्रोकोलेजन अनुपात को बाधित करता है और अपरिपक्व कोलेजन के अनुपात में वृद्धि की ओर जाता है ऊतक और अंग। यह देखते हुए कि संयोजी ऊतक एक अभिन्न संरचना है, समय के साथ रेशेदार संरचनाओं की विकृति अनिवार्य रूप से बाह्य मैट्रिक्स के अन्य घटकों में रोग परिवर्तन का कारण बनेगी, जिससे संयोजी ऊतक के बुनियादी कार्यों में व्यवधान होगा।

यूसीटीडी के निदान के लिए आनुवंशिक, इम्यूनो-हिस्टोकेमिकल, जैव रासायनिक विधियों के व्यापक परिचय के साथ, नैदानिक ​​अभ्यास में मुख्य स्थान डीएसटी के फेनोटाइपिक संकेतों के निर्धारण को दिया जाता है। यह नोट किया गया कि आनुवंशिक परामर्श के साथ भी, डीएसटी को सटीक रूप से वर्गीकृत करना असंभव है। छोटे दिल की विसंगतियों की खोज शुरू करने के लिए डीएसटी (मॉर्फोडिसप्लासिया) के 3-4 फेनोटाइपिक संकेतों की उपस्थिति का बहुत महत्व है।

हर साल सीटीडी की समस्या में बढ़ती दिलचस्पी के बावजूद, इस सिंड्रोम की पहचान एक स्वतंत्र नोजोलॉजी के रूप में नहीं की गई है। विभेदित डीएसटी और यूडीएसटी के सिंड्रोम ICD-10 के XIII, XVII वर्गों के अलग-अलग शीर्षकों में पाए जा सकते हैं।

यूसीटीडी का अक्सर निदान नहीं किया जाता है, एक अन्य विकृति विज्ञान की आड़ में आगे बढ़ता है। नतीजतन, आबादी में इस सिंड्रोम की वास्तविक आवृत्ति को निर्धारित करना मुश्किल है, क्योंकि डीएसटी केवल कुछ सूक्ष्म लक्षणों वाले रोगियों में ही प्रकट हो सकता है।

अब तक, इस बात पर कोई सहमति नहीं है कि यूसीटीडी एक बीमारी है या नहीं। कई लेखकों ने संकेत दिया है कि यूसीटीडी एक रोग संबंधी स्थिति है जिसे एक बीमारी माना जा सकता है जब अंगों और प्रणालियों के नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण घाव होते हैं।

अन्य लेखक यूसीटीडी को न केवल रूपात्मक परिवर्तनों, बिगड़ा हुआ अंगजनन, बल्कि स्वायत्त विकारों, अतालता की विशेषता वाली बीमारी के रूप में मानते हैं। यूसीटीडी के न्यूरोकिर्युलेटरी एस्थेनिया के साथ जुड़ाव के बारे में सुझाव दिए गए हैं, जो संभवतः हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-एड्रेनल सिस्टम और भ्रूणजनन में संयोजी ऊतक की एक साथ स्थापना के साथ जुड़ा हुआ है।

इजरायल के वैज्ञानिकों ने दिखाया है कि सीटीडी वाले रोगियों को विशेष परीक्षण करने की आवश्यकता नहीं होती है जो स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की स्थिति का आकलन करते हैं। सभी रोगियों में ऑटोनोमिक डिसफंक्शन, प्रीसिंकोपल स्टेट्स, दिल के काम में रुकावट, सीने में तकलीफ, थकान और खराब गर्मी सहनशीलता के लक्षण काफी अधिक थे। बदले में, एल.ए. मुक्त एट अल। जनसंख्या में एमवीपी की व्यापकता का अध्ययन करने वाले ने दिखाया कि स्वायत्त शिथिलता की आवृत्ति एमवीपी के साथ और बिना समूहों में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न नहीं थी।

हाल के वर्षों में, कई लेखकों ने हृदय की मामूली विसंगतियों के रूप में संयोजी ऊतक की संरचना और चयापचय में विकारों के प्रसार में वृद्धि देखी है। इनमें वॉल्व प्रोलैप्स, असामान्य कॉर्ड्स (एसी), एट्रियल सेप्टल एन्यूरिज्म, बाइसीपिड एओर्टिक वॉल्व शामिल हैं, जिन्हें क्लिनिकल प्रैक्टिस में हृदय के अल्ट्रासाउंड की शुरुआत से पहले जन्मजात या अधिग्रहित हृदय दोष माना जाता था। जनसंख्या में एमवीपी और एसीएच की आवृत्ति 4-12 है और

2-30%; वे जटिलताओं के विकास के लिए पृष्ठभूमि हैं - लय और चालन की गड़बड़ी, संचार विफलता, संक्रामक एंडोकार्टिटिस, सेरेब्रल थ्रोम्बोम्बोलिज़्म और अचानक मृत्यु। एमवीपी में, माइट्रल वाल्व की संरचना को myxomatous पुनर्गठन के रूप में मध्य परत में परिवर्तन की विशेषता है। मायक्सॉइड स्ट्रोमा के प्रसार के कारण, वाल्व बढ़ जाते हैं और आगे बढ़ने लगते हैं। इसी समय, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके पता लगाए गए कोलेजन फाइबर के आंसू और विखंडन, रक्त के थक्कों के विकास के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करते हैं।

यूसीटीडी के साथ, विभिन्न स्थानीयकरण और कैलिबर की धमनियों और नसों में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं, जिससे धमनी धमनीविस्फार, कम उम्र में वैरिकाज़ नस रोग, रक्त वाहिकाओं की शिथिलता और गंभीर हेमोडायनामिक परिवर्तनों का विकास हो सकता है।

यूसीटीडी में थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम का वर्णन किया गया है, जो छाती गुहा की मात्रा में कमी, फुफ्फुसीय परिसंचरण के संवहनी बिस्तर में कमी, फुफ्फुसीय धमनी प्रणाली में दबाव में वृद्धि, संपीड़न, विस्थापन, बड़े के रोटेशन की विशेषता है। वाहिकाओं और दिल।

अक्सर, यूसीटीडी के फेनोटाइपिक मार्करों वाले रोगियों में गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग, रक्तस्राव में वृद्धि, हीमोग्लोबिनोपैथी और थ्रोम्बोसाइटोपैथी की लगातार अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

एसडीएसटी की नैदानिक ​​और रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ प्रजनन में परिवर्तन (जननांग अंगों के विकास और स्थान में विसंगतियाँ, सहज गर्भपात, महिलाओं में डिम्बग्रंथि रोग, पुरुषों में नपुंसकता और वैरिकोसेले), मूत्र (नेफ्रोप्टोसिस, गुर्दा दोहरीकरण और) हैं। मूत्र पथ, पाइलोकलिसियल सिस्टम का एटोपी), श्वसन (पॉलीसिस्टिक, अज्ञात मूल के सहज न्यूमोथोरैक्स, ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, हाइपरवेंटिलेशन सिंड्रोम), साथ ही पेशी, कंकाल प्रणाली, त्वचा, जोड़ों की विकृति, दृष्टि के अंग, रक्त प्रणाली।

यूसीटीडी में संयोजी ऊतक का प्रणालीगत घाव गर्भावस्था और प्रसव के दौरान प्रभावित नहीं कर सकता है। रूसी भाषा और विदेशी साहित्य में यूसीटीडी के साथ प्रजनन आयु की महिलाओं की स्वास्थ्य स्थिति पर डेटा कम और विरोधाभासी है, जबकि ट्राइमेस्टर द्वारा यूसीटीडी की गंभीरता की तुलना नहीं की गई थी, यूसीटीडी के साथ गर्भवती महिलाओं की स्वास्थ्य स्थिति की तुलना नहीं की गई थी और में सिंड्रोम के लक्षणों के बिना महिलाओं का नियंत्रण समूह।

एसडीएसटी की ऐसी अभिव्यक्तियाँ, जैसे हृदय प्रणाली की विकृति, कम वजन, छाती की विकृति, रीढ़ की विकृति, वैरिकाज़ नसें, सपाट पैर, आदि, गर्भवती महिलाओं के स्वास्थ्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं और इस दौरान असामान्यताएं पैदा कर सकती हैं। गर्भावस्था और समय से पहले जन्म, मृत्यु या भ्रूण के कुपोषण का खतरा बढ़ जाता है।

जैसे-जैसे गर्भकालीन आयु बढ़ती है, सभी प्रणालियों और अंगों पर बढ़ते भार के कारण एसडीएस के फेनोटाइपिक संकेतों की संख्या बढ़ सकती है।

हालांकि, एसडीएसटी की नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण अभिव्यक्तियाँ न केवल गर्भावस्था के दौरान प्रकट हो सकती हैं, बल्कि अनुकूलन में टूटने वाले किसी भी तनाव कारक के संपर्क में आने पर भी हो सकती हैं।

इस प्रकार, प्रस्तुत साहित्य डेटा एसडीएसटी के लिए विभिन्न विकल्पों के अध्ययन की प्रासंगिकता की गवाही देता है, क्योंकि समस्या अंतिम समाधान से बहुत दूर है। एसडीएसटी एक पैथोलॉजिकल स्थिति है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ अन्य बीमारियों के पाठ्यक्रम की अपनी विशेषताएं हैं, इसके साथ संयोजन में फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के सावधानीपूर्वक मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर का ज़िम (अतालता, सहज न्यूमोथोरैक्स, रक्तस्राव, सहज गर्भपात)। यह इस सिंड्रोम के आगे गहन अध्ययन की आवश्यकता को निर्देशित करता है, न केवल इसके नैदानिक ​​​​मानदंड विकसित करने के लिए, बल्कि रोगियों की इस श्रेणी में निवारक और चिकित्सीय रणनीति बनाने के लिए भी।

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