नवजात शिशुओं में वंशानुगत रोगों की घटना को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं पर आनुवंशिक रक्त परीक्षण किया जाता है। यह आपको वंशानुगत लक्षणों और जीन की स्थिति का अध्ययन करने की अनुमति देता है, और फिर बच्चे के स्वास्थ्य का अनुमानित पूर्वानुमान तैयार करता है।

डॉक्टर भ्रूण के विकास में दोषों का निर्धारण करते हैं, गर्भावस्था की समाप्ति के कारणों को ठीक करते हैं। विशेषज्ञ उन महिलाओं को अध्ययन सौंपता है जो जोखिम समूहों में से एक में हैं जैसे:

• 35 वर्ष से अधिक पुराना;
• ड्रग्स, शराब के एक्स-रे के भ्रूण पर प्रभाव;
• मृत जन्म के मामले;
• गर्भावस्था के दौरान वायरल संक्रमण।

आनुवंशिकी के लिए रक्त दान किया जाता है ताकि मातृत्व या पितृत्व का निर्धारण किया जा सके, वंशानुगत बीमारियों के लिए बच्चे की प्रवृत्ति। जीनोटाइपिंग एक अविकसित बीमारी के इलाज के लिए आवश्यक खुराक में दवाओं को निर्धारित करने में मदद करता है।

आनुवंशिक रक्त परीक्षण के प्रकार

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया, साइटो के लिए गर्भवती मां का परीक्षण किया जाता है आनुवंशिक अनुसंधान, वंशानुगत विकृति विज्ञान में लगातार उत्परिवर्तन का वहन। गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगियों में रक्त का आनुवंशिक अध्ययन और दो कारकों V द्वारा जमावट प्रणाली का अध्ययन, ii।

प्रयोगशाला ईडीटीए के साथ रोगी से लिए गए पूरे रक्त का विश्लेषण करती है, जो हेपेटाइटिस उपचार की गुणवत्ता को स्थापित करने के लिए आवश्यक आनुवंशिक मार्करों को निर्धारित करती है।

EDTA एक ​​विशेष अभिकर्मक है जिसका उपयोग एसिड के रूप में विश्लेषण के लिए किया जाता है, जो एक टेस्ट ट्यूब में बैंगनी टोपी के साथ होता है।

प्रसवकालीन जांच इस तरह की पहचान के लिए की जाती है:

• डाउन सिंड्रोम;
• तंत्रिका ट्यूब में परिवर्तन;
• 18 जोड़ी गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी।

13 सप्ताह तक, PAPP-A - प्लाज्मा प्रोटीन A, कोरियोनिक हार्मोन के मुक्त B-सबयूनिट जैसे संकेतकों का अध्ययन किया जाता है। संकेतकों का प्रसंस्करण आपको मुक्त एस्ट्रिऑल, एल-भ्रूणप्रोटीन की पहचान करने की अनुमति देता है।

आनुवंशिक परीक्षण वैकल्पिक है, लेकिन यह आपको स्थिति को नियंत्रित करने की अनुमति देता है।

रोगी के रक्त द्वारा स्थापित आनुवंशिक बहुरूपता

इंट्रापॉपुलेशन घटना को इस तरह के प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• जीन बहुरूपता;
• गुणसूत्र परिवर्तन;
• संतुलित प्रजाति।

यदि एक जीन में एक से अधिक एलील होते हैं, तो आनुवंशिक बहुरूपता विकसित होती है। रक्त प्रकार इस घटना का सबसे महत्वपूर्ण उदाहरण है।

प्लाज्मा में पाए जाने वाले ल्यूकोसाइट एंजाइमों में आनुवंशिक संशोधन निहित हैं। ल्यूकोसाइट एंटीजन Rh, ABO, MN के लिए रक्त समूहों में अंतर देखा जाता है।

रक्त समूह द्वारा बहुरूपता एबीओ प्रणाली के अनुसार मनाया जाता है और एलील की आवृत्ति से अलग होता है। 4 रक्त समूह (सीए, बी, एबी और ओ) और संबंधित एलील हैं: आईए, आईबी और आईओ।

मानव आबादी में रक्त समूह Rh, MN की प्रणालियों में बहुरूपता है। आनुवंशिक परिवर्तनशीलता कुछ प्रकार के रोगों के वितरण में, उनके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में, रोग के उपचार के प्रति प्रतिक्रिया में प्रकट होती है।

गुणसूत्र विकृति के लिए गर्भवती महिलाओं में विश्लेषण

अजन्मे बच्चे के वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए, भ्रूण के विकास के अंतर्गर्भाशयी चरण में रोगों का प्रसवकालीन अध्ययन किया जाता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का पता जैव रासायनिक परीक्षण द्वारा लगाया जाता है जो गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह में भी एएफपी की उपस्थिति और एकाग्रता को निर्धारित करता है।

गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में मार्कर प्रोटीन PAPP-A और P-hCG का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम और भ्रूण में अन्य गुणसूत्र परिवर्तनों का पता लगाया जाता है। आम तौर पर, गर्भवती मां में पीएपीपी-ए प्रोटीन की मात्रा बढ़ जाती है, और इसका निम्न स्तर वंशानुगत विकृति के गठन को इंगित करता है।

10 सप्ताह की गर्भवती कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन(एचसीजी) की अधिकतम सांद्रता होती है। हार्मोन के अधिकतम अनुमेय मूल्य गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति और ट्राइसॉमी के विकास का संकेत देते हैं। निचला स्तर 0.5 MoM है, और सीमित मान 2 MoM है। SP1 ग्लाइकोप्रोटीन की उपस्थिति के लिए रक्त की भी जांच की जाती है। आम तौर पर, यह 1 MoM है, और एक बीमार भ्रूण में - 1.28 MoM।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मार्कर के रूप में जैव रासायनिक विश्लेषण में इनहिबिन ए का अध्ययन किया जाता है। 1.44-1.85 MoM की सीमा में एक ग्लाइकोप्रोटीन पैरामीटर की उपस्थिति में, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (ट्राइसॉमी 21) स्थापित की जाती है।

थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण

हेमोस्टेसिस प्रणाली में विकारों की उपस्थिति की प्रक्रिया में, रक्त के थक्के बनाने की एक बढ़ी हुई क्षमता बनती है। जीन के वाहक जो थ्रोम्बोफिलिया का कारण बनते हैं, जैसे कारकों के संपर्क के परिणामस्वरूप रोग के नैदानिक ​​​​लक्षणों का अनुभव करते हैं:

• प्रसवोत्तर अवधि;
• शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान;
• गर्भावस्था;
• एक पट्टी या प्लास्टर लगाने के साथ दर्दनाक चोटें।

गर्भवती महिलाओं में, विश्लेषण किया जाता है यदि शिरापरक घनास्त्रता और मायोकार्डियल रोधगलन के रिश्तेदारों का इतिहास है, साथ ही साथ पिछली गर्भधारण की जटिलताओं की घटना भी है:

• गर्भावस्था;
• अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु।

डॉक्टर थ्रोम्बोफिलिया के विकास के लिए जोखिम कारक निर्धारित करता है, बच्चे और मां में जटिलताओं को रोकने के लिए रोगनिरोधी एजेंटों का चयन करता है।

अध्ययन के परिणामस्वरूप, फोलेट चक्र MTHFR, MTRR में जीन उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, जो एक फांक तालु, फांक होंठ के रूप में एक विकृति के गठन का संकेत देते हैं। आनुवंशिक गर्भपात का कारक विश्लेषण द्वारा निर्धारित किया जाता है।

शिरा घनास्त्रता प्रोथ्रोम्बिन F2, जमावट कारक F5 के अमीनो एसिड में जीन बहुरूपता के कारण होता है। F2 जीन में पॉलीफोनिज्म होता है F2 22010-6>

भ्रूण आनुवंशिक परीक्षण

एक जमे हुए गर्भावस्था आपको भ्रूण गुणसूत्रों में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करने की अनुमति देती है। अनुसंधान (कार्डोसेंटेसिस) गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद कई बीमारियों की पहचान करता है। बच्चे का डीएनए विश्लेषण या डीओटी परीक्षण, एडवर्ड्स, पटाऊ, डाउन सिंड्रोम का पता लगाता है।

प्रत्येक गर्भकालीन आयु के लिए संकेतक के मूल्य को ध्यान में रखते हुए, अध्ययन के दौरान जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किए जाते हैं। डॉक्टर मां की उम्र, गर्भावस्था, साथ में होने वाली बीमारियों, बच्चे के जन्म के दौरान जटिलताओं को ध्यान में रखता है।

विश्लेषण के लिए संपूर्ण रक्त (EDTA) आपको बच्चे के डीएनए से आगे निकलने और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास के जोखिम की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है। होमोसिस्टीन का एक उच्च स्तर प्लेसेंटा में रक्त परिसंचरण को बाधित करता है, जो बाद में गर्भावस्था में बांझपन या भ्रूण हाइपोक्सिया की ओर जाता है।

डॉक्टर जीन की बहुरूपी विशेषताओं का अध्ययन करने के लिए पीसीआर पद्धति का उपयोग करके एक आनुवंशिक अध्ययन करता है, कारक V और प्रोथ्रोम्बिन की पहचान करता है। एक संकेत शिलालेख के साथ, रक्त के नमूने अलग-अलग कंटेनरों में पैक किए जाते हैं। बच्चे के जीन के गुणसूत्र मानचित्र को स्थापित करने के लिए मां के परिसंचरण में भ्रूण रक्त कोशिकाओं की जांच की जाती है। यह विधि भ्रूण की विसंगतियों के अध्ययन की आक्रामक प्रक्रिया को पूरी तरह से बदल देती है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक अनुसंधान को डिकोड करना

विश्लेषण के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर गर्भपात के जोखिम की डिग्री निर्धारित करता है। अध्ययन F5 और F2 (लीडेन कारक और प्रोथ्रोम्बिन) के मूल्य को इंगित करता है।

फाइब्रिनोजेन F6B और एक प्लास्मोजेन एक्टीवेटर इनहिबिटर को एक मानक या पैथोलॉजिकल हेटेरोज़ीगोट के रूप में जाना जाता है।

विश्लेषण में, एक कौगोलोग्राम और एक हेमोस्टियोग्राम निर्धारित किया जाता है। गर्भपात होमियोस्टेसिस और फाइब्रिनोलिसिस सिस्टम, प्रोथ्रोम्बिन 620210A, जीन 6667T, प्लास्मोजन अवरोधक PAJ-1 के जीन में बहुरूपता से जुड़ा हुआ है।

समाप्त गर्भधारण वाली महिलाओं में जीन बहुरूपता (FJ, LV) के साथ जुड़ा हुआ है। ट्राइसॉमी के लिए विश्लेषण को डिकोड करना 21.18.13 का परिणाम दे सकता है, व्यक्तिगत जोखिमों को ध्यान में रखते हुए, 1: 2434, 1: 16789 के रूप में परिभाषित किया गया है।

क्रोमोसोम 21 पर डाउन सिंड्रोम की जन्म दर 1: 900 है। अगर मां की उम्र 20-24 साल है, तो डाउन की बीमारी की संभावना 1: 562, 30 साल की उम्र - 1: 1000, 39 -1: 214 है। ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम में 1: 700 की आबादी में आवृत्ति होती है। पटौ सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 13, गंभीर जन्मजात असामान्यताओं 1: 4000 की विशेषता है। आंकड़े 21, 18, 13 डाउन, एडवर्ड्स, पटौ सिंड्रोम के जोखिम को इंगित करते हैं। आनुवंशिक बांझपन पुरुषों में Y गुणसूत्र के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, और महिलाओं में - एक गुणसूत्र असामान्यता (45X), स्टीन-लेवेंथल सिंड्रोम, FMR1 जीन उत्परिवर्तन, एक नाजुक X गुणसूत्र, ट्राइसॉमी 16 के साथ।

एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में विश्लेषण को समझना एक वंशानुगत बीमारी के पुनरावृत्ति के जोखिम को निर्धारित करता है।

आनुवंशिकी के लिए विश्लेषण एक अध्ययन है जो आपको भ्रूण में वंशानुगत बीमारियों के जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है। आक्रामक और गैर-आक्रामक तकनीक शामिल हैं।

संकेत

डॉक्टर दृढ़ता से सलाह देते हैं कि जिन महिलाओं को वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे होने का खतरा होता है, वे गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण करती हैं। गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी का विश्लेषण निम्नलिखित मामलों में निर्धारित है:

• अगर एक महिला का जन्म पहले हुआ था मृत बच्चाया गर्भपात।
• यदि गर्भवती माँ बहुत लंबे समय से शराब पी रही है, और अतीत में भी, वह ड्रग्स या ड्रग्स की आदी थी।
• यदि माता-पिता के परिवारों में विकृतियों, जन्मजात रोगों और विकासात्मक विकृति वाले बच्चों के जन्म के मामले थे।
• यदि गर्भवती माँ को गर्भावस्था के दौरान कोई संक्रामक रोग हुआ हो।
• यदि महिला की उम्र पैंतीस वर्ष से अधिक है (देर से गर्भावस्था से आनुवंशिक उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है जो आगे बढ़ता है)।
• भविष्य के माता-पिता द्वारा मिर्गी के इलाज के लिए दवाएं लेना।
• माता या पिता का विकिरण जोखिम।
• यदि, अल्ट्रासाउंड के समय, डॉक्टरों ने उन परिवर्तनों का पता लगाया जो संभावित गुणसूत्र विकृति का संकेत देते हैं।

गैर-आक्रामक तरीके

आनुवंशिक परीक्षा का पहला चरण पारंपरिक (गैर-आक्रामक) शोध विधियां हैं:

• अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड);
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (बीएसी)।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी के लिए एक रक्त परीक्षण इस तथ्य पर आधारित होता है कि बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान, माँ के रक्त में कुछ प्रोटीनों के स्तर में परिवर्तन होता है। विभिन्न रोग स्थितियों और इन प्रोटीनों की सामग्री के बीच एक संबंध है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा से भ्रूण के कॉलर ज़ोन के क्षेत्र में अंतरिक्ष के व्यास को निर्धारित करना संभव हो जाता है, जो तरल से भरा होता है। डाउन सिंड्रोम के संभावित जोखिम और इस मूल्य के बीच एक संबंध है। एडिमा (द्रव की एक बड़ी मात्रा) भ्रूण के विकास और विकृति में संभावित दोषों को इंगित करती है। पहले से ही पहले अल्ट्रासाउंड में, जो गर्भावस्था के लगभग दसवें सप्ताह में किया जाता है, कोई भी भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति देख सकता है।

जोखिम का स्तर निम्नलिखित मापदंडों के आधार पर निर्धारित किया जाता है:

• महिला की उम्र;
• प्रोटीन के लिए रक्त परीक्षण के परिणाम;
• कॉलर क्षेत्र में द्रव का व्यास।

गैर-आक्रामक तरीके बच्चे के शरीर में रोग परिवर्तनों की पहचान करना संभव बनाते हैं जो गुणसूत्र सेट की अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होते हैं या आनुवंशिक रूप से प्रसारित होते हैं।

यदि परिणाम एक उच्च जोखिम का संकेत देते हैं कि बच्चे में कुछ विकृति हो सकती है, तो गर्भवती मां को आक्रामक तरीकों से अतिरिक्त विश्लेषण करने की पेशकश की जाती है।

आक्रामक तरीके

यदि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन और रक्त परीक्षण से भ्रूण के विकास के कुछ विकृति का संदेह प्रकट होता है, तो चिकित्सा विशेषज्ञ एक महिला को आक्रामक तरीकों से निदान के लिए भेजते हैं, जो उच्च सटीकता के साथ लगभग 400 बीमारियों का निर्धारण करते हैं।

सबसे आम आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण विधियां हैं:

• कॉर्डोसेन्टेसिस (गर्भनाल रक्त की जांच)। इस परीक्षण को करने के लिए, डॉक्टर पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से गर्भनाल में एक पतली सुई डालते हैं और रक्त का नमूना लेते हैं। इस पद्धति का मुख्य नुकसान रक्त निकालने के प्रयास के समय बहुत अधिक विफलता दर है। भ्रूण के नुकसान के जोखिम के लिए, यह 2% से अधिक है।
• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटा की परीक्षा)। एक नियम के रूप में, यह उन महिलाओं के लिए निर्धारित है जिन्हें एक तीव्र संक्रामक बीमारी हुई है। यह गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है। यह सामान्य संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। प्लेसेंटा का एक टुकड़ा लेने के लिए, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर को पूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करना चाहिए।
• कोरियोनिक बायोप्सी (उन कोशिकाओं का विश्लेषण जिनसे अपरा बनता है)। सामग्री पंचर द्वारा या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से ली जाती है। इस विधि से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है।
• एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का सेवन)। यह आमतौर पर गर्भावस्था के पंद्रहवें से अठारहवें सप्ताह में किया जाता है। एक पतली लंबी सुई से गर्भाशय को पंचर करके एमनियोटिक द्रव लिया जाता है।

परिणामों को डिकोड करना

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण के गैर-आक्रामक तरीके निम्नलिखित श्रेणियों के भीतर कुछ विकृति (डाउन सिंड्रोम सहित) विकसित होने के जोखिम का संकेत दे सकते हैं:

• 1:3001 से नीचे - कम जोखिम। यह परिणाम संतोषजनक है। पैथोलॉजी को निर्धारित करने के लिए इसे अतिरिक्त विश्लेषण की आवश्यकता नहीं है।
• 1: 201 से 1: 3000 तक - जोखिम का औसत स्तर। इन परिणामों के लिए सोलह से सत्रह सप्ताह में अतिरिक्त जांच की आवश्यकता होती है। इस विश्लेषण में हार्मोन E3 और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सामग्री के लिए रक्त की जांच करना शामिल है। यदि, अंतिम परिणाम में, जोखिम 1: 380 से अधिक है, तो महिला को एमनियोटिक द्रव का अध्ययन करने की पेशकश की जाती है।
• 1: 200 से अधिक एक उच्च जोखिम है। इस परिणाम के साथ, महिला को एमनियोटिक द्रव या कोरियोनिक विली के नैदानिक ​​अध्ययन करने की संभावना पर विचार करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है।

विभिन्न रोगों के उपचार में आज आनुवंशिकी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। आधुनिक आनुवंशिक विश्लेषण रोगियों में विभिन्न विकृति की उपस्थिति की पहचान करना संभव बनाता है। साथ ही, इस अध्ययन की मदद से आप किसी व्यक्ति की किसी विशेष बीमारी की प्रवृत्ति की पहचान कर सकते हैं। इसके अलावा, फोरेंसिक में आनुवंशिक जानकारी का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है और लोगों के बीच पारिवारिक संबंध स्थापित करता है। आज आनुवंशिक विश्लेषण के विभिन्न तरीके हैं, जिनमें से प्रत्येक के अपने लक्ष्य और उद्देश्य हैं।

आपको स्त्री रोग में परीक्षण की आवश्यकता क्यों है

अक्सर, गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक रक्त परीक्षण की सिफारिश की जाती है। यह परीक्षण आपको एक बच्चे में वंशानुगत बीमारियों के विकास के जोखिम और जन्मजात दोषों वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना को पहले से निर्धारित करने की अनुमति देता है। हालांकि, गर्भावस्था से पहले सभी जोड़ों का जीन परीक्षण नहीं होता है। ज्यादातर, महिलाएं स्थिति में होने के कारण पहले से ही इससे गुजरती हैं। इस मामले में, वंशानुगत विकृति की समय पर पहचान करने और यह सुनिश्चित करने के लिए उपाय करने का भी मौका है कि बच्चा स्वस्थ पैदा हुआ है। परीक्षण के लिए प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था को जेनेटिक ड्यूस कहा जाता है। यह वह है जो आपको बच्चे को जन्म देने के शुरुआती चरणों में अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

आज विशेषज्ञ इस बात पर जोर देते हैं कि गर्भधारण से पहले ही पति-पत्नी को जेनेटिक्स टेस्ट करवाना चाहिए। यह माता-पिता को अजन्मे बच्चे का स्वास्थ्य कार्ड प्राप्त करने की अनुमति देगा, जो उन सभी बीमारियों को प्रदर्शित करेगा जिनसे बच्चा पहले से ग्रस्त है। आनुवंशिक जानकारी माता-पिता के लिए एक प्रकार की दिशानिर्देश बन जाएगी कि बच्चे को स्वस्थ रखने के लिए क्या देखना चाहिए और क्या उपाय करना चाहिए।

अध्ययन से जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चे के जन्म को रोकने में भी मदद मिलेगी।

गर्भावस्था परीक्षण के लिए अनिवार्य संकेत हैं:

• गर्भवती महिला की उम्र 35 साल से है।
• माता-पिता के परिवारों में आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति।
• पहला बच्चा पैथोलॉजी के साथ पैदा हुआ था।
• गर्भाधान हानिकारक कारकों के प्रभाव में था।
• माता-पिता में से एक में वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति।
• पहले, महिला का गर्भपात हुआ था, गर्भधारण छूट गया था या मृत बच्चे थे।
• गर्भावस्था के दौरान महिला को वायरल इंफेक्शन हो गया।
• जिन महिलाओं को स्वास्थ्य के लिए खतरा है।

आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के आधुनिक तरीके डॉक्टरों को निम्नलिखित बीमारियों के लिए एक अजन्मे बच्चे की प्रवृत्ति की पहचान करने की अनुमति देते हैं:

• मधुमेह।
• थायराइड पैथोलॉजी।
• पाचन तंत्र की विकृति।
• श्वसन विकृति।
• दिल के रोग।
• डाउन सिंड्रोम।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम।
• थ्रोम्बोफिलिया की परिभाषा।
• ऑस्टियोपोरोसिस, आदि।

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के परिणाम एक बच्चे में इन बीमारियों के विकास को समय पर रोकना संभव बनाते हैं, जो एक स्वस्थ बच्चे के सुरक्षित जन्म और जन्म को सुनिश्चित करता है। इसके अलावा, यह जानकारी बच्चे के जीवन भर उपयोगी होगी, क्योंकि यह पहले से ही पता चल जाएगा कि आनुवंशिक स्तर पर टुकड़ों का शरीर किन बीमारियों से ग्रस्त है। आनुवंशिक परीक्षण गैर-आक्रामक और आक्रामक दोनों तरीकों से किए जा सकते हैं। पहले मामले में, विश्लेषण के लिए माता और पिता का रक्त दान किया जाता है, दूसरे में, अनुसंधान के लिए सामग्री एमनियोटिक द्रव, प्लेसेंटा या गर्भनाल से रक्त हो सकता है।

राष्ट्रीयता निर्धारित करने के लिए आपको परीक्षण की आवश्यकता क्यों है

आज कोई भी आनुवंशिक विश्लेषण कर सकता है। ये किसके लिये है? प्रत्येक व्यक्ति के अपने लक्ष्य होते हैं। कोई पितृत्व परीक्षण करना चाहता है, अन्य अपनी राष्ट्रीयता का सटीक निर्धारण करना चाहते हैं, और फिर भी अन्य विभिन्न रोगों के लिए अपनी प्रवृत्ति की पहचान करना चाहते हैं। एक व्यक्ति के कैरियोटाइप की परिभाषा आज आम नागरिकों के बीच तेजी से लोकप्रिय हो रही है। सबसे लोकप्रिय आणविक आनुवंशिक अध्ययनों में से एक राष्ट्रीयता निर्धारण है।

आनुवंशिक जानकारी में हम में से प्रत्येक की उत्पत्ति के सभी रहस्य समाहित हैं। ऐसा होता है कि हमारे पासपोर्ट में एक राष्ट्रीयता है, और विश्लेषण से पता चलता है कि हमारे पूर्वज पूरी तरह से अलग मूल के थे। यह हमें अपनी तरह के विकास का ज्ञान देता है, जिससे हम अपनी जड़ों की ओर लौट सकते हैं और अपने मूल के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

अन्य आनुवंशिक परीक्षण क्या हैं?

आज, विज्ञान के लगभग सभी क्षेत्रों में जैविक पदार्थों की जांच के लिए आनुवंशिक विधियों का उपयोग किया जाता है। आणविक आनुवंशिक अध्ययन आज बहुत सी बीमारियों का खुलासा कर सकते हैं। वे एक व्यक्ति के बारे में पूरी जानकारी भी प्रदान करते हैं।

आज, चिकित्सा केंद्र रोगियों के लिए कई प्रकार के परीक्षण प्रदान कर सकते हैं, उनमें से:

• मानव साइटोजेनेटिक अध्ययन।
• जेनेटिक ड्यूस।
• गिल्बर्ट सिंड्रोम परीक्षण।
• डाउन सिंड्रोम विश्लेषण।
• आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए विश्लेषण।
• एचआईवी / एड्स परीक्षण।
• पितृत्व विश्लेषण।
• सीलिएक रोग के लिए विश्लेषण।
• मिर्गी परीक्षण, आदि।

विश्लेषण की लागत सीधे इसके प्रकार पर निर्भर करती है। आणविक आनुवंशिक अनुसंधान आज सार्वजनिक चिकित्सा संस्थानों में नहीं किया गया है। वे केवल निजी केंद्रों में आयोजित किए जाते हैं और हमेशा भुगतान किए जाते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि यदि आपको गर्भावस्था के दौरान यह विश्लेषण सौंपा गया है, तो यह अवश्य किया जाना चाहिए, क्योंकि आपके बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है।

टेस्ट कैसे किया जाता है

अनुसंधान के प्रकार के आधार पर, विशेषज्ञ इष्टतम शोध पद्धति का चयन करते हैं। तो गर्भावस्था के दौरान, शिरापरक रक्त अक्सर रोगी से जांच के लिए लिया जाता है। पितृत्व स्थापित करने के लिए कथित रिश्तेदारों की लार या बालों का विश्लेषण किया जाता है।

विश्लेषण कितना सही है? आणविक आनुवंशिक परीक्षण का लाभ विश्लेषण की 100% सटीकता में निहित है। आनुवंशिक जानकारी एक व्यक्ति में जीवन भर संग्रहीत होती है। यह बदल नहीं सकता या अप्रचलित हो सकता है। इस कारण से, आपको जीवन में केवल एक बार परीक्षा उत्तीर्ण करने की आवश्यकता है। इस अध्ययन के आधार पर, आप जीवन भर अपने स्वास्थ्य को नियंत्रित कर सकते हैं, अप्रिय कारकों से बच सकते हैं जो कुछ बीमारियों के विकास को भड़का सकते हैं।

यदि आपके पास खराब विरासत है तो विश्लेषण करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

यह उन लोगों पर लागू होता है जिनके परिवार में वंशानुगत बीमारी है, उदाहरण के लिए, थ्रोम्बोफिलिया। यह इतना महत्वपूर्ण क्यों है? थ्रोम्बोफिलिया उपचार एक जटिल और लंबी प्रक्रिया है। कई मरीज तो यह भी नहीं मानते कि यह बीमारी विरासत में मिली है। इस कारण से, आनुवंशिक विश्लेषण में थ्रोम्बोफिलिया की परिभाषा कई रोगियों को समय पर निवारक उपाय करके बीमारी से बचने का मौका देती है।

कितना विश्लेषण किया जाता है? औसतन, जैविक सामग्री के अध्ययन के परिणाम 10 दिनों के भीतर तैयार हो जाते हैं। लेकिन जो लोग इस तरह के अध्ययन के लिए पहले ही रक्तदान कर चुके हैं, उनका तर्क है कि समय सीधे प्रयोगशाला और केंद्र के कार्यभार पर निर्भर करता है। साथ ही, विश्लेषण की गति किसी विशेष मामले में उपयोग की जाने वाली शोध विधियों से प्रभावित होती है।

परिणाम को कैसे समझें

विश्लेषण को समझना एक पेशेवर मामला है। परिणाम आनुवंशिकी नामक विशेषज्ञों द्वारा समझे जाते हैं। यह वे हैं जो बीमारी के विकास के सभी जोखिमों का पर्याप्त रूप से आकलन कर सकते हैं, आपकी राष्ट्रीयता का निर्धारण कर सकते हैं और पुरुषों को सटीकता के साथ बता सकते हैं कि क्या वे उनके बच्चे के पिता हैं। इस तथ्य के बावजूद कि कई अभी भी आनुवंशिक अनुसंधान के तरीकों से डरते हैं, उनके बारे में कुछ भी भयानक नहीं है। इसके विपरीत, ऐसे समय होते हैं जब केवल आनुवंशिक जानकारी ही आपके लिए चिंता के प्रश्न पर प्रकाश डाल सकती है। डिक्रिप्शन आनुवंशिकी या परिवार नियोजन के कार्यालय में होता है।

हर कोई जानता है कि बीमारी को ठीक करने से रोकना आसान है। यह विकृतियों को रोकने के लिए है कि प्रत्येक व्यक्ति को आनुवंशिक विश्लेषण करना चाहिए। आखिरकार, कई वंशानुगत बीमारियां बहुत कपटी होती हैं। वे बिल्कुल किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं। याद रखें, पूर्वाभास दिया जाता है। गर्भावस्था से पहले भी एक परीक्षण करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, इससे बीमार बच्चा होने के जोखिम पूरी तरह से समाप्त हो जाएंगे।

समय के साथ आनुवंशिकी का विकास विशुद्ध रूप से वैज्ञानिक शिक्षण की सीमाओं से परे चला गया और अभ्यास की शाखा में चला गया। कई आधुनिक डॉक्टर सही निदान करने, संभावित बीमारियों का अनुमान लगाने और उनके विकास में योगदान करने वाले कारकों को खत्म करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण के डेटा का उपयोग करते हैं। ऐसा करने के लिए, रोगी को केवल एक आनुवंशिक परीक्षण पास करने की आवश्यकता होती है, जो रोग के लिए एक प्रवृत्ति दिखाएगा।

डीएनए के बारे में कुछ शब्द

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) न्यूक्लियोटाइड्स का एक जटिल सेट है जो जंजीरों में बदल जाता है - जीन। यह इंट्रासेल्युलर गठन है जो माता-पिता से प्राप्त वंशानुगत जानकारी और बच्चों को प्रेषित करता है।

भ्रूण के निर्माण के समय, एक बहुत तेजी से कोशिका विभाजन होता है। इस स्तर पर, छोटे-छोटे व्यवधान उत्पन्न होते हैं, जिन्हें जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है। यह वे हैं जो व्यक्तित्व का निर्धारण करते हैं जो सकारात्मक और नकारात्मक दोनों हो सकते हैं।

वैज्ञानिक आंशिक रूप से मानव आनुवंशिक कोड को समझने में सफल रहे हैं। वे जानते हैं कि कौन से जीन बीमारी का कारण बनते हैं और कौन से कुछ बीमारियों के लिए सहज प्रतिरोध में योगदान करते हैं। आनुवंशिक परीक्षण से डॉक्टरों को यह पता चलता है कि किसी मरीज को उनकी प्रवृत्ति के आधार पर सबसे अच्छा इलाज कैसे किया जाता है।

मोनोजेनिक रोग और बहुरूपता

डॉक्टर हर व्यक्ति का जेनेटिक टेस्ट कराने की सलाह देते हैं। यह जीवन में एक बार आयोजित किया जाता है। इसके परिणामों के आधार पर, एक आनुवंशिक पासपोर्ट तैयार किया जाता है। यह उनके लिए सभी संभावित बीमारियों और पूर्वाभास को इंगित करता है।

जन्मजात रोगों में मोनोजेनिक उत्परिवर्तन शामिल हैं। वे एक जीन में एक न्यूक्लियोटाइड से दूसरे में परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं। अक्सर ऐसे प्रतिस्थापन पूरी तरह से हानिरहित होते हैं, लेकिन कभी-कभी वे गंभीर बीमारी का कारण बन सकते हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटेनुरिया और

बहुरूपता जीन में न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन यह सीधे बीमारी का कारण नहीं बनता है, लेकिन केवल ऐसी बीमारियों के लिए एक पूर्वसूचना का संकेतक है। बहुरूपता एक काफी सामान्य घटना है। यह आबादी में 1% से अधिक व्यक्तियों में प्रकट होता है।

बहुरूपता की उपस्थिति से पता चलता है कि कुछ शर्तों और हानिकारक कारकों के प्रभाव में, एक या दूसरी बीमारी का विकास संभव है। लेकिन यह निदान नहीं है, बल्कि विकल्पों में से केवल एक है। यदि आप एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, हानिकारक कारकों से बचते हुए, यह संभावना है कि रोग कभी प्रकट नहीं होगा।

जन्मजात रोगों की पहचान

विकास न केवल जन्मजात रोगों की उपस्थिति या उनके लिए एक प्रवृत्ति का पता लगाने की अनुमति देता है, बल्कि अजन्मे बच्चों के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने की भी अनुमति देता है। इसके लिए, गर्भावस्था के नियोजन चरण में माता-पिता को एक आनुवंशिक विश्लेषण पास करने की आवश्यकता होती है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि माता-पिता में से एक को पहले से ही जटिल बीमारियां हैं।

यह उन बीमारियों पर भी लागू होता है जो आनुवंशिक रूप से फैलती हैं। उनमें से हीमोफिलिया है, जिससे पुराने यूरोप के लगभग सभी राजशाही राजवंशों का सामना करना पड़ा, जहां राजनीतिक संबंधों को मजबूत करने के लिए विवाह आम थे।

साथ ही, आनुवंशिक विश्लेषण अजन्मे बच्चे के कैंसर, मधुमेह, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग की प्रवृत्ति को दिखाएगा। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि परिवार में भविष्य के माता-पिता में से किसी के पास ऐसा निदान था। पूर्वाग्रह के लिए जीन एक अप्रभावी (दमित) अवस्था में हो सकते हैं, लेकिन यह संभावना है कि वे अजन्मे बच्चे में दिखाई देंगे।

गर्भावस्था के दौरान परीक्षण

जन्मजात रोगों की संभावना को निर्धारित करने के लिए इस तरह के अध्ययन आवश्यक हैं। ये पूरी तरह से अप्रत्याशित बीमारियां हैं जो अंतर्गर्भाशयी उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती हैं जिन्हें पहले से नहीं देखा जा सकता है। डाउन सिंड्रोम ऐसी बीमारियों से संबंधित है, जब किसी कारण से भ्रूण में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है। एक व्यक्ति के लिए सामान्य संख्या 46 गुणसूत्र, 23 जोड़े, पिता और माता से एक है। डाउन सिंड्रोम में 47वां अयुग्मित गुणसूत्र प्रकट होता है।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान जटिल संक्रामक रोगों से पीड़ित होने के बाद आनुवंशिक परिवर्तन संभव हैं: सिफलिस, रूबेला। इस तरह के विश्लेषण के परिणामों के आधार पर, गर्भपात के बारे में निर्णय लिया जा सकता है, क्योंकि अजन्मा बच्चा पूरी तरह से अव्यवहार्य होगा।

जोखिम में महिलाएं

बेशक, प्रत्येक गर्भवती मां के लिए अंतर्गर्भाशयी रोगों का विश्लेषण बेहतर होगा, लेकिन इस प्रक्रिया के लिए कई संकेत हैं। सबसे पहले, यह उम्र है। 30 वर्षों के बाद, भ्रूण में विकृति विकसित होने का खतरा हमेशा बना रहता है। गर्भपात के मामले होने पर यह भी बढ़ जाता है। खतरे के बारे में पहले से ही जानने के लिए, यह दिखाने के लिए परीक्षण करना उचित है कि सब कुछ क्रम में है।

गर्भवती महिलाओं में संक्रामक रोग और चोटें भी आती हैं। वे भ्रूण के विकास को भी प्रभावित कर सकते हैं। पहले वे हुए, खतरनाक उत्परिवर्तन का जोखिम जितना अधिक होगा।

गर्भाधान के समय या उसके बाद के शुरुआती चरणों में, माँ खतरनाक कारकों के प्रभाव में आ जाए तो हमेशा कुछ गलत होने का खतरा होता है। इनमें शराब, मजबूत दवाएं, मनोदैहिक पदार्थ, एक्स-रे और अन्य विकिरण शामिल हैं।

और, ज़ाहिर है, इसे सुरक्षित खेलना बेहतर है अगर परिवार में पहले से ही जन्मजात विकृतियों वाला एक बच्चा है।

पितृत्व जांच

जीवन में ऐसी परिस्थितियाँ आती हैं जब बच्चे के पितृत्व को स्थापित करना असंभव होता है। या तो किसी कारण से संदेह है कि पिता और बच्चा, या माता और बच्चा रिश्तेदार हैं। इस मामले में, आप इस तरह के अध्ययन की सटीकता 90% से अधिक निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण कर सकते हैं।

और प्रक्रिया ही सरल है। माता-पिता और बच्चे का रक्तदान करना ही काफी है। कई संकेतकों के आधार पर, यह निर्धारित करना आसान है कि क्या ये दोनों लोग जीन साझा करते हैं।

पितृत्व का निर्धारण आमतौर पर बाल समर्थन की आवश्यकता को साबित करने या अस्वीकार करने के लिए फोरेंसिक चिकित्सा में उपयोग किया जाता है।

भविष्य कहनेवाला दवा

हर साल, डॉक्टर बीमारियों का इलाज नहीं करने का प्रयास करते हैं, बल्कि पहले लक्षण प्रकट होने से पहले ही उन्हें रोकने का प्रयास करते हैं। जैसा कि आनुवंशिक विश्लेषण से पता चलता है, ऐसा करना इतना मुश्किल नहीं है। चूंकि जीनोटाइप द्वारा यह अनुमान लगाया जा सकता है कि किसी व्यक्ति का सबसे अधिक झुकाव किन बीमारियों की ओर है।

इस क्षेत्र को भविष्य कहनेवाला (भविष्य कहनेवाला) दवा कहा जाता है। आनुवंशिक पासपोर्ट के आधार पर, डॉक्टर अपने रोगी की जीवन शैली निर्धारित करता है, उसे चेतावनी देता है खतरनाक क्षणजो किसी विशेष बीमारी के विकास के लिए एक ट्रिगर बन सकता है। यह लंबे समय तक चलने की तुलना में बहुत आसान और सस्ता है, और कभी-कभी बहुत प्रभावी नहीं, चिकित्सा।

एचआईवी / एड्स परीक्षण

आज, एचआईवी/एड्स परीक्षण भी आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किए जाते हैं। प्रक्रिया जटिल नहीं है, लेकिन अध्ययन के लिए समय लेने वाली है। दूसरी ओर, इस तरह के विश्लेषण के परिणाम अधिक सटीक और सांकेतिक हैं।

कई आधुनिक नैदानिक ​​केंद्र आनुवंशिक विश्लेषण करते हैं, जिसकी कीमत प्रत्येक औसत रोगी के लिए वहन योग्य है। यह सब लक्ष्यों पर निर्भर करता है: लागत 300 रूबल से लेकर दसियों हज़ार तक होती है। इसलिए, इस तरह के एक सूचनात्मक शोध करने से इनकार करने का कोई कारण नहीं है, खासकर अगर यह आपके और आपके बच्चों के जीवन को बचा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण आनुवंशिकता को निर्धारित करने और संभावित जोखिमों का आकलन करने के लिए आवश्यक अध्ययनों और टिप्पणियों का एक जटिल है। सीधे शब्दों में कहें तो ये विभिन्न बीमारियों के लिए अजन्मे बच्चे की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए परीक्षण हैं। हाल ही में, चिकित्सा आँकड़े अनुवांशिक रूप से विकलांग बच्चों में वृद्धि का संकेत देते हैं। लेकिन, जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, गर्भावस्था से पहले ही उनका इलाज करके अधिकांश वंशानुगत बीमारियों से बचा जा सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण

डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान नहीं, बल्कि योजना के स्तर पर आनुवंशिक रोगों के परीक्षण के लिए आदर्श समाधान मानते हैं। तब आप बच्चे को वंशानुगत बीमारियों से गुजरने की संभावना के प्रतिशत का अनुमान लगा सकते हैं और कुछ विकृति को रोक सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको आनुवंशिकी की ओर मुड़ने की जरूरत है, क्योंकि यह भविष्य के माता और पिता का डीएनए है जो उनके बच्चे की वंशानुगत विशेषताओं को निर्धारित करने में मुख्य भूमिका निभाता है।

डॉक्टर स्वास्थ्य की स्थिति का विश्लेषण करेगा और उन परीक्षणों का चयन करेगा जिन्हें संभावित माता-पिता को पास करने की आवश्यकता होगी। इस प्रकार, अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करना संभव होगा, साथ ही संभावित वंशानुगत बीमारियों का निर्धारण करना होगा जो उसके माता-पिता द्वारा बच्चे को प्रेषित की जा सकती हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय इस तरह के विश्लेषण का एक और निस्संदेह लाभ यह है कि गर्भपात को रोकना संभव है। डॉक्टरों के अनुसार, संभावित कारणों का पता लगाने और दूसरी बार ऐसा होने से रोकने के लिए बड़ी संख्या में महिलाएं गर्भपात के बाद आनुवंशिक विश्लेषण का सहारा लेती हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण क्या है?

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण प्रयोगशाला अनुसंधान है जो विशिष्ट उद्देश्यों के लिए किया जाता है:

1. आनुवंशिक संगतता का विश्लेषण करें जो मातृत्व और पितृत्व को निर्धारित करती है, साथ ही साथ अन्य समरूपता (सामान्य बोलचाल में, इस विश्लेषण को "डीएनए परीक्षण" या "" कहा जाता है)।
2. अजन्मे बच्चे का जेनेटिक पासपोर्ट जेनरेट करें।
3. संक्रामक एजेंटों की पहचान करें।
4. कुछ बीमारियों (उदाहरण के लिए, कैंसर) के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण। लगभग 100% गारंटी के साथ विश्लेषण ऐसी संभावित बीमारियों की पहचान करता है:

• घनास्त्रता;
• मधुमेह;
• गलग्रंथि की बीमारी;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• बीमारी जठरांत्र पथ;
• हृद्पेशीय रोधगलन;
• धमनी का उच्च रक्तचाप;
• डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स;
• ब्रोंको-फुफ्फुसीय विकृति।

गर्भावस्था के दौरान किन मामलों में आनुवंशिक विश्लेषण करना आवश्यक है?

आनुवंशिक परीक्षण इच्छानुसार किया जा सकता है यदि होने वाले माता-पिता अपने बच्चे की योजना बनाने के बारे में गंभीर हैं और जोखिम को रोकना चाहते हैं। लेकिन ज्यादातर महिलाएं गर्भवती होने के दौरान इस तरह के विश्लेषण से गुजरती हैं, और केवल तभी जब स्त्री रोग विशेषज्ञ को भ्रूण की असामान्यताओं पर संदेह होता है।

ऐसे मामलों में गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिक विश्लेषण से गुजरना होगा:

• 35 वर्षों के बाद;
• पहला बच्चा विकासात्मक दोषों के साथ पैदा हुआ है;
• भविष्य के माता-पिता के परिवारों में पहले आनुवंशिक रोगों के मामले थे;
• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के साथ - इन्फ्लूएंजा, सार्स, रूबेला या टोक्सोप्लाज़मोसिज़;
• पहले गर्भपात हुआ था, मृत बच्चे;
• ड्रग्स, अल्कोहल, निकोटीन या ड्रग्स का लंबे समय तक इस्तेमाल;
• विकिरण (विकिरण या एक्स-रे) के संपर्क में आने के बाद।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक विश्लेषण के प्रकार और तरीके हैं: गैर-आक्रामक (पारंपरिक) और आक्रामक।

गैर-आक्रामक लोगों में शामिल हैं:

1. अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)। भ्रूण में संभावित पहचान के लिए पहली बार 10-14 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। पैथोलॉजी की उपस्थिति का मुख्य संकेत गर्दन-कॉलर स्थान की असामान्य चौड़ाई (2.5 से कम और 3 मिमी से अधिक) है। भ्रूण की विकृतियों, अपरा संबंधी असामान्यताओं और एमनियोटिक द्रव की मात्रा निर्धारित करने के लिए 20-24 सप्ताह की अवधि के लिए दूसरा अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है।
2. गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक (जैव रासायनिक) रक्त परीक्षण। यह संभावित गुणसूत्र और वंशानुगत विकृति की पहचान करने के लिए प्रारंभिक चरण में किया जाता है।

यदि आनुवंशिक विश्लेषण के ऐसे तरीके संदेह या संदेह की ओर अग्रसर होते हैं, तो उनकी पुष्टि या बहिष्कार करने के लिए, का सहारा लें आक्रामक तरीके:

1. उल्ववेधन- गर्भावस्था के 15-24 सप्ताह में, गर्भाशय को एक लंबी सुई से पंचर करके विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। यह अल्ट्रासाउंड नियंत्रण में किया जाता है और यह बच्चे के लिए खतरनाक नहीं है (99% में)। परिणाम जल्द नहीं होंगे, क्योंकि साथ यह विधिविशेषज्ञ कोशिकाओं को "अंकुरित" करते हैं, लेकिन इस विश्लेषण की मदद से हीमोफिलिया, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, पटाऊ, फाइब्रोसिस्टिक और मांसपेशियों की विकृति की पहचान करना संभव है।
2. कोरियोनिक बायोप्सी- 9-12 सप्ताह के गर्भ में, प्लेसेंटा के निर्माण के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं की जांच की जाती है। उनका संग्रह उदर गुहा को एक लंबी सुई के साथ या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से पंचर करके किया जाता है। विश्लेषण के परिणाम 3-4 दिनों में तैयार हो जाते हैं। गर्भपात का खतरा 2% है। डाउन सिंड्रोम, ताई-सैक्स, सिस्टिक फाइब्रोसिस, थैलेसीमिया जैसे रोगों की पहचान की जाती है।
3. कॉर्डोसेंटेसिस- गर्भाशय गुहा से एक पंचर के माध्यम से 20-25 सप्ताह की अवधि के लिए, आनुवंशिक जांच के लिए गर्भनाल रक्त का नमूना लिया जाता है। परिणाम 5 दिनों में होगा। भ्रूण के आरएच-संघर्ष और हेमोलिटिक रोगों का मज़बूती से निदान किया जाता है।
4. प्लेसेंटोसेंटेसिस- गर्भावस्था के दौरान एक महिला को होने वाले संक्रामक या वायरल रोगों के परिणामों की पहचान करने के लिए ऐसी प्रक्रिया मुख्य रूप से दूसरी तिमाही में की जाती है। 96-97% मामलों में, विश्लेषण जटिलताओं के बिना होता है, लेकिन प्रक्रिया काफी जटिल है और सामान्य संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। यह डाउन सिंड्रोम का सबसे सटीक रूप से पता लगाता है, क्योंकि विश्लेषण गुणसूत्रों की संख्या और गुणवत्ता से जुड़ा है।

आनुवंशिक विश्लेषण के लगभग सभी आक्रामक तरीकों के साथ जटिलताएं होने की संभावना है। इसलिए, प्रक्रियाओं को दिन के अस्पताल में विशेषज्ञों की सख्त निगरानी में और अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके किया जाना चाहिए। इसके अलावा, प्रक्रियाओं के बाद, एक गर्भवती महिला को डॉक्टरों की देखरेख में अस्पताल में कुछ समय बिताना चाहिए। और संभावित जटिलताओं की रोकथाम के लिए, दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

आनुवंशिक परीक्षण की लागत कितनी है?

अगर हम गैर-आक्रामक तरीकों (अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण) के बारे में बात कर रहे हैं, तो स्वाभाविक रूप से, उनमें बहुत अधिक पैसा खर्च नहीं होता है। लेकिन अगर अधिक जटिल आक्रामक प्रक्रियाओं का उपयोग करना आवश्यक हो जाता है, तो कीमत में काफी वृद्धि होगी। यह इस तथ्य के कारण है कि उनके कार्यान्वयन के लिए एक रासायनिक प्रयोगशाला के लिए परिष्कृत आधुनिक चिकित्सा उपकरण, दवाओं को शामिल करना आवश्यक है।

इसके अलावा, सक्षम आनुवंशिकीविदों की सेवाएं भी महंगी हैं। यही कारण है कि आनुवंशिक परीक्षण की लागत लागत से काफी अधिक है। क्षेत्र और क्लिनिक के आधार पर, एक बीमारी के लिए आनुवंशिक परीक्षण की लागत 600 रूबल से 40 हजार रूबल तक होती है।

हालांकि, यह मत भूलो कि आनुवंशिक परीक्षण में प्रारंभिक निवेश भविष्य में पैसे बचाएगा। इसके अलावा, एक स्वस्थ बच्चा होने की खुशी को कम करना मुश्किल है।

आनुवंशिक विश्लेषण कहाँ और कैसे किया जा सकता है?

आप एक आनुवंशिक विश्लेषण पास कर सकते हैं, योग्य परामर्श प्राप्त कर सकते हैं और परिवार नियोजन और गर्भावस्था, सामान्य गर्भाधान, बिना किसी विचलन के एक स्वस्थ, प्रजनन प्रौद्योगिकी केंद्रों में एक बच्चे, आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के लिए वैज्ञानिक केंद्र, आधुनिक स्त्री रोग संबंधी क्लीनिक, आनुवंशिक पर विस्तृत स्पष्टीकरण प्राप्त कर सकते हैं। और विशेष चिकित्सा केंद्र।

केवल ऐसे आधुनिक केंद्र आवश्यक चिकित्सा उपकरणों से लैस हैं और आवश्यक आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए उपखंड में एक जैव रासायनिक प्रयोगशाला है। इसके अलावा, इस तरह के जटिल अध्ययन एक सामान्य स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा प्रसवपूर्व क्लिनिक में नहीं किए जा सकते हैं, यहां एक आनुवंशिकीविद् की मदद की आवश्यकता है।

सभी सूचनाओं को सारांशित करते हुए, हम गर्भावस्था के दौरान एक संपूर्ण आनुवंशिक विश्लेषण करने के मुख्य लाभों पर प्रकाश डाल सकते हैं:

• 5000 संभावित में से 400 रोग संबंधी रोगों की पहचान;
• विसंगतियों, उत्परिवर्तन, विकृतियों की पहचान;
• गंभीर जीन विकृति के साथ, शीघ्र गर्भपात या कृत्रिम जन्म होना संभव है।

याद रखने वाली मुख्य बात यह है कि आनुवंशिक विश्लेषण भ्रूण के विकास में गड़बड़ी को ठीक नहीं करता है, बल्कि केवल आवश्यक जानकारी प्रदान करता है। माता-पिता को हमेशा चुनने का अधिकार होता है। गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण समस्याओं से बच जाएगा और एक स्वस्थ और पूर्ण बच्चे के जन्म को सुनिश्चित करेगा।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण- सूची में शामिल आवश्यक शोध। दुर्भाग्य से, यहां तक ​​कि पूरी तरह से स्वस्थ माता-पितागंभीर विकृति वाला बच्चा पैदा हो सकता है। आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाले रोग सभी ज्ञात विकृति के 2% के लिए जिम्मेदार हैं। और यद्यपि उल्लंघन की संभावना नगण्य हो सकती है, फिर भी, यह मौजूद है। सबसे प्रसिद्ध असामान्यता डाउन सिंड्रोम है। आनुवंशिक विकृति का कारण है।

विश्लेषण की आवश्यकता क्यों है?

आनुवंशिक रोग क्रोमोसोमल म्यूटेशन से जुड़े होते हैं और गंभीर असामान्यताओं वाले भ्रूण के निर्माण की ओर ले जाते हैं। जीन एक डीएनए कण है जो किसी जीव की विशेषताओं को निर्धारित करता है: आंखों का रंग, रक्त प्रकार, आदि। प्रत्येक व्यक्ति के पास है कुछ जीनजो गुणसूत्रों में निहित होते हैं। उनकी संरचना को नुकसान उत्परिवर्तन की ओर जाता है, जो शारीरिक या मानसिक विकास में असामान्यताओं से प्रकट होता है। संभावित विकृति का समय पर पता लगाने के लिए, एक आनुवंशिक विश्लेषण निर्धारित है।

गुणसूत्रों के सेट में त्रुटि अक्सर भ्रूण के आगे के विकास के साथ असंगत होती है और गर्भपात या मृत जन्म की ओर ले जाती है। यदि एक महिला गर्भावस्था के अंत से पहले भ्रूण को ले जाती है, तो गंभीर विकृति वाले बच्चे का जन्म होता है। इसके अलावा, यदि घटनाओं के इस तरह के विकास का कारण स्थापित नहीं किया जाता है, तो बाद के गर्भधारण उसी तरह समाप्त हो जाएंगे।

अक्सर, गर्भधारण के नियोजन चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करके आनुवंशिक रोग के जोखिम को कम किया जा सकता है। यदि गर्भावस्था के तथ्य की पुष्टि पहले ही हो चुकी है, तो आपको परीक्षा से इनकार नहीं करना चाहिए। कुछ मामलों में, यदि समस्या का जल्दी पता चल जाता है, तो स्वस्थ गर्भावस्था सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक कदम उठाए जा सकते हैं।

इसके विकास के प्रारंभिक चरणों में भ्रूण में असामान्यताओं की पहचान करने के लिए, स्क्रीनिंग की जाती है, जिसके साथ वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात असामान्यताओं की संभावना की पहचान करना संभव है। स्क्रीनिंग के लिए संकेत हैं:

• मरीज की उम्र 35 साल बाद है। पुरुषों को 40 साल की उम्र के बाद खतरा होता है: उम्र के साथ गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।
• विकासात्मक विकलांग बच्चे की महिला के अतीत में जन्म।
• पिछली गर्भावस्था गर्भपात, लुप्त होती, या मृत जन्म में समाप्त हुई थी।
• एक मौजूदा गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को एक संक्रामक या वायरल बीमारी का सामना करना पड़ा है, उदाहरण के लिए, रूबेला, चिकनपॉक्स, गर्भ के प्रारंभिक चरण में दाद, आदि। इसके अलावा, जोखिम समूह में शामिल हैं विवाहित युगलएचआईवी, हेपेटाइटिस जैसी खतरनाक बीमारियों के इतिहास के साथ।
• आगामी आईवीएफ - इन विट्रो फर्टिलाइजेशन।
• अस्पष्टीकृत मूल की बांझपन।
• गर्भवती महिलाएं विकिरण की उच्च खुराक के संपर्क में हैं। कभी-कभी, किसी भी बीमारी की जांच या उपचार के दौरान, एक महिला को गर्भधारण पर संदेह नहीं होता है, एक्स-रे परीक्षा से गुजरना पड़ता है। और यद्यपि आधुनिक उपकरण जो क्लीनिकों से सुसज्जित हैं, सुरक्षित माने जाते हैं, एक गर्भवती महिला को जोखिम होता है।
• एक जोड़े द्वारा गर्भाधान जो करीबी रिश्तेदार हैं। इस मामले में, आनुवंशिक विकार का खतरा काफी बढ़ जाता है।
• महिला द्वारा शराब और नशीली दवाओं का दुरुपयोग: गर्भावस्था के दौरान और गर्भधारण से पहले दोनों।

अध्ययन क्या दिखा सकता है

• गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण उन बीमारियों का पता लगा सकता है जो समय के साथ प्रकट हो सकती हैं। सौभाग्य से, सभी जीनोटाइप असामान्यताएं आवश्यक रूप से बीमारी का कारण नहीं बनती हैं। किसी प्रकार का आनुवंशिक विकार होने पर तथाकथित बहुक्रियात्मक विकृतियाँ प्रकट होती हैं, लेकिन साथ ही, रहने की स्थिति काफी हद तक मायने रखती है। उच्च रक्तचाप, ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी, ब्रोन्कियल अस्थमा - ऐसे बहुत सारे रोग हैं। परीक्षा आयोजित करने के बाद, आप अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को समय पर ठीक कर सकते हैं।

• आनुवंशिक संगतता परीक्षण - इस अध्ययन को डीएनए या पितृत्व परीक्षण के रूप में जाना जाता है। प्रक्रिया आपको लोगों के बीच आम सहमति स्थापित करने की अनुमति देती है। परीक्षा गर्भ के दौरान और बच्चे के जन्म के बाद दोनों में की जा सकती है।
• ऐसे संक्रमण हैं जिनका पारंपरिक निदान तकनीकों का उपयोग करके पता लगाना मुश्किल है। हालांकि, आनुवंशिक विश्लेषण परिणामों के आधार पर रोग के प्रेरक एजेंट के डीएनए को जल्दी और सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाता है, यदि संभव हो तो उपचार की एक विधि का चयन करें। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स आदि जैसी गंभीर बीमारियों का भी गर्भधारण के प्रारंभिक चरण में पता लगाया जा सकता है।
• एक विशेषज्ञ की राय के आधार पर आनुवंशिक पासपोर्ट का निर्माण, जो संयुक्त डीएनए विश्लेषण की पूरी तस्वीर प्रदान करता है। इसमें एक ऐसे व्यक्ति के बारे में जानकारी होती है जो बीमारियों की घटना में बहुत महत्वपूर्ण होगा।

गर्भावस्था के दौरान कौन से परीक्षण किए जाते हैं

गर्भ के दौरान, एक आनुवंशिक विकृति की संभावना को जन्मपूर्व जांच का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है, जो दो बार किया जाता है। पहला, तथाकथित दोहरा परीक्षण, 11-13 सप्ताह में निर्धारित है। यह डाउन एंड एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता लगाने में मदद कर सकता है, जो कि विसंगतियों से प्रकट होता है शारीरिक विकास, मानसिक मंदता, तंत्रिका तंत्र के दोष। वह 16-20 सप्ताह में फिर से आत्मसमर्पण करता है। गुणसूत्र असामान्यताओं की संभावना मार्करों द्वारा निर्धारित की जाती है: एचसीजी, भ्रूण झिल्ली द्वारा उत्पादित प्रोटीन, और पीएपीपी-ए, जो एक प्लाज्मा प्रोटीन है। एक स्वस्थ गर्भावस्था एचसीजी हार्मोन के स्तर में शुरुआती वृद्धि के साथ होती है। बढ़े हुए मूल्यों के साथ, डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा होता है, कम मूल्यों के साथ - एडवर्ड्स। साथ ही, PAPP-A के कम करके आंका गया संकेतक परेशानी की गवाही देते हैं। विश्लेषण के लिए, एक गर्भवती महिला के रक्त का उपयोग किया जाता है, एक नस से खाली पेट लिया जाता है।

साथ ही, गर्भावस्था के 10-14 और 20-24 सप्ताह की अवधि में, यह किया जाता है, जिसके दौरान भ्रूण के विकास में दोषों का पता लगाया जा सकता है। विसंगतियों को कॉलर ज़ोन के मोटे होने, नाक की हड्डी की अनुपस्थिति और अन्य स्थूल असामान्यताओं द्वारा इंगित किया जाता है।

15 से 18 सप्ताह तक, दूसरी स्क्रीनिंग की जाती है, जिसके दौरान मौजूदा म्यूटेशन मार्करों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं: एचसीजी, एसीई और एस्ट्रिऑल। ये संकेतक मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी की नहर के विकृतियों के गठन की संभावना की पहचान करना संभव बनाते हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि अंतिम परिणाम अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षणों को ध्यान में रखते हुए निर्धारित किया जाता है। यदि कोई संदेह है, तो गर्भवती महिला को एक अतिरिक्त परीक्षा की पेशकश की जाएगी, जिसका उद्देश्य प्रारंभिक निदान की पुष्टि या खंडन होगा।

गर्भावस्था के दौरान अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण

• कोरियोनिक बायोप्सी- 11-13 सप्ताह में प्रक्रिया को अंजाम देना। अध्ययन का उद्देश्य उन कोशिकाओं को लेना है जो प्लेसेंटा बनाने के लिए सामग्री हैं। नमूने (कोरियोनिक विली) अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत पेरिटोनियल दीवार के एक पंचर के माध्यम से एक विशेष सिरिंज के साथ लिए जाते हैं। परीक्षण की सटीकता लगभग 100% है।
• उल्ववेधन- 15-18 सप्ताह में आयोजित। प्रक्रिया के दौरान, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत पेट की दीवार को पंचर करके एमनियोटिक द्रव के कणों को लिया जाता है, अध्ययन का उद्देश्य द्रव की संरचना, हार्मोन का स्तर निर्धारित करना है।
• प्लेसेंटोसेंटेसिस- 16-20 सप्ताह के लिए अनुशंसित। प्लेसेंटा बनाने वाली कोशिकाओं को विश्लेषण के लिए लिया जाता है। परीक्षा, एक नियम के रूप में, एक संक्रामक बीमारी के बाद नियुक्त की जाती है।
• कॉर्डोसेंटेसिस- गर्भावस्था के 18 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है, इष्टतम समय 22-24 सप्ताह है। प्रक्रिया के दौरान, रक्त के नमूने के साथ भ्रूण के गर्भनाल का एक पंचर किया जाता है। विधि अत्यधिक सटीक है और आरएच-संघर्ष के निर्धारण के साथ-साथ भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के निर्धारण के लिए गुणसूत्र और वंशानुगत विकृति के निदान के लिए संकेत दिया गया है।

क्या परीक्षा के दौरान कोई जोखिम है?

यदि अल्ट्रासाउंड और रक्त जैव रसायन गर्भवती मां और भ्रूण के स्वास्थ्य के लिए बिल्कुल सुरक्षित हैं, तो आक्रामक प्रक्रियाएं (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, आदि) जोखिम का एक हिस्सा लेती हैं। चूंकि जांच के लिए भ्रूण और प्लेसेंटा के नाजुक क्षेत्र पर आक्रमण करना आवश्यक है, इसलिए गर्भावस्था को समाप्त करने का खतरा होता है। इसके अलावा, संक्रमण की उपस्थिति, तेज हो जाना भड़काऊ प्रक्रियाएंएक महिला के शरीर में प्रक्रिया के लिए contraindications हैं। इसके अलावा, जब गर्भावस्था को समाप्त करने का खतरा होता है तो आक्रामक प्रक्रियाएं नहीं की जाती हैं। इसके अलावा, किसी को इस तथ्य पर ध्यान नहीं देना चाहिए कि रोगी को परीक्षा के दौरान तनाव का अनुभव होता है, जो भ्रूण को ले जाने के दौरान अवांछनीय है। इसलिए, गर्भावस्था के दौरान क्या परीक्षण करना है, और कौन सा मना करना है, यह प्रत्येक महिला अपने आप तय करती है। स्वास्थ्य कार्यकर्ताओं की ओर से दृढ़ता अस्वीकार्य है।

विशेषज्ञों को प्राप्त परिणामों की व्याख्या सौंपना बेहतर है। कुछ विश्लेषणों में, उदाहरण के लिए, ट्रिपल टेस्ट के साथ, परिणाम की पर्याप्त व्याख्या के लिए, किसी को महिला की उम्र और गर्भकालीन उम्र, कई गर्भधारण, गर्भवती महिला का वजन और यहां तक ​​कि किसी भी बीमारी की उपस्थिति को ध्यान में रखना चाहिए। परीक्षा का समय (जुकाम, मधुमेह, आदि)। जैसा कि आप देख सकते हैं, विश्लेषण का परिणाम कई घटकों से प्रभावित होता है, इसलिए केवल एक विशेषज्ञ ही प्राप्त आंकड़ों को सही ढंग से समझ सकता है।

यदि अजन्मे बच्चे की इच्छा हो तो एक स्वस्थ गर्भावस्था खुशी है। ताकि बच्चे के जन्म की उम्मीद पर कोई असर न पड़े, प्रसवपूर्व परीक्षा से गुजरना बेहतर है, जो आपको समय पर परेशानी का पता लगाने की अनुमति देता है। यदि पहले से मौजूद गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है, और परिणाम भ्रूण के विकास में एक विसंगति दिखाता है, तो भविष्य के माता-पिता को अधिकतम शक्ति और दृढ़ संकल्प की आवश्यकता होगी। आखिरकार, एक बच्चा पैदा करने का निर्णय जो कभी स्वस्थ नहीं होगा और गर्भपात का निर्णय एक महिला के लिए समान रूप से दुखद है। चांस को जीवन के लिए अपनी योजनाओं को पार करने का मौका न छोड़ें। गर्भाधान की योजना के स्तर पर एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें!

ओक्साना मतियाश, सामान्य चिकित्सक

दृष्टांत: यूलिया प्रोसोसोवा

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान

यह कठिन नैतिक प्रश्न है कि क्या अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए एक परीक्षा आयोजित करना उचित है, प्रत्येक गर्भवती महिला अपने लिए निर्णय लेती है। किसी भी मामले में, आधुनिक नैदानिक ​​क्षमताओं के बारे में सभी जानकारी होना महत्वपूर्ण है।

प्रसवपूर्व निदान के कौन से आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीके आज मौजूद हैं, वे कितने सूचनात्मक और सुरक्षित हैं, और किन मामलों में उनका उपयोग किया जाता है, यूलिया शतोखा, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, नेटवर्क के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स विभाग के प्रमुख ने कहा। चिकित्सा केंद्र "अल्ट्रासाउंड स्टूडियो"।

आपको प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है?

विभिन्न तरीके गर्भावस्था के दौरान संभावित आनुवंशिक विकृति का अनुमान लगाने में मदद करते हैं। सबसे पहले, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा (स्क्रीनिंग) है, जिसकी मदद से डॉक्टर भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को नोटिस कर सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच का दूसरा चरण जैव रासायनिक जांच (रक्त परीक्षण) है। इन परीक्षणों, जिन्हें "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षणों के रूप में भी जाना जाता है, का उपयोग आज हर गर्भवती महिला द्वारा किया जाता है। यह आपको कुछ हद तक सटीकता के साथ भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के अस्तित्व के जोखिम की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है।

” इस तरह के विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है, इसके लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता होती है - अधिक जटिल और महंगा।

सभी गर्भवती महिलाओं के लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता नहीं होती है, हालांकि, कुछ संकेत हैं:

भविष्य के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;

35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती माँ;

गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;

अतीत में गर्भपात या मिस्ड गर्भधारण;

गर्भावस्था के दौरान स्थानांतरित होने वाले भ्रूण के लिए संभावित रूप से खतरनाक रोग;

गर्भाधान से कुछ समय पहले, माता-पिता में से एक को आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, विकिरण चिकित्सा) के संपर्क में लाया गया था;

अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप पहचाने जाने वाले जोखिम।

विशेषज्ञ की राय

गुणसूत्र संबंधी विकार वाले बच्चे के होने की सांख्यिकीय संभावना 0.4 से 0.7% है। लेकिन यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यह समग्र रूप से आबादी में एक जोखिम है, व्यक्तिगत गर्भवती महिलाओं के लिए यह बहुत अधिक हो सकता है: आधार जोखिम उम्र, राष्ट्रीयता और विभिन्न सामाजिक मानकों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ गर्भवती महिला में उम्र के साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, वहाँ है, लेकिन एक व्यक्तिगत जोखिम है, जो जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड अध्ययनों के आंकड़ों के आधार पर निर्धारित किया जाता है।

डबल और ट्रिपल टेस्ट

जैव रासायनिक जांच को के रूप में भी जाना जाता है , और आम बोलचाल में बिल्कुल संदर्भित डाउन सिंड्रोम विश्लेषण या "विकृतियों के लिए विश्लेषण", गर्भावस्था के कड़ाई से परिभाषित अवधियों में खर्च करें।

दोहरा परीक्षण

10-13 सप्ताह के गर्भ में दोहरा परीक्षण किया जाता है। इस रक्त परीक्षण के दौरान, वे ऐसे संकेतकों के मूल्य को देखते हैं जैसे:

मुक्त एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन),

PAPPA (प्लाज्मा प्रोटीन ए, इनहिबिटर ए)।

विश्लेषण एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद ही किया जाना चाहिए, जिसके डेटा का उपयोग जोखिमों की गणना में भी किया जाता है।

विशेषज्ञ को अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा की आवश्यकता होगी: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (सीटीई), द्विपक्षीय आकार (बीपीडी), कॉलर स्पेस की मोटाई (टीवीपी)।

ट्रिपल टेस्ट

दूसरा - "ट्रिपल" (या "चौगुनी") परीक्षण गर्भवती महिलाओं को 16-18 सप्ताह में होने की सलाह दी जाती है।

इस परीक्षण के दौरान, निम्नलिखित संकेतकों की संख्या की जांच की जाती है:

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);

मुक्त एस्ट्रिऑल;

अवरोधक ए (चौगुनी परीक्षण के मामले में)

पहली और दूसरी जैव रासायनिक जांच और अल्ट्रासाउंड के आंकड़ों के विश्लेषण के आधार पर, डॉक्टर इस तरह के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना की गणना करते हैं:

डाउन सिंड्रोम;

एडवर्ड्स सिंड्रोम;

तंत्रिका नली दोष;

पटाऊ सिंड्रोम;

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;

कॉर्नेलिया डी लैंग का एसड्रोम;

स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम;

त्रिगुणित।

विशेषज्ञ की राय

दोहरा या तिहरा परीक्षण एक जैव रासायनिक परीक्षण है जो भ्रूण की स्थिति की विशेषता वाले कुछ पदार्थों की मां के रक्त में एकाग्रता को निर्धारित करता है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं के अलावा, कई कारक जैव रासायनिक जांच के परिणामों को प्रभावित करते हैं, विशेष रूप से उम्र और वजन में। सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण परिणामों को निर्धारित करने के लिए, एक डेटाबेस बनाया गया था जिसमें महिलाओं को उम्र और शरीर के वजन के अनुसार समूहों में विभाजित किया गया था और "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण के औसत संकेतकों की गणना की गई थी।

प्रत्येक हार्मोन (MoM) का औसत परिणाम सामान्य सीमा निर्धारित करने का आधार बन गया। इसलिए, यदि MoM द्वारा विभाजित करने पर प्राप्त परिणाम 0.5-2.5 यूनिट है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य माना जाता है। यदि 0.5 एमओएम से कम - कम, 2.5 से ऊपर - उच्च।

गुणसूत्र असामान्यताओं का उच्चतम जोखिम क्या है?

अंतिम रिपोर्ट में, प्रत्येक विकृति के लिए जोखिम को अंश के रूप में दर्शाया गया है।

1: 380 और इससे अधिक का जोखिम उच्च माना जाता है।

औसत - 1: 1000 और उससे कम - यह एक सामान्य संकेतक है।

जोखिम को बहुत कम 1: 10000 और उससे कम माना जाता है।

इस आंकड़े का मतलब है कि इस तरह के स्तर वाली 10 हजार गर्भवती महिलाओं में से, उदाहरण के लिए, एचसीजी, केवल एक को डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा था।

विशेषज्ञ की राय

1: 100 और उच्चतर का जोखिम भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए एक संकेत है, लेकिन प्रत्येक महिला अपने लिए इन परिणामों की गंभीरता की डिग्री निर्धारित करती है। कुछ के लिए, 1: 1000 की संभावना महत्वपूर्ण लग सकती है।

गर्भवती महिलाओं की जैव रासायनिक जांच की शुद्धता

कई गर्भवती महिलाएं जैव रासायनिक जांच के बारे में सावधान और संशय में हैं। और यह आश्चर्य की बात नहीं है - यह परीक्षण कोई सटीक जानकारी प्रदान नहीं करता है, इसके आधार पर केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के अस्तित्व की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है।

इसके अलावा, जैव रासायनिक जांच की सूचना सामग्री घट सकती है यदि:

आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई;

गर्भवती माँ को मधुमेह है;

एकाधिक गर्भावस्था;

होने वाली माँ है अधिक वज़नया इसका दोष

विशेषज्ञ की राय

एक अलग अध्ययन के रूप में, डबल और ट्रिपल परीक्षणों में थोड़ा पूर्वानुमानात्मक मूल्य होता है, जब अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखा जाता है, तो विश्वसनीयता 60-70% तक बढ़ जाती है, और केवल जब आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है, तो परिणाम 99% सटीक होगा। यह हैकेवल गुणसूत्र असामान्यताओं के बारे में। यदि हम एक जन्मजात विकृति के बारे में बात कर रहे हैं जो गुणसूत्र दोषों से जुड़ा नहीं है (उदाहरण के लिए, "फांक होंठ" या जन्मजात हृदय और मस्तिष्क दोष), तो पेशेवर अल्ट्रासाउंड निदान एक विश्वसनीय परिणाम देगा।

संदिग्ध गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण

एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के निष्कर्ष के आधार पर या यदि जैव रासायनिक जांच के परिणाम प्रतिकूल हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् सुझाव दे सकता है गर्भवती माँइधर दें ... अवधि के आधार पर, यह कोरियोनिक या प्लेसेंटल बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस हो सकता है। इस तरह का एक अध्ययन अत्यधिक सटीक परिणाम देता है, लेकिन 0.5% मामलों में, इस तरह के हस्तक्षेप से गर्भपात हो सकता है।

आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सामग्री का नमूना स्थानीय संज्ञाहरण के तहत और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के साथ किया जाता है। डॉक्टर एक पतली सुई से गर्भाशय को पंचर करता है और आनुवंशिक सामग्री को ध्यान से लेता है। गर्भावधि उम्र के आधार पर, ये कोरियोनिक या प्लेसेंटल विली कण (कोरियोनिक या प्लेसेंटल बायोप्सी), एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस), या गर्भनाल से रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस) हो सकते हैं।

प्राप्त आनुवंशिक सामग्री को विश्लेषण के लिए भेजा जाता है, जो कई गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित या बहिष्कृत करेगा: डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, इवार्ड्स सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम (99% सटीकता) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (98% सटीकता)।

” चार साल पहले, आनुवंशिक अनुसंधान की इस पद्धति का एक विकल्प दिखाई दिया - एक गैर-आक्रामक जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण। इस अध्ययन में आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं है - यह विश्लेषण के लिए अपेक्षित मां की नस से रक्त लेने के लिए पर्याप्त है। विधि भ्रूण के डीएनए अंशों के विश्लेषण पर आधारित है, जो अपनी कोशिकाओं के नवीनीकरण की प्रक्रिया में गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में प्रवेश करती है।

यह टेस्ट आप प्रेग्नेंसी के 10वें हफ्ते से कर सकती हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण अभी भी रूस में व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है, बहुत कम क्लीनिक इसे करते हैं, और सभी डॉक्टर इसके परिणामों के बारे में नहीं सोचते हैं। इसलिए, आपको इस तथ्य के लिए तैयार रहने की आवश्यकता है कि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक जांच के उच्च जोखिम के मामले में एक आक्रामक परीक्षा की जोरदार सिफारिश कर सकते हैं। जो कुछ भी था - निर्णय हमेशा माता-पिता के पास रहता है।

हमारे शहर में, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण क्लीनिकों द्वारा किए जाते हैं:

एविसेना। पैनोरमा परीक्षण। गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान aeuploidies 42 tr। गैर-आक्रामक जन्मपूर्व आनुवंशिक निदान aeuploidies और microdeletions - 52 tr

अल्मिता। पैनोरमा परीक्षण। लागत 40 से 54 tr तक है। अध्ययन की पूर्णता के आधार पर।

"अल्ट्रासाउंड स्टूडियो"। प्रीनेटिक्स टेस्ट। लागत 38 tr है।

विशेषज्ञ की राय

केवल क्रोमोसोमल विश्लेषण ही क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पुष्टि या बहिष्करण कर सकता है। अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल स्क्रीनिंग केवल जोखिम की भयावहता की गणना कर सकती है। डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स और पटाऊ सिंड्रोम जैसे विकृति के लिए विश्लेषण गर्भावस्था के 10 सप्ताह से किया जा सकता है। यह डिंब (प्रत्यक्ष आक्रामक विधि) की संरचनाओं से सीधे भ्रूण डीएनए प्राप्त करके किया जाता है। प्रत्यक्ष संकेतों की उपस्थिति में आक्रामक हस्तक्षेप से उत्पन्न जोखिम, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विभिन्न लेखकों के अनुसार लगभग 0.2-0.5%) के जोखिम से कम होने की गारंटी है।

इसके अलावा, आज किसी भी गर्भवती महिला की स्वतंत्र रूप से जांच की जाएगी कि भ्रूण में प्रमुख आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति के लिए प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक विधि द्वारा जांच की जाएगी। ऐसा करने के लिए, आपको बस एक नस से रक्त दान करने की आवश्यकता है। विधि भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है, लेकिन काफी महंगी है, जो इसके व्यापक उपयोग को सीमित करती है।

मुश्किल निर्णय

यह सवाल कि क्या गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोगों का निदान आवश्यक है और शोध के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी का क्या करना है, प्रत्येक महिला अपने लिए निर्णय लेती है। यह समझना जरूरी है कि डॉक्टरों को इस मामले में गर्भवती महिला पर दबाव बनाने का कोई अधिकार नहीं है।

विशेषज्ञ की राय

12 सप्ताह तक की गर्भधारण अवधि के साथ, एक महिला स्वयं गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता पर निर्णय ले सकती है यदि कोई भ्रूण विकृति का पता चला है। बाद की तारीख में, इसके लिए अच्छे कारणों की आवश्यकता होती है: भ्रूण के जीवन के साथ असंगत रोग संबंधी स्थितियां और ऐसी बीमारियां जो बाद में नवजात शिशु की गंभीर विकलांगता या मृत्यु का कारण बनेंगी। प्रत्येक मामले में, इस मुद्दे को गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण और गर्भवती महिला के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए हल किया जाता है।

ऐसे दो कारण हैं जिनसे डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दे सकते हैं:

भ्रूण की विकृतियों की पहचान की गई है जो जीवन के साथ असंगत हैं या बच्चे में गहरी विकलांगता के पूर्वानुमान के साथ हैं;

माँ की एक ऐसी स्थिति जिसमें गर्भावस्था के लंबे समय तक चलने से माँ के जीवन के लिए खतरा के साथ रोग का प्रतिकूल पाठ्यक्रम हो सकता है।

प्रसव पूर्व निदान - चाहे वह जैव रासायनिक, अल्ट्रासाउंड या आनुवंशिक परीक्षण हो - वैकल्पिक है। कुछ माता-पिता सबसे पूर्ण जानकारी चाहते हैं, अन्य खुद को परीक्षाओं के न्यूनतम सेट तक सीमित रखना पसंद करते हैं, प्रकृति पर भरोसा करते हैं। और हर पसंद सम्मान के योग्य है।

मंच पर ("संबंधित" विषय) मैंने परीक्षण भी किया, लेकिन इसकी लागत 40t से कम है, लेकिन कम !!! मैं परिणामों की प्रतीक्षा कर रहा हूं, यह बहुत डरावना है, लेकिन हम पुनर्बीमा हैं। मैंने एक नस से रक्तदान किया . लोग पंचर की बात करते हैं, यह आमतौर पर कुल्हाड़ी से डरावना होता है। मुझे अच्छे परिणाम की उम्मीद है। मैंने इसे अपनी चाची की सिफारिश पर एनजीसी क्लिनिक में लिया। फिर मैं एक उत्तर लिखूंगा। मैं जोड़ूंगा, कई अलग-अलग परीक्षण हैं, सामान्य तौर पर वे समान होते हैं:
1. PANORAMA panoramatest.ru 40tr से Almita में लिया जा सकता है, या आप 35tr से सीधे ऑर्डर कर सकते हैं, वे कूरियर द्वारा टेस्ट ट्यूब भेजते हैं, कहीं भी रक्त दान करते हैं, कूरियर टेस्ट ट्यूब उठाता है, 14 कैलेंडर दिन, वे लिखते हैं कि क्या होता है तेजी से, एविसेना में वे वही लेते हैं लेकिन अधिक महंगा ...
2. डॉट टेस्ट health.genoanalytica.ru/dot-test मेरे जनरल में गोगोल 15, 35tr, 10 दिनों पर लिया जा सकता है
3. Prenetix को uzistudio.ru 40tr Topliner . पर सबमिट किया जा सकता है
जी हाँ, आपने बहुत ही दुखद घटना का वर्णन किया है। प्लशफिश, लेकिन, दुर्भाग्य से, उच्च जोखिमों के साथ यह जांच - कुल मिलाकर - आक्रामक तरीकों की मदद से ही संभव है ((यह पता चला है कि हमें इस विश्लेषण के परिणाम गर्भावस्था के 13-15 सप्ताह के बीच कहीं मिलते हैं। गैर-आक्रामक विधियों), तो यह एक और 3-4 सप्ताह है, इस तथ्य के बावजूद कि इसके परिणाम भी 100% नहीं हैं और आधार नहीं हैं - खराब परिणाम के मामले में (भगवान किसी को भी मना करें) - आगे के कार्यों के लिए। आपको निदान करना होगा एक आक्रामक विधि द्वारा, और यह अभी भी सर्वोत्तम 2 सप्ताह है।
मैं आपको समझता हूं, आपकी राय, अनुभव और जानकारी के लिए धन्यवाद, मेरे दृष्टिकोण से यह बहुत मूल्यवान है।

साथ ही, मैं इस बात पर जोर देना चाहता हूं कि लेख का मुख्य संदेश यह है कि, एक अलग अध्ययन के रूप में, जैव रासायनिक जांच का बहुत कम मूल्य है, अर्थात, इसके परिणाम (एक निश्चित सांख्यिकीय सीमा के भीतर) किसी भी मामले में सत्यापन की आवश्यकता होती है। प्लशफिश, तुम मुझे गलत समझते हो। भावनाओं का इससे कोई लेना-देना नहीं है, लेकिन चिकित्सा विषय पर एक लेख को नियमों और मानकों का पालन करना चाहिए। उच्च / निम्न / मध्यम जोखिम - ये निर्धारित मानक और कार्यों के अनुरूप एल्गोरिथ्म हैं। यह गर्भवती महिलाओं में कुछ नकारात्मक प्रतिक्रियाओं का भी कारण बनता है। इससे पहले कि एक जोखिम वाली महिला, उदाहरण के लिए, 1: 370, आनुवंशिकी में आती है, वह मानेगी कि वह CA के लिए एक उच्च जोखिम में है। क्या आप सोच सकते हैं कि ये कितने नकारात्मक अनुभव हैं? यह बताना बेहतर होगा कि कई दृष्टिकोण हैं। और स्रोतों के साथ जोखिम के विकल्प का संकेत देते हैं। मुझे आपसे कुछ नहीं चाहिए, मैं बस किसी दिए गए विषय पर अपना अनुभव साझा करता हूं: आपको जोखिम मूल्यांकन के साथ और अधिक सावधान रहने की आवश्यकता है। इसके लिए मैं समाप्त करने का प्रस्ताव करता हूं, सभी ने अपनी बात रखी। टॉपलाइनर
सामग्री कहती है कि 1: 380 के जोखिम एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने का आधार हैं, न कि आक्रामक हस्तक्षेप।

मुझे खेद है अगर इस सामान ने आपकी इंद्रियों को ठेस पहुंचाई है।

विषय वास्तव में बहुत नाजुक और नैतिक रूप से जटिल है। मैं बिल्कुल नहीं समझता: तुम मुझसे क्या चाहते हो? माफ़ करें, मैं अच्छी तरह समझ नहीं पा रहा हूँ कि "अपेक्षाकृत लंबा" का क्या मतलब है।
1: 250 से 1: 1000 तक के जोखिम को सीमा रेखा, मध्यम माना जाता है। साइबेरियाई संघीय जिले के सबसे आधिकारिक संस्थानों में से एक द्वारा उपयोग किया जाने वाला वर्गीकरण: http://www.medgenetics.ru/medicine/shema_obsledovanija/।
दरअसल, यह एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने का आधार है। वैसे, 1:394 (अर्थात 1:380 के मान से कम) के जोखिम पर, मुझे एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श भी सौंपा गया था।
उच्च जोखिम आक्रामक निदान का आधार है।

इस परीक्षण को प्राप्त करने वाली महिलाओं के लिए, उच्च-सीमा रेखा (मध्यम)-निम्न भेद बहुत महत्वपूर्ण है। मैंने इसे हाल के हफ्तों में (व्यक्तिगत उद्देश्यों के लिए) समझा, और मैं कह सकता हूं कि उपरोक्त तीन आनुवंशिकीविदों द्वारा पुष्टि की गई थी - नोवोसिबिर्स्क के मुख्य आनुवंशिकीविद्, नोवोसिबिर्स्क क्षेत्र के मुख्य आनुवंशिकीविद्, अनुसंधान संस्थान टॉम्स्क के मुख्य चिकित्सक। हमारी चर्चा के दौरान उठे मुद्दे को अंत में स्पष्ट करने के लिए, मैंने सलाह के लिए फिर से हमारे विशेषज्ञों की ओर रुख किया:
टॉपलाइनर
स्पष्टीकरण के लिए धन्यवाद। सभी मूल्य निर्धारण की जानकारी सीधे क्लीनिकों से प्राप्त की गई थी। बेशक, संपर्क करते समय आपको स्पष्ट करने की आवश्यकता है। जोखिमों के बारे में सभी जानकारी इंगित की गई है। स्वयं के लिए आलोचनात्मकता का माप प्रत्येक महिला स्वयं निर्धारित करती है। लेख मददगार है, लेकिन बहुत सटीक नहीं है।
1. एक उच्च जोखिम को 1: 380 और उच्चतर (कम से कम मधुमेह के लिए) नहीं, बल्कि 1: 100 और उच्चतर माना जाता है, इस मामले में डॉक्टर आक्रामक निदान पर जोर देंगे। सीमा रेखा - 1: 250, यहां वे महिला द्वारा किए जाने वाले निर्णय की पेशकश करेंगे।

2. गैर-आक्रामक निदान के लिए कीमतें अधिक हैं। तो, अल्ट्रासाउंड स्टूडियो में यह परिवहन के लिए 38,000 + 1,600 है। एविसेना में 45 हजार रूबल से। बहुत सामयिक (मेरे लिए) जानकारी। कल एलसीडी में पहली स्क्रीनिंग, मैं भी एक निजी क्लिनिक में डबल करना चाहता हूं। जबसे पहली गर्भावस्था से मैं वास्तव में एलसीडी के परिणामों पर भरोसा नहीं करता - पांच साल पहले मुझे विश्वास था कि 30 साल की उम्र में एक महिला स्वस्थ नहीं हो सकती है और सामान्य रूप से गर्भावस्था को सहन नहीं कर सकती है! बस डराने से नहीं! एलसीडी में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन की गलती से मुझे 32 सप्ताह में लगभग ठीक हो गया था। खैर, अब, 35-36 साल की उम्र में और भी अधिक, यह वास्तविक नहीं है! क्रिस्टल फूलदान की विधा आवश्यक है + आनुवंशिकी से भयभीत (सभी स्रोतों के अनुसार, जोखिम 35 के बाद बढ़ते हैं!)। आगाह (सूचित) का अर्थ है सशस्त्र!
धन्यवाद!

आज, एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श माता-पिता को चिंता का कारण बनता है, अचानक, भविष्य के बच्चे के विकास में कुछ गड़बड़ है। गर्भावस्था के दौरान केवल 20% परिवार ही सलाह लेते हैं। कुछ एक भयानक वाक्य सुनने से डरते हैं, अन्य पहले से कुछ भी नहीं जानना पसंद करते हैं, और फिर भी अन्य लोग इस तथ्य से खुद को खुश करते हैं कि आनुवंशिक रोग बहुत दुर्लभ हैं। बेशक, बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले डॉक्टर के पास जाकर आनुवंशिक रोगों के जोखिम को कम से कम किया जा सकता है। जब गर्भावस्था का तथ्य पहले से मौजूद होता है, तो स्त्री रोग विशेषज्ञ गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिक विश्लेषण निर्धारित करता है। इसके अलावा, ऐसा सर्वेक्षण सबसे अधिक जानकारीपूर्ण और महत्वपूर्ण है।

टेस्ट क्यों करवाएं

आनुवंशिकता एक लॉटरी की तरह है। स्वस्थ माता-पिता अक्सर गंभीर रूप से बीमार बच्चे को जन्म देते हैं। जोखिम की संभावना, हालांकि बहुत कम है, सभी के लिए उपलब्ध है। कारण हमेशा एक ही होता है - गुणसूत्रों या जीनों में उत्परिवर्तन।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन एक कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्र सेट में त्रुटियां अक्सर अजन्मे बच्चे के जीवन के साथ असंगत होती हैं। चूंकि अनादि काल से प्रकृति सबसे मजबूत छोड़ती है, एक महिला गर्भपात का अनुभव करती है, कभी-कभी दोहराई जाती है, अक्सर एक स्थिर बच्चे का जन्म होता है। लेकिन कभी-कभी जीन की ऐसी "त्रुटियों" से गंभीर विकृति वाले बच्चे का जन्म होता है। डाउन सिंड्रोम दुनिया में सबसे प्रसिद्ध है।

आनुवंशिक असामान्यताएं डीएनए अणुओं की संरचना में परिवर्तन से जुड़ी हैं। एक त्वरित नज़र से यह निर्धारित करना असंभव है कि एक बच्चा उत्परिवर्तित जीन के साथ पैदा हुआ था। यह निश्चित रूप से समय के साथ खुद को प्रकट करेगा, खासकर अगर बच्चा इस तरह की वंशानुगत बीमारी का वाहक नहीं है।

कुल मिलाकर ऐसी लगभग 3500 बीमारियां हैं। वे पूरी मानवता का 2% हिस्सा हैं। उदाहरण के लिए, 1200 में से केवल 1 बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होता है। इसलिए, एक चिकित्सा परीक्षा से गुजरना बहुत महत्वपूर्ण है। आगे का निर्णय केवल चेक के परिणामों के आधार पर ही संभव है।

उच्च जोखिम समूह

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी के लिए एक विश्लेषण आवश्यक रूप से उन महिलाओं के लिए निर्धारित किया जाता है, जिन्हें कुछ परिस्थितियों के कारण विकासात्मक असामान्यता वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम होता है:

• 35 के बाद महिलाएं और 40 साल के बाद पुरुष। उम्र के साथ क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन का जोखिम काफी बढ़ जाता है;
• परिवार में पहले से ही आनुवंशिक रोग थे;
• एक करीबी रिश्तेदार के साथ शादी;
• परिवार में बच्चों में से एक पहले से ही आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा हुआ था;
• पिछली गर्भधारण गर्भपात, भ्रूण ठंड या मृत जन्म में समाप्त हो गया।
• जो महिलाएं गर्भावस्था से पहले और दौरान शराब, नशीली दवाओं का सेवन करती हैं;
• एक वास्तविक गर्भावस्था पिछली गंभीर संक्रामक बीमारी से बोझिल होती है;

आनुवंशिक नियंत्रण के तरीके

गर्भावस्था के दौरान, प्रसव पूर्व जांच, जो दो बार की जाती है, आनुवंशिक विकृति के जोखिम को पकड़ने की अनुमति देती है। भ्रूण और प्लेसेंटा विशिष्ट प्रोटीन का उत्पादन करते हैं। यदि शरीर में कोई आनुवंशिक या गुणसूत्र विकृति होती है, तो इन प्रोटीनों का स्तर बदल जाता है।

गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच पहली स्क्रीनिंग की जाती है। गर्भावस्था के दौरान इस तरह के आनुवंशिक विश्लेषण से डाउन एंड एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता चलता है - मानसिक मंदता, विकासात्मक विसंगतियों से प्रकट होने वाले रोग आंतरिक अंग, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सकल विकृतियों को परिभाषित करता है। यह दो चरणों में किया जाता है:

• अल्ट्रासाउंड। जांच के दौरान, डॉक्टर एक मोटा कॉलर क्षेत्र देख सकता है या नाक की हड्डी नहीं देख सकता है।
• गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रक्त परीक्षण। इसे एक नस से लिया जाता है और इसे "दोहरा परीक्षण" कहा जाता है, क्योंकि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम दो मार्करों द्वारा निर्धारित किया जाता है: बीटा - एचसीजी, प्रोटीन भ्रूण झिल्ली द्वारा निर्मित होता है, और पीएपीपी-ए - एक रक्त प्लाज्मा प्रोटीन। दूसरे के पहले और कम आंका गया डेटा की बढ़ी हुई दरों के साथ, हम भ्रूण की ओर से आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

15 से 18 सप्ताह के बीच गर्भवती महिला की दूसरी स्क्रीनिंग की जाती है। एक रक्त परीक्षण तीन मार्करों - एचसीजी, एएफपी और एस्ट्रिऑल के साथ जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित करता है। एक गर्भवती महिला के रक्त में इन पदार्थों की एक निश्चित सांद्रता के संकेतक एक तंत्रिका ट्यूब दोष के जोखिम का सुझाव देते हैं - रीढ़ की हड्डी की नहर या मस्तिष्क की विकृति।

इस प्रकार के अध्ययन के साथ, डॉक्टर सबसे पहले एएफपी संकेतक पर आकर्षित होता है - गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के अंगों और भ्रूण के यकृत द्वारा उत्पादित प्रोटीन।

डॉक्टर अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के संयोजन से अंतिम स्क्रीनिंग परिणाम निर्धारित करता है।

कई गर्भवती माताओं, अपने हाथों में परिणाम प्राप्त करने के बाद, तनाव का अनुभव करती हैं, आदर्श से विचलन देखकर। इसका अजन्मे बच्चे की विकृति से कोई लेना-देना नहीं हो सकता है। तो परिणाम अक्सर अविश्वसनीय होते हैं यदि गर्भावस्था एकाधिक है, मां का वजन अधिक है, या, इसके विपरीत, इसकी कमी, उपस्थिति मधुमेहऔर अन्य पुरानी बीमारियां। यहां तक ​​​​कि गलत तरीके से गणना की गई गर्भकालीन आयु भी परिणामों में भ्रम पैदा कर सकती है।

स्क्रीनिंग की तैयारी

शोध के लिए रक्त सुबह खाली पेट शिरा से लिया जाता है या अंतिम भोजन के 5 घंटे से पहले नहीं लिया जाता है।

अतिरिक्त विशेषज्ञता

जब डॉक्टर के पास आनुवंशिकी की ओर से पैथोलॉजी के संदेह के महत्वपूर्ण कारण होते हैं, तो वह गर्भवती मां को अतिरिक्त परीक्षाओं के लिए भेजता है। वे पहले के निदान की पुष्टि या खंडन करेंगे। लेकिन यहां भी 90% सटीकता के बारे में बात करने लायक नहीं है।

• कोरियोनिक बायोप्सी। यह 11 से 13 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। एक लंबी सुई के साथ एक विशेष सिरिंज के साथ डिंब की झिल्ली से एक नमूना लिया जाता है। नमूना गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से लिया जाता है।

• एमनियोसेंटेसिस। 15 सप्ताह के बाद अनुशंसित। अल्ट्रासाउंड ट्रांसड्यूसर के नियंत्रण में एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है।
• भ्रूण की गर्भनाल का पंचर लेना। गर्भावस्था के 22 से 25 सप्ताह की अवधि में महिला की जांच की जाती है।

इस तरह के अध्ययनों का बड़ा नुकसान यह है कि वे गर्भपात या रक्तस्राव को भड़का सकते हैं, क्योंकि उन्हें बाहर करने के लिए, डॉक्टरों को प्लेसेंटा और भ्रूण के नाजुक मिलन पर आक्रमण करना पड़ता है।

• मां के खून से विकृति का निदान। भ्रूण के डीएनए को रक्त से अलग किया जाता है और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच की जाती है। गर्भवती महिलाओं में आनुवंशिक रोगों के लिए ऐसा विश्लेषण 6 सप्ताह से शुरू किया जा सकता है। परिणाम दो सप्ताह के भीतर तैयार हो जाता है। आज यह सबसे सटीक और प्रारंभिक सर्वेक्षण पद्धति है।

सभी विश्लेषणों को समझना एक विशेषज्ञ का मामला है। लेकिन कोई भी आपको विशिष्ट सिफारिशें नहीं दे सकता है, यदि कई जांच और पुन: जांच के बाद, शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन वाले बच्चे के होने का जोखिम अभी भी अधिक है। यह आपका, आपके पति और आपके करीबी लोगों द्वारा लिया जाने वाला एक व्यक्तिगत और कठिन निर्णय है। इसे स्वीकार करने से पहले, आपको बहुत वजन करना होगा और अपने पूरे जीवन पर पुनर्विचार करना होगा। आपको अपनी गलत पसंद की गलती करने का कोई अधिकार नहीं है।

आनुवंशिकी पिछले अनुभव, वर्तमान ज्ञान और भविष्य में विश्वास पर आधारित है। एक बार विवादास्पद विज्ञान, जिसके प्रतिनिधियों के पास उत्तर से अधिक प्रश्न थे, आज पूरे विश्व समुदाय से पूर्ण मान्यता प्राप्त है। पिछले दशकों में विकसित आनुवंशिकता के मुद्दे पर एक अद्वितीय सैद्धांतिक और व्यावहारिक आधार अब वास्तविक सेवा के रूप में सभी के लिए उपलब्ध है। परिवार नियोजन के क्षेत्र में आनुवंशिकी का विशेष महत्व है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण एक विलासिता नहीं है, बल्कि एक तर्कसंगत दूरदर्शिता है। यदि किसी विशेष बीमारी के लिए भ्रूण (भ्रूण) की आनुवंशिक प्रवृत्ति को निर्धारित करने का एक वास्तविक अवसर है, तो केवल आलसी ही इसका लाभ नहीं उठा पाएंगे। दुर्भाग्य से, कई होने वाले माता-पिता ऐसे परीक्षणों की आवश्यकता के बारे में नहीं सोचते हैं और गर्भावस्था के दौरान "नुकसान" पाए जाने पर आनुवंशिकी को याद करते हैं। गर्भावस्था के दौरान आपको आनुवंशिक रक्त परीक्षण की आवश्यकता क्यों है, हम लेख में बात करेंगे।

एक जीन वंशानुगत संरचना की एक इकाई है जो किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं के बारे में जानकारी को एन्कोड करता है: उसका चरित्र, चेहरे की विशेषताएं, आईरिस रंग इत्यादि। हम में से प्रत्येक 46 गुणसूत्रों के सेट में निहित कुछ जीनों का मालिक है। जब गर्भाधान होता है, तो गुणसूत्रों के मातृ और पैतृक समूह जुड़े होते हैं - यह "विरासत" अजन्मे बच्चे को अपने माता-पिता से प्राप्त होती है। जब गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो आनुवंशिक संरचना में एक "ब्रेकडाउन" होता है, जिसका परिणाम यह या वह विकृति है। यह, निश्चित रूप से, बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं कर सकता है। बच्चे की प्रतीक्षा करते समय ऐसी विकृतियों का समय पर पता लगाने और उन्हें रोकने के लिए, गर्भवती माँ आनुवंशिक विश्लेषण के लिए रक्तदान करती है।

आपको आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता क्यों है

आनुवंशिक विश्लेषण विधियों पर आधारित अनुसंधान के निम्नलिखित उद्देश्य हैं:

1. आनुवंशिक संगतता के लिए विश्लेषण करने के लिए - इस तरह आप लोगों के बीच पितृत्व, मातृत्व या आम सहमति के तथ्य को स्थापित कर सकते हैं।
2. विभिन्न गंभीर बीमारियों के लिए रोगी की वंशानुगत प्रवृत्ति की पुष्टि या खंडन करें।
3. संक्रामक रोगजनकों के डीएनए अंशों की गणना करें जो किसी विशेष बीमारी के विकास का कारण बने।
4. व्यक्ति का आनुवंशिक पासपोर्ट बनाएं।

आनुवंशिक संगतता के निर्धारण को डीएनए विश्लेषण या पितृत्व परीक्षण के रूप में जाना जाता है। इस प्रक्रिया के लिए, विशेष संकेतों की आवश्यकता नहीं होती है, केवल बच्चे के माता-पिता की इच्छाएं ही पर्याप्त होती हैं। डीएनए विश्लेषण अक्सर तलाक या संपत्ति के विभाजन की प्रक्रिया में प्रासंगिक हो जाता है। वैसे, बच्चे के अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान, गर्भावस्था के दौरान भी उसके रिश्ते की पहचान करना संभव है।

आनुवंशिक विश्लेषण की निर्विवाद योग्यता विभिन्न रोग- इसकी विश्वसनीयता। प्रक्रिया 100% परिणाम की गारंटी देती है। इसकी मदद से, आप कई संभावित बीमारियों के लिए बच्चे की प्रवृत्ति का निर्धारण कर सकते हैं, जिनमें से हैं:

1. धमनी का उच्च रक्तचाप।
2. हृद्पेशीय रोधगलन।
3. घनास्त्रता।
4. मधुमेह।
5. अस्थि ऊतक डिस्ट्रोफी।
6. पेट और आंतों के विभिन्न गंभीर विकृति।
7. ब्रोन्को-फुफ्फुसीय तंत्र की विकृति।
8. थायरॉयड ग्रंथि के रोग।

यदि आप इस क्षण को याद नहीं करते हैं और गर्भावस्था के दौरान सही समय पर आनुवंशिक विश्लेषण करते हैं, तो आप भ्रूण में कुछ असामान्यताएं पा सकते हैं। कुछ स्थितियों में, बच्चे के विकास में उल्लंघन के बारे में पर्याप्त जानकारी होने पर, इस समस्या को वास्तव में ठीक किया जा सकता है और गर्भावस्था के लिए एक सफल गर्भावस्था सुनिश्चित की जा सकती है। पारंपरिक निदान विधियों का उपयोग करके गंभीर संक्रामक रोगों के सभी प्रेरक एजेंटों का पता नहीं लगाया जा सकता है। फिर आनुवंशिक विश्लेषण बचाव के लिए आता है, और डॉक्टरों के पास एक बीमार व्यक्ति के शरीर में संक्रामक सूक्ष्मजीवों के डीएनए की सबसे जल्दी पहचान करने और उपचार की सही विधि चुनने के लिए उनके बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने का एक वास्तविक अवसर है। गंभीर विकृति, जैसे, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में भी आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा पता लगाया जाता है।

विशेषज्ञों के निष्कर्ष के आधार पर, एक व्यक्ति का आनुवंशिक पासपोर्ट बनाया जाता है, जिसमें मानव डीएनए के संयुक्त विश्लेषण की विस्तृत तस्वीर होती है। यह दस्तावेज़ रोगी के लिए सर्वोपरि है, क्योंकि यह जीवन भर उपयोगी हो सकता है यदि कोई स्वास्थ्य समस्या उत्पन्न होती है।

आनुवंशिक विश्लेषण किसके लिए इंगित किया गया है?

आनुवंशिक प्रयोगशाला में अनुसंधान के लिए रक्त दान करना आवश्यक नहीं है, लेकिन ज्यादातर मामलों में गुणसूत्र विश्लेषण गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां की मन की शांति की गारंटी बन जाता है। उन महिलाओं के लिए इस प्रक्रिया से गुजरना अनिवार्य है जिनके पास डर है कि उनका बच्चा एक या किसी अन्य वंशानुगत असामान्यता के साथ पैदा हो सकता है। आइए देखें कि इसका क्या कारण हो सकता है:

• अतीत में एक या दो माता-पिता के परिवार में उत्परिवर्तन, विकासात्मक देरी या जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म के मामले थे;
• गर्भवती माँ की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, और पिता 50 से अधिक है। देर से गर्भावस्था हमेशा गंभीर जीन उत्परिवर्तन के विकास के जोखिम से जुड़ी होती है;
• अतीत में, गर्भवती महिला शराब, ड्रग्स के रूप में बुरी आदतों की आदी थी, या लंबे समय तक दवाएँ लेनी पड़ती थी;
• स्थिति में होने के कारण, महिला संक्रामक रोग से बीमार पड़ गई;
• अतीत में, गर्भवती महिला को सहज गर्भपात या मृत जन्म का दुखद अनुभव हुआ है।

जमे हुए गर्भावस्था के बाद आनुवंशिक परीक्षण

दुर्भाग्य से, हम उन सभी दुर्भाग्यों की भविष्यवाणी करने और उन्हें रोकने में असमर्थ हैं जो जीवन ने हमारे लिए रखे हैं। यह विशेष रूप से एक महिला द्वारा अच्छी तरह से समझा जाता है जिसे एक जमे हुए गर्भावस्था का सामना करना पड़ा है। इस मामले में आनुवंशिकी कैसे मदद कर सकती है?

एक जमे हुए गर्भावस्था को तब कहा जाता है जब गर्भ के शुरुआती चरणों में भ्रूण का विकास अचानक बंद हो जाता है (आमतौर पर गर्भधारण के 12-13 सप्ताह से पहले)। घटनाओं का यह मोड़ अक्सर 40 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं में होता है, हालांकि, इस विकृति के खिलाफ प्रसव उम्र की एक भी लड़की / महिला का बीमा नहीं किया जाता है।

ज्यादातर मामलों में, मिस्ड प्रेग्नेंसी को भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं द्वारा समझाया जाता है, हालांकि यह पैथोलॉजी का एकमात्र कारण नहीं है। कभी-कभी संक्रामक रोगों के प्रतिनिधियों को भ्रूण की मृत्यु के लिए दोषी ठहराया जाता है: दाद, क्लैमाइडिया, टोक्सोप्लाज़मोसिज़। और फिर भी, गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से पहले ठंड के लगभग 70% मामले भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़े होते हैं। आनुवंशिक असामान्यताओं की मुख्य विशेषता उनकी प्रारंभिक अभिव्यक्ति है, और उनमें से कई बच्चे की स्थिति को जीवन के साथ असंगत बना देती हैं। माता-पिता के जीन के असफल कनेक्शन के कारण इस तरह की आनुवंशिक "आपदा" हो सकती है, लेकिन कभी-कभी माता-पिता स्वयं बच्चे को आनुवंशिक टूटने के साथ गुणसूत्रों पर गुजरते हैं। एक राय है कि अगर किसी महिला में पहली बार मिस्ड प्रेग्नेंसी नहीं होती है, तो इसका कारण सबसे अधिक आनुवंशिक प्रकृति का कारक है। हालांकि, वैज्ञानिक इस 100% पर जोर देने का उपक्रम नहीं करते हैं।

दुखी होने के बाद ज्यादातर जोड़े हार नहीं मानते - वे फिर से अपनी किस्मत आजमाने का फैसला करते हैं। एक महिला को असफल गर्भावस्था के परिदृश्य को दोहराने से बचाने के लिए, डॉक्टर उसके लिए कई परीक्षण निर्धारित करते हैं, जिसकी मदद से पिछली गैर-विकासशील गर्भावस्था के कारणों को स्थापित किया जाना चाहिए। उनमें से, एक गुणसूत्र रक्त परीक्षण आवश्यक रूप से मौजूद है। यह बिना किसी असफलता के किया जाना चाहिए, खासकर यदि एक महिला ने पहले ही अपना 35 वां जन्मदिन मनाया है, उसके इतिहास में परिवार में वंशानुगत बीमारियों का निशान है, या एक जमे हुए गर्भावस्था उसकी जीवनी में पहली बार नहीं थी।

बेशक, युवा स्वस्थ जोड़े वास्तव में यह मानना ​​​​चाहते हैं कि दुर्भाग्य परिस्थितियों के दुर्भाग्यपूर्ण संयोग से हुआ, और क्रोमोसोमल "गेम" द्वारा पूर्व निर्धारित नहीं था, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से इसे सत्यापित करना बेहतर है। भविष्य के माता-पिता के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में विस्तृत जानकारी के साथ ही डॉक्टर उनकी मदद कर पाएंगे।

आनुवंशिक अनुसंधान करने के तरीके

गैर-आक्रामक और आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण है।

गैर-आक्रामक अनुसंधान विधि

इस प्रकृति के अनुसंधान को आनुवंशिक "जांच" में पहला कदम माना जाता है। इसमें निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;

एक गर्भवती महिला के शरीर में एक भ्रूण की उपस्थिति के साथ रक्त में कुछ प्रोटीन की एकाग्रता में परिवर्तन पर ध्यान केंद्रित करते हुए, रोगी के रक्त की स्थिति में एक गुणसूत्र विश्लेषण किया जाता है। इन पदार्थों के कुछ गुणांक विभिन्न विकारों के संकेत हैं (इसमें डाउन सिंड्रोम भी शामिल है)। जब गर्भावस्था संतोषजनक ढंग से आगे बढ़ती है, तो उसके शरीर में प्रोटीन की एकाग्रता स्वाभाविक रूप से बदल जाती है, इसलिए आनुवंशिक विश्लेषण के दौरान, भ्रूण की "उम्र" को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान, तरल से भरे बच्चे के कॉलर ज़ोन के स्थान के आयामों को मापा जाता है। यह मान सीधे डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम से संबंधित है। अत्यधिक तरल मात्रा (दूसरे शब्दों में, एडिमा) बच्चे के विकास में संभावित विकृति और विचलन को इंगित करती है।

पहला अल्ट्रासाउंड स्कैन 10-14 सप्ताह की गर्भकालीन उम्र में किया जाता है। पहले से ही इस स्तर पर, डॉक्टर अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों का निदान कर सकता है, यदि कोई हो। गुणसूत्र विश्लेषण के परिणामों और भ्रूण के लिए संभावित जोखिमों का मूल्यांकन अध्ययन किए गए सभी मापदंडों के आधार पर किया जाता है: कॉलर ज़ोन में द्रव की मात्रा, गर्भवती माँ के रक्त में प्रोटीन के स्तर के लिए विश्लेषण डेटा, साथ ही साथ उसकी उम्र।

पहले आनुवंशिक परीक्षण किए गए थे, गुणसूत्र सेट के टूटने के कारण बच्चे के शरीर में पहले के रोग परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है। यदि आनुवंशिक अनुसंधान के दौरान यह पता चलता है कि बच्चे में एक या किसी अन्य आनुवंशिक असामान्यता की प्रवृत्ति है, तो निश्चित रूप से गर्भवती महिला की जांच जारी रखी जाएगी। यह आक्रामक तरीकों का उपयोग करके किया जाता है।

आक्रामक अनुसंधान के तरीके

आक्रामक तरीकों की मदद से उच्च संभावना वाले भ्रूण में लगभग 400 प्रकार की असामान्यताओं का पता लगाना संभव है। आक्रामक अनुसंधान विधियां हैं:

• एमनियोसेंटनेसिस। इस प्रक्रिया के लिए सामग्री, जो गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह में की जाती है, एमनियोटिक द्रव है। एक लंबी सुई से गर्भाशय को छेदकर एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है;
• कोरियोनिक बायोप्सी। प्रक्रिया के दौरान, कोशिकाओं की जांच की जाती है, जो प्लेसेंटा बनाने के लिए सामग्री हैं। सामग्री को भेदी द्वारा लिया जाता है पेट की गुहाया गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से। हालांकि, विधि में एक महत्वपूर्ण खामी है - यह सहज गर्भपात के जोखिम को बढ़ाता है;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस। गर्भवती मां को होने वाली संक्रामक बीमारी के बाद विधि प्रासंगिक है। इस मामले में, अपरा ऊतक बनाने वाली कोशिकाओं की जांच की जाती है। प्रक्रिया गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निर्धारित की जाती है और सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है: पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से नाल का एक छोटा टुकड़ा विश्लेषण के लिए लिया जाता है;
• कॉर्डोसेंटनेस इस परीक्षण के लिए गर्भनाल रक्त की आवश्यकता होती है। जैविक सामग्री को इकट्ठा करने के लिए, गर्भनाल में एक पतली लंबी सुई डाली जाती है। विधि कुछ जोखिमों से भरा है: रक्त लेने के प्रयास हमेशा सफलता के साथ नहीं होते हैं, इसके अलावा, गर्भपात का खतरा होता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण की दर और विचलन

गर्भवती महिलाओं में क्रोमोसोम एनालिसिस के बॉर्डरलाइन इंडिकेटर्स होते हैं, जिनकी मदद से डॉक्टर यह जज करते हैं कि बच्चा कितना स्वस्थ है और उसका विकास सही तरीके से हो रहा है या नहीं:

1. उच्च जोखिम अनुपात - 1: 200। गर्भवती माँ को एक अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षा के लिए भेजा जाता है। इस मामले में विश्लेषण के लिए सामग्री कोरियोनिक विलस या एमनियोटिक द्रव है।
2. खतरे की औसत डिग्री 1:201 से 1:3000 तक है। इस स्थिति में, रोगी को गर्भधारण के 16 से 18 सप्ताह की अवधि में अतिरिक्त जांच की सलाह दी जाती है। यह अध्ययन भ्रूण के विकास के लिए संभावित खतरे की पुष्टि या खंडन कर सकता है।
3. कम जोखिम - 1: 3001 से कम। यह संकेतक बताता है कि गर्भवती मां को चिंता करने की कोई बात नहीं है: कोई आनुवंशिक असामान्यताएं उसके बच्चे के लिए खतरा नहीं हैं।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण। वीडियो